Báo cáo ca lâm sàng GIST thực quản và nhìn lại y văn

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

Thêm vào BST

Báo xấu

4
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

U mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là một bệnh lý ác tính thường gặp của ống tiêu hóa, tuy nhiên hiếm gặp tại thực quản. Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nam, 68 tuổi với khối u GIST thực quản kích thước lớn được cắt thực quản tạo hình tại khoa ngoại Bụng 2, Bệnh viện K, qua đó tổng quan lại y văn về bệnh lý này.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Báo cáo ca lâm sàng GIST thực quản và nhìn lại y văn

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 531 - THÁNG 10 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2023 BÁO CÁO CA LÂM SÀNG GIST THỰC QUẢN VÀ NHÌN LẠI Y VĂN Đoàn Trọng Tú1, Phạm Thế Dương1 TÓM TẮT 34 được báo cáo dưới dạng case lâm sàng riêng U mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là một lẻ hoặc chùm ca bệnh. Phân tích tổng hợp bệnh lý ác tính thường gặp của ống tiêu hóa, tuy của Soleide trên 13.550 bệnh nhân GIST nhiên hiếm gặp tại thực quản. Chúng tôi báo cáo đường tiêu hóa, tỷ lệ GIST thực quản chỉ một trường hợp bệnh nhân nam, 68 tuổi với khối 0,7%1. Điều trị GIST thực quản chủ yếu là u GIST thực quản kích thước lớn được cắt thực phẫu thuật. Imatinib có thể chỉ định sau phẫu quản tạo hình tại khoa ngoại Bụng 2, Bệnh viện thuật cho các trường hợp nguy cơ cao, hoặc K, qua đó tổng quan lại y văn về bệnh lý này. điều trị trước mổ để tạo thuận lợi cho phẫu Từ khóa: GIST thực quản, cắt thực quản tạo thuật. Tuy nhiên các dữ liệu báo cáo không hình nhiều nên chưa có hướng dẫn cụ thể về chiến lược điều trị cho bệnh lý này. Nhân một SUMMARY trường hợp GIST thực quản kích thước lớn ESOPHAGEAL GIST CASE REPORT phải cắt thực quản tạo hình, chúng tôi tổng AND REVIEW THE LITERATURE quan lại y văn về bệnh lý này. Gastrointestinal stromal tumor (GIST) is a common malignancy of the gastrointestinal tract, I. BÁO CÁO CA LÂM SÀNG but rarely of the esophagus. We report a case of a Bệnh nhân nam, 68 tuổi, tiền sử uống 68-year-old male patient with a large esophageal rượu nhiều năm, hút thuốc lá 30 bao năm. GIST who underwent esophagectomy at Không có tiền sử bệnh lý nội ngoại khoa. Abdominal surgery department 2, K hospital and Vào viện khoa ngoại Bụng 2 ngày 15.1.2023 review the literature about this disease. vì nuốt nghẹn độ I. Khám lâm sàng bệnh Keywords: Esophageal GIST, esophagectomy nhân tỉnh táo tiếp xúc tốt, thể trạng trung bình, bụng mềm, hạch ngoại vi không sờ I. ĐẶT VẤN ĐỀ thấy, các cơ quan bộ phận khác chưa phát U mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là khối hiện gì đặc biệt. u phát triển từ trung mô thường gặp nhất ở Bệnh nhân được chỉ định nội soi dạ dày đường tiêu hóa. GIST hay gặp nhất ở dạ dày, thực quản: Cách cung răng trên 29-35 cm có chiếm 60-70%, sau đó đến ruột non chiếm tổn thương dạng sùi kích thước lớn, chiếm 20-30%, đại trực tràng 5-10%, trong khi tổn 