Kết quả giải trình tự biến thể số lượng bản sao (CNV-SEQ) ở thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy

Bài viết đánh giá kết quả giải trình tự biến thể bản sao qua kỹ thuật CNV-seq (Copy Number Variations – sequencing) ở thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 54 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG được tiến hành chọc hút lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật CNV-seq và lập công thức nhiễm sắc thể (NST) karyotype tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.