Chẩn đoán và điều trị bệnh mô bào langerhans ở trẻ em

Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011<br /> <br /> CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH MÔ BÀO LANGERHANS Ở TRẺ EM<br /> Võ Thị Phương Mai*, Quách Vĩnh Phúc*, Đoàn Minh Trông*, Trần Chánh Khương*,<br /> Ngô Thị Thanh Thuỷ*<br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Tổng quan: Bệnh mô bào là bệnh hiếm gặp ở trẻ em và có thể ảnh hưởng lên bất kỳ lứa tuổi nào. Bệnh<br /> được đặc trưng bởi sự tăng sinh và tích tụ bất thường của loại tế bào duy nhất của hệ thống bạch cầu đơn<br /> nhân: tế bào Langerhans. Bệnh nhi mắc bệnh này thường có biểu hiện lâm sàng đa dạng do bệnh ảnh<br /> hưởng lên nhiều cơ quan khác nhau. Hoá trị và corticoids có vai trò đáng kể trong các trường hợp bệnh ảnh<br /> hưởng lên nhiều cơ quan.<br /> Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Khảo sát hồi cứu qua hồ sơ bệnh án của 20 bệnh nhi được điều<br /> trị tại Khoa Nội 3 Bệnh viện Ung Bướu từ tháng 01/2000 đến tháng 12/2004. Các bệnh nhi được chẩn đoán<br /> bệnh chủ yếu dựa trên các kết quả Giải phẫu bệnh và các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng. Tất cả các ca đều<br /> được phân nhóm nguy cơ trước điều trị và sau đó được điều trị và đánh giá theo phác đồ hoá trị của LCH-II.<br /> Kết quả: Tỉ lệ nam: nữ là 1,5:1. Tuổi mắc bệnh trung bình là 3,5 tuổi. Đa số các bệnh nhi có biểu hiện bệnh<br /> ở nhiều cơ quan và số ca xếp nhóm nguy cơ cao nhiều gấp 3 lần nhóm nguy cơ thấp. 80% các ca có đáp ứng tốt<br /> với điều trị tấn công. 13/16 ca (81,2%) được đánh giá là đáp ứng tốt sau khi hoàn tất điều trị. Độc tính thường<br /> gặp nhất là giảm bạch cầu hạt và giảm hồng cầu độ 3-4 (45%) nhưng tất cả đều hồi phục. Thời gian theo dõi bệnh<br /> trung bình là 22,5 tháng.<br /> Kết luận: LCH là bệnh hiếm gặp ở trẻ em. Đa số các trường hợp được xếp vào nhóm nguy cơ cao. Tỉ lệ đáp<br /> ứng tốt với điều trị là > 80%.<br /> Từ khóa: Bệnh mô bào Langerhans, bệnh Hand-Schüller-Christian, bệnh Letterer-Siwe, u hạt ái toan.<br /> <br /> ABSTRACT<br /> DIAGNOSIS AND TREATMENT OF CHILDREN WITH LANGERHANS’ CELL HISTIOCYTOSIS<br /> Vo Thi Phuong Mai, Quach Vinh Phuc, Doan Minh Trong, Tran Chanh Khuong, Ngo Thi Thanh<br /> Thuy<br /> * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 4 - 2011: 215 - 223<br /> Background: Langerhans’ cell histiocytosis (LCH) is a rare disease that may affect any age group. It is<br /> regarded as a clonal accumulation and proliferation of abnormal bone marrow derived Langerhans’ cells. LCH<br /> includes a wide range of clinical presentations which reflect different extents of disease. Patients with multisystem disease appear to benefit from therapy with cytotoxic drugs and/or steroids, either alone or in combination.