Đề cương ôn tập học kì 1 môn Sinh học 12 năm 2019-2020 - Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm

Chia sẻ: Starburst Free | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:24

Thêm vào BST

Báo xấu

34
lượt xem 5
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Đề cương ôn tập học kì 1 môn Sinh học 12 năm 2019-2020 - Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm tổng hợp toàn bộ kiến thức trọng tâm môn Sinh học lớp 12 trong học kì 1, giúp các em học sinh có tài liệu tham khảo, ôn thi sao cho hiệu quả nhất. Việc sử dụng đề cương ôn tập học kỳ 1 môn Sinh học sẽ giúp các em tiết kiệm đáng kể thời gian soạn thảo tài liệu.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đề cương ôn tập học kì 1 môn Sinh học 12 năm 2019-2020 - Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO GIA LAI TRƯỜNG THPT NGUYỄN BỈNH KHIÊM ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP HỌC KÌ I, NĂM HỌC 2019 – 2020 MÔN SINH HỌC 12 Chương I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Bài 1. GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN I. Gen Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN. VD: + Gen Hb mã hoá chuỗi pôlipeptit ; + Gen tARN mã hoá cho phân tử tARN. II. Mã DT 1. Khái niệm - Mã DT là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin. - Mã DT là mã bộ ba : 3 nu trên ADN quy định 3 nuclêôtit (côđon) trên ARN mã hoá 1 axit amin trên prôtêin. - Có 64 bộ ba, trong đó: + Ba bộ ba kết thúc không mã hoá axit amin là: UAA, UAG, UGA - axit amin mêtiônin ở SV nhân thực + Bộ ba mở đầu là AUG mã hoá - axit amin foocmin mêtiônin ở SV nhân sơ 2. Đặc điểm + Mã DT được đọc từ một điểm theo từng bộ ba mà không gối lên nhau. + Mã DT có tính phổ biến: hầu hết các loài đều dùng chung bộ mã DT (trừ một vài ngoại lệ) + Mã DT có tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin. + Mã DT có tính thoái hoá: nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá 1 axit amin. III. Quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN) - Quá trình nhân đôi ADN diễn ra ở kì trung gian trong quá trình phân bào (nguyên phân, giảm phân). 1. Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN) 2. Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới) - Enzim ADN – pôlimeraza lắp ghép các nuclêôtit (nu) tự do vào mạch khuôn của ADN theo NTBS (NTBS : A-T (2 liên kết hiđrô); G-X (2 liên kết hiđrô)). - Enzim ADN – pôlimeraza di chuyển trên các mạch khuôn luôn theo chiều 3’→5’ và enzim ADN – pôlimeraza tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’ nên: + Trên mạch khuôn 3’→5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục. + Trên mạch khuôn 5’→3’ mạch khuôn được tổng hợp ngắt quãng. Mỗi một đoạn ngắt quãng là 1 đoạn ADN (đoạn Okazaki). Các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN ligaza. * Hai mạch của ADN được nhân đôi theo 2 cách khác nhau do hai mạch của phân tử ADN có chiều ngược nhau. 3. Bước 3: (2 phân tử ADN được tạo thành) - Trong mỗi phân tử ADN mới có 1 mạch của phân tử ADN ban đầu (bán bảo toàn) và 1 mạch mới được tổng hợp. → Quá trình tái bản ADN diễn ra theo NTBS và bán bảo tồn. * Kết quả: 1ADN qua 1 lần nhân đôi → 2 ADN giống nhau và giống hệt ADN mẹ. * Ý nghĩa của sự nhân đôi của ADN: giúp truyền đạt thông tin di truyền từ thế hệ TB này sang thế hệ TB khác Bài 2. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ I. Phiên mã: (Tổng hợp ARN) - Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN từ mạch khuôn ADN (mạch mang mã gốc có chiều 3’-5’). - Vị trí: TBC (SV nhân sơ); Nhân, Ti thể, lục lạp (SV nhân thực). - Thời điểm: ở kì trung gian của chu kì tế bào. 1
- Nguyên tắc bổ sung, khuôn mẫu . 1. Cấu trúc và chức năng của 3 loại ARN: - ARN thông tin (mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, là khuôn cho quá trình dịch mã ở ribôxôm. - ARN vận chuyển (tARN): Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã (anticôdon) và 1 đầu để liên kết với axit amin tương ứng. Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit. - ARN ribôxôm (rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm. 2. Cơ chế phiên mã - Diễn biến của quá trình phiên mã. + ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn lộ mạch mã gốc có chiều 3’5’ bắt đầu phiên mã. + ARN pôlimeraza trượt trên mạch gốc theo chiều 3’5’. + mARN được tổng hợp theo chiều 5’3’, mỗi nu trên mạch gốc liên kết với nu tự do theo NTBS A-U, G-X, T-A, X-G (vùng nào trên gen được phiên mã song thì sẽ đóng xoắn ngay). + Khi ARN pôlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã, phân tử mARN được giải phóng. II. Dịch mã: (Tổng hợp prôtêin) - Vị trí: TBC (SV nhân sơ, SV nhân thực). - Thời điểm: ở kì trung gian của chu kì tế bào. - Nguyên tắc bổ sung, khuôn mẫu. - Cơ chế gồm 2 giai đoạn: Hoạt hoá axit amin và Tổng hợp chuỗi pôlipeptit. 1. Hoạt hoá axit amin: - Nhờ các enzim đặc hiệu và ATP mỗi axit amin được hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axit amin – tARN (aa - tARN). 2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit: - Ribôxôm giữ vai trò như một khung đỡ mARN và phức hợp aa-tARN với nhau. - Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu Met-tARN (UAX) bổ sung chính xác với côdon mở đầu (AUG). (axit amin mở đầu ở SV nhân thực là Met, ở SV nhân sơ là foocmin mêtiônin). - Các phức hợp aa-tARN vận chuyển axit amin tới, anticôdon của tARN bổ sung với côdon trên mARN. Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit giữa 2 axit amin. - Ribôxôm dịch chuyển đến côdon tiếp và cứ tiếp tục như vậy cho đến khi tiếp xúc với mã kết thúc (không có axit amin vào Riboxom) thì dừng dịch mã hoàn tất, chuỗi pôlipeptit được hình thành. - Nhờ enzim đặc hiệu axit amin đầu tiên a.a mở đầu được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit mới được hình thành để tạo chuỗi polipeptit hoàn chỉnh. Sau đó hình thành các cấu trúc bậc cao thực hiện chức năng sinh học của prôtêin. - Một nhóm ribôxôm (pôlixôm) gắn với mỗi mARN giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin. Mối quan hệ giữa ADN - ARN - Protein. Phiên mã Dịch mã ADN ARN Prôtêin Tính trạng Nhân đôi → - Thông tin DT trong ADN của mỗi TB được truyền đạt cho thế hệ TB con thông qua cơ chế nhân đôi - Thông tin DT trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế phiên mã và dịch mã. Bài 3. ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN I. Khái quát về điều hoà hoạt động gen Điều hoà hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra giúp TB tổng hợp loại prôtêin cần thiết vào lúc cần thiết trong đời sống. - Ở SV nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu ở giai đoạn phiên mã. II. Điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân sơ 1. Cấu trúc của opêron Lac. 2
