Bài giảng Chẩn đoán suy giảm miễn dịch tiên phát dựa vào kiểu hình - TS. BS. Nguyễn Minh Tuấn

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:32

Thêm vào BST

Báo xấu

23
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Chẩn đoán suy giảm miễn dịch tiên phát dựa vào kiểu hình do TS. BS. Nguyễn Minh Tuấn biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Sự hình thành các bệnh PID; Khiếm khuyết MD tế bào; Khiếm khuyết MD dịch thể; Khiếm khuyết chức năng thực bào; Rối loạn của bổ thể; Phân tích quần thể dưới nhóm của tế bào lymphocyte;...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Chẩn đoán suy giảm miễn dịch tiên phát dựa vào kiểu hình - TS. BS. Nguyễn Minh Tuấn

CHẨN ĐOÁN SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT DỰA VÀO KIỂU HÌNH TS BS Nguyễn Minh Tuấn Bệnh viện Nhi Đồng 1
Chẩn đoán PID không khó ! Có thể chẩn đoán một hội chứng về PID ngay tại giường bệnh nhân. It is possible to make a syndromic diagnosis of PIDs at the bedside.
Nhận diện PID Tuổi Loại cơ biểu quan bị hiện bệnh lý Tiền sử gia đình
Sự hình thành các bệnh PID IgG 6 tháng 6 tháng Mới sinh 12 tháng Khiếm khuyết MD Khiếm khuyết MD tế bào dịch thể
Tuổi biểu hiện • Những tuần/tháng đầu đời • 6 tháng– 5 tuổi – XLA – SCID – Hội chứng Wiskott–Aldrich – Giảm BC đa nhân trung – Khiếm khuyết khả năng tính bẩm sinh nặng thực bào (bệnh u hạt mạn – Hội chứng DiGeorge tính) – Khiếm khuyết khả năng • >5 tuổi bám dính của BC – SGMD thay đổi phổ biến (CVID) – Thiếu hụt kháng thể chuyên biệt – Rối loạn của bổ thể – Ataxia telangiectasia
Nhận diện PID Tuổi Loại cơ biểu quan bị hiện bệnh lý Tiền sử gia đình
Khiếm khuyết MD tế bào (thí dụ: SCID) Khởi phát Loại nhiễm trùng Đặc điểm LS Những tuần Nhiễm trùng cơ hội Chậm tăng trưởng hoặc tháng (TD: Pneumocystis Nổi ban đầu đời jiroveci) Nấm miệng Mycobacteria Viêm phổi Nấm Tiêu chảy Cytomegalovirus Gan lách to Vi trùng
Khiếm khuyết MD dịch thể (thí dụ: XLA) Khởi phát Loại nhiễm trùng Đặc điểm LS Thường sau 6 Vi trùng có vỏ bao Nhiễm trùng ở tháng tuổi xoang, phổi tái Giardia diễn Enteroviruses Nhiễm trùng tiêu hóa tái diễn
Khiếm khuyết chức năng thực bào (thí dụ: bệnh u hạt mạn tính) Khởi phát Loại nhiễm trùng Đặc điểm LS Nhũ nhi hoặc trẻ Staphylococcus Pneumonia nhỏ aureus Nhiễm trùng da Nhiều hạch to Serratia sp. Gan lách to Áp xe gan Aspergillus sp. Candida sp.
Rối loạn của bổ thể Khởi phát Loại nhiễm trùng Đặc điểm LS Mọi lứa tuổi Neisseria sp. Nhiễm trùng tái diễn Vi trùng có vỏ bao Hội chứng Lupus Phù mạch di truyền
Nhận diện PID Tuổi Loại cơ biểu quan bị hiện bệnh lý Tiền sử gia đình
Tiền sử gia đình Các rối loạn di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X • Severe combined immunodeficiency (SCID) • Không có gammaglobulin liên kết NST X (XLA) • Bệnh u hạt mạn tính (CGD) • Hội chứng tăng Hyper-IgM