<br /> Objective: This study was to have an overview the clinical aspects of LCH in HCMC and to assess the<br /> results of LCH-II treatment protocol in Vietnam.<br /> Patients and methods: - 20 childrens with LCH were treated from Jan. 2000 to Dec. 2004. - Retrospective<br /> study. - The diagnosis was based on clinical presentations, pathology and immunohisto-chemical staining<br /> patterns. - All patients could be further stratified into low-risk and high-risk groups. If the age was over 2 years<br /> and there was no involvement of the hematopoietic system, liver, lung or spleen, the children were classified as<br /> low-risk, ortherwise, they were classified as high-risk. And the LCH-II treatment protocol has been applied.<br /> <br /> * Bệnh viện Ung Bướu Tp. Hồ Chí Minh<br /> Tác giả liên lạc: BSCKII. Võ Thị Phương Mai<br /> <br /> 216<br /> <br /> ĐT: 0918734898<br /> <br /> Email: phuongmaiub@yahoo.com.vn<br /> <br /> Chuyên Đề Truyền Máu Huyết Học<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Results: 20 childrens were enrolled to the survey. 12 boys and 8 girls; the boy/girl ratio: 1.5/1. The median<br /> age was 3.5 years (range from 4 months to 14 years). Clinical features: anemia (7 cases), liver involvement (12<br /> cases), lymphadenopathies (12 cases), spleen involvement (12 cases), skin and scalp rashes (7 cases). Grouping:<br /> high-risk (15 cases - 75%), low-risk (5 cases - 25%). Assessement of treatment response: after the initial therapy:<br /> Better (16 cases), Worse (4 cases). 16 cases (80%) got the continuation therapy: Beter (13 cases) and Worse (3<br /> cases). The major side-effects were neutropenia and anemia G 3-4 (09 cases # 45%). The duration of folow-up<br /> ranged from 02 months to 66 months (median = 22.50 months).<br /> Conclusions: LCH is a rare disease of childhood in HCMC, VN. 75% cases were in high-risk group. 81.2%<br /> cases got good response to the treatment. The medial duration of follow-up were 22.50 months. The LCH-II<br /> treatment protocol is low cost, feasible and efficiency for children with LCH.<br /> Key words: Langerhans cell histiocytosis (LCH), Hand-Schüller-Christian disease, Letterer-Siwe disease,<br /> eosinophilic granuloma.