Vùng mã hoá Gen điều hoà Vùng điều hoà Vùng mã hoá P ------- R P O Z Y A ------- - Opêron là cụm các gen cấu trúc có liên quan về chức năng được phân bố liền nhau và có chung 1 cơ chế điều hòa. - Cấu trúc opêron Lac: (có 3 vùng) + Z,Y,A: Là các gen cấu trúc mã hóa cho các enzim phân giải Lactôzơ. + O: Vùng vận hành là trình tự nu đặc biệt để prôtêin ức chế liên kết ngăn cản phiên mã. + P: Vùng khởi động có trình tự nu để ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu quá trình phiên mã. * Lưu ý: Gen điều hòa R (không nằm trong cấu trúc của operon) tổng hợp nên prôtêin ức chế (prôtêin điều hoà) tác động lên vùng vận hành. 2. Cơ chế điều hoà hoạt động của opêron Lac: Môi trường không có lactozo Môi trường có Lactozo Gen điều tổng hợp prôtêin ức chế. tổng hợp prôtêin ức chế. hòa Prôtêin ức bám vào vùng vận hành ( O) Lactozo liên kết với Pr ức chế tạo phức hệ Pr- Lactozo →Pr chế ức chế bị bất hoạt không bám vào vùng vận hành(O) → ARN plymeaza nhận biết được vị trí khởi động ở vùng P Các gen không phiên mã. thực hiện phiên mã→ mARN của Z, Y, A được tổng hợp và cấu trúc dịch mã. Kết quả không tổng hợp enzim thủy phân tổng hợp enzim thủy phân Lactôzơ. Lactôzơ. Bài 4. ĐỘT BIẾN GEN I. Khái niệm và các dạng ĐB gen: 1. Khái niệm: ĐB là những biến đổi trong vật chất DT: ĐB gen và ĐB NST (có thể DT) ĐB gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. - ĐB gen thường liên quan đến 1 cặp nu (ĐB điểm) - Tần số của ĐB gen: 10-6 – 10-4. - Cá thể mang ĐB đã biểu hiện ra KH gọi là thể ĐB. 2. Các dạng ĐB điểm: - Thay thế 1 cặp nu: không thay đổi tổng số nu của gen. - Thêm hoặc mất 1 cặp nu: Mã DT bị đọc sai từ vị trí xảy ra ĐB II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐB gen 1. Nguyên nhân + Do nguyên nhân nội tại của gen ( các bazơ hiếm) + Do ảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác nhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào. 2. Cơ chế phát sinh ĐB gen: a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN. VD. Guanin dạng hiếm (G*) tạo nên ĐB thay thế cặp G – X → A – T. b) Tác động của các tác nhân gây ĐB - Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau → ĐB. - Tác nhân hoá học: 5-brômua uraxin (5BU) gây ra thay thế cặp A-T → G-X. ( A-T →A- 5BU → G - 5BU→ G-X) - Tác nhân sinh học: 1 số virut gây ĐB gen, như virut viêm gan B, virut hecpet,... III. Hậu quả và ý nghĩa của ĐB gen: 3
1. Hậu quả của đôt biến gen - Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính với một thể ĐB. Mức độ có lợi hay có hại phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường. - Phần lớn ĐB điểm thường vô hại. 2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen - Làm xuất hiện alen mới →là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hoá và chọn giống. Bài 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ A. NỘI DUNG I. Hình thái và cấu trúc NST 1. Hình thái NST - NST gồm 3 phần chính: + Tâm động: Vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của TB khi phân bào. + Đầu mút: Bảo vệ NST, làm cho NST không dính vào nhau. + Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu được nhân đôi. - Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc. - NST thường có 2 loại: NST thường và NST giới tính. 2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST - Thành phần: ADN và Protein histon - Đơn phân cấu tạo: Nuclêôxôm (Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử histôn). - Các mức cấu trúc: Các nuclêoxôm -> Sợi cơ bản (11nm)→ Sợi nhiễm sắc (30nm)→ Sợi siêu xoắn (300nm)→ Cromatit(700nm).Thành phần: ADN + Prôtêin histon Lưu ý: Ở SV nhân sơ, chưa có cấu trúc NST. Mỗi TB VCDT là 1 ADN dạng vòng nằm ở vùng nhân. II. ĐB cấu trúc NST. - ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST. - Nguyên nhân: Do các tác nhân gây đột biến - Cơ chế: Do trao đổi chéo không đều, đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp bất thường. - Các dạng đột biến cấu trúc NST: Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Dạng ĐB Đặc điểm Hậu quả Ý nghĩa Ví dụ Mất đoạn - Một đoạn NST bị mất - Gây chết hoặc Loại khỏi NST - Mất đoạn NST 21 ung thư - Số lượng gen trên NST giảm giảm sức sống những gen không máu - Mất đoạn nhỏ ít mong muốn - Mất đoạn NST số 5 hội ảnh hưởng sức sống chứng mèo kêu Lặp đoạn - Một đoạn NST được lặp lại 1 Làm tăng hoặc giảm Có ý nghĩa tiến - R. giấm lặp đoạn làm hoặc nhiều lần. cường độ biểu hiện hoá đối với hệ mắt lồi thành dẹt. - Tăng số lượng gen trên NST. của tính trạng. gen. - Đại mach lặp đoạn tăng hoạt tính E amilaza. Đảo đoạn - Một đoạn NST đứt ra quay Ít ảnh hưởng đến sức Tạo ra nguồn Nhiều loài muỗi đảo đoạn 180 độ gắn lại vị trí cũ. sống. nguyên liệu cho nhiều lần đã tạo ra nhiều - Số lượng gen không đổi Một số thể dị hợp tiến hóa. loài muỗi khác các loài nhưng thay đổi vị trí gen trên đảo đoạn có thể muỗi ban đầu. NST. giảm khả năng sinh sản. Chuyển - Trên 1 NST số lượng gen Gây chết hoặc giảm Hình thành loài Ở người chuyển đoạn đoạn không đổi khả năng sinh sản mới không cân giữa NST số 9 - Trên 2 NST không tương và 22 gây bệnh ung thư đồng có chuyển đoạn tương máu ác tính hổ và không tương hổ - Làm thay đổi nhóm gen liên kết 4
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ A. NỘI DUNG I. ĐB lệch bội 1. Khái niệm và phân loại KN Phân loại Cơ chế Hậu quả Ý nghĩa Là đột biến - Thể 1 nhiễm - Trong giảm phân: Do sự rối loạn phân bào, Làm mất cân - Cung cấp làm thay đổi ( 2n -1) một cặp NST không phân li → các giao tử bằng của toàn nguyên liệu cho số lượng - Thể 3 nhiễm thừa hoặc thiếu 1 NST. Các giao tử này kết bộ hệ gen nên cá tiến hóa NST ở một ( 2n+1) hợp với giao tử bình thường sẽ tạo các thể thể lệch bội - Trong chọn hoặc 1 số lệch bội. thường không giống xác định cặp NST - Trong nguyên phân (tế bào sinh dưỡng): sống được hay vị trí gen trên tương đồng Nếu lệch bội xảy ra ở giai đoạn phát triển giảm sức sống, NST sớm của hợp tử → một phần cơ thể mang đột giảm khả năng biến lệch bội → thể khảm. sinh sản II. ĐB đa bội KN ĐB đa bội Phân Cơ chế Ý nghĩa Hậu quả loại Là đột biến làm ĐB tự + Do trong quá trình giảm phân, bộ Hình thành loài mới - Đa bội lẻ hầu như thay đổi số đa bội NST của tế bào không phân li, tạo thành có ý nghĩa trong tiến không có khả năng lượng NST ở giao tử chứa 2n. Qua thụ tinh sự kết hợp hóa và chọn giống sinh giao tử bình tất cả các cặp của các giao tử 2n này với nhau tạo ( vì tạo tế bào to, cơ thường (quả không NST tương thành thể tứ bội 4n, hay kết hợp với quan sinh dưỡng lớn, hạt). đồng giao tử bình thường n sẽ tạo thể tam phát triển khỏe, bội 3n. chống chịu tốt). + Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nếu tế bào không phân chia NST thì cũng tạo nên thể tứ bội. ĐB dị Lai xa kết hợp với đa bội hóa tạo ra cây đa bội song nhị bội gồm 2 bộ NST của 2 loài đem lai. BD * Các loại BD BD di truyền BD không di truyền (Thường biến) Đột biến BD tổ hợp Đột biến NST Đột biến gen Đột biến số lượng Đột biến cấu trúc Đột biến đa bội Đột biến lệch bội Đột biến Đột biến đa bội chẵn đa bội lẻ 5
