Trang Chủ

Bài giảng Bệnh học huyết học - Bài 8: Bệnh Thalassemia

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:3

Thêm vào BST

Báo xấu

82
lượt xem 5
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bệnh Thalassemia là khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để biết thêm chi tiết.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Bệnh học huyết học - Bài 8: Bệnh Thalassemia

BEÄNH THALASSEMIA I. ÑÒNH NGHÓA Khieám khuyeát di truyeàn trong söï toång hôïp chuoãi globin, laøm cho hemoglobin khoâng bình thöôøng, hoàng caàu bò vôõ sôùm gaây thieáu maùu. Beänh ñöôïc goïi teân theo chuoãi globin bò khieám khuyeát II . CHAÅN ÑOAÙN 1. Coâng vieäc chaån ñoaùn a. Hoûi:  Beänh söû thôøi gian baét ñaàu thieáu maùu, dieãn tieán thieáu maùu  Tieàn söû caù nhaân: chaäm phaùt trieån theå chaát, vaän ñoäng vaø taâm thaàn, deã gaãy xöông hay saâu raêng.  Gia ñình coù anh hay chò bò töông töï. b. Khaùm laâm saøng (theå naëng )  Thieáu maùu huyeát taùn maõn: da nieâm nhôït nhaït, aùnh vaøng, xaïm da.  Gan vaø laùch to, chaéc  Bieán daïng xöông: traùn doâ, muõi teït, u traùn, u ñænh .  Chaäm phaùt trieån theå chaát: nheï caân, thaáp beù, khoâng thaáy daáu daäy thì ôû treû lôùn. c. Ñeà nghò xeùt nghieäm  Daïng huyeát caàu: Hoàng caàu nhoû, nhöôïc saéc, hoàng caàu ña saéc (+++).  Saét huyeát thanh vaø Ferritin: saét huyeát thanh vaø Ferritin bình thöôøng hay taêng.  Ñieän di Hemoglobin (laøm tröôùc truyeàn maùu): tæ leä Hb A giaûm (< 96%) 2. Chaån ñoaùn xaùc ñònh: ñieän di Hb: HbA , Hb F, Hb A2  coù Hb E hay HbH. a.  Thalassemia (theå Hb H): Hb A giaûm < 96%, xuaát hieän Hb H vaø coù theå coù Hb Constant Spring b.  Thalassemia (theå trung bình hay naëng, ñoàng hôïp töû): coù thieáu maùu sôùm naëng, coù gan laùch to. Thay ñoåi ñieän di Hb A < 80%, Hb F: 20 –100 %. c.  Thalassemia (theå nheï, dò hôïp töû): khoâng thieáu maùu hay thieáu maùu nheï khoâng coù gan laùch to. Thay ñoåi ñieän di Hb A2 >3,5 %, Hb F 5-15%. THEÅ BEÄNH LAÂM SAØNG XEÙT NGHIEÄM XÖÛ TRÍ  Thalassemia Thieáu maùu trung Hoàng caàu nhoû Tuyø dieãn tieán (theå Hb H) bình hay nheï nhöôïc saéc Gan laùch to, Hb H 5-30% Bieán daïng xöông ít  Thalassemia (theå Khoâng trieäu chöùng Hb >10g/dL Khoâng caàn truyeàn nheï, dò hôïp töû) Thieáu maùu vöøa Hoàng caàu nhoû maùu nhöôïc saéc Hb A 2 >3,5 % Hb F > 5 %  Thalassemia (theå Thieáu maùu töø nheï Hb 7-10g/dL Tuyø dieãn tieán
THEÅ BEÄNH LAÂM SAØNG XEÙT NGHIEÄM XÖÛ TRÍ trung gian) ñeán trung bình  Thalassemia (theå Thieáu maùu sôùm Hb < 7g/dL Caàn truyeàn maùu trung bình hay naëng, naëng, HC nhoû, nhöôc ñoàng hôïp töû) Gan laùch to nhieàu saéc, HC ña saéc, Bieán daïng xöông HC bia, HC nhaân naëng Hb F >20-80 %  Thalassemia /Hb E Thieáu maùu trung Hb < 10g/dL Caàn truyeàn maùu bình ñeán naëng HC nhoû, nhöôc Gan laùch to saéc, HC ña saéc, Bieán daïng xöông HC bia, HC nhaân möùc ñoä trung bình Hb A1< 80 % Hb F > 20-80 % Hb A2/E > 8 % 3. Chaån ñoaùn coù theå: neáu khoâng laøm ñöôïc ñieän di Hb coù theå chaån ñoaùn Thalassemia döïa treân:  Tieàn söû gia ñình  Laâm saøng thieáu maùu maõn vaø gan laùch to, bieán daïng xöông, chaäm phaùt trieån  Xeùt nghieäm: thieáu maùu hoàng caàu nhoû nhöôïc saéc, hoàng caàu ña saéc, hoàng caàu nhaân, Bilirubin gían tieáp taêng, Saét huyeát thanh taêng, Ferritin taêng. III. ÑIEÀU TRÒ 1. Nguyeân taéc:  Truyeàn maùu: duy trì Hb töø 10g/dl trôû leân ñeå duy trì hoaït ñoäng bình thöôøng cuûa cô theå.  