Trang Chủ

Bài giảng Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Những vấn đề cần lưu ý trong tư vấn và quản lý chương trình - ThS. BS. Nguyễn Cao Trường

Chia sẻ: ảnh ảo | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:86

Thêm vào BST

Báo xấu

339
lượt xem 44
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng "Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Những vấn đề cần lưu ý trong tư vấn và quản lý chương trình" cung cấp cho người học các kiến thức: Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS trên thế giới và Việt Nam; quy trình SLTS và những lưu ý, một số bệnh sau sinh; quy trình SLSS và những lưu ý; giới thiệu tóm lược phương pháp lấy mẫu máu gót chân SS; một số bệnh trong SLSS, phân tuyến quản lý về SLTS&SS. Mời các bạn tham khảo.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Những vấn đề cần lưu ý trong tư vấn và quản lý chương trình - ThS. BS. Nguyễn Cao Trường

QUY TRÌNH SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH: NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý TRONG TƯ VẤN VÀ QUẢN LÝ CHƯƠNG TRÌNH ThS. BS. Nguyễn Cao Trƣờng Giám đốc Trung tâm Đào tạo, Bồi dƣỡng Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình 1
NHỮNG NỘI DUNG SẼ ĐỀ CẬP 1. Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS trên thế giới và Việt Nam 2. Quy trình SLTS và những lƣu ý, một số bệnh trong SLTS; 3. Quy trình SLSS và những lƣu ý; giới thiệu tóm lƣợc phƣơng pháp lấy mẫu máu gót chân SS; một số bệnh trong SLSS 4. Phân tuyến quản lý về SLTS&SS 2
ĐẶT VẤN ĐỀ  Lµ ®Êt n-íc ®«ng d©n ®øng thø 13 trªn ThÕ giíi vµ thø 3 ë khu vùc §«ng nam ch©u ¸. H»ng n¨m ViÖt Nam vÉn cã hµng triÖu trÎ em ®-îc sinh ra.  Kho¶ng 1,5% DS bÞ thiÓu n¨ng vÒ thÓ lùc, trÝ tuÖ; Kho¶ng 1,5-3% trÎ s¬ sinh m¾c dÞ tËt BS vµ cã xu h-íng gia t¨ng do §K sèng, m«i tr-êng ®éc h¹i, lèi sèng hoÆc phong tôc, tËp qu¸n l¹c hËu  NÕu kh«ng tÝch cùc dù phßng vµ ®iÒu trÞ sím  tû lÖ dÞ d¹ng, dÞ tËt BS sÏ lòy tÝch t¨ng cao vµ ®Ó l¹i hËu qu¶ nÆng nÒ cho tõng gia ®×nh vµ céng ®ång, x· héi. 3