- Thể đa bội thường có ở TV. - Các thể lệch bội cũng tương tự như các thể đa bội lẻ thường mất khả năng sinh sản hữu tính do khó khăn trong quá trình giảm phân tạo GT và nếu giảm phân được sinh ra có các GT không bình thường. - Các thể đa bội thường gặp ở TV còn ở ĐV đặc biệt là ĐV bậc cao thì hiếm gặp là do khi các cơ thể ĐV đa bội thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn giới tính, mất khả năng sinh sản hữu tính và thường tử vong. Một số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội Thể lệch bội Thể đa bội - Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp. - Sự biến động số lượng NST xảy ra ở tất cả các cặp NST. - Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng hoặc - Số lượng NST trong mỗi cặp chỉ có tăng 1 số giảm. nguyên lần bộ đơn bội. - Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể ĐB và - Thường có lợi cho thể ĐB vì thể đa bội thường thường có KH không bình thường. sinh trưởng, phát triển mạnh, chống chịu tốt. - Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình thường còn - Thể lệch bội thường mất khả năng sinh sản hữu thể đa bội lẻ mới khó khăn trong sinh sản hữu tính. tính do khó khăn trong giảm phân tạo GT. - Thể đa bội thường gặp ở TV ít gặp ở ĐV. - Thể lệch bội có thể gặp ở cả ĐV và TV. Chương II: CÁC QUI LUẬT DI TRUYỀN QUY LUẬT PHÂN LI A. LÝ THUYẾT I. Phương pháp nghiên cứu DTH MenDen Phương pháp lai và phân tích cơ thể lai của Menđen gồm các bước: - Tạo ra các dòng thuần về từng tính trạng bằng cách cho tự thụ qua nhiều thế hệ. - Lai các dòng thuần khác nhau bởi 1 hoặc vài TT, phân tích kết quả lai đời F1, F2, F3. - Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, đưa ra giả thuyết giải thích kết quả. - Tiến hành TN0 chứng minh giả thuyết. II. Quy luật phân ly của Menđen 1. Thí nghiệm về lai 1 tính trạng a. Thí nghiệm: b. Nhận xét kết quả thí nghiệm - Pt/c -> F1 đồng tính → tính trạng đỏ là tính trạng trội. - F2 phân ly với tỷ lệ  3 trội : 1 lặn. 2. Hình thành giả thuyết - Nội dung giả thuyết + Mỗi tính trạng đều do một cặp nhân tố di truyền quy định, trong tế bào nhân tố di truyền không hoà trộn vào nhau. + Bố (mẹ) chỉ truyền cho con (qua giao tử) 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền. + Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử. - Kiểm tra giả thuyết + Bằng phép lai phân tích → tỉ lệ kiểu hình FB: 1 : 1 như dự đoán của MenDen. 3. Nội dung của quy luật theo ngôn ngữ HĐ: Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen tồn tại trong tế bào một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia. 4. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li + Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương ứng. + Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng. 5. ĐK nghiệm đúng và ý nghĩa 6
a. ĐK nghiệm đúng - Pt/c, tính trạng trội là trội hoàn toàn - Số lượng cá thể đem lai lớn - QT giảm phân diễn ra bình thường - Mỗi 1 tính trạng do 1 cặp gen qđ b. Ý nghĩa: Không dùng con lai F 1 dị hợp để làm giống vì thế hệ sau có sự phân ly. B. CÁC DẠNG BÀI TẬP Dạng bài tập thông thường- Phương pháp giải Bước 1: Xét tỉ lệ phân li tính trạng Ví dụ xét tính trạng chiều cao cây = cao/thấp Bước 2: Quy ước Tính trạng trội= chữ hoa (A: cây cao) Tính trạng lặn = chữ thường tương ứng(a: cây thấp) Bước 3: Viết sơ đồ lai Các em học các phép lai này như bảng cửu chương. Mặc dù đây là các phép lai rất đơn giản nhưng lại là công cụ rất mạnh giúp chúng ta có thể nhẩm nhanh các bài tập phức tạp. Tỉ lệ KH Tỉ lệ KH STT Phép lai cơ bản Tỉ lệ KG ( Trội hoàn toàn) ( Trội không hoàn toàn) 1 AA x AA 100% AA. 100% trội 2 AA x Aa 1AA:1Aa. 100% trội 1 trội : 1 trung gian 3 AA x aa 100% Aa. 100% trung gian 4 Aa x Aa 1AA: 2Aa: 1aa. 3 trội : 1 lặn 1 trội : 2 trung gian: 1 lặn 5 Aa x aa 1Aa: 1aa. 1 trội : 1 lặn 1 trung gian: 1 lặn 6 aa x aa 100% aa. 100% lặn 100% lặn QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP A. LÝ THUYẾT I. Thí nghiệm lai hai tính trạng a. Thí nghiệm: b. Nhận xét kết quả thí nghiệm - Pt/c -> F1 đồng tính → các tính trạng hạt vàng và vỏ hạt trơn là những tính trạng trội. - Xét riêng từng cặp tính trạng ở F2: + Về màu sắc hạt : vàng / xanh ~ 3:1 + Về hình dạng hạt : Trơn / nhăn ~ 3:1 - Tỉ lệ phân li KH chung ở F2: 9 : 3 : 3 : 1  (3 : 1)(3 : 1) → Mỗi cặp tính trạng tương phản đều phân li theo đúng định luật 2 Menden và không phụ thuộc vào nhau. ( Dựa vào quy tắc nhân xác suất của toán học) II. Nội dung định luật theo MĐ Các cặp nhân tố DT quy định các tính trạng khác nhau PL ĐL trong quá trình GP tạo giao tử. III. Cơ sở tế bào học - ở đậu Hà lan, trong tế bào sinh dưỡng, xét hai cặp NST tương đồng (2n = 4): +Trên cặp NST hình que 1 mang cặp gen alen A và a. +Trên cặp NST hình que 2 mang cặp gen alen B và b. - gen A: hạt vàng > alen a: hạt xanh. - gen B: hạt trơn > alen b: hạt nhăn SĐL: (Sơ đồ lai sgk) Kết luận: - Các gen quy định tính trạng nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau, khi giảm phân các cặp NST tương đồng phân li về các giao tử một cách độc lập và tổ hợp tự do với NST khác cặp → sự PLĐL và THTD của các gen trên nó. - Sự phân li của NST một cách ngẫu nhiên → 4 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau. - Sự kết hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử trong thụ tinh làm xuất hiện nhiều tổ hợp gen khác nhau ->hình thành KH mới (xuất hiện BDTH) IV. ĐK nghiệm đúng và ý nghĩa 7
a. ĐK nghiệm đúng - Các ĐK của QLPL - Mỗi gen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau và tác động riêng rẽ lên sự hình thành tính trạng b. Ý nghĩa - Dự đoán được kết quả phân li ở đời sau. - Tạo nguồn biến dị tổ hợp, giải thích được sự đa dạng của sinh giới. Công thức tổng quát Số cặp dị hợp Số loại giao tử Số loại KH TLPL KH Số loại KG TLPL KG 1 1 1 1 1 2 2 (3+1) 3 (1+2+1)1 2 2 2 2 2 2 2 (3+1) 3 (1+2+1)2 ... ... ... ... ... ... n n n n n 2 2 (3+1) 3 (1+2+1)n B. CÁC DẠNG BÀI TẬP DẠNG 1: TÍNH SỐ LOẠI VÀ TÌM THÀNH PHẦN GEN CỦA GIAO TỬ 1- Số loại giao tử: Không tùy thuộc vào số cặp gen trong KG mà tùy thuộc vào số cặp gen dị hợp. Trong đó: ❖ KG của cá thể gồm 1 cặp gen dị hợp sẽ sinh ra 21 loại giao tử. ❖ KG của cá thể gồm 2 cặp gen dị hợp sẽ sinh ra 22 loại giao tử. ❖ KG của cá thể gồm 3 cặp gen dị hợp sẽ sinh ra 23 loại giao tử. Số loại giao tử của cá thể có KG gồm n cặp gen dị hợp = 2n 2- Thành phần gen của giao tử: - Trong 1 tế bào gen tồn tại thành từng cặp( 2n ). Trong tế bào giao tử gen tồn tại ở trạng thái đơn bội( n). - Cách xác định giao tử: Sử dụng sơ đồ phân nhánh Auerbac. + Đối với cơ thể thuần chủng(đồng hợp) chỉ tạo 1 loại giao tử. Ví dụ: AAbbCCDD cho một loại giao tử AbCD + Đối với cơ thể dị hợp: Ví dụ 1: Xác định giao tử của cơ thể có KG AaBbDd Bước 1: Xác định giao tử của từng cặp gen: Aa cho 2 loại giao tử: A và a; Bb cho 2 loại giao tử: B và b; Dd cho 2 loại giao tử: D và d Bước 2: Tổ hợp trên mạch nhánh A a B b B b D d D D D d D d ABD ABd AbD Abd aBD aBd abD abd DẠNG 2: TÍNH SỐ KIỂU TỔ HỢP – KIỂU GEN – KIỂU HÌNH VÀ CÁC TỈ LỆ PHÂN LI Ở ĐỜI CON 1- Số kiểu tổ hợp: Số kiểu tổ hợp = Số giao tử đực x Số giao tử cái * Chú ý: Khi biết số kiểu tổ hợp → biết số loại giao tử đực, giao tử cái → biết số cặp gen dị hợp trong kiểu gen của cha hoặc mẹ. VD: 16 tổ hợp = 4 x 4 ( 16 x 1 hoặc 8 x 2). 