Báo cáo 1 ca bệnh Amyloidosis

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Thêm vào BST

Báo xấu

8
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết Báo cáo 1 ca bệnh Amyloidosis trình bày một ca bệnh Amyloidosis ở bệnh nhân nữ giới lớn tuổi có tổn thương chính trên toàn bộ đường tiêu hóa với những triệu chứng ban đầu hết sức rầm rộ.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Báo cáo 1 ca bệnh Amyloidosis

KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU BÁO CÁO 1 CA BỆNH AMYLOIDOSIS Nguyễn Lan Phương1, Vũ Đức Bình1, Phạm Ngọc Hà1 TÓM TẮT 35 yếu ở người già trên 40 tuổi, nam gặp nhiều Bệnh Amyloidosis là một bệnh hiếm gặp, hơn nữ, vì vậy, bệnh Amyloidosis ở nữ giới triệu chứng lâm sàng hết sức đa dạng phụ thuộc rất hiếm gặp. Bệnh amyloidosis có thể ảnh vào cơ quan đích ở từng bệnh nhân. Trong bài hưởng tới nhiều cơ quan khác nhau của mỗi viết này chúng tôi trình bày một ca bệnh cơ thể người, thường ảnh hưởng tới tim, Amyloidosis ở bệnh nhân nữ giới lớn tuổi có tổn thận, lách, hệ thần kinh và ống tiêu hóa. thương chính trên toàn bộ đường tiêu hóa với Bệnh nặng có thể dẫn tới tình trạng suy tạng những triệu chứng ban đầu hết sức rầm rộ. và ảnh hưởng tới tính mạng. các triệu chứng Từ khóa: Amyloid, Amyloidosis, thoái hóa của bệnh thường khó chẩn đoán do triệu bột, bệnh lắng đọng immunoglobulin, bệnh chuỗi nhẹ hệ thống. chứng bệnh dễ nhầm với nhiều bệnh lý khác và ca bệnh chúng tôi báo cáo ở đây ban đầu SUMMARY đươc định hướng đến một tổn thương loét REPORT A CASE SYSTEME đường tiêu hóa đơn thuần, chỉ được hướng AMYLOIDOSIS tới bệnh Amyloidosis dựa trên kết quả giải Amyloidosis disease is a rare disease with a phẫu bệnh có nhuộm đỏ Congo. variety of clinical symptoms depending on the target organ in each patient. In this article, we II. BÁO CÁO CA BỆNH present a case of Amyloidosis disease in an Bệnh nhân nữ 74 tuổi, tiền sử đái tháo elderly female patient with a major lesion of the đường type II, điều trị theo đơn chuyên khoa entire gastrointestinal tract with very prominent nội tiết. Tháng 1/2020, bệnh nhân xuất hiện initial symptoms. mệt mỏi, ăn uống kém, đầy hơi, kèm theo táo Keywords: Amyloid, Amyloidosis, bón, đi ngoài phân lẫn máu đỏ tươi số lượng Immunoglobulin deposition disease; systemic ít. Tháng 5/2020, bệnh nhân đến khám tại light chain disease bệnh viện 108, được nội soi dạ dày, đại I. ĐẶT VẤN ĐỀ tràng, có hình ảnh loét dạ dày, tá tràng, loét trực tràng, làm sinh thiết thành vết loét dạ Bệnh amyloidosis là một bệnh hiếm với dày hướng tới bệnh Amyloidosis, chuyển tỷ lệ mắc hàng năm là 1/100.000 dân, chủ viện HH điều trị. 1 Viện Huyết học – Truyền máu TW Ngày 15/05/2020, bệnh nhân nhập viện Chịu trách nhiệm chính: Phạm Ngọc Hà Huyết Học – Truyền Máu TW trong tình SĐT: 0358.434.038 trạng tỉnh táo, da xanh niêm mạc nhợt, chúng Email: hapham1304@gmail.com tôi ghi nhận cơn đau bụng của bệnh nhân có Ngày nhận bài: 01/9/2022 đặc điểm là đau toàn bụng, liên tục không có Ngày phản biện khoa học: 01/9/2022 sự khác biệt theo thời gian trong ngày, đau Ngày duyệt bài: 30/9/2022 304