Tiền sử gia đình Các rối loạn di truyền trội nhiễm sắc thể thường • Hội chứng tăng IgE • Phù mạch di truyền
Ca lâm sàng 1 Bé trai 4 tháng tuổi, chậm tăng trưởng và bị nấm miệng: TPTTBM có kết quả số lượng tuyệt đối lymphocyte 500/mm3
Phân tích quần thể dưới nhóm của tế bào lymphocyte 22.9.124-COLOUR.001 22.9.124-COLOUR.001 22.9.124-COLOUR.001 22.9.124-COLOUR.00 B lymphocyte 95,9% CD 19 CD 19 NK cell 0,45% T lymphocyte 0,58% 100 101 102 103 104 100 101 102 100 103101 104102 103 104 100 101 102 10 CD3 FITC CD3 FITC CD3 FITC CD3 FITC CD 3 CD 56+16 File: 22.9.124-COLOUR.001 File: 22.9.124-COLOUR.001 File: 22.9.124-COLOUR.001 File: 22.9.124-COLOUR.00 Sample ID: 4-COLOUR Sample ID: 4-COLOUR Sample ID: 4-COLOUR Sample ID: 4-COLOUR Patient ID: ISHANT-3857606 Patient ID: ISHANT-3857606 Patient ID: ISHANT-3857606 Patient ID: ISHANT-38576 Quad % Gated Quad % Gated Quad % Gated Quad % Gated T lymphocyte UL UR 94.88 2.29 : 0.58% UL UR 0.45 0.94 UL UR 94.88 2.29 UL UR 0.45 0.94 B lymphocyte : 95.9% LL 2.25 LL 96.67 LL 2.25 LL 96.67 LR 0.58 LR 1.93 LR 0.58 LR 1.93 NK cell22.9.124-COLOUR.001 : 0.45% File: 22.9.124-COLOUR.001 22.9.124-COLOUR.001 File: 22.9.124-COLOUR.001 Sample ID: 4-COLOUR Sample ID: 4-COLOUR Patient ID: ISHANT-3857606 Patient ID: ISHANT-3857606 T- B+NK- SCID : IL2RG, JAK3 Quad % Gated UL 95.91 Quad % Gated UL 95.91 UR 1.26 UR 1.26 LL 2.38 LL 2.38 100 101 102 103 104 LR 0.45 100 101 102 103 104 LR 0.45 X-linked SCID CD16+CD56 PE CD16+CD56 PE 22.9.124-COLOUR.001 22.9.124-COLOUR.001
Ca lâm sàng 2 Bé trai 2 tuổi bị sốt, không chịu bước đi và cứng khớp vùng dưới của cột sống lưng x 2 tuần Không thấy có hạch và amygdal MRI cột sống- Tăng đậm độ vùng L4-L5 và thân L5-S1, đĩa gian đốt sống cùng với tăng bắt thuốc ở mô mềm cạnh cột sống
• IgG: 85 mg/dL (240-880) • IgA: 17 mg/dL (30-120) • IgM: 10 mg/L (50-195) Tế bào CD19+ B: 0.8% Chẩn đoán xác định: XLA kèm spondylodiscitis
Ca lâm sàng 3 Bé trai 8 tháng Viêm phổi nặng • WBC - 8.3 ✕109/L • % BC: - N 10% L 73% M 8% E 8% • Neutophil - 0.8 ✕109/L • IgG - 59 mg/dL (180-750) • IgA - 10 mg/dL (15-70) • IgM - 400 mg/dL (40-150) Chẩn đoán: Hội chứng tăng IgM liên kết NST X
Ca lâm sàng 4 Bé trai 2,5 tuổi • Dò chỗ hạch nách trái sau chích ngừa lao và tạo thành khối u hạt. • Hạch bẹn, trước tai và dưới cằm kéo dài. • Thường nhiễm trùng hô hấp, viêm da mủ. • Xét nghiệm giang mai, HIV (-). • XQ phổi bình thường, IDR (-). • Sinh thiết hạch: hình ảnh hoại tử và nhiều histiocyte nhưng không thấy hiện diện nấm, vi trùng lao hoặc mycobacterium không điển hình.
Xét nghiệm Nitroblue tetrazolium (NBT) cho thấy bạch cầu đa nhân trung tính không có khả năng oxy hóa NBT thành xanh formazan. Bình thường Bất thường Chẩn đoán xác định: U hạt mạn tính.