2- Số loại và tỉ lệ phân li về KG, KH: Số KH chung của nhiều tính trạng bằng TÍCH số KH riêng của mỗi tính trạng. Số KG chung của nhiều gen bằng TÍCH số KH riêng của mỗi gen. Tỉ lệ KH chung của nhiều tính trạng bằng TÍCH các tỉ lệ KH riêng rẽ của mỗi tính trạng. Tỉ lệ KG chung của nhiều gen bằng TÍCH các tỉ lệ KG riêng rẽ của mỗi gen. Ví dụ 1: Xét phép lai AaBbDd x aaBbdd, mỗi cặp gen quy định một cặp tính trạng và trội hoàn toàn thì ở đời con có số loại KH là: A. 2 B. 3 C. 4 D. 8 Ví dụ 2: A hạt vàng, a: hạt xanh; B hạt trơn, b; hạt nhăn; D thân cao, d: thân thấp. P: AabbDd x AaBbdd. Số cặp gen Tỷ lệ KG riêng Số KG Tỷ lệ KH riêng Số KH 8
Aa x Aa 1AA:2Aa:1aa 3 3 vàng : 1 xanh 2 bb x Bb 1Bb:1bb 2 1 trơn : 1 nhăn 2 Dd x dd 1Dd:1dd 2 1 cao : 1 thấp 2 a. Số KH chung = 2 x 2 x 2 = 8. b. Số KG chung = 3 x 2 x 2 = 12. c. Tỉ lệ KH chung của 3 tính trạng = (3 vàng : 1 xanh)(1 trơn : 1 nhăn)(1 cao : 1 thấp) d. Tỉ lệ KG chung của 3 gen = ( 1AA: 2Aa: 1aa)(1Bb: 1bb)(1Dd: 1dd) Ví dụ 3: Các gen phân li độc lập, phép lai AaBbDdEE x AabbDdEe, mỗi gen trội hoàn toàn. Xác định: a. Tỉ lệ kiểu hình gồm 1 trội và 3 lặn. b. Tỉ lệ kiểu hình 3 trội và 1 lặn. Ta phân tích từng cặp tính trạng như sau: * Cặp 1: Aa x Aa → 3/4 A- (trội) ; 1/4 aa (lặn) * Cặp 2: Bb x bb → 1/2 B- (trội) ; 1/2 bb (lặn) * Cặp 3: Dd x Dd → 3/4 D- (trội) ; 1/4 dd (lặn) * Cặp 4: EE x Ee → 1 E- (trội) ; 0 lặn a. Tỉ lệ kiểu hình gồm 1 trội và 3 lặn: aabbddE- = 1/4 .1/2.1/4.1 = 1/32 b. Tỉ lệ kiểu hình 3 trội và 1 lặn: TH1 : A- B- ddE - = 3/4 .1/2. 1/4.1= 3/32 TH2 : aaB-D- E - = 1/4 .1/2.3/4.1= 3/32 TH3 : A-bb-D- E - = 3/4 .1/2.3/4.1= 9/32 → Đáp án : 15/32 Ví dụ 2: Trong phép lai: Bố AaBbCcDdEe x Mẹ aaBbccDdee Các cặp gen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau. Hãy cho biết: a. Tỉ lệ đời con có KH trội về tất cả 5 tính trạng là bao nhiêu. b. Tỉ lệ đời con có KH giống mẹ. c. Tỉ lệ đời con có KG giống bố. Phân tích từng cặp gen: Số cặp gen Tỷ lệ KG Tỷ lệ KH Aa x aa 1/2 Aa : 1/2 aa 1/2 trội : 1/2 lặn Bb x Bb 1/ 4 BB : 2/4 Bb : 1/4 bb 3/ 4 trội : 1/4 lặn Cc x cc 1/2 Cc : 1/2 cc 1/2 trội : 1/2 lặn Dd x Dd 1/ 4 DD : 2/4 Dd : 1/4 dd 3/ 4 trội : 1/4 lặn Ee x ee 1/2 Ee : 1/2 ee 1/2 trội : 1/2 lặn a. Tỷ lệ KH trội về gen A là 1/2, về gen B là 3/4, về gen C là 1/2, về gen D là 3/4, về gen E là 1/2. Do vậy tỉ lệ đời con có KH trội về tất cả 5 tính trạng (A- B- C- D- E- ) = 1/2 x 3/4 x 1/2 x 3/4 x 1/2 = 9/128 b. Tỉ lệ đời con có KH giống mẹ = 1/2 x 3/4 x 1/2 x 3/4 x 1/2 = 9/128 c. Tỉ lệ đời con có KG giống bố = 1/2 x 2/4 x 1/2 x 2/4 x 1/2 = 4/128 = 1/32 TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN I. Tương tác gen Kiểu gen P AaBb x AaBb AaBb x Aabb AaBb x aabb 9A-B-|3A-bb|3aaB-| 3A-B-|3A-bb|1aaB-| 1A-B-|1A-bb|1aaB-|1aabb Kiểu tương tác F 1aabb 1aabb Bổ trợ - 2 gen trội, 2 KH 9:7 3:5 1:3 (xuất hiện - 2 gen trội, 3 KH 9:6:1 3:4:1 1:2:1 kiểu hình - 2 gen trội, 2 KH 9:3:3:1 3 : 3: 1 : 1 1 : 1 : 1 :1 mới) Cộng gộp: 15 : 1 hoặc 1:4:6:4:1 7 : 1 hoặc 1:3:3:1 3:1 Số tổ hợp tạo thành 16 tổ hợp 8 tổ hợp 4 tổ hợp II. Tác động đa hiệu của gen - Ví dụ: Một gen có 2 alen, alen A quy định quả tròn, vị ngọt; alen a quy định qủa bầu dục, vị chua. - Hiện tượng 1 gen tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau. 9
- Hiện tượng 1 gen quy định nhiều tính trạng là phổ biến. LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN I. LIÊN KẾT GEN (DI TRUYỀN LIÊN KẾT HOÀN TOÀN) 1. Nội dung - Các gen nằm trên một NST phân ly cùng nhau trong quá trình phân bào và làm thành nhóm gen liên kết. - Số nhóm gen liên kết ở mỗi loài tương đương với số NST trong bộ đơn bội của loài đó. Số nhóm tính trạng bằng số nhóm gen liên kết. 2. Ý nghĩa - Hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp - Đảm bảo các tính trạng luôn di truyền cùng nhau nhờ đó trong chọn giống người ta có thể chọn lọc những tính trạng tốt luôn di truyền cùng nhau 3. Dấu hiệu nhận biết quy luật liên kết gen hoàn toàn - Tỉ lệ KH chung của các tính trạng theo đề bài khác tích tỉ lệ KH của từng cặp tính trạng. - Số loại KH theo đề bài ít hơn số loại KH theo quy luật phân li độc lập. Suy ra quy luật liên kết gen hoàn toàn chi phối. 4. Các dạng bài tập cơ bản Dạng 1: Xác định tỉ lệ giao tử + Các cặp gen đồng hợp cho 1 loại giao tử. Ví dụ: Ab KG cho 1 loại giao tử Ab Ab ABd KG cho 1 loại giao tử Abd ABd + Nếu có 1 cặp gen dị hợp trở lên  cho 2 loại giao tử tỉ lệ tương đương nhau: Ví dụ: AB KG cho 2 loại giao tử: ½ AB = ½ Ab Ab ABd KG cho 2 loại giao tử ½ ABd = ½ abd. abd Dạng 2: Cách xác định 2 gen liên kết hoàn toàn, KG của P. Cách 1: Nếu lai phân tích cá thể dị hợp 2 cặp gen (trội hoàn toàn) mà Fa có 2 KH tỉ lệ 1:1→ các gen di truyền liên kết nhau. + TH1: Nếu Fa có KH mang 2 tính trạng lặn thì cá thể đem lai là dị hợp tử đều: (P): AB/ab x ab/ab. + TH 2: Nếu Fa không có KH mang 2 tính trạng lặn thì cá thể đem lai là dị hợp tử chéo: (P): Ab/aB x ab/ab. Cách 2: Nếu lai giữa 2 cá thể dị hợp 2 cặp gen (trội hoàn toàn) mà F1 có 2 KH tỉ lệ 3:1 hoặc 3 KH tỉ lệ 1:2:1 → các gen di truyền liên kết nhau. + TH1: Nếu F1 có 2 KH tỉ lệ 3:1 thì cá thể đem lai là dị hợp tử đều (P): AB/ab x AB/ab. + TH 2: Nếu F1 có 3 KH tỉ lệ 1:2:1 thì cá thể đem lai là dị hợp tử chéo (P): Ab/aB x Ab/aB II. HOÁN VỊ GEN (DI TRUYỀN LIÊN KẾT KHÔNG HOÀN TOÀN) 1. Thí nghiệm 2. Giải thích kết quả thí nghiệm 3. Nô ̣i dung quy luật hoán vị gen - Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho nhau, dẫn đến hoán vị gen làm xuất hiện tổ hợp gen mới. 4. Ý nghĩa của hoán vị gen - Tăng xuất hiện các biến dị tổ hợp làm cho SV đa dạng, phong phú, làm nguyên liệu thứ cấp cho chọn giống và tiến hoá. - Nhờ hoán vị gen mà những gen quý trên các NST tương đồng có khả năng tổ hợp với nhau làm thành nhóm gen liên kết mới. Điều này rất có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hoá. 10