<br /> <br /> ĐẶT VẤN ĐỀ<br /> Bệnh mô bào Langerhans (LCH Langerhans’cell histiocytosis) là một bệnh lý đặc<br /> trưng bởi sự tăng sinh và tích tụ bất thường của<br /> một loại tế bào thuộc hệ thống bạch cầu đơn<br /> nhân đại thực bào, đó là tế bào Langerhans. Đây<br /> là một bệnh hiếm gặp và có thể xảy ra ở mọi lứa<br /> tuổi nhưng thường gặp ở trẻ em hơn. Hàng<br /> năm, ước tính có khoảng 5,4 triệu trẻ bị mắc<br /> bệnh này trên toàn thế giới. Bệnh có biểu hiện<br /> lâm sàng rất đa dạng và ở nhiều mức độ khác<br /> nhau. Tuy nhiên, chẩn đoán xác định bệnh còn<br /> khó khăn và khá tốn kém. Ngoài ra, người ta<br /> còn đang tranh cãi nhiều về bản chất của bệnh:<br /> LCH là do rối loạn điều hòa miễn dịch hay là 1<br /> tình trạng tăng sinh ác tính. Hiện nay, có nhiều<br /> cách điều trị được áp dụng cho bệnh lý này và<br /> người ta nhận thấy các bệnh nhân bị tổn thương<br /> nhiều cơ quan dường như sẽ có kết quả tốt hơn<br /> khi được điều trị với các thuốc gây độc tế bào<br /> và/ hay Steroid, hoặc đơn thuần hoặc kết hợp.<br /> <br /> ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU<br /> Đối tượng nghiên cứu<br /> Chúng tôi lục lại hồ sơ của tất cả bệnh nhi (<br /> 15 tuổi) được điều trị tại Bệnh viện Ung Bướu<br /> với chẩn đoán bệnh mô bào Langerhans từ<br /> tháng 01/2000 đến tháng 12/2004.<br /> <br /> Phương pháp nghiên cứu<br /> Hồi cứu mô tả.<br /> <br /> Chuyên Đề Truyền Máu Huyết Học<br /> <br /> Tiêu chuẩn chẩn đoán<br /> Dựa trên kết quả giải phẫu bệnh.<br /> Phân nhóm nguy cơ: các bệnh nhi được chia<br /> làm 2 nhóm nguy cơ thấp và nguy cơ cao.<br /> Nguy cơ thấp gồm các bệnh nhi trên 2 tuổi và<br /> bệnh không ảnh hưởng tới các cơ quan khác<br /> như: hệ tạo máu, gan, lách hay phổi.<br /> Nguy cơ cao gồm các bệnh nhi  2 tuổi hay<br /> bệnh có ảnh hưởng đến một trong các cơ quan:<br /> hệ tạo máu, gan, lách hay phổi.<br /> <br /> Phác đồ điều trị<br /> Tấn công: dùng chung cho cả hai nhóm nguy cơ.<br /> Prednisone<br /> ngày (N1 – N28)<br /> <br /> 40 mg/m2/ ngày,<br /> uống<br /> <br /> trong 28<br /> <br /> 30 mg/m2/ngày, trong 7 ngày (N29 - N35) uống<br /> 20 mg/m2/ngày, trong 7 ngày (N36 - N42) uống<br /> Vinblastin 06 mg/m2/ngày TTM vào các ngày<br /> N1, N8, N15, N22, N29, N36<br /> Duy trì:<br /> * Nhóm nguy cơ thấp:<br /> Prednisone<br /> 40 mg/m2 /ngày, uống trong 5<br /> ngày (N1 – N5) của các tuần thứ 7, 10, 13, 16, 19, 22.<br /> Vinblastine<br /> 06 mg/m2/ngày, TTM ngày<br /> N1 của các tuần thứ 7, 10, 13, 16, 19, 22.<br /> * Nhóm nguy cơ cao:<br /> Prednisone 40 mg/m2 /ngày, uống trong 5 ngày<br /> (N1 – N5) của các tuần thứ 7, 10, 13, 16, 19, 22.<br /> Vinblastine 06 mg/m2/ngày, TTM ngày N1<br /> của các tuần thứ 7, 10, 13, 16, 19, 22.<br /> <br /> 217<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011<br /> <br /> 6-Mercaptopurine 50 mg/m2/ngày, uống liên<br /> tục mỗi ngày từ tuần thứ 7 đến tuần thứ 24.<br /> <br /> Đánh giá đáp ứng<br /> Có 3 loại đáp ứng:<br /> - Tốt: bệnh nhân không còn triệu chứng, dấu<br /> chứng gì của bệnh hay có sự thuyên giảm các<br /> dấu chứng, triệu chứng ban đầu và không xuất<br /> hiện thêm các sang thương mới.