Khảo sát bệnh thalassemia nhập cấp cứu nhi Bệnh viện tỉnh Đak Lak năm 2009

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> KHẢO SÁT BỆNH THALASSEMIA NHẬP CẤP CỨU NHI<br /> BỆNH VIỆN TỈNH ĐAK LAK NĂM 2009<br /> Trần Thị Thúy Minh∗, Nguyễn Thị Tiến∗<br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Mục tiêu nghiên cứu: Khảo sát đặc điểm bệnh thalassemia nhập viện trong tình trạng cấp cứu.<br /> Phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca.<br /> Kết quả: Nghiên cứu nghiên cứu lâm sàng và cận lâm sàng 47 trường hợp bệnh hemoglobin nhập viện<br /> trong tình trạng nặng bằng một nghiên cứu mô tả loạt ca chúng tôi thấy rằng. 97,8% là β thalassemia. Dân tộc Ê<br /> đê chiếm tỷ lệ cao 27,7 %. Đa số là thể nặng β Thalassemia. Lách to 91,5%, thiếu máu nặng chiếm 80,9 % lý do<br /> nhập viện cấp cứu, 60% có gan to. Có 4 trường hợp có chỉ định thải sắt và số lượng máu cần truyền trung bình<br /> cho mỗi bệnh nhân này là 3,6 ± 7,6 đơn vị máu/năm (250 ml/đơn vị).<br /> Kết luận: Đa số bệnh nhân thalassemia nhập viện trong tình trạng thiếu máu nặng, một phần tư đến từ<br /> vùng độc đông bắc tỉnh, tỷ lệ bệnh cao ở dân tộc Ê đê. Cần phải có một chiến lược quản lý bệnh, tái khám định kỳ,<br /> áp dụng thải sắt tại bệnh viện tỉnh để nâng cao chất lượng cuộc sống cho các bệnh nhân này.<br /> Từ khóa: Thalassemia, Daklak.<br /> <br /> ABSTRACT<br /> CHARACTERISTICS OF THALASSEMIA PATIENTS HOSPITALIZED IN A STATE OF EMERGENCY<br /> IN DAK LAK HOSPITAL 2009<br /> Tran Thi Thuy Minh, Nguyen Thi Tien<br /> * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 14 - Supplement of No 4 - 2010: 179 - 182<br /> Objective: To determine the clinical characteristic and blood examination of children with<br /> hemoglobinopathy who were hospitalized Dak Lak hospital in state of emergency.<br /> Study design: Descriptive study in a great number of cases.<br /> Result: Studied 47 patients with hemoglobinopathy by using descriptive study in a great number of cases.<br /> The results showed 97.8% of the patients were β- Thalassemia. Male: 63.8%, minority people (Ê đê) were 27.7%.<br /> 91.5 percents of the patients had splenomegaly, 80.9% severe anaemia. 60.2% of the patients had hepatomegaly.<br /> Average amount of transfuse blood was 3.6 ± 7.6 unit /patient/year. 70.2% is homozygous.<br /> Conclusion: Most hospitalized patients with thalassemia anemia in severe, a quarter comes from the<br /> northeast provinces, high rate of disease in Ede. There must be a disease management strategy, re-examined<br /> periodically, application of iron at the provincial hospital discharge to improve the quality of life for these patients.<br /> Key words: Thalassemia, Daklak.<br /> <br /> MỞ ĐẦU<br /> Thalassemia là bệnh huyết tán di truyền có<br /> còn gọi là thiếu máu vùng biển(2,5). Mỗi năm,<br /> trên thế giới có khoảng 100.000 em bé sinh ra<br /> mắc phải loại bệnh trầm trọng này. Alpha -<br /> <br /> Thalassemia tập trung cao nhất ở Đông Nam<br /> Á và dân cư có nguồn gốc từ biển đông Phi<br /> châu. Beta- Thalassemia thường gặp ở Ý, Hy<br /> Lạp và Tây Phi, Đông Nam Á và Nam Trung<br /> Quốc. HbS hay gặp ở Phi Châu, phía Đông và<br /> vùng xích đạo; HbC hay gặp ở Tây Phi; HbE<br /> <br /> * Bệnh viện Đa khoa tỉnh Dak Lak<br /> Tác giả liên lạc: BS. Trần Thị Thúy Minh, ĐT: 0983399755,<br /> <br /> Email: tranthuyminhvn@yahoo.com<br /> <br /> Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010<br /> <br /> 1<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010<br /> hay gặp ở Đông Nam Á(8). Ở Việt Nam, tại Đăk<br /> Lăk theo nghiên cứu của Lâm Thị Minh Lệ<br /> năm 2006, bệnh Thalassemia chiếm tỉ lệ 26,6%<br /> trong các nguyên nhân gây thiếu máu ở trẻ em<br /> và dân tộc Êđê mắc bệnh Thalassemia cao<br /> 26,6% so với các dân tộc khác(4). Tại khoa Nhi<br /> bệnh viện đa khoa tỉnh ĐăkLăk hằng năm có<br /> từ 150-180 lượt bệnh nhân Thalassemia nhập<br /> viện. Đa số bệnh nhân đều nhập viện trong<br /> tình trạng nặng: thiếu máu nặng, suy tim, gan<br /> lách to việc điều trị gặp rất nhiều khó<br /> khăn…Vì vậy chúng tôi làm nghiên cứu này<br /> nhằm xác địch đặc điểm bệnh Thalassemia<br /> nhập bệnh viện tỉnh Đăk Lăk nhằm có kế<br /> hoạch về để điều trị bệnh máu di truyền này.