- Thông qua việc xác định tần số hoán vị gen người ta lập bản đồ di truyền. 5. Các dạng bài tập cơ bản Dạng 1: Xác định tỉ lệ giao tử Cơ thể có KG dị hợp 2 gen xảy ra hoán vị gen với tần số f, giảm phân cho 4 loại giao tử: 2 loại giao tử liên kết, 2 loại giao tử hoán vị. Tỉ lệ mỗi loại giao tử liên kết = 50% - (f/2) Tỉ lệ mỗi loại giao tử HVG = f/2 VD: KG AB/ab có f = 20%, giảm phân tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ: AB = ab = 40%; Ab = aB = 10%. Dạng 2: Cách xác định 2 gen liên kết không hoàn toàn, KG của P và f. - Nếu lai phân tích cá thể dị hợp 2 cặp gen( trội hoàn toàn) mà F1 có 4 KH tỉ lệ không bằng nhau → 2 cặp gen qđịnh 2 cặp ttrang / 1 cặp NST ( HVG ) + TH 1: có KH mang 2 tính trạng lặn chiếm số lượng lớn thì cá thể đem lai là dị hợp tử đều: (P): AB/ab x ab/ab + TH 2: có KH mang 2 tính trạng lặn chiếm số lượng ít thì cá thể đem lai là dị hợp tử chéo: (P): Ab/aB x ab/ab * Trong lai phân tích: f = (số lượng 2 KH ít/ tổng số cá thể) x 100% Dạng 3: Cho biết KG của P,f. Xác định TLKG, TLKH ở đời con. BTTQ: Phép lai giữa 2 cá thể dị hợp 2 gen, mỗi gen quy định một tính trạng, trội lặn hoàn toàn. TLKH được tính như sau: + TLKH đồng hợp lặn = Tích tỉ lệ giao tử lặn của bố và mẹ. + TLKH trội, lặn = TLKH lặn, trội = 25% - TLKH đồng hợp lặn. + TLKH trội, trội = 50% + TLKH đồng hợp lặn. ÔN TẬP DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN A. LÝ THUYẾT I. Các cách xác định qui luâ ̣t di truyề n liên kết với giới tính: 1. Dựa vào kết quả của phép lai thuận nghịch - Nếu kết quả lai thuận nghịch khác nhau và trạng biểu hiện không đồng đều trên giới đực và cái thì gen quy định tính trạng được xét nằm trên NST giới tính X . - Nếu tính trạng đã cho thấy xuất hiện chỉ ở giới đực qua các thế hệ ( di truyền thẳng ) = > gen nằm trên NST Y . 2. Dựa vào sự di truyền chéo hoặc tính trạng biểu hiện không đồng đều trên giới đực và cái: a. Di truyền chéo: tính trạng của con đực giống tính trạng của mẹ và tính trạng của cái con giống bố là có sự di truyền chéo => gen nằm trên NST giới tính X b. Tính trạng không biểu hiện đồng đều ở 2 giới: Cùng 1 thế hệ nhưng tính trạng nào đó chỉ xuất hiện ở giới đực , còn giới cái thì không hoặc ngược lại => gen nằm trên NST giới tính Chú ý: thực tế gen nằm trên NST giới tính cũng có những trường hợp tác động với gen nằm trên NST thường để hình thành 1 tính trạng. Cũng có các gen nằm trên cùng 1 NST giới tính X tác động riêng rẽ với nhau . II. Di truyền ngoài nhân - Thí nghiệm: SGK, →Nhận xét: Kết quả lai thuận nghịch khác nhau, F1 có KH giống mẹ. - Giải thích: + Nhân hợp tử: sự kết hợp nhân giao tử đực với nhân giao tử cái. + Hợp tử: Phát triển trên tế bào chất của trứng, tế bào chất chứa gen (gen lục lạp, gen ti thể). - Đặc điểm di truyền ngoài nhân: + Lai thuận lai nghịch kết quả khác nhau biểu hiện kiểu hình ở đời con theo dòng mẹ. + Di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái. + Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo các quy luật của thuyết di truyền NST vì tế bào chất không được phân đều cho các tế bào con như đối với NST. 11
+ Các tính trạng di truyền qua tế bào chất được truyền theo dòng mẹ, nhưng không phải tất cả các tính trạng di truyền theo dòng mẹ đều liên quan với các gen trong tế bào chất. + Tính trạng do gen gen trong tế bào chất quy định sẽ vẫn tồn tại khi thay nhân tế bào bằng nhân có cấu trúc di truyền khác. ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN A. LÝ THUYẾT I. Mối quan hệ giữa KG, MT và KH 1. VD : 2. Kết luận - Gen (ADN) → mARN → Prôtêin → tính trạng - Môi trường có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của KG - Bố mẹ không truyền cho con những tính trạng sẵn có mà truyền một kiểu gen - Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường. - Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen và môi trường . - Môi trường quyết định một kiểu hình cụ thể trong giới hạn mức phản ứng của kiểu gen - Môi trường trong, môi trường ngoài cơ thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình của kiểu gen: + Giới tính ảnh hưởng đến biểu hiện kiểu hình …..VD tính trạng có sừng ở cừu… + Yếu tố bên ngoài … : T0 , PH , chế độ dinh dưỡng ....VD tính trạng mở vàng ở thỏ II. Thường biến 1. VD: Con tắc kè hoa - Trên lá cây: da có hoa văn màu xanh của lá cây - Trên đá: màu hoa rêu của đá - Trên thân cây: da màu hoa nâu 2. KN: Là biến đổi KH của cùng 1KG, phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường, không do sự biến đổi trong KG 3. Đặc điểm của thường biến - Thường biến là loại biến dị đồng loạt theo một hướng xác định ở 1 nhóm cá thể trong cùng điều kiên môi trường - Không do biến đổi kiểu gen nên không di truyền 4. Ý nghĩa: Thường biến là phản ứng có lợi , giúp SV phản ứng linh hoạt …….. III. Mức phản ứng của KG 1. Khái niệm: Tập hợp các kiểu hình của cùng 1 KG tương ứng với các môi trường khác nhau gọi là mức phản ứng của 1 KG 2. Đặc điểm: - Mức phản ứng do gen quy định, trong cùng 1 KG mỗi gen có mức phản ứng riêng - Có 2 loại mức phản ứng: mức phản ứng rộng và mức phản ứng hẹp, mức phản ứng càng rộng sinh vật càng dễ thích nghi - Di truyền được vì do KG quy định - Thay đổi theo từng loại tính trạng - Hiện tượng một KG có thể thay đổi KH trước những điều kiện MT khác nhau gọi là sự mềm dẻo về KH - Do sự tự điều chỉnh về sinh lí giúp sv thích nghi với những thay đổi của MT - Mức độ mềm dẻo về kiểu hình phụ thuộc vào KG - Mỗi KG chỉ có thể điều chỉnh kiểu hình của mình trong 1 phạm vi nhất định 3. Ý nghĩa: Mức phản ứng được dùng để đánh giá vai trò của giống trong việc tăng năng suất vật nuôi và cây trồng. Chương III. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ CHỦ ĐỀ: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ I. KIẾN THỨC CƠ BẢN 1. Các đặc trưng di truyền của quần thể - Khái niệm quần thể: QT là tập hợp các cá thể cùng loài, cùng chung sống trong một khoảng không gian xác định, tồn tại qua thời gian nhất định , giao phối với nhau sinh ra thế hệ sau. ( quần thể giao phối) 12
- Vốn gen: tập hợp tất cả các alen có trong quần thể ở một thời điểm xác định. + Tần số alen: Cách 1: Tần số của một alen nào đó được tính bằng tỉ lệ giữa số lượng alen đó trên tổng số alen của các loại alen khác nhau của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định. Cách 2: tần số tương đối của 1 alen được tính bằng tỉ lệ phần trăm số giao tử của alen đó trong quần thể. Ví dụ: P: x AA + y Aa + z aa = 1 Tần số alen A = x + y/2 Tần số alen a = z + y/2 + Tần số kiểu gen: Tần số của một loại kiểu gen nào đó trong quần thểđược tính bằng tỉ lệ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể. Ví dụ: Một quần thể cây đậu Hà Lan có 1000 cây, trong đó 500 cây có kiểu gen AA, 200 cây có kiểu gen Aa, 300 cây có kiểu gen aa. a. Tính tần số các KG AA, Aa, aa. b. Tính tần số alen A, a. Giải: a. Tính tần số các KG AA, Aa, aa. Tần số kiểu gen AA = 500/1000 = 0,5 Tần số kiểu gen Aa = 200/1000 = 0,2 Tần số kiểu gen aa = 300/1000 = 0,3 b. Tính tần số alen A, a. Tần số alen A = x + y/2 = 0,5 + (0,2/2) = 0,6 Tần số alen a = z + y/2 = 0,3 + (0,2/2) = 0,4 2. Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và giao phối gần a. Nếu quần thể ban đầu: P: 100% Aa Cấu trúc di truyền của quần thể sau n thế hệ tự phối: Aa =(1/2)n AA = aa = [1- (1/2)n] /2 → CTDT ở Fn: 1- (1/2)n AA + (1/2) n Aa + 1- (1/2)n aa= 1 Khi n → ∞ thì tỉ lệ Aa = lim [(1/2) n] = 0 Khi n →∞ thì tỉ lệ AA = aa = Lim [( 1- (1/2)n ) /2]= 1/2 - Cấu trúc DT của quần thể tự phối biến đổi qua các thế hệ theo hướng giảm dần tỉ lệ dị hợp và tăng dần tỉ lệ đồng hợp, nhưng không làm thay đổi tần số alen - Quần thể tự phối làm cho quần thể dần phân thành các dòng thuần chủng có KG khác nhau. b. Nếu quần thể ban đầu: P: x AA + y Aa + z aa = 1 Cầu trúc di truyền của quần thể sau n thế hệ tự phối: Aa = y.