ĐẶT VẤN ĐỀ  §Þnh h-íng Chiến lƣợc lµ thö nghiÖm vµ nhanh chãng më réng nh÷ng can thiÖp vÒ sµng läc, chÈn ®o¸n TS&SS ®Ó ph¸t hiÖn, can thiÖp vµ điều trị sím c¸c bÖnh, tËt, c¸c RL chuyÓn ho¸, di truyền, néi tiÕt ngay trong giai ®o¹n bµo thai vµ s¬ sinh gióp cho trÎ sinh ra PT b×nh th-êng hoÆc tr¸nh ®-îc nh÷ng hËu qu¶ nÆng nÒ vÒ thÓ lùc vµ trÝ tuÖ, gi¶m thiÓu sè ng-êi tµn tËt, thiÓu n¨ng trÝ tuÖ trong céng ®ång. 4
Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS trên Thế giới 5
Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS ở Việt Nam 6
ĐẶT VẤN ĐỀ  BV Tõ Dò ®· thùc hiÖn SL vµ C§ tr-íc sinh tõ 1999 b»ng S¢, XN sinh hãa, DT. BV Phô s¶n TW thùc hiÖn chÈn ®o¸n DTBS tõ n¨m 2002. Ngoµi ra, mét sè n¬i ®· triÓn khai lµ: BV Hïng v-¬ng, BVTW HuÕ, Tr-êng §¹i häc Y D-îc HuÕ.  VN triÓn khai SLSS rÊt muén so víi khu vùc: tõ 1998 t¹i BV Nhi TW do CQ Nguyªn tö N¨ng l-îng QT tµi trî. Tõ 1998- 2004, SLSS ph¸t hiÖn c¸c bÖnh RLCH, DT chñ yÕu th«ng qua c¸c DA thö nghiÖm nhá lÎ do c¸c tæ chøc QT tµi trî.  N¨m 2004-2005, Uû ban DSG§TE phèi hîp víi BV Nhi TW x©y dùng m« h×nh SLSS ph¸t hiÖn c¸c bÖnh RLCH, DT. C¸c bÖnh ®-îc thö nghiÖm sµng läc ph¸t hiÖn lµ suy gi¸p bÈm sinh, thiÕu men G6PD 7
ĐẶT VẤN ĐỀ  Tõ n¨m 2007 thµnh lËp 2 Trung t©m SLTS,SS t¹i BVPSTW vµ Tõ Dò, më réng ®Þa bµn ra 20 tØnh, TP.  Tõ 2009, thµnh lËp T.t©m khu vùc miÒn Trung t¹i Tr-êng §HYD HuÕ vµ TK ë 7 tØnh miÒn Trung & T©y Nguyªn.  N¨m 2011 mở réng và triển khai tại 55 tØnh  N¨m 2013 đ· cã 63/63 tØnh (100%) triÓn khai  Thµnh lËp Trung t©m sµng läc Khu vùc ®ång b»ng S«ng cöu Long t¹i BV§K thµnh phè CÇn Th¬  T¹i c¸c tØnh còng më réng thªm ®Þa bµn huyÖn, x· 8
ĐẶT VẤN ĐỀ Môc tiªu cña §Ò ¸n lµ: - §èi víi sµng läc tr-íc sinh: + XD m¹ng l-íi sµng läc TS b»ng kü thuËt siªu ©m ®Õn tuyÕn huyÖn. + C¸c Trung t©m SL khu vùc sÏ tõng b-íc chuyÓn giao kü thuËt XN sinh hãa vµ di truyÒn ph©n tö... ®Õn tuyÕn tØnh ®Ó t¨ng c-êng tÝnh tiÕp cËn vµ thuËn lîi cho viÖc sö dông dÞch vô cña c¸c thai phô. + §ång thêi triÓn khai thÝ ®iÓm viÖc can thiÖp ®iÒu trÞ sím c¸c tr-êng hîp thai nhi m¾c c¸c dÞ tËt bÈm sinh do di truyÒn, chuyÓn hãa cã thÓ kh¾c phôc sím. 9
ĐẶT VẤN ĐỀ Môc tiªu cña §Ò ¸n lµ: - §èi víi sµng läc s¬ sinh: + X©y dùng m¹ng l-íi sµng läc s¬ sinh ph¸t hiÖn mét sè bÖnh bÈm sinh cã tÇn suÊt m¾c cao trong céng ®ång ®Õn tuyÕn x·. + §-a sµng läc 2 bÖnh lµ Suy gi¸p tr¹ng bÈm sinh vµ ThiÕu men G6PD vµo ch-¬ng tr×nh quèc gia. + TiÕp tôc xem xÐt më réng ph¹m vi mÆt bÖnh sµng läc 10