1/2 chu vi, bề mặt gồ ghề có loét. Bệnh nhân thương GIST ở thực quản rất hiếm gặp, chỉ được sinh thiết lần 1 cho kết quả loạn sản biểu mô vảy độ cao, sinh thiết lần 2 cho kết 1 Bệnh viện K quả u tế bào hình thoi. Bệnh phẩm được Chịu trách nhiệm chính: Đoàn Trọng Tú nhuộm hóa mô miễn dịch CD117 (+), CD34 Email: trongtubvk2@gmail.com (-), DOG-1 (-), SMA (-), S-100 (-), Ki67 Ngày nhận bài: 11.09.2023 15% khẳng định hóa mô miễn dịch là u mô Ngày phản biện khoa học: 24.09.2023 đệm dạ dày ruột (GIST). Bệnh nhân được Ngày duyệt bài: 28.09.2023 chẩn đoán xác định GIST thực quản. 239
HỘI THẢO UNG THƯ VIỆT PHÁP LẦN THỨ 4 – KỶ NGUYÊN MỚI TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ UNG THƯ Hình 1: Hình ảnh khối u sùi thực quản 1/3 giữa qua nội soi Bệnh nhân được siêu âm nội soi có tổn đoạn dài 62mm gây hẹp lòng thực quản. Cắt thương cấu trúc hỗn hợp âm nằm trong lớp lớp vi tính ổ bụng không có tổn thương di cơ niêm và phát triển tới lớp cơ thực quản, căn, nội soi tai mũi họng không có tổn lớp ngoại mạc còn nguyên vẹn. Chụp cắt lớp thương, các xét nghiệm máu trong giới hạn vi tính lồng ngực có hình ảnh dày thành thực bình thường. quản 1/3 giữa-dưới, chỗ dày nhất 23mm trên Hình 2: Siêu âm nội soi: Hình ảnh cấu trúc hỗn hợp âm nằm trong lớp cơ niêm phát triển xuống lớp cơ thực quản, lớp ngoại mạc còn nguyên vẹn Hình 3: Cắt lớp vi tính có hình ảnh dày thành thực quản 1/3 giữa trên đoạn dài 62mm gây chít hẹp lòng thực quản 240
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 531 - THÁNG 10 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2023 Bệnh nhân được chẩn đoán: GIST thực định được chuyển điều trị imatinib theo phác quản và được tiến hành phẫu thuật ngày đồ. Kết quả giải phẫu bệnh và hóa mô miễn 22.1.2023, đánh giá khối u kích thước lớn, dịch khẳng định lại một lần nữa chẩn đoán xâm lấn niêm mạc không có khả năng bóc u GIST thực quản, diện cắt 2 đầu âm tính sau bảo tồn thực quản, bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật. Hiện tại sau phẫu thuật 8 tháng cắt thực quản nội soi ngực-bụng tạo hình bệnh nhân đạng điều trị duy trì bằng Imatinib bằng dạ dày. Sau mổ bệnh nhân diễn biến 400mg/ngày, tình trạng sức khỏe tốt không hậu phẫu thuật lợi và không có biến chứng thấy tái phát hay tiến triển sau mổ và sau mổ 12 ngày bệnh nhân ổn Hình 4: Tổn thương đại thể trong mổ với khối u thực quản 1/3 giữa Hình 5: Hình ảnh đại thể sau mổ với khối u sùi niêm mạc, vỏ ngoài thực quản còn nguyên vẹn 241
HỘI THẢO UNG THƯ VIỆT PHÁP LẦN THỨ 4 – KỶ NGUYÊN MỚI TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ UNG THƯ II. BÀN LUẬN có nguy cơ phá vỡ vỏ bao gây reo giắc tế bào 2.1. Chẩn đoán GIST thực quản khối u. GIST là một bệnh lý ác tính thường gặp Báo cáo của Lee trên 7 trường hợp GIST của ống tiêu hóa, tỷ lệ gặp cao nhất ở dạ dày, thực quản, không có trường hợp nào sinh ruột non và rất hiếm khi gặp ở thực quản. thiết qua siêu âm nội soi, chỉ có 2 trường hợp Một số báo cáo cho thấy tỷ lệ GIST gặp ở sinh thiết qua nội soi với khối u lớn trên thực