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 bụng thường tăng lên khi bệnh nhân đi đại không có các dấu hiệu cảm ứng phúc mạc tiện và giảm đau ngay sau đó, cơn đau bụng hay phản ứng thành bụng. Đi kèm theo đó, ảnh hưởng đến sinh hoạt thường ngày đặc bệnh nhân có tình trạng rối loạn đại tiện, tần biệt là giấc ngủ, bệnh nhân ngủ ít hơn trước suất đại tiện 1 lần/ngày, tính chất phân nhỏ, và không sâu do cảm giác đau thường trực. rắn, khi đại tiện phải rặn, phân lẫn máu đỏ Triệu chứng đau của bệnh nhân không kèm tươi dính mặt ngoài khối phân số lượng ít. theo nôn, buồn nôn hay ợ hơi, ợ chua. Khi Các xét nghiệm vào viện: thăm khám lâm sàng, chúng tôi ghi nhận Nhóm Xét Giá trị bình xét Kết quả nghiệm thường nghiệm Tế bào Hb 113 g/l; TC 354 G/l; BC 6,04 G/l (CTBC bình máu thường) • ure 3,5; creatinin 57; protein toàn phần 70,7 (Albumin 43; Globulin 27,7), Calci toàn phần 2,45; Sinh hoá Xét LDH 294; AST/ALT 19/14 máu nghiệm • IgA 83,4, IgG 720, IgM 53, Kappa 9,47 ; 99,1; máu K/L 0,096. B2M 1,59 Đông máu bình thường • Điện di protein huyết thanh: Giảm gamma Điện di globulin • Điện di miễn dịch huyết thanh: Bình thường Xét nghiệm Protein niệu 24h: 0,6g/24h.
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU • Dương tính: Del (13q) FISH • Âm tính:, del (1p), dups (1q), del (17p), t(4;14), t(14: 16). ▪ Thực quản: bình thường. ▪ Dạ dày: dịch trong. Thân vị có vài ổ Nội soi loét đáy sạch, bờ co kéo và ổ loét chảy máu. Hang thực quản vị viêm phù nề xung huyết trợt rải rác. Môn vị tròn - dạ dày – đều, lưu thông tốt. tá tràng ▪ Hành tá tràng không có loét. Tá tràng có nhiều tổn thương lồi dạng polyp, kích thước không đều. ▪ Hậu môn bình thường. Thăm trực tràng không u cục, không có máu theo tay ▪ Đưa ống soi tới manh tràng, qua van Bauhin vào hồi tràng thấy niêm mạc bình thường. Van Bauhin bình thường. Manh tràng bình thường, gốc ruột thừa không có bất thường Nội soi đại Chẩn ▪ Từ đại tràng lên đến đại tràng Sigma không có trực tràng đoán u, polyp hay viêm loét, niêm mạc hồng bóng, sức hình bền niêm mạc bình thường ảnh ▪ Trực tràng có 3 ổ loét sâu, có giả mạc trắng, bờ phù nề xung huyết ▪ Ống hậu môn có trĩ nội độ I, mạch máu xung huyết mạnh ▪ Hình ảnh tổ chức dạ dày tăng hấp thu F-18 FDG nhẹ ▪ Hình ảnh đại tràng (T), đại tràng sigma và trực tràng tăng hấp thu F-18 FDG ▪ Hình ảnh nốt mờ thùy trên và dưới phổi PET/CT (T) không tăng hấp thu F-18 FDG ▪ Giãn phế nang nhu mô thùy dưới phổi (P) ▪ Không thấy hình ảnh tăng hấp thu và chuyển hóa F-18 FDG bất thường tại các vị trí khác trong cơ thể. Giải mô đệm xâm nhập tế bào plasmo và nhiều lympho Hoá mô phẫu kích thước nhỏ, lớp cơ niêm và mô đệm có nhiều miễn dịch bệnh vùng lắng đọng các chất dạng tinh bột bắt màu 306