<br /> - Trung bình: các triệu chứng không thay<br /> đổi hay có sự thuyên giảm sang thương ở vị<br /> trí này nhưng lại xuất hiện sang thương mới ở<br /> vị trí khác.<br /> - Xấu: bệnh tiến triển thêm.<br /> <br /> KẾT QUẢ<br /> <br /> Triệu chứng đầu tiên<br /> 5/20 ca (25%) có triệu chứng đầu tiên là bướu<br /> phần mềm. Các triệu chứng thường gặp kế tiếp<br /> là hạch to (4 ca), gan-lách to (3 ca), triệu chứng ở<br /> da (3 ca) và sốt (2 ca).<br /> Bảng 1: Triệu chứng đầu tiên<br /> Triệu chứng<br /> Bướu phần mềm<br /> Hạch to<br /> Gan - lách to<br /> Triệu chứng ở da<br /> Xanh xao<br /> Sốt<br /> Đái tháo nhạt<br /> Khác<br /> Tổng cộng<br /> <br /> Số ca<br /> 5<br /> 4<br /> 3<br /> 3<br /> 2<br /> 1<br /> 1<br /> 1<br /> 20<br /> <br /> %<br /> 25<br /> 20<br /> 15<br /> 15<br /> 10<br /> 5<br /> 5<br /> 5<br /> 100<br /> <br /> Tuổi<br /> <br /> Triệu chứng lâm sàng<br /> <br /> Nhỏ nhất: 4 tháng. Lớn nhất: 14 tuổi. Trung<br /> bình: 3,5 tuổi. 90% ca nhỏ dưới 6 tuổi. 13<br /> ca<br /> (65%) nhỏ dưới 3 tuổi.<br /> <br /> Hơn 1/2 số bệnh nhi có biểu hiện tổn thương<br /> ở nhiều cơ quan vào thời điểm chẩn đoán:<br /> <br /> 7<br /> 6<br /> 5<br /> 4<br /> Số ca<br /> <br /> 3<br /> 2<br /> <br /> Bảng 2: Triệu chứng lâm sàng<br /> Triệu chứng<br /> Số ca<br /> Thiếu máu + xuất huyết + gan-lách to + t/c<br /> 4<br /> da<br /> Bướu phần mềm<br /> 4<br /> Hạch to<br /> 4<br /> Sốt + thiếu máu + gan-lách-hạch to<br /> 3<br /> Gan – lách - hạch to + t/c da<br /> 3<br /> Gan – lách - hạch to + h/c đái tháo nhạt<br /> 2<br /> <br /> %<br /> 20<br /> 20<br /> 20<br /> 15<br /> 15<br /> 10<br /> <br /> 1<br /> <br /> Số lượng bạch cầu trong máu ngoại vi<br /> <br /> 0<br /> 1<br /> <br /> 2<br /> <br /> 3<br /> <br /> 4<br /> <br /> 5<br /> <br /> 11<br /> <br /> 14<br /> <br /> Tuổi<br /> <br /> Biểu đồ 1: Phân bố tuổi của nhóm nghiên cứu<br /> <br /> Giới<br /> <br /> 12/20 bệnh nhi (60%) có<br /> Hemoglobin/máu ngoại vi < 10g/dl.<br /> <br /> Nữ: 8 ca (40%).<br /> <br /> Số lượng tiểu cầu/máu ngoại vi<br /> <br /> Tỉ lệ nam/nữ = 1,5/1.<br /> <br /> 4/20 (20%) bệnh nhi có số lượng tiểu<br /> cầu/máu ngoại vi < 100000/L.<br /> <br /> Ngắn nhất: 2 tuần.<br /> Dài nhất: 4 năm.<br /> Trung bình: 22 tuần (4,5 tháng).<br /> 50% ca có thời gian khởi bệnh dưới 2<br /> <br /> 218<br /> <br /> Nồng độ Hemoglobin/máu ngoại vi<br /> <br /> Nam: 12 ca (60%).<br /> <br /> Thời gian từ lúc có triệu chứng đầu tiên<br /> đến lúc chẩn đoán<br /> <br /> tháng.<br /> <br /> 100% các bệnh nhi có số lượng bạch cầu<br /> trong máu ngoại vi ≥ 4000/L.