(1/2)n AA = x +(y- y(1/2)n )/2 aa = z + (y- y(1/2)n )/2 → CTDT ở Fn : x + y (1- (1/2)n )/2AA + y.(1/2)nAa + z + y (1- (1/2)n )/2 aa = 1 c. Nếu quần thể ban đầu gồm các cá thể đều thuần chủng: thì sau bao nhiêu thế hệ tự phối thành phần kiểu gen của quần thể cũng không đổi. VD: Quần thể có cấu trúc : x AA + zaa = 1. Xác định cấu trúc di truyền ở Fn. Fn: xAA + zaa = 1( Aa= 0) 3. Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối: Đặc điểm của quần thể ngẫu phối - Trong quần thể ngẫu phối, các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với nhau một cách ngẫu nhiên sẽ tạo nên một lượng biến dị di truyền rất lớn trong quần thể làm nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá và chọn giống. - Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể một cách không đổi trong những điều kiện nhất định, do duy trì được sựđa dạng di truyền của quần thể. - Quần thể ngẫu phối có tính đa hình về kiểu gen dẫn tới đa hình về kiểu hình do vậy có tiềm năng thích nghi lớn. b. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể (Định luật Hacđi – vanbec) - Định luật Hacđi – Vanbec : Trong 1 quần thể lớn, ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần KG của quần thể sẽ duy trì không đổi qua các thế hệ theo đẳng thức: p2+ 2pq + q2 = 1 13
- Nếu 1 quần thể một gen chỉ có 2 alen A và a với tần số Alen A và a tương ứng là p và q thì quần thể được gọi là cân bằng di truyền hay còn gọi là cân bằng Hacđi – Vanbec khi thỏa mãn công thức: p2AA+ 2pqAa + q2aa = 1 d. Điều kiện nghiệm đúng của định luật - Quần thể phải có kích thước lớn - Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên. - Các cá thể trong quần thể phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có chọn lọc tự nhiên) - Không xảy ra đột biến, nếu có thì tần số đột biến thuận bằng tần sốđột biến nghịch - Không có sự di - nhập gen. B. CÁC DẠNG BÀI TẬP: I/ D¹ng 1: TÝnh tÇn sè t-¬ng ®èi cña c¸c alen: Mét gen cã 2 alen Avµ a ( A tréi hoµn toµn so víi a) Mét quÇn thÓ cã thµnh phÇn kiÓu gen: xAA + yAa + z aa=1 y y Ta cã: PA= x+ , qa = z + 2 2 VD: Mét quÇn thÓ ban ®Çu cã thµnh phÇn kiÓu gen lµ: 0,3AA+ 0,5 Aa + 0,2 aa=1 TÝnh tÇn sè t-¬ng ®èi cña c¸c alen? 0,5 0,5 Gi¶i: Ta cã: PA= 0,3 + = 0,55; qa = 0,2 + = 0,45 2 2 II. Dạng 2: Cách xác định quần thể có đạt trạng thái cân bằng Hacđi – Vanbec không Mét quÇn thÓ cã thµnh phÇn kiÓu gen: xAA + yAa + z aa=1 QuÇn thÓ ®¹t tr¹ng th¸i c©n b»ng di truyÒn ph¶i tho· m·n hÖ thøc Hac®i- Vanbec:p2AA+ 2pqAa+ q2aa=1. √𝑥 + √𝑧 = 1 → Quần thể cân bằng di truyền VD: Cho hai quÇn thÓ ban ®Çu cã thµnh phÇn kiÓu gen lµ: QuÇn thÓ 1 : 0,7 AA + 0,2 Aa + 0,1 aa=1 QuÇn thÓ 2 : 0,04 AA + 0,32 Aa + 0,64 aa=1 a. QuÇn thÓ nµo c©n b»ng di truyÒn, quÇn thÓ nµo ch-a c©n b»ng di truyÒn? b. QuÇn thÓ ch-a c©n b»ng di truyÒn qua bao nhiªu thÕ hÖ giao phèi ngÉu nhiªn sÏ c©n b»ng? CÊu tróc di truyÒn cña quÇn thÓ lóc c©n b»ng? Gi¶i: a. QuÇn thÓ 1 : √0,7 + √0,1 # 1 → QuÇn thÓ 1 ch-a c©n b»ng di truyÒn. QuÇn thÓ 2: √0,04 + √0,64 = 1 → QuÇn thÓ 2 c©n b»ng di truyÒn. 0,2 0,2 b. QuÇn thÓ 1 cã: PA = 0,7 + = 0,8; qa = 0,1 + = 0,2 2 2 QuÇn thÓ 1 qua 1 thÕ hÖ giao phèi ngÉu nhiªn → F1. Giao tö P :♂(PA+ qa ) x ♀(PA+ qa ) ë thÕ hÖ F1 cã cÊu tróc : p2AA+ 2pqAa+ q2aa=1. → 0,64 AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1 QuÇn thÓ ë F1 c©n b»ng di truyÒn v× tho· m·n hÖ thøc: p2AA+ 2pqAa+ q2aa=1. c. VËy quÇn thÓ ch-a c©n b»ng di truyÒn chØ cÇn qua 1 thÕ hÖ giao phèi ngÉu nhiªn sÏ c©n b»ng (trong nh÷ng ®iÒu kiÖn kh«ng ®æi). CÊu tróc di truyÒn cña quÇn thÓ lóc c©n b»ng: 0,64 AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1 III. D¹ng 3: BiÕt tÇn sè kiÓu h×nh cña quÇn thÓ lóc c©n b»ng. X¸c ®Þnh tÇn sè t-¬ng ®èi cña c¸c alen vµ tØ lÖ kiÓu gen cña quÇn thÓ. V× quÇn thÓ ®¹t tr¹ng th¸i c©n b»ng di truyÒn nªn tho· m·n hÖ thøc Hac®i- Vanbec: p2AA+ 2pqAa+ q2aa=1. Dùa vµo tØ lÖ kiÓu h×nh lÆn cña quÇn thÓ(q2)→ q Mµ : p+ q=1 →p Tõ p,q→cÊu tróc di truyÒn cña quÇn thÓ(tØ lÖ kiÓu gen cña quÇn thÓ). 14
VD: Moät quaàn theå luùa khi caân baèng di truyeàn coù 20000 caây trong ñoù coù 4500 caây thaân thaáp. Bieát A quy ñònh caây cao, a quy ñònh caây thaáp. Xaùc ñònh: a/ Taàn soá töông ñoái của caùc alen. b/ Caáu truùc di truyeàn cuûa quaàn theå. Gi¶i: a. Mét quÇn thÓ c©n b»ng di truyÒn nªn cã cÊu tróc: p2AA+ 2pqAa+ q2aa=1. 4500 Theo gt, tØ lÖ c©y th©n thÊp: q2 = = 0,225 → q = 0,47 20000 Ta cã: p + q =1→ p =0,53 a. CÊu tróc di truyÒn cña quÇn thÓ : (0,53)2 AA + 2.0,53.0,47 Aa + (0,47)2 aa = 1 → 0,28 AA + 0,5 Aa + 0,22 aa = 1. b. CÊu tróc di truyÒn cña quÇn thÓ : (0,53) AA + 2.0,53.0,47 Aa + (0,47)2 aa = 1 2 → 0,28 AA + 0,5 Aa + 0,22 aa = 1. VI/ D¹ng 4: Cho biÕt cÊu tróc di truyÒn cña quÇn thÓ ë thÕ hÖ xuÊt ph¸t. X¸c ®Þnh cÊu tróc di truyÒn cña quÇn thÓ ë thÕ hÖ Fn. *Tr-êng hîp 1: QuÇn thÓ tù phèi: Mét quÇn thÓ ë thÕ hÖ P cã thµnh phÇn kiÓu gen: xAA + yAa + z aa=1 NÕu qua n thÕ hÖ tù phèi , cÊu tróc di truyÒn cña quÇn thÓ ë thÕ hÖ Fn lµ:    1  n     1  n    1 −    n   1 −    x + y      AA + y 2  1   z + y  2   aa = 1  2    Aa +    2  2                *Tr-êng hîp 2: QuÇn thÓ giao phèi: TÝnh PA, qa ë P→ cÊu tróc di truyÒn cña quÇn thÓ ë thÕ hÖ F1:p2AA+ 2pqAa+ q2aa=1. QuÇn thÓ giao phèi chØ cÇn qua 1 thÕ hÖ giao phèi tù do th× quÇn thÓ sÏ ®¹t tr¹ng th¸i c©n b»ng di truyÒn,nªn cÊu tróc di truyÒn cña quÇn thÓ ë thÕ hÖ Fn gièng cÊu tróc di truyÒn cña quÇn thÓ ë thÕ hÖ F1. CHƯƠNG IV: ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC VÀO CHỌN GIỐNG. - Nguồn vật liệu chọn giống: + Biến dị tổ hợp. + Đột biến. + ADN tái tổ hợp. - Có 4 phương pháp tạo giống mới: Tạo giống từ nguồn biến dị tổ hợp, Tạo giống nhờ phương pháp gây đột biến, Tạo giống nhờ công nghệ tế bào, Tạo giống nhờ công nghệ gen. I. Tạo giống từ nguồn biến dị tổ hợp: Tạo giống thuần và tạo giống có ưu thế lai cao. 1. Tạo giống thuần a. Quy trình: + Tạo dòng thuần chủng có kiểu gen khác nhau. + Lai các dòng thuần chủng để tạo ra các tổ hợp gen khác nhau, chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn. + Những tổ hợp gen mong muốn sẽ cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra các dòng thuần. b. Ứng dụng: Các giống lúa lùn năng suất cao được tạo ra bằng cách lai các giống địa phương khác nhau. 2. Tạo giống có ưu thế lai cao a. Ưu thế lai: là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ. 15