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 hồng khá thuần nhất => hình ảnh nghĩ đến bệnh Amyloidosis Nhuộm đỏ dương tính Congo => phù hợp với bệnh Amyloidosis Đo chức năng hô Bình thường hấp Xét Siêu âm tim gắng sức: vách liên thất dày (tâm thu nghiệm 11 cm, tâm trương 14 cm), buồng thất trái không thăm dò Thăm dò giãn, chức năng tâm thu thất trái trong giới hạn chức chức năng bình thường. HoHL nhẹ, HoC nhẹ năng cơ tim Troponin T: 4,62 ng/L
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Xét Trước điều trị Sau 6 đợt Sau 12 đợt nghiệm Lambda 99,1 (0,096) 44,5 (0,35) 26,2 (0,5) (K/L) Thân vị có ổ loét 1 cm, đáy có giả mạc và máu Thân vị có vài ổ loét đáy đọng, trên nền niêm mạc Nội soi sạch, bờ co kéo và ổ loét viêm phù nề xung huyết. thực quản - chảy máu Các vết loét cũ dạ dày Hang vị viêm phù nề dạ dày – tá Tá tràng có nhiều tổn liền sẹo hoàn toàn xung huyết, trợt rải rác. tràng thương lồi dạng polyp, Tá tràng có 2 khối lồi kích thước không đều dạng polyp, kích thước 1 cm, bề mặt xung huyết. Trực tràng có 3 ổ loét Nội soi đại Vết loét trực tràng liền Vết loét cũ trực tràng sâu, có giả mạc trắng, bờ trực tràng hoàn toàn liền sẹo hoàn toàn phù nề xung huyết Việc theo dõi kết quả điều trị bằng nội (38,3%), tỷ lệ bệnh nhân có triệu chứng soi thực quản – dạ dày – tá tràng, nội soi đại đường tiêu hóa lại càng hiếm gặp chỉ 1% trực tràng cho thấy đáp ứng điều trị rất tốt, tổng số bệnh nhân mắc Amyloidosis [2]. các tổn thương loét tại dạ dày và trực tràng Trong bệnh AL amyloidosis, một dòng tế hoàn toàn biến mất sau khi kết thúc 12 đợt bào plasmo, hay ít thường xuyên hơn là u điều trị, đồng thời trong quá trình điều trị, lympho tế bào vùng rìa (MZL) hay chúng tôi không ghi nhận bất kì biểu hiện Lymphoplasmacytic lymphoma, sản xuất ra độc tính nào của phác đồ. chuỗi nhẹ độc hại là nguyên nhân gây rối loạn chức năng và tổn thương cơ quan và III. BÀN LUẬN hình thành các sợi amyloid trong các mô. Bệnh Amyloidosis là một bệnh xảy ra do Bệnh Amyloidosis đường tiêu hóa tình trạng sản xuất quá mức amyloid, một thường có triệu chứng xuất hiện theo 4 hội protein bất thường có thể lắng đọng trong bất chứng sau [2]: kì mô hoặc cơ quan nào. Theo nghiên cứu – Xuất huyết tiêu hóa: là biểu hiện xuất hổi cứu ở 2334 bệnh nhân được chẩn đoán hiện ở 25-45% bệnh nhân mắc bệnh amyloidosis trong vòng 13 năm (1998-2011), Amyloidosis đường tiêu hóa [3] [4]. Chảy chỉ có 76 bệnh nhân chiếm tỷ lệ 3,2% được máu có thể do thiếu máu cục bộ hoặc nhồi chẩn đoán bệnh bằng sinh thiết đường tiêu máu, xơ cứng mạch máu, hoặc tổn thương hóa [1]. Tỷ lệ bệnh nhân mắc Amyloidosis niêm mạc (loét, nốt sần hoặc tổn thương được chẩn đoán bằng sinh thiết đường tiêu dạng polyp, tụ máu dưới niêm mạc) [1]. Ở ca hóa đã rất thấp nhưng phần đa bệnh nhân bệnh của chúng tôi, triệu chứng xuất huyết nhóm này là nam giới (61,7%), ít gặp nữ giới tiêu hóa biểu hiện trên cả lâm sàng và cận 308