quản là dưới 1%1,2. So với GIST dạ dày, 10cm có xâm lấn lớp niêm mạc. Tác giả cũng GIST thực quản thường gặp hơn ở nam, tuổi khuyến cáo rằng với những khối u kích thước trẻ hơn với kích thước khối u to hơn3. Về vị dưới 5cm với đặc điểm lành tính, ranh giới trí khối u, hay gặp ở đoạn thực quản 1/3 rõ, khu trú trong lớp dưới niêm mạc có thể dưới, sau đó đến 1/3 giữa, tổn thương ở thực phẫu thuật bóc u mà không cần sinh thiết quản 1/3 trên ít gặp nhất, với triệu chứng lâm trước. Bệnh nhân có khối u từ 5-10cm có thể sàng thường gặp nhất là nuốt nghẹn (36- yêu cầu sinh thiết sau đó cắt thực quản, tùy 51%), gầy sút cân (20%), đau ngực (8-15%), theo tình trạng xâm lấn niêm mạc, xâm lấn chảy máu (1-10%)4. lớp cơ, vị trí khối u có liên quan tới chỗ nối GIST thực quản là một vấn đề còn thách dạ dày thực quản và kết quả chụp PET CT. thức trong chẩn đoán và điều trị do mức độ Các khối u kích thước trên 10 cm nên được hiếm gặp, có thể chẩn đoán nhầm với u cơ sinh thiết trước sau đó tiến hành cắt thực trơn thực quản – một khối u lành tính thường quản tạo hình5. Một số tác giả khuyến cáo gặp hơn, hay một số u trung mô khác như với các khối u trên 2cm, kích thước u tăng sarcoma hay schwannoma,… do đặc điểm qua các lần đánh giá hoặc có tăng hấp thụ tương đồng về lâm sàng, hình ảnh nội soi và phóng xạ trên PET CT nên tiến hành chọc tế chẩn đoán hình ảnh. Độ chính xác của nội soi bào hoặc sinh thiết qua siêu âm nội soi, vì đó thông thường trong việc đánh giá các tổn không phải đặc điểm của khối u cơ trơn lành thương dưới niêm mạc là thấp chỉ khoảng tính của thực quản.6 40%. Hơn nữa, sinh thiết thông thường qua Cắt lớp vi tính có giá trị trong việc xác nội soi chỉ bấm tại niêm mạc không lấy được định vị trí, kích thước và mức độ xâm lấn của đúng mô tổn thương nên thường cho kết quả khối u, tuy nhiên cũng rất khó để chẩn đoán không chính xác. phân biệt GIST với các khối u khác của thực Siêu âm nội soi có thể giúp quan sát đánh quản. Độ hấp thụ phóng xạ trên PET CT giá được vị trí, kích thước và mức độ xâm được chứng minh có liên quan đến mức độ lấn của khối u, đồng thời có thể dẫn đường ác tính của GIST, tuy nhiên cần lưu ý rằng cho chọc hút hoặc sinh thiết. Tuy nhiên sinh một số khối u lành tính như u cơ trơn của thiết qua siêu âm nội soi là một kỹ thuật khó thực quản cũng có khoảng hấp thu rất rộng, và không phải cơ sở y tế nào cũng có thể làm và cũng có thể tăng hấp thu phóng xạ. PET được. Thông thường các tổn thương u dưới CT hữu ích hơn trong việc đánh giá tái phát niêm mạc quan sát qua siêu âm nội soi với bề và di căn của GIST thực quản sau điều trị mặt nhẵn, giới hạn rõ thường không có chỉ triệt căn4. định sinh thiết vì tổn thương sẹo xơ do sinh Hóa mô miễn dịch dương tính với c-kit thiết có thể gây dính co kéo niêm mạc gây (CD117) và CD34 là tiêu chuẩn chẩn đoán khó khăn cho phẫu thuật bóc u đơn thuần, và quan trọng của GIST. Khi không có hóa mô 242