ĐẶT VẤN ĐỀ NhiÖm vô cña §Ò ¸n lµ: - Cung cÊp th«ng tin, gi¸o dôc vµ t- vÊn vÒ lîi Ých vµ c¬ héi vÒ sµng läc TS&SS nh»m n©ng cao nhËn thøc vÒ sµng läc TS&SS cho c¸n bé vµ nh©n d©n ®Þa bµn triÓn khai ®Ò ¸n ®Ó t¹o sù chuyÓn ®æi hµnh vi ®èi víi ®èi víi céng ®ång; - ThiÕt lËp m¹ng l-íi sµng läc TS&SS tõ TW ®Õn tuyÕn x· ®Ó triÓn khai c¸c ho¹t ®éng t- vÊn vµ kü thuËt vÒ sµng läc TS&SS nh»m ®¸p øng cao nhÊt nhu cÇu cña ng-êi d©n ®èi víi sµng läc tr-íc sinh vµ s¬ sinh 11
ĐẶT VẤN ĐỀ §Ó triÓn khai sµng läc, chÈn ®o¸n TS&SS thèng nhÊt trªn ph¹m vi c¶ n-íc, ngµy 11/02/2010, Bé tr-ëng BYT ®· ban hµnh QuyÕt ®Þnh sè 573/Q§-BYT vÒ “Quy tr×nh sµng läc, chÈn ®o¸n tr-íc sinh vµ s¬ sinh”. §©y lµ v¨n b¶n ph¸p lý ®Çu tiªn cña BYT ®iÒu chØnh vÒ c¸c ho¹t ®éng SL, CĐ TS&SS, lµ c¬ së quan träng ®Ó thóc ®Èy ch-¬ng tr×nh SL, CĐ vµ ®iÒu trÞ TS&SS cã hiÖu qu¶. Cïng víi c¸c gãi DV ®-îc CC trong chiÕn dÞch lång ghÐp trong nh÷ng n¨m qua, tõ 2013 Tæng côc DS-KHHG§ sÏ thö nghiÖm ®-a dÞch vô sµng läc, chÈn ®o¸n TS&SS vµo CC trong chiÕn dÞch lµm c¬ së ®Ó nh©n réng ra toµn quèc. 12
MỘT SỐ KHÁI NIỆM 1. Sµng läc: - Lµ viÖc sö dông c¸c BP th¨m dß ®¬n gi¶n, dÔ ¸p dông, cã ®é chÝnh x¸c t-¬ng ®èi cao ®Ó ph¸t hiÖn c¸c c¸ thÓ trong mét céng ®ång nhÊt ®Þnh cã nguy c¬ hoÆc sÏ m¾c mét bÖnh lý nµo ®ã. - SL tr-íc sinh ®-îc tiÕn hµnh trong thêi gian mang thai; - SL s¬ sinh ®-îc tiÕn hµnh ngay trong nh÷ng ngµy ®Çu sau khi sinh; 13
MỘT SỐ KHÁI NIỆM 2. ChÈn ®o¸n tr-íc sinh Lµ viÖc sö dông c¸c BP th¨m dß ®Æc hiÖu ®-îc tiÕn hµnh trong thêi gian mang thai ®Ó chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh nh÷ng tr-êng hîp nghi ngê m¾c bÖnh th«ng qua viÖc sµng läc. 3. ChÈn ®o¸n s¬ sinh Lµ viÖc sö dông c¸c BP th¨m dß, xÐt nghiÖm ®Æc hiÖu ®èi víi trÎ ngay trong nh÷ng ngµy ®Çu sau khi sinh ®Ó chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh nh÷ng tr-êng hîp nghi ngê m¾c bÖnh th«ng qua viÖc SL. 14
MỘT SỐ KHÁI NIỆM 4. BÊt th-êng nhiÔm s¾c thÓ Lµ sù bÊt th-êng vÒ sè l-îng hoÆc cÊu tróc cña mét hoÆc nhiÒu nhiÔm s¾c thÓ. 5. DÞ tËt bÈm sinh Lµ sù khiÕm khuyÕt cña c¬ thÓ trong thêi kú bµo thai do yÕu tè di truyÒn hoÆc kh«ng di truyÒn. 15