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 lâm sàng, hình ảnh xuất huyết trên nội soi đường tiêu hóa không thể được chữa khỏi nằm ở vị trí thân vị của dạ dày. Ngoài ra, tại bằng các thuốc bọc niêm mạc dạ dày hay đường tiêu hóa có một số tổn thương như ổ thuốc giảm tiết dịch vị, mà thường trong loét, polype, viêm xung huyết. Đây là những phác đồ có thuốc dạng steroid vốn chống chỉ tổn thương không đặc hiệu cho bệnh, gặp ở định trong viêm loét dạ dày thông thường. nhiều bệnh lý lành tính khác. Theo khuyến cáo của Mạng lưới ung thư – Rối loạn hấp thu: Bệnh nhân mắc bệnh quốc gia Hoa Kỳ (NCCN), điều trị đầu tay Amyloidosis có thể phát triển tình trạng kém cho bệnh là ghép tế bào gốc kết hợp hóa trị hấp thu do thâm nhiễm niêm mạc, suy tụy liệu liều cao, tuy nhiên bệnh nhân của chúng hoặc vi khuẩn phát triển quá mức và có biểu tôi không đủ điều kiện ghép tế bào gốc do hiện sụt cân (trung bình 13,6 kg/đợt), tiêu tuổi đã cao. Với đối tượng không ghép tế bào chảy [5]. Ở ca bệnh của chúng tôi biểu hiện gốc, NCCN khuyến cáo 2 phác đồ điều trị này là không thật sự rõ ràng. hàng đầu cho bệnh nhân là VCD – Bệnh đường tiêu hóa mất protein: bệnh (Bortezomib, cyclophosphamid, thường có biểu hiện tiêu chảy, phù, cổ dexamethasone) và M-DEX (melphalan, trướng, tràn dịch màng phổi hoặc màng tim dexamethasone). Chúng tôi lựa chọn điều trị và có bằng chứng xét nghiệm giảm albumin phác đồ M-DEX kết hợp Lenalidomide cho máu [7]. Chúng tôi không ghi nhận tình trạng bệnh nhân. Theo một nghiên cứu, 50 bệnh giảm albumin máu khi bệnh nhân nhập viện. nhân không đủ điều kiện để điều trị hóa chất – Rối loạn tiêu hóa mạn tính: bệnh nhân liều cao và chưa từng điều trị trước đó được có thể bị táo bón, hoặc buồn nôn, nôn, đau điều trị theo phác đồ kết hợp 3 thuốc: bụng, chướng bụng hoặc tắc ruột mãn tính Melphalan, dexamethasone, Lenalidomide, [8]. Sự rối loạn nhu động cũng dẫn đến thức Sau khi theo dõi trung bình 50 tháng, thời ăn bị di chuyển nhanh trong lòng ruột và gây gian sống thêm trung bình toàn bộ và không tiêu chảy [9]. Bệnh nhân của chúng tôi cũng có biến cố lần lượt là 67,5 tháng và 25,1 xuất hiện biểu hiện táo bón nhẹ biểu hiện tháng [10], điều này cho thấy kết quả điều trị bằng sự thay đổi tính chất phân nhưng chưa của phác đồ rất khả quan trên bệnh nhân thay đổi tần suất đại tiện, triệu chứng đau không đủ điều kiện sử dụng phác đồ hóa trị bụng của bệnh nhân cũng có thể do rối loạn liều cao. nhu động ruột, tuy nhiên cơn đau không điển hình và chưa loại trừ do tổn thương loét và IV. KẾT LUẬN viêm của đường tiêu hóa. Ca bệnh Amyloidosis mà chúng tôi báo Mặc dù có các biểu hiện lâm sàng của cáo là một ca bệnh hiếm gặp với nhiều tồn cũng như các tổn thương ở dạ dày của bệnh thương trên nhiều đoạn của đường tiêu hóa nhân tương tự trong bệnh viêm loét dạ dày với các triệu chứng lâm sàng phù hợp với các thông thường, nhưng điều trị của bệnh báo cáo về bệnh trước đây nhưng đồng thời Amyloidosis đường tiêu hóa lại hoàn toàn cũng là các triệu chứng không đặc hiệu gặp ở khác với bệnh viêm loét dạ dày. Amyloidosis nhiều bệnh lý khác nhau. Cần thực hiện sinh 309