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 531 - THÁNG 10 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2023 miễn dịch, GIST có thể bị nhầm lẫn với u cơ tâm vị việc phẫu thuật cũng khó khăn hơn và trơn lành tính, sarcom cơ trơn hoặc có nguy cơ rò tiêu hóa sau khi tái tạo miệng schwannoma… Bằng chứng cho thấy từ khi nối thực quản tâm vị. Tác giả này khuyến phổ biến hóa mô miễn dịch, tỷ lệ chẩn đoán cáo cắt thực quản tạo hình nên được ưu tiên các khối u GIST tăng lên rõ rệt trong khi hơn trong điều trị GIST thực quản, đặc biệt tổng số ca u trung mô của thực quản không là đối với các khối u trên 2cm. Phẫu thuật thay đổi. Trong quá khứ, việc này có thể dẫn bóc u đảm bảo diện cắt âm tính có thể áp tới trường hợp một số khối u chẩn đoán dụng cho các trường hợp khối u dưới 2cm nhầm là u cơ trơn thực quản lành tính, tuy giới hạn ở thành thực quản, hoặc thể trạng nhiên điều không hợp lý là có một số trường bệnh nhân không cho phép cắt thực quản tạo hợp tái phát tại chỗ, hoặc có di căn sau phẫu hình6. Đối với ca lâm sàng của chúng tôi, thuật.6 đánh giá khối u kích thước lớn 3x5cm, có Trong ca bệnh của chúng tôi, với biểu giới hạn trong thành thực quản nhưng trên hiện lâm sàng bệnh nhân nuốt nghẹn, tiền sử hình ảnh nội soi có hình ảnh u sùi, đánh giá uống rượu hút thuốc lá nhiều năm, hình ảnh tổn thương đã xâm lấn niêm mạc với kết quả nội soi ban đầu u dạng sùi chúng tôi nghĩ tới sinh thiết qua nội soi nhuộm hóa mô miễn nhiều hơn là ung thư biểu mô của thực quản, dịch phù hợp với GIST. Đánh giá trong mổ tuy nhiên sau 2 lần sinh thiết và nhuộm hóa việc bóc u đơn thuần là không khả thi do đó mô miễn dịch khẳng định là GIST, và hình được chỉ định cắt thực quản tạo hình bằng dạ ảnh siêu âm nội soi được tiến hành sau đó dày. cũng mô tả tổn thương phù hợp với kết luận Tiên lượng đối với GIST thực quản cũng của giải phẫu bệnh. chưa được báo cáo đầy đủ, tuy nhiên một số 2.2. Điều trị và tiên lượng GIST thực báo cáo với cỡ mẫu nhỏ cho thấy GIST thực quản quản có tiên lượng xấu và tỷ lệ tái phát cao Phẫu thuật được xem là điều trị chủ đạo hơn hẳn các vị trí khác của ống tiêu hóa2,3. cho GIST thực quản, tuy nhiên lựa chọn Theo nghiên cứu của Lott, tỷ lệ GIST thực phẫu thuật bóc u hay cắt thực quản tạo hình quản sống trên 5 năm là 48,3%3. Tỷ lệ sống vẫn chưa có tiêu chuẩn rõ ràng và phụ thuộc thêm 5 năm không bệnh theo nghiên cứu của vào đánh giá của phẫu thuật viên. Nhìn Feng là 65,1%, vị trí di căn xa thường gặp chung các tác giả khuyến cáo nên bóc u bảo nhất là gan, sau đó đến phổi, trung thất, tồn thực quản nếu có thể, các trường hợp màng phổi, phúc mạc7. khối u kích thước lớn, nên cắt thực quản tạo Các yếu tố tiên lượng cho GIST dạ dày, hình, việc vét hạch không cần chỉ định ruột non và đại trực tràng đã được nghiên thường quy do tỷ lệ di căn hạch thấp. Tác giả cứu, trong đó kích thước khối u và số lượng Blum lại cho rằng tổn thương GIST thực nhân chia là hai yếu tố tiên lượng quan trọng. quản thường không toàn vẹn, ranh giới Do mức độ hiếm gặp, các yếu tố tiên lượng không rõ khó có thể quan sát được ranh giới của GIST thực quản chưa được báo cáo đầy qua nội soi do đó việc bóc u đơn thuần có thể đủ. Tác giả Kang phân tích 25 trường hợp gây tái phát tại chỗ, bằng chứng là có 1 bệnh GIST thực quản cho thấy kích thước khối u nhân bị tái phát tại chỗ trong báo cáo của trên 10 cm, số lượng nhân chia cao (> 5 nhân ông, trường hợp khối u chỗ nối thực quản chia/5 mm2), có đột biến gen mất đoạn KIT 243