b. Cơ sở di truyền của ưu thế lai: có nhiều giả thuyết giải thích cơ sở di truyền của ưu thế lai, trong đó giả thuyết siêu trội được nhiều người thừa nhận. Giả thuyết này cho rằng ở trạng thái dị hợp về nhiều cặp gen khác nhau, con lai có được kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử. c. Quy trình tạo giống có ưu thế lai cao: Tạo dòng thuần → lai các dòng thuần khác nhau (lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép) → chọn lọc các tổ hợp có ưu thế lai cao. d. Phương pháp tạo ưu thế lai: * Lai khác dòng đơn: cho hai dòng thuần chủng lai với nhau thu được F1 Dòng thuần A x Dòng thuần B → Con lai F1 * Lai khác dòng kép: cho lai nhiều dòng thuần chủng khác nhau và cho con lai của chúng lai với nhau thu được đời con Dòng thuần A x Dòng thuần B → Con lai C Dòng thuần D x Dòng thuần E → Con lai F Cho con lai C x Con lai F → Con lai G b. Ứng dụng: các giống vật nuôi như lợn, bò,..; các giống cây trồng như lúa, ngô, khoai, cà chua,… II. Tạo giống nhờ phương pháp gây đột biến 1. Quy trình gồm 3 bước: + Xử lí mẫu vật bằng các tác nhân đột biến thích hợp. + Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn. + Tạo dòng thuần chủng. 2. Một số thành tựu tạo giống bằng phương pháp gây đột biến ở Việt Nam a. Trong chọn giống vi sinh vật - Tạo được chủng nấm penicilium đột biến có hoạt tính penicilin tăng gấp 200 lần dạng ban đầu. - Tạo được chủng vi khuẩn đột biến có năng suất tổng hợp lizin cao gấp 300 lần dạng ban đầu. b. Trong chọn giống thực vật - Hướng tạo thể đa bội được chú trọng nhiều đối với các giống cây trồng thu hoạch chủ yếu về thân, lá, củ như cây lấy gỗ, cây lấy sợi, cây rau... Ví dụ: Rau muống 4n có lá và thân to, sản lượng 30 tạ ha. Dương liễu 3n lớn mạnh, cho gỗ tốt, dưa hấu, nho tam bội không hạt ; dâu tằm tứ bội - Xử lý giống lúa Mộc Tuyền bằng tia gama tạo ra giống lúa MT1 chín sớm, cây thấp và cứng, chịu phân, chịu chua, năng suất tăng 15-25%. Lai giống có chọn lọc giữa 12 dòng đột biến từ giống ngô M1 tạo thành giống ngô DT6 chín sớm, năng suất cao, hàm lượng prôtêin tăng 1,5%, tinh bột giảm 4%. - Táo gia lộc xử lí NMU → táo má hồng cho năng suất cao. c. Đối với vật nuôi Phương pháp gây đột biến chỉ được sử dụng hạn chế ở một số nhóm động vật bậc thấp, khó áp dụng với các nhóm động vật bậc cao do chúng phản ứng rất nhạy và dễ bị chết khi xử lí bằng các tác nhân lí hóa. III. Tạo giống bằng công nghệ tế bào 1. Công nghệ tế bào thực vật thực vật: a. Công nghệ nuối cấy hạt phấn Quy trình tạo giống bằng biện pháp nuôi cấy hạt phấn Ứng dụng - Dùng để chọn các cây có dặc tính chống chịu hạn, chịu lạnh, chịu mặn, kháng thuốc diệt cỏ… - Dùng để tạo ra giống thuần chủng có kiểu gen đồng hợp về tất cả các gen, tính trạng di truyền ổn định. b. Lai tế bào sinh dưỡng: b1. Quy trình gồm các bước: 16
- Loại bỏ thành tế bào trước khi đem lai. - Cho các tế bào đã mất thành của 2 loài vào môi trường đặc biệt để dung hợp với nhau tế bào lai. - Đưa tế bào lai vào nuôi cấy trong môi trường đặc biệt cho chúng phân chia và tái sinh thành cây lai khác loài. Sơ đồ hoá: b2. Ứng dụng: Tạo ra các cây lai khác loài mang đặc điểm của 2 loài mà bằng cách tạo giống thông thường không thể tạo ra được. VD: Cây pomato là thành tựu lai TB sinh dưỡng khác loài của khoai tây và cà chua. c. Nuôi cấy tế bào thực vật in vitro tạo mô sẹo - Ưu điểm của phương pháp này là nhân nhanh giống cây trồng quý - hiếm và sạch bệnh, tạo ra nhiều cá thể mới có kiểu gen giống với cá thể ban đầu. - Ứng dụng: Nhân nhanh các giống cây có năng suất cao, chất lượng tốt, thích nghi với điều kiện sống và duy trì ưu thế lai. 2. Công nghệ tế bào động vật: a. Nhân bản vô tính:gồm các bước: a1. Quy trình: - Tách tế bào tuyến vú của cá thể cho nhân và nuôi trong phòng thí nghiệm . - Tách tế bào trứng của cá thể khác và loại bỏ nhân của tế bào này. - Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã loại nhân. - Nuôi cấy tế bào đã chuyển nhân trên môi trường nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi. - Chuyển phôi vào tử cung của cơ thể mẹ để mang thai và sinh con. b 2. Thành tựu: Tạo ra cá động vật mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng để thay thế, ghép nội quan cho người bệnh. b. Cấy truyền phôi: b1. Quy trình: Lấy phôi từ động vật cho → Tách phôi thành hai hay nhiều phần → Các phôi riêng biệt → Cấy các phôi vào động vật nhận (con cái) và sinh con. b 2. Thành tựu: Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm hoặc tăng năng suất trong chăn nuôi. IV. Tạo giống nhờ công nghệ gen 1. Khái niệm công nghệ gen: - Công nghệ gen là một quy trình tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới. ( Công nghệ gen phổ biến hiện nay là kĩ thuật chuyển gen) - Trong kĩ thuật chuyển gen, để đưa 1 gen từ tế bào này sang tế bào khác người ta phải dùng thể truyền. + Thể truyền (véc tơ chuyển gen): là phân tử ADN có khả năng tự nhân đôi, tồn tại độc lập trong tế bào và mang gen từ tế bào này sang tế bào khác. * Thể truyền có thể là các plasmid, virut hoặc một số NST nhân tạo như ở nấm men. + Plasmit : là những phân tử ADN nhỏ dạng vòng, thường có trong tế bào chất của nhiều loài vi khuẩn, có khả năng nhân đôi 1 cách độc lập với hệ gen của tế bào. 2. Các bước tiến hành trong kĩ thuật chuyển gen : - Quy trình : Tạo ADN tái tổ hợp → Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận → Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp . a. Tạo ADN tái tổ hợp Tạo ADN tái tổ hợp 17
Nguyên liệu Cách tiến hành - Tách gen cần chuyển và thể truyền ra khỏi tế bào. + Gen cần chuyển. - Cắt thể truyền và ADN của tế bào cho gen cùng 1 loại enzim cắt giới hạn để + Thể truyền . tạo ra cùng 1 loại “ đầu dính” có thể khớp nối các đoạn ADN với nhau. + Enzim giới hạn (restrictaza) và - Nối gen cần chuyển vào thể truyền bằng enzim nối tạo thành ADN tái tổ hợp. enzim nối ( ligaza). b. Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận - Dùng muối canxi clorua hoặc xung điện cao áp làm dãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua. c. Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp - Chọn thể truyền có gen đánh dấu. - Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp bằng kĩ thuật để thu hoạch sản phẩm. II. ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GEN TRONG TẠO GIỐNG BIẾN ĐỔI GEN: 1. Sinh vật biến đổi gen : - Khái niệm: Sinh vật biến đổi gen là sinh vật mà hệ gen của nó đã được con người làm biến đổi cho phù hợp với lợi ích của mình . - Có thể làm biến đổi hệ gen của một sinh vật theo các cách sau : + Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen của 1 loài khác bằng cách này được gọi là sinh vật chuyển gen . + Làm biến đổi một gen có sẵn trong hệ gen + Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen không mong muốn. 2. Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen Đối tượng Động vật Thực vật Vi sinh vật Cách tiến -Lấy trứng cho thụ tinh - Tạo giống lúa gạo vàng - Vi khuẩn E. coli được hành trong ống nghiệm - Tạo giống cà chua chậm chuyển gen mã hoá hocmon -Tiêm gen cần chuyển vào chín. insulin ở người sản xuất hợp tử và hợp tử phát triển - Chuyển gen trừ sâu từ vi lượng lớn insulin. thành phôi. khuẩn vào cây bông - Dòng vi sinh vật phân huỷ - Cấy phôi đã được chuyển → tạo giống bông kháng sâu rác thải và dầu loang. gen vào tử cung con vật hại. khác để nó mang thai sinh - Chuyển gen kháng sâu từ đẻ. đậu tương dại vào đậu tương trồng và ngô. - Chuyển gen kháng virut gây thối củ vào khoai tây. Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I. Khái niệm di truyền y học: -Là bộ phận của DTH người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa và cách chữa trị các bệnh DT đó. II.Các bênh tật DT Cơ sở Các bệnh vật Cơ chế chung Ví dụ Cách phòng bệnh chất - Gen bt → pro bt → enzim → (cơ - Bệnh máu khó đông - Bảo vệ môi trường chất → sản phẩm) - Bệnh thiếu máu do hồng sống trong sạch, không Bệnh DT ADN, - Gen đb → pro đb → không tạo cầu hình liềm. có các tác nhân gây đột phân tử Gen thành enzim để chuyển cơ chất biến. thành sản phẩm. - Phát hiện sớm ở trẻ 18
