
Báo cáo ca bệnh bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp: Mất đoạn một phần nhiễm sắc thể 21q
6
lượt xem 1
download
lượt xem 1
download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).
Chủ đề:
Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD