Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính

Chia sẻ: Lang Liêu | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:9

Thêm vào BST

Báo xấu

14
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết tiến hành mô tả đặc điểm lâm sàng, hóa sinh, huyết học và phát hiện đột biến gen của các bệnh nhân mắc bệnh CGD bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mói cho toàn bộ vùng gen biểu hiện.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính

7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8
Yj F*!$S:;
FͿDJHQ&
OjPӝWQKyPFiFUӕLORҥQGLWUX\ӅQ $VSHUJLOOXV &DQGLGD KRһFYL NKXҭQ NK{QJ NK{QJÿӗQJQKҩWÿһFWUѭQJEӣLVӵNKLӃPNKX\ӃW ÿLӇQ KuQK0\FREDFWHULD &iF YL NKXҭQ NKiF FӫD KӋ WKӕQJ HQ]\PHQLFRWLQDPLGHDGHQLQH EDR JӗP %XUNKROGHULD Yj &KURPREDFWHULXP GLQXFOHRWLGHSKRVSKDWH1$'3+
R[LGDVH%ӋQK YLRODFHXP %ӋQK Fy WKӇ GL WUX\ӅQ OLrQ NӃW ELӇXKLӋQEӣLQKLӉPYLNKXҭQKRһFQҩPQһQJ QKLӉPVҳFWKӇ;KRһFGLWUX\ӅQOһQQKLӉPVҳF WiLÿLWiLOҥLGүQÿӃQVӵKuQKWKjQKWәQWKѭѫQJ WKӇWKѭӡQJ&*'GLWUX\ӅQOLrQNӃW167;;/ YLrP GҥQJ X KҥW %ӋQK WKѭӡQJ ÿѭӧF FKҭQ &*'
GRÿӝWELӃQJHQPmKyDFKRJSSKR[ ÿRiQӣWUҿQKӓÿ{LNKLJһSӣJLDLÿRҥQVӟPӣ FKLӃPFiFWUѭӡQJKӧS*HQFyWrQOj QJѭӡLOӟQ1KӳQJEӋQKQKkQQj\WKѭӡQJELӇX &
&iFÿӝW KLӋQEӋQKUҩWVӟPWKѭӡQJJLDLÿRҥQVѫVLQK
ELӃQPҩWÿRҥQOӋFKNKXQJGӏFKPmVDLQJKƭD QKLӉP WUQJ QҩP KRһF YL NKXҭQ QһQJ QJX\ Y{QJKƭDYjÿӝWELӃQYQJFҳWQӕLWUrQJHQQj\ KLӇPÿӃQWtQKPҥQJ1&iFPҫPEӋQKSKәELӃQ ÿm ÿѭӧF P{ Wҧ &*' GR GL WUX\ӅQ OһQ 167 EDRJӗPFiFYLNKXҭQQKѭ(QWHUREDFWHULDFLDH WKѭӡQJ$5&*'
JһSӣFiFWUѭӡQJKӧS [ҧ\ UD GR ÿӝW ELӃQ FiF WKjQK SKҫQ NKiF FӫD 7iFJL̻OLrQK͟9Ǌ&Kt'ǊQJ 1$'+R[LGDVHQJRҥLWUӯÿӝWELӃQSSKR[Yj %͟QKYL͟Q1KL7UXQJ̀˿QJ 5DFFKѭDJk\EӋQK&*'
>EDRJӗPSSKR[ (PDLOGXQJYX#QFKRUJYQ SSKR[YjSSKR[ĈӕLYӟLFiFJHQQj\ÿӝW 1Jj\QKͅQ ELӃQ WUӝL FӫD JHQ SSKR[ FKLӃP FiF 1Jj\ÿ́ͻFFK̽SQKͅQ WUѭӡQJ KӧS %ӋQK KLӃP JһS Wӹ OӋ PҳF ѭӟF TCNCYH 138 (2) - 2021
7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8
'1$FӫDEӋQKQKkQÿѭӧFFKLӃWWiFKWKHR ,,ĈӔ,7ѬӦ1*9¬3+ѬѪ1*3+È3 TX\ WUuQK FKXҭQ Wӯ EҥFK FҫX PiX QJRҥL YL ÿѭӧF JLҧL WUuQK Wӵ WRjQ Eӝ YQJ JHQ ELӇX ĈӕLWѭӧQJ KLӋQ :(6
6DX NKL Fy NӃW TXҧ SKkQ WtFK EӋQKQKkQÿѭӧFFKҭQÿRiQ*&'WҥL%ӋQK JHQ FӫD EӋQK QKkQ '1$ Wӯ PүX PiX FӫD YLӋQ1KL7UXQJѭѫQJ PҽEӋQK QKkQ ÿѭӧF FKLӃW WiFK Yj SKkQ WtFK 3KѭѫQJSKiS JHQ &
7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8
$QWL$1$
WHVWQKDQK+,9kPWtQK&iF[pWQJKLӋPPLӉQGӏFKGӏFKWKӇYjPLӉQ GӏFKWӃEjREuQKWKѭӡQJ7ӫ\ÿӗFҧKDLÿӧWNK{QJWuPWKҩ\WӃEjREҩWWKѭӡQJYjWKӵFEjRPiX6LrX kPәEөQJJDQOiFKWRGӏFKWӵGRәEөQJPPGӏFKPjQJSKәLSKҧLPP&7VFDQOӗQJQJӵFYj әEөQJÿ{QJÿһFQKXP{SKәLUҧLUiFKDLErQJDQOiFKWR05,VӑQmREuQKWKѭӡQJ TCNCYH 138 (2) - 2021 21
7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8
7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8
'ӏKӧSWӱ *k\EӋQK 0ҽEӋQKQKkQ &
'ӏKӧSWӱ 1JѭӡLPDQJJHQ &DEӋQK /kPVjQJ 7UҿQDPWKiQJFRQWKӭÿҿWKѭӡQJÿӫWKiQJJVDXÿҿEuQKWKѭӡQJ.KLQJj\WXәL WUҿ[XҩWKLӋQVӕWFDRKRQKLӅXÿLӅXWUӏWXҫQWҥLNKRDVѫVLQK[pWQJKLӋPFy02'6ODR