HỘI THẢO UNG THƯ VIỆT PHÁP LẦN THỨ 4 – KỶ NGUYÊN MỚI TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ UNG THƯ trên exon 11, và diện cắt vi thể dương tính là 2. Blum MG, Bilimoria KY, Wayne JD, et al. các yếu tố tiên lượng xấu tới nguy cơ tái phát Surgical considerations for the management và di căn.8 Tác giả Lee cho thấy kích thước and resection of esophageal gastrointestinal khối u, tỷ lệ nhân chia và phương pháp phẫu stromal tumors. Ann Thorac Surg. thuật là các yếu tố quan trọng ảnh hưởng tới 2007;84(5):1717-1723. tái phát sau phẫu thuật. Diện cắt âm tính 3. Feng F, Tian Y, Liu Z, et al. cũng là yếu tố rất quan trọng, đặc biệt đối với Clinicopathologic Features and Clinical các trường hợp được phẫu thuật bóc u. Đối Outcomes of Esophageal Gastrointestinal với các khối u có vỏ bọc rõ, việc phẫu tích Stromal Tumor: Evaluation of a Pooled Case đảm bảo sự toàn vẹn của vỏ bao hay không Series. Medicine (Baltimore). là yếu tố quan trọng quyết định nguy cơ tái 2016;95(2):e2446. phát5. 4. Hihara J, Mukaida H, Hirabayashi N. Gastrointestinal stromal tumor of the III. KẾT LUẬN esophagus: current issues of diagnosis, GIST thực quản là bệnh lý hiếm gặp, khó surgery and drug therapy. Transl khăn trong việc chẩn đoán trước mổ nếu kích Gastroenterol Hepatol. 2018;3:6. thước u nhỏ và không được sinh thiết trước 5. Kang G, Kang Y, Kim KH, et al. mổ. Điều trị chủ yếu là phẫu thuật bóc u với Gastrointestinal stromal tumours of the các khối u nhỏ, ranh giới rõ. Cắt thực quản oesophagus: a clinicopathological and molecular analysis of 27 cases. tạo hình nên được tiến hành cho các khối Histopathology. 2017;71(5):805-812. lớn, xâm lấn lớp niêm mạc. Điều trị bổ trợ 6. Lee HJ, Park SI, Kim DK, et al. Surgical hoặc tân bổ trợ với Imatinib có thể cân nhắc resection of esophageal gastrointestinal áp dụng cho các trường hợp nguy cơ cao. stromal tumors. Ann Thorac Surg. Tuy nhiên cần chờ thêm các nghiên cứu với 2009;87(5):1569-1571. số lượng bệnh nhân lớn và thời gian theo dõi 7. Lott S, Schmieder M, Mayer B, et al. lâu dài để có hướng dẫn điều trị cụ thể cho Gastrointestinal stromal tumors of the bệnh lý này. esophagus: evaluation of a pooled case series regarding clinicopathological features and TÀI LIỆU THAM KHẢO clinical outcome. Am J Cancer Res. 1. Tran T, Davila JA, El-Serag HB. The 2015;5(1):333-343. epidemiology of malignant gastrointestinal 8. Søreide K, Sandvik OM, Søreide JA, et al. stromal tumors: an analysis of 1,458 cases Global epidemiology of gastrointestinal from 1992 to 2000. Am J Gastroenterol. stromal tumours (GIST): A systematic 2005;100(1):162-168. review of population-based cohort studies. Cancer Epidemiol. 2016;40:39-46. 244