<br /> nồng<br /> <br /> độ<br /> <br /> Tủy đồ<br /> Tất cả 20 bệnh nhi đều được làm tủy đồ và<br /> kết quả bất thường được ghi nhận ở 6 trường<br /> hợp (30%). Sự giảm sinh hồng cầu là hiện tượng<br /> được ghi nhận ở cả 6 trường hợp này. Có 2<br /> trường hợp có sự hiện diện của các mô bào<br /> trong tủy xương.<br /> <br /> Chuyên Đề Truyền Máu Huyết Học<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Siêu âm bụng<br /> <br /> Hóa trị duy trì<br /> <br /> Siêu âm bụng cho thấy 11 ca (55%) có gan,<br /> lách to và/hoặc hạch ổ bụng.<br /> <br /> 16 bệnh nhi được tiếp tục hóa trị duy trì.<br /> Trong đó, 3 ca có bệnh diễn tiến xấu hơn và<br /> bệnh nhi bỏ điều trị. 13 ca (81,2%) có đáp ứng tốt<br /> với điều trị, 8/13 ca có đáp ứng hoàn toàn.<br /> <br /> X quang ngực<br /> X quang ngực thẳng là xét nghiệm thường<br /> quy được thực hiện cho tất cả bệnh nhi. 2/20<br /> (10%) trường hợp có hình ảnh đa nốt nhỏ ở cả<br /> 2 phổi.<br /> <br /> X quang xương<br /> Tất cả các bệnh nhi đều được chụp phim sọ<br /> thẳng và nghiêng để khảo sát tổn thương ở sọ.<br /> Những bệnh nhi có tổn thương ở phần mềm<br /> cũng được chỉ định chụp x quang các xương ở<br /> vùng tương ứng để đánh giá có tổn thương đi<br /> kèm hay không.<br /> 14/20 (70%) các bệnh nhi có tổn thương<br /> khuyết xương trên phim x quang. Trong đó,<br /> 13/14 (93%) bệnh nhi có tổn thương đa ổ và 7<br /> (50%) ca có tổn thương ở nhiều xương. Tất cả<br /> đều có tổn thương ở vòm sọ, kế đến là tổn<br /> thương xương đùi (4 ca), xương cánh tay (4 ca),<br /> xương hàm dưới (3 ca), xương sống (1 ca),<br /> xương đòn (1 ca), xương sườn (1 ca).<br /> <br /> Hóa mô miễn dịch<br /> Chỉ có 4 bệnh nhi được làm hóa mô miễn<br /> dịch với S100 (+).<br /> <br /> Xếp nhóm nguy cơ<br /> Nguy cơ thấp: 5 ca (25%). Nguy cơ cao: 15 ca<br /> (75%).<br /> <br /> Điều trị tấn công<br /> 2 ca có bệnh tiếp tục tiến triển sau khi được<br /> hóa trị tấn công trong 4 tuần: 1 ca tử vong và 1<br /> ca bỏ điều trị.<br /> Đánh giá đáp ứng sau 6 tuần tấn công ở 18<br /> ca còn lại:<br /> 16 ca (80%) có đáp ứng tốt với điều trị.<br /> Trong đó, 5 ca có bệnh đáp ứng hoàn toàn, 11 ca<br /> có bệnh đáp ứng tốt nhưng vẫn còn tổn thương.<br /> 2 ca có bệnh tiếp tục tiến triển: 1 ca tử vong<br /> và 1 ca bỏ điều trị.<br /> <br /> Chuyên Đề Truyền Máu Huyết Học<br /> <br /> Giảm bạch cầu hạt<br /> Sau hóa trị tấn công, 11/20 ca (55%) có tình<br /> trạng giảm bạch cầu hạt từ độ 2 đến độ 4. Trong<br /> đó, 9 ca (45%) giảm bạch cầu hạt ở độ 3 – 4.<br /> Bảng 3: Tình trạng giảm bạch cầu hạt sau hóa trị<br /> Giảm bạch<br /> cầu<br /> Số ca<br /> %<br /> <br /> Độ 0 Độ 1 Độ 2 Độ 3 Độ 4 Tổng số<br /> 9<br /> 45<br /> <br /> 0<br /> 0<br /> <br /> 2<br /> 10<br /> <br /> 5<br /> 25<br /> <br /> 4<br /> 20<br /> <br /> 20<br /> 100<br /> <br /> Giảm nồng độ Hemoglobin<br /> Chúng tôi ghi nhận 16/20 ca (80%) có tình<br /> trạng giảm Hb sau hóa trị tấn công. Trong đó,<br /> 50% bệnh nhi giảm ở mức độ 3 – 4.