Thaûi saét  Ñieàu trò hoã trôï  Caét laùch khi coù chæ ñònh  Chuûng ngöøa 2. Xöû trí a. Truyeàn maùu:  Chæ ñònh truyeàn maùu khi Hct < 25% hay Hb < 8g/dL  Soá löôïng truyeàn: 10 – 15 ml/kg hoàng caàu laéng/laàn, truyeàn chaäm 3 - 4 ml/kg/giôø.  Neáu coù suy tim, truyeàn  2ml/kg/giôø, duøng lôïi tieåu Lasix 0,5mg/kg/TM chaäm vaø ñieàu trò suy tim ñi keøm.  Khoaûng caùch truyeàn maùu khoaûng 4 - 6 tuaàn tuyø theo möùc ñoä taùn huyeát cuûa beänh nhaân. b. Thaûi saét  Chæ ñònh: Ferritin >1000ng/ml, hay sau truyeàn maùu 10-12 laàn  Caùch thaûi saét:
-Truyeàn döôùi da töø 8 – 12 giôø/ ñeâm x 5 - 6 ñeâm/tuaàn baèng Desferal (Desferrioxamine) 25-35mg/kg. -Vieân uoáng (Desferiprone) - Uoáng vitamine C 200mg, 1 giôø sau khi baét ñaàu thaûi saét c. Ñieàu trò hoã trôï:  Acid folic 5mg/ngaøy, Calci D .  Vitamine E: coù taùc duïng baûo veä lôùp lipids cuûa maøng teá baøo khoûi söï taán coâng cuûa caùc goác töï do.  Noäi tieát toá: muïc ñích hoã trôï hoaït ñoäng cô theå khi coù daáu hieäu suy hoaït ñoäng cuûa cô quan noäi tieát vaøo giai ñoaïn cuoái nhö khi beänh nhaân chaäm daäy thì hay tieåu ñöôøng thöù phaùt. d. Caét laùch: khoâng phaûi laø bieän phaùp ñieàu trò trieät ñeå beänh, laïi coù nhieàu nguy cô khi caét laùch neân chæ coù chæ ñònh trong nhöõng tröôøng hôïp:  Laùch to quaù roán (ñoä IV)  Truyeàn HCL >250ml /kg /naêm hay thôøi gian giöõa hai laàn truyeàn < 3 tuaàn, hay khoái löôïng truyeàn taêng gaáp röôõi.  Treû phaûi treân 6 tuoåi ñeå giaûm nguy cô nhieãm truøng. Khaùng sinh phoøng ngöøa sau caét laùch cho ñeán 16 tuoåi: Phenoxylmethylpenicilline 250mg /vieân uoáng ngaøy 2 laàn, hay Erythromycine 250mg moãi ngaøy. e. Chuûng ngöøa: khuyeân beänh nhaân chuûng ngöøa vieâm gan sieâu vi B, Streptococcus pneumonia, Nesseria meningitidis, nhaát laø chuûng Streptococcus pneumonia caàn thöïc hieän töø 2-4 tuaàn tröôùc caét laùch vaø laäp laïi sau moãi 5 naêm. f. Caùc vaán ñeà thöôøng gaëp ôû beänh nhaân Thalssemia sau truyeàn maùu nhieàu laàn  Thieáu maùu taùn huyeát mieãn dòch thöù phaùt do cô theå taïo khaùng theå choáng hoàng caàu maùu cho. Xöû trí: neân truyeàn hoàng caàu phenotype ngay töø ñaàu truyeàn maùu, chuù yù caùc type Kell Rhesus D vaø E.  Phaûn öùng soát sau truyeàn maùu. Xöû trí neân truyeàn hoàng caàu laéng, giaûm baïch caàu. Hay cho uoáng paracetamol 30 - 40mg/kg/24 giôø chia 4 laàn trong giai ñoaïn truyeàn maùu. g. Gheùp tuyû phuø hôïp HLA: laø bieän phaùp hieäu quaû trong ñieàu trò tæ leä 90% tröôøng hôïp khoâng trieäu chöùng sau 3 naêm ôû nhöõng treû khoâng coù gan to vaø xô gan. h.Taùi khaùm: heïn taùi khaùm 4-6 tuaàn sau truyeàn maùu.  Kieåm tra caân naëng, chieàu cao, Ferritin moãi 6 thaùng  Toång keát: truyeàn maùu, Ferritin, sau moãi 12 thaùng. Vaán ñeà Möùc ñoä chöùng côù Chæ ñònh caét laùch trong Thalassemia: I  Truyeàn HC laéng treân 200-250ml/kg/naêm Nelson 2004  Laùch quaù to gaây cheøn eùp/ coù nguy cô vôõ laùch William, Text book of Hematology 1998