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU thiết mô tổn thương làm giải phẫu bệnh, 4. Levy DJ, Franklin GO, và Rosenthal WS nhuộm đỏ Congo mới là tiêu chuẩn vàng cho (1982). Gastrointestinal bleeding and chẩn đoán. Phác đồ M-DEX, được áp dụng amyloidosis. Am J Gastroenterol, 422–426. trên bệnh nhân là người cao tuổi không đủ 5. Hayman S.R., Lacy M.Q., Kyle R.A. và điều kiện ghép tế bào gốc, bước đầu cho hiệu cộng sự. (2001). Primary systemic amyloidosis: a cause of malabsorption quả lâm sàng rõ rệt. syndrome. The American Journal of Medicine, 111(7), 535–540. V. KIẾN NGHỊ 6. Madsen L.G., Gimsing P., và Schiødt F.V. Qua ca lâm sàng được báo cáo ở trên, (2009). Primary (AL) amyloidosis with chúng tôi xin đưa ra một số kiến nghị như gastrointestinal involvement. Scandinavian sau: Journal of Gastroenterology, 44(6), 708–711. - Các bệnh nhân có các tổn thương trên 7. Suzuki C., Higaki S., Nishiaki M. và cộng nội soi đường tiêu hóa phải được thực hiện sự. (1997). 99mTc-HSA-D scintigraphy in làm giải phẫu bệnh các tổn thương này để the diagnosis of protein-losing loại trừ bệnh Amyloidosis. gastroenteropathy due to secondary - Tiếp tục theo dõi đáp ứng lâu dài của amyloidosis. J Gastroenterol, 32(1), 78–82. bệnh nhân với phác đồ điều trị cũng như các 8. Battle W.M., Rubin M.R., Cohen S. và biến chứng của bệnh và điều trị. cộng sự. (1979). Gastrointestinal-Motility Dysfunction in Amyloidosis. N Engl J Med, TÀI LIỆU THAM KHẢO (301), 24–25. 1. Cowan A.J., Skinner M., Seldin D.C. và 9. Guirl M., Högenauer C., Ana C. và cộng cộng sự. (2013). Amyloidosis of the sự. (2003). Rapid Intestinal Transit As A gastrointestinal tract: a 13-year, single- Primary Cause of Severe Chronic Diarrhea in center, referral experience. Haematologica, Patients With Amyloidosis. American 98(1), 141–146. Journal of Gastroenterology, 98(10), 2219– 2. Menke D.M., Kyle R.A., Fleming C.R. và 2225. cộng sự. (1993). Symptomatic Gastric 10. Hegenbart U., Bochtler T., Benner A. và Amyloidosis in Patients With Primary cộng sự. (2017). Systemic Amyloidosis. Mayo Clinic Lenalidomide/melphalan/dexamethasone in Proceedings, 68(8), 763–767. newly diagnosed patients with 3. Brandt K., Cathcart E.S., và Cohen A.S. immunoglobulin light chain amyloidosis: (1968). A clinical analysis of the course and results of a prospective phase 2 study with prognosis of forty-two patients with long-term follow up. Haematologica, 102(8), amyloidosis. The American Journal of 1424–1431. Medicine, 44(6), 955–969. 310