<br /> Bảng 4: Tình trạng giảm nồng độ Hemoglobin sau<br /> hóa trị<br /> Giảm Hb<br /> Số ca<br /> %<br /> <br /> Độ 0 Độ 1 Độ 2 Độ 3 Độ 4 Tổng số<br /> 4<br /> 20<br /> <br /> 2<br /> 10<br /> <br /> 6<br /> 30<br /> <br /> 6<br /> 35<br /> <br /> 2<br /> 10<br /> <br /> 20<br /> 100<br /> <br /> Giảm tiểu cầu sau HT lấn 1.<br /> Giảm tiểu cầu.<br /> Giảm tiểu cầu sau hóa trị tấn công được<br /> ghi nhận ở 11/20 ca (55%). Trong đó, 4 ca giảm ở<br /> mức độ 3 và không có ca nào giảm ở mức độ 4.<br /> Bảng 5: Tình trạng giảm tiểu cầu sau hóa trị<br /> Giảm tiểu cầu Độ 0 Độ 1 Độ 2 Độ 3 Độ 4 Tổng số<br /> Số ca<br /> 9<br /> 3<br /> 4<br /> 4<br /> 0<br /> 20<br /> %<br /> 45<br /> 15<br /> 20<br /> 20<br /> 0<br /> 100<br /> <br /> Theo dõi<br /> Vào ngày kết thúc nghiên cứu, chúng tôi có<br /> được thông tin của 12 bệnh nhi (60%) và mất<br /> dấu 8 ca (40%). Trong đó, 2 ca tử vong do bệnh<br /> và 10 ca vẫn đang sống khỏe mạnh.<br /> Thời gian theo dõi ngắn nhất: 2 tháng; dài<br /> nhất: 66 tháng; trung bình: 22,5 tháng.<br /> <br /> 219<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011<br /> <br /> BÀN LUẬN<br /> Đặc điểm dịch tễ học và chẩn đoán<br /> Đặc điểm dịch tễ học<br /> Tuổi: Bệnh mô bào Langerhans có thể xảy ra<br /> ở mọi lứa tuổi, nhưng > 50% ca bệnh xảy ra ở trẻ<br /> em < 15 tuổi(5,11). Tùy theo mỗi dạng bệnh mà<br /> nhóm tuổi bị ảnh hưởng sẽ khác nhau(1,14,20). Tuổi<br /> trung bình chúng tôi ghi nhận được là 3,5. Đa số<br /> các tác giả nước ngoài ghi nhận tuổi trung bình<br /> của bệnh nhân lúc được chẩn đoán bệnh thay<br /> đổi từ 3 đến 5 tuổi(22,25,26). Trong loạt nghiên cứu<br /> của chúng tôi, 65% trẻ bị bệnh ≤ 3 tuổi. Kết quả<br /> này phù hợp với y văn và kết quả của đa số các<br /> nghiên cứu của các tác giả khác(1,5,10,20).<br /> Giới: Theo kết quả nghiên cứu của chúng<br /> tôi, trẻ nam bị mắc bệnh nhiều hơn trẻ nữ với tỉ<br /> lệ nam/nữ là 1,5/1. Y văn và các công trình<br /> nghiên cứu khác đều ghi nhận trẻ nam mắc<br /> bệnh nhiều hơn trẻ nữ và tỉ lệ nam/nữ thay đổi<br /> tùy theo từng công trình nghiên cứu(5,10,11,13,17,21,25).<br /> <br /> Chẩn đoán<br /> * Thời gian từ lúc có triệu chứng đầu tiên<br /> đến lúc được chẩn đoán.