Hội chứng Gitelman do đột biến đồng hợp tử hiếm gặp ở gen SLC12A3: Trường hợp lâm sàng

Bài viết báo cáo một trường hợp lâm sàng bệnh nhân nam 31 tuổi được chẩn đoán Hội chứng Gitelman bằng xét nghiệm gen, đột biến đồng hợp tử ở gen SLC12A3 tại vị trí NM_001126108.2: c.1145C>T.