MỤC ĐÍCH CỦA SÀNG LỌC TS & SS ‐ §Ó ph¸t hiÖn, can thiÖp vµ §T sím c¸c bÖnh, tËt, c¸c RL chuyÓn ho¸, DT ngay trong giai ®o¹n bµo thai vµ s¬ sinh: - Gióp cho trÎ sinh ra PT b×nh th-êng - (hoÆc) tr¸nh ®-îc nh÷ng hËu qu¶ nÆng nÒ vÒ thÓ chÊt vµ trÝ tuÖ, gi¶m thiÓu sè ng-êi tµn tËt, thiÓu n¨ng trÝ tuÖ trong céng ®ång  Can thiÖp, ®iÒu trÞ bÖnh ë giai ®o¹n bµo thai vµ s¬ sinh lµ mét h-íng tÝch cùc lµm gi¶m thiÓu tû lÖ ng-êi tµn tËt, thiÓu n¨ng trÝ tuÖ trong d©n c- 16
Đối tƣợng áp dụng 1. C¬ së dÞch vô: tÊt c¶ c¸c c¬ së y tÕ NN vµ t- nh©n cã tham gia c¸c ho¹t ®éng sµng läc, chÈn ®o¸n tr-íc sinh vµ s¬ sinh; 2. SL, chÈn ®o¸n s¬ sinh: tÊt c¶ trÎ s¬ sinh; 3. SL, chÈn ®o¸n tr-íc sinh: tÊt c¶ thai phô ®Õn th¨m kh¸m t¹i c¸c c¬ së s¶n khoa.  Kh«ng ph©n biÖt vÒ ®Þa bµn c- tró : + Trong hay ngoµi ®Þa bµn ®Ò ¸n + Trong ®Þa ph-¬ng hay ngoµi ®Þa ph-¬ng. 17
Đối tƣợng áp dụng SL, chÈn ®o¸n TS cÇn chó träng nh÷ng ®èi t-îng sau: - Phô n÷ mang thai tõ 35 tuæi trë lªn; - Thai phô cã tiÒn sö bÞ s¶y thai tù nhiªn, thai chÕt l-u hoÆc cã con chÕt sím sau sinh; - TiÒn sö gia ®×nh thai phô hoÆc chång ®· cã ng-êi ®-îc x¸c ®Þnh bÞ bÊt th-êng nhiÔm s¾c thÓ; - CÆp vî chång kÕt h«n cËn huyÕt thèng; - Thai phô nhiÔm vi-rót Rubella, Herpes, Cytomegalovirus...; - Thai phô sö dông thuèc ®éc h¹i cho thai nhi hoÆc tiÕp xóc th-êng xuyªn víi m«i tr-êng ®éc h¹i; - Thai nhi cã dÊu hiÖu nghi ngê bÊt th-êng vÒ h×nh th¸i, cÊu tróc trªn siªu ©m; 18
NGUYÊN TẮC SL, CĐ TRƢỚC SINH & SS 1. Nh÷ng ng-êi tham gia vµo ch-¬ng tr×nh ph¶i ®-îc th«ng tin, tuyªn truyÒn, gi¸o dôc vµ t- vÊn vÒ ch-¬ng tr×nh. 2. Ng-êi th©n cã tr¸ch nhiÖm cña trÎ s¬ sinh tham gia ch-¬ng tr×nh ph¶i trªn c¬ së hoµn toµn tù nguyÖn. 3. Ch-¬ng tr×nh SL ph¶i ®-îc lång ghÐp vµo c¸c ho¹t ®éng chung vÒ CSSKBM&TE/SKSS; ph¶i n»m trong khu«n khæ cña ch¨m sãc søc kháe ban ®Çu vµ kh«ng t¸ch rêi hoÆc ®éc lËp so víi hÖ thèng ch¨m sãc søc kháe chung. 4. C¸n bé thùc hiÖn kü thuËt ph¶i ®-îc §T vµ thùc hiÖn theo ®óng c¸c quy ®Þnh t¹i Quy tr×nh nµy vµ c¸c quy ®Þnh kh¸c. 5. ViÖc chØ ®Þnh ®×nh chØ thai nghÐn sau 3 th¸ng ®Çu cña thai kú v× lý do thai nhi cã c¸c dÞ tËt BS hoÆc c¸c bÖnh lý di truyÒn ph¶i do mét Héi ®ång chuyªn m«n xem xÐt, quyÕt ®Þnh 19
SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 20