Trang Chủ

Bài giảng Những bất thường về xương - Skeletal anomalies

Chia sẻ: Cuong Dang | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:141

Thêm vào BST

Báo xấu

52
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng với các nội dung: Achondrogenesis, các dấu hiệu siêu âm bất sản sụn, kiểm soát lâm sàng, chăm sóc sau sanh, dấu hiệu siêu âm loạn sản sụn, hội chứng dải sợi ối, Arthrogryposis Multiplex Congenita...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Những bất thường về xương - Skeletal anomalies

Skeletal anomalies Những bất thường về xương
Achondrogenesis (bất sản sụn) Định nghĩa: loạn sản xương gây tử vong với đặc trưng ngắn thân và tứ chi, và đầu khá lớn (so với chi.) Tần suất: 0,2 0,5/10.000 trường hợp sanh. Tỉ lệ giới tính: M : F = 1:1
BẤT SẢN SỤN Di truyền: phần lớn di truyền kiểu gen lặn. Di truyền kiểu gen trội cũng được biết (Đột biến mới) Tác nhân: không biết. Căn nguyên: do khiếm khuyết trong tổng hợp collagen type II.
Bấât sản sụn Các dấu hiệu siêu âm:  Bất sản sụn gồm type I, II  Đặc điểm nổi bật: chi ngắn nghiêm trọng, hẹp lồng ngực, giảm cốt hoá cột sống và xương sọ.  Trong 1 vài trường hợp, có thể thấy nang mạch bạch huyết (hygroma colli) hoặc phù thai.  Dày mô mềm ở cánh tay được xem là điển hình.
Bất sản sụn Các dấu hiệu siêu âm  Ascites, phù thai cũng có thể phát triển.  Bụng và đầu rất lớn so với ngực và chi.  Ngược với tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta), vòm sọ không được tạo và gãy xương dài không phải là 1 điển hình, gãy xương sườn cũng có thể thỉnh thoảng xảy ra.  Có thể chẩn đoán sớm ở tuần 12 nhờ vào độ dày da gáy và dị dạng xương.
Bất sản sụn Kiểm soát lâm sàng:  Chẩn đoán di truyền học phân tử.  Khảo sát siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai.  Trong những trường hợp bất sản sụn, bất thường về tim hiếm gặp hơn so với các rối loạn xương khác.  Chụp X quang kiểm tra hệ thống xương để xác định chẩn đoán  Chấm dứt thai kỳ phải được cân nhắc vì thai tử vong
Bất sản sụn Chăm sóc sau sanh: Vì thai nhi không có khả năng sống nên việc can thiệp tích cực không được đề nghị. Tiên lượng:  Thông thường thai chết trong TC, nếu không thì thai chết
Achondroplasia (loạn sản sụn)  Định nghĩa: phần lớn là loạn sản dạng dị hợp tử, là loại loạn sản xương không gây tử vong (Dạng loạn sản đồng hợp tử thì gây tử vong), với ngắn chi nặng và đầu lớn (tình trạng lùn). Ở người trưởng thành cao 116_140 cm  Tần suất: 0,5 – 1,5 /10.000 trường hợp sanh.  Tỉ lệ giới tính: M : F = 1:1
Loạn sản sụn Di truyền:  di truyền kiểu gen trội  Đột biến tự nhiên chiếm 80% trường hợp  Gen khiếm khuyết: FGF3  Vị trí gen: 4p16.3 Tác nhân gây bất thường: không biết
Loạn sản sụn Sinh bệnh học:  Do giảm cốt hoá sụn.  Sự đột biến yếu tố tăng sinh nguyên bào sợi.  Ở dạng đồng hợp tử, biểu lộ sớm và gây tử vong. Ở dạng dị hợp tử, siêu âm có thể bình thường cho đến tuần 20.
Loạn sản sụn Các dấu hiệu siêu âm:  Cơ thể phát triển kém, mất cân xứng (người lùn) với chi ngắn, đầu lớn và 1 gương mặt nhìn nghiêng điển hình: trán nhô ra (trán dồ) và mũi tẹt.  Ngắn xương tứ chi rõ ràng vào tam cá nguyệt 2.  Số đo của các xương dài nằm dưới percentile thứ 5  Bàn tay và bàn chân ngắn, mập chắc.
Loạn sản sụn Dấu hiệu siêu âm  Đa ối phát triển ở tam cá nguyệt cuối.  Chẩn đoán chắc chắn là sau 24 tuần, đáng tin cậy nhất là thương số giữa chiều dài xương đùi và đường kính lưỡng đỉnh vì xương đùi thường ngắn và đầu thì điển hình rất to (sọ to)  Trong 1 vài trường hợp, dãn não thất cũng được ghi nhận.
Loạn sản sụn, thai 37 tuần, trán dồ, mũi tẹt, Và thiểu sản vùng giữa mặt
Loạn sản sụn Chẩn đoán phân biệt:  Sự phát triển hạn chế, không đối xứng.  Trisomy 21  Thiểu sản sụn ( hypochondroplasia)  $ Kniest.  $ Russell _ Silver  $ Shprintzen  Spondyloepiphyseal dysplasia.  $ Turner
Loạn sản sụn Xử trí lâm sàng:  Tầm soát siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai.  NST đồ.  Chẩn đoán di truyền học phân tử.  Cột sống cổ có nguy cơ bị đè nén gây hẹp lỗ chẩm. Vì vậy, 1 vài can thiệp lâm sàng trong lúc chuyển dạ như forcep, giác hút có thể gây tác động vào vùng cổ gây ra nhiều biến chứng. Do đó, nên lựa chọn mổ bắt con.
Loạn sản sụn Chăm sóc sau sanh:  Chẩn đoán xác định bằng chụp X quang hệ thống xương.  Tràn dịch não thất có thể thứ phát do tắc lỗ chẩm.  Phẫu thuật làm dài xương chi có thể làm tăng chiều cao cơ thể lên khoảng 20 _ 25 cm
Loạn sản sụn Tiên lượng:  Trẻ có cuộc sống bình thường  Trí thông minh không bị hạn chế.  Biến chứng thần kinh, đặc biệt là xương cổ thường xuyên xảy ra.  Trong loạn sản đồng hợp tử, thai chết hoặc chết sơ sinh do thiểu sản phổi.
Hội chứng dải sợi ối  Định nghĩa: Bất thường không đối xứng, với cắt cụt chi và khiếm khuyết tách, chẻ như khiếm khuyết thành bụng. Nguyên nhân được nghĩ đến là do màng ối vỡ sớm. Tần suất: 1 / 1300 trường hợp sanh Tỉ lệ giới tính: M : F = 1 : 1
$ Dải sợi ối  Di truyền: Đa số xảy ra rải rác. Hiếm khi liên quan với khiếm khuyết bẩm sinh sự phát triển mô sợi như trong hội chứng Fhlers Danlos, Epidermolysis Bullosa  Tác nhân gây bệnh: Không được biết chắc chắn. Hút thuốc lá trong suốt thời kỳ mang thai được bàn luận có thể là tác nhân.
$ Dải sợi ối Bệnh sinh:  Mức độ dị dạng tuỳ thuộc vào thời gian xảy ra rối loạn. Vì vậy, thai vô sọ, thoát vị não, chẻ mặt, khiếm khuyết thành bụng và tim lạc chỗ có thể là kết quả của $ dải sợi ối. Rối loạn xảy ra muộn là chi bị cắt cụt và dính ngón như trong tật dính ngón.