<br /> <br /> Tuổi<br /> 10-15 tuổi<br /> Tổng<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> 16<br /> 47<br /> <br /> Tổng<br /> 34,0<br /> 100<br /> <br /> Nam<br /> 9 30,0<br /> 30 63,8<br /> <br /> 7<br /> 17<br /> <br /> Nữ<br /> 41,2.<br /> 36,2<br /> <br /> Nhận xét: tỷ lệ nam là 63,8%. Lứa tuổi 10-15<br /> có tỷ lệ nhập viện cao nhất.<br /> <br /> Bệnh Thalassemia theo địa phương<br /> Địa phương<br /> Trung tâm thành phố BMT<br /> Khu vực phía Đông:<br /> Khu vực phía Tây-Tây Nam<br /> Khu vực phía Bắc-Đông Bắc:<br /> Khu vực Đông Nam:<br /> Tổng<br /> <br /> n<br /> 6<br /> 6<br /> 4<br /> 26<br /> 5<br /> 47<br /> <br /> %<br /> 10,6<br /> 10,6<br /> 8,5<br /> 55,3<br /> 10,6<br /> 100<br /> <br /> Nhận xét: 55,3% bệnh nhân thalassemia đến<br /> từ vùng đông bắc tỉnh.<br /> <br /> Bệnh Thalassemia theo Dân tộc<br /> <br /> Mục tiêu cụ thể<br /> <br /> Dân tộc<br /> Kinh<br /> Ê ñê<br /> Dân tôc khác<br /> <br /> Xác định tỷ lệ bệnh nhân Thalassemia nhập<br /> viện cấp cứu.<br /> Xác định đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận<br /> lâm sàng bệnh nhân Thalassemia nhập viện<br /> cấp cứu.<br /> <br /> ĐỐI TƯỢNG- PHƯƠNG PHÁP NGHIÊNCỨU<br /> Đối tượng nghiên cứu<br /> 47 bệnh nhân Thalasemia nhập phòng cấp<br /> cứu nhi- khoa Nhi bệnh viện tỉnh Đăk Lăk từ<br /> tháng 1 đến tháng 10 năm 2009 (được xác định<br /> bằng điện di Hb).<br /> <br /> Phương pháp nghiên cứu<br /> Mô tả loạt ca<br /> <br /> n<br /> 16<br /> 13<br /> 18<br /> <br /> %<br /> 34,0<br /> 27,7<br /> 38,3<br /> <br /> Nhận xét: dân tộc kinh chiếm 34%, dân tộc Ê<br /> đê 27,7%<br /> <br /> Đặc điểm lâm sàng<br /> Triệu chứng lâm sàng<br /> Sạm da<br /> Vẻ mặt Thalassemia<br /> Suy dinh dưỡng<br /> Gan to<br /> Lách to<br /> Suy tim<br /> <br /> n<br /> 47<br /> 26<br /> 40<br /> 32<br /> 43<br /> 24<br /> <br /> %<br /> 100<br /> 55,3<br /> 85,1<br /> 68,1<br /> 91,5<br /> 51,1<br /> <br /> Nhận xét: 100% bệnh nhân vào cấp cứu có<br /> <br /> KẾT QUẢ<br /> <br /> dấu hiệu sạm da, 68% có gan to, suy tim chiếm<br /> <br /> Đặc điểm dịch tễ học<br /> <br /> tỷ lệ cao 51,1%<br /> <br /> Trong thời gian nghiên cứu từ tháng 1 đến<br /> tháng 6 năm 2009 có 47 bệnh nhân<br /> Thalassemia vào phòng cấp cứu khoa Nhi có<br /> đặc điểm như sau:<br /> <br /> Lý do vào cấp cứu<br /> <br /> Bệnh Thalassemia theo tuổi, giới<br /> Tuổi<br /> Sơ sinh<br /> 2 tháng – 1 tuổi<br /> 2 tháng ñến 5 tuổi<br /> 5-10 tuổi<br /> <br /> Tổng<br /> N<br /> 0<br /> 7<br /> 10<br /> 14<br /> <br /> %<br /> 0<br /> 14,9<br /> 21,3<br /> 29,8<br /> <br /> Nam<br /> n<br /> %<br /> 0<br /> 0<br /> 5 16,7<br /> 6 20,0<br /> 10 33,3<br /> <br /> Nữ<br /> n<br /> 0<br /> 2<br /> 4<br /> 4<br /> <br /> %<br /> 0<br /> 11,8<br /> 23,5<br /> 23,5<br /> <br /> Lý do vào câp cứu<br /> Thiếu máu nặng<br /> Suy hô hấp<br /> Tiêu chảy<br /> Suy tim<br /> <br /> n<br /> 38<br /> 16<br /> 1<br /> 8<br /> <br /> %<br /> 80,9<br /> 34,0<br /> 2,1<br /> 17,0<br /> <br /> Nhận xét: có đến 80,9% bệnh nhân vào viện<br /> vì thiếu máu nặng, 34% vào viện vì suy hô hấp,<br /> chỉ 1 trương hợp vào viện vì một bệnh lý khác là<br /> tiêu chảy.<br /> <br /> 2Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010<br /> Đặc điểm cận lâm sàng<br /> Đặc ñiểm cận lâm sàng<br /> Phân ñộ bệnh theo ñiện di Hemoglobin<br /> Hb F >20 %<br /> Hb F