ĐB NST liên quan đến nhiều gen, - Bệnh Đao, bệnh ung thư em, có chế độ ăn kiên Bệnh liên gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ máu. hợp lý quan đến cơ quan của người bệnh. - Hội chứng 3X, - Không sinh con khi mẹ NST đột biến Claiphentơ, Tơcnơ. tuổi đã cao. NST Không kiểm soát được sự phân chia - Bệnh ung thư dạ dày, ung của tế bào → khối u, sau đó di thư não, ung thư vú. Bệnh ung ADN, chuyển vào máu và tái lập các khối thư NST u ở nhiều nơi khác nhau. III/ Bảo vệ vốn gen của loài người: BIỆN PHÁP NỘI DUNG 1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế - Hạn chế sử dụng thuốc BVTV, chất diệt cỏ, thuốc kích thích sinh trưởng... các tác nhân đột biến. → làm giảm gánh nặng di truyền (có dụng cụ phòng hộ thích hợp). - Hình thành di truyền y học tư vấn nhằm cho những lời khuyên hữu ích đối với những người bị bệnh tật di truyền bẩm sinh. 2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước - Xét nghiệm trước sinh để biết xem thai nhi có bệnh di truyền nào không. sinh: + Chọc dịch ối. + Sinh thiết tua nhau thai →Tách lấy tế bào phôi cho phân tích NST, ADN.. - Sử dụng liệu pháp gen để đưa gen lành thay thế gen bệnh (kỹ thuật chuyển 3. Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương gen) lai. *Lưu ý: có thể gây hư hỏng các gen khác (không chèn gen lành vào vị trí của gen vốn có trên NST)... IV. Một số vấn đề xã hội của di truyền học. 1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người →lLàm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội. 2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào. - Phát tán gen kháng thuốc sang gen gây bệnh. - An toàn sức khoẻ con người thì sử dụng thực phẩm biến đổi gen ... 3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ. a. Hệ số thông minh (IQ) ( SGK) b. Khả năng trí tuệ và sự di truyền. - Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định đến khả năng trí tuệ. 4. Di truyền học với bệnh AIDS. - Do virut HIV gây nên lây nhiễm vào tế bào và sử dụng gen của tế bào để tái bản ADN VR=> làm rối loạn chức năng của tế bào → giảm khả năng miễn dịch. PHẦN 6: TIẾN HÓA CHỦ ĐỀ: CÁC BẰNG CHỨNG TIẾN HÓA VÀ HỌC THUYẾT ĐACUYN I. Bằng chứng giải phẫu học so sánh - Sự tương đồng về nhiều đặc điểm giải phẫu giữa các loài là những bằng chứng gián tiếp cho thấy các loài sinh vật hiện nay được tiến hoá từ một tổ tiên chung. Một số loại bằng chứng giải phẫu so sánh: Cơ quan tương đồng Cơ quan tương tự Cơ quan thoái hóa 1. Khái Là những cơ quan nằm ở những Là những cơ quan khác nhau về Là cơ quan phát triển không niệm vị trí tương ứng trên cơ thể, có nguồn gốc nhưng đảm nhiệm đầy đủ ở cơ thể trởng thành. cùng nguồn gốc trong quá trình những chức phận giống nhau nên Do điều kiện sống của loài phát triển phôi nên có kiểu cấu có kiểu hình thái tương tự. đã thay đổi, các cơ quan này 19
tạo giống nhau. mất dần chức năng ban đầu, tiêu giảm dần và hiện chỉ để lại một vài vết tích xưa kia của chúng. 2.Ví dụ Tay người, cánh dơi, vây cá Chân ếch và chân vịt đều có màng; Xương cụt là vết tích của voi và chi trước của lớp thú. cánh chim, cánh bướm, cánh dơi để đuôi, ruột thừa là vết tích bay manh tràng. 3.Ý nghĩa phản ánh sự tiến hoá phân li phản ánh sự tiến hoá đồng quy phản ánh sự tiến hoá phân li II. Bằng chứng tế bào học 1. Nội dung: Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào, các tế bào đều được sinh ra từ các tế bào sống trước đó. Tế bào là đơn vị tổ chức cơ bản của cơ thể sống. → Phản ánh nguồn gốc chung của sinh giới. 2. Ý nghĩa: Nguồn gốc thống nhất của sinh giới. III. Bằng chứng sinh học phân tử. 1. Nội dung a) ADN. - Các loài sinh vật đều có vật chất di truyền là ADN. - ADN của các loài đều được cấu tạo từ 4 loại nuclêôtit. ADN có vai trò mang và truyền đạt thông tin di truyền. - ADN của các loài khác nhau ở thành phần, số lượng, trình tự sắp xếp của các loại nuclêôtit. b) Mã di truyền: Hầu hết các loài sinh vật cóchung bộ mã di truyền. c) Prôtêin. - Prôtêin của các loài sinh vật đều được cấu tạo từ 20 loại axit amin. - Mỗi loại prôtêin của loài được đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp của các loại axit amin. * Các loài có quan hệ họ hàng càng gần nhau thì trình tự và tỉ lệ các axit amin và nuclêôtit càng giống nhau và ngược lại. 2. Ý nghĩa. Nguồn gốc thống nhất của các loài - Bằng chứng sinh học phân tử: Dựa trên sự tương đồng về cấu tạo, chức năng của ADN, prôtêin, mã di truyền... cho thấy các loài trên trái đất đều có tổ tiên chung. - Tế bào ở các nhóm sinh vật khác nhau cũng phân biệt nhau về một số đặc điểm cấu trúc, khác nhau về phương thức sinh sản → phản ánh sự tiến hoá phân li. - Người ta có thể dựa vào trình tự các nuclêôtit của cùng một kiểu gen, trình tự các axit amin của cùng một loại prôtêin để xác định mức độ họ hàng giữa các loài. Các loài có quan hệ họ hàng càng gần nhau thì sự sai khác trong cấu trúc ADN và prôtêin càng ít. IV. Học thuyết Đacuyn 1. Biến dị và di truyền a) Biến dị: - Biến dị cá thể: Sự phát sinh những đặc điểm sai khác giữa các cá thể cùng loài trong quá trình sinh sản xuất hiện ở từng cá thể riêng lẻ và theo hướng không xác định là nguyên liệu chủ yếu của chọn giống và tiến hóa. - Biến dị xác định: chỉ những biến đổi đồng loạt theo 1 hướng xác định tương ứng với điều kiện môi trường. b) Tính di truyền: Cơ sở cho sự tích lũy các biến dị nhỏ → biến đổi lớn. 2. Quan niệm của Đacuyn về tiến hóa: a. Nguyên nhân tiến hoá Chọn lọc tự nhiên thông qua các đặc tính biến dị và di truyền của sinh vật. b. Cơ chế tiến hoá Sự tích luỹ các biến dị có lợi, đào thải các biến dị có hại dưới tác động của chọn lọc tự nhiên. c. Hình thành các đặc điểm thích nghi Là sự tích luỹ những biến dị có lợi dưới tác dụng của chọn lọc tự nhiên : Chọn lọc tự nhiên đã đào thải các dạng kém thích nghi, bảo tồn những dạng thích nghi với hoàn cảnh sống. d. Quá trình hình thành loài Loài được hình thành được hình thành dưới tác động của chọn lọc tự nhiên theo con đường phân li tính trạng. 20