<br /> Trong loạt nghiên cứu này, chúng tôi ghi<br /> nhận bệnh nhân được chẩn đoán sớm nhất là<br /> 2 tuần và dài nhất là 4 năm kể từ khi bệnh<br /> nhân có biểu hiện triệu chứng đầu tiên. Theo<br /> Yasko và cộng sự, bệnh nhân có thời gian<br /> trung bình từ lúc có triệu chứng đầu tiên đến<br /> lúc được chẩn đoán là 1 tháng(17). Trong khi<br /> đó khoảng thời gian này chúng tôi ghi nhận<br /> được là 4,5 tháng. Do bệnh ảnh hưởng chủ<br /> yếu lên xương và phần lớn các ca này không<br /> có triệu chứng rầm rộ nên bệnh nhân thường<br /> được chẩn đoán bệnh trễ. Hơn nữa, các bệnh<br /> nhân có biểu hiện ban đầu bằng các triệu<br /> chứng ở tai (chảy dịch lỗ tai) thường được<br /> chẩn đoán và điều trị như một ca viêm tai<br /> xương chủm, điều này cũng làm cho bệnh<br /> được chẩn đoán trễ hơn(3,7,8,9).<br /> <br /> Triệu chứng lâm sàng<br /> Hơn 50% số bệnh nhi có biểu hiện tổn<br /> thương và rối loạn chức năng đa cơ quan: gan<br /> <br /> 220<br /> <br /> lách to, thiếu máu, xuất huyết da niêm. Theo<br /> Glotzbecker và cộng sự, số bệnh nhi có tổn<br /> thương và rối loạn chức năng đa cơ quan<br /> chiếm tỉ lệ 51,6%(3).<br /> Theo kết quả ghi nhận được của chúng tôi,<br /> có 12 ca có biểu hiện gan to trên lâm sàng,<br /> chiếm tỉ lệ 60%. Tỉ lệ này cao hơn nhiều so với<br /> kết quả ghi nhận được của tác giả Glotzbecker<br /> (4%)(3). Tuy nhiên, do số lượng bệnh nhi của<br /> chúng tôi ít nên cần có thêm nghiên cứu để<br /> đánh giá chính xác hơn.<br /> Tương tự, tỉ lệ bệnh nhân của chúng tôi có<br /> hạch trên lâm sàng chiếm tỉ lệ 40% và kết quả<br /> này cũng cao hơn so với kết quả của<br /> Glotzbecker (< 10%)(3).<br /> Có 7/20 (35%) bệnh nhi có triệu chứng ở<br /> da trong loạt nghiên cứu này. Trong số 123<br /> bệnh nhi được Braier khảo sát, chỉ có 30 ca<br /> (24,4%) có tổn thương da(6). Nếu chỉ xét ở các<br /> bệnh nhi có tổn thương đa cơ quan thì tỉ lệ<br /> bệnh nhi có biểu hiện bệnh ở da là 58,33%, so<br /> với kết quả nghiên cứu của tác giả<br /> Glotzbecker là 50%(3).<br /> Vào thời điểm chẩn đoán, có 2 (10%) ca có<br /> biểu hiện của chứng đái tháo nhạt. Bệnh nhân<br /> không được chụp CT scan sọ não nên không<br /> thể ghi nhận có tổn thương vùng tuyến yên<br /> hay không. Braier khảo sát 123 bệnh nhi LCH<br /> và ghi nhận có 9 ca (7%) có chứng đái tháo<br /> nhạt vào thời điểm chẩn đoán(26). Theo<br /> Glotzbecker, tỉ lệ bệnh nhân có biểu hiện<br /> chứng đái tháo nhạt thay đổi từ 5 – 50% ca tùy<br /> theo từng công trình nghiên cứu(3).<br /> <br /> Cận lâm sàng.<br /> Tổn thương và rối loạn chức năng hệ tạo<br /> huyết<br /> Khảo sát huyết đồ cho thấy 100% bệnh nhi<br /> không bị giảm số lượng bạch cầu. Nồng độ<br /> Hemoglobin < 10g/dl xảy ra ở 12 bệnh nhi (60%)<br /> và 4 (20%) ca có số lượng tiểu cầu < 100000/L.<br /> Như vậy, các bệnh nhi có rối loạn chức năng của<br /> hệ tạo huyết biểu hiện qua tình trạng thiếu máu<br /> và hoặc giảm tiểu cầu; điều này phù hợp với ghi<br /> <br /> Chuyên Đề Truyền Máu Huyết Học<br /> <br />