Khảo sát hình thái nhân một trường hợp loạn sản đòn sọ

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> KHẢO SÁT HÌNH THÁI NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP LOẠN SẢNĐÒN SỌ<br /> Phạm Lệ Quyên*<br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Mở đầu: Loạn sản đòn sọ là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường khá hiếm gặp, với tần suất 1:<br /> 1.000.000, ảnh hưởng đến sự phát triển xương và răng, đặc trưng bởi thiểu sản xương đòn, chậm đóng thóp sọ<br /> và có nhiều răng dư mọc ngầm.<br /> Mục tiêu: Khảo sát hình thái một ca lâm sàng loạn sản đòn sọ.<br /> Đối tượng và phương pháp: Bệnh nhân nam 15 tuổi, đến khám tư vấn chỉnh hình răng vì thiếu răng cửa<br /> bên hàm trên và chậm thay răng; khảo sát lâm sàng (chụp ảnh, đo đạc, lượng giá) và cận lâm sàng (X quang<br /> chùm tia vùng đầu mặt và CT toàn thân).<br /> Kết quả: Bệnh nhân có các dấu chứng kinh điển của loạn sản đòn sọ, dạng mặt hạng III, răng sữa tồn tại lâu<br /> trên cung hàm, nhiều răng dư ngầm; xương đòn mất liên tục, phổi dạng chuông, loạn triển xương toàn thân.<br /> Kết luận: Loạn sản đòn sọ ít có biến chứng nặng, dễ bị bỏ qua nên tần suất thực tế có thể cao hơn trong y<br /> văn và cần chẩn đoán phân biệt với một số hội chứng khác có một hay nhiều dấu chứng tương tự. Tuy nhiên, loạn<br /> sản đòn sọ gây nhiều biến đổi về hình thái và chức năng nên xử trí phức tạp, đòi hỏi can thiệp phối hợp nhiều<br /> chuyên khoa Y và Răng Hàm Mặt.<br /> Từ khóa: Loạn sản đòn sọ, răng dư ngầm, chậm mọc răng, X-quang chùm tia.<br /> <br /> ABSTRACT<br /> CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA: A CASE REPORT<br /> Pham Le Quyen* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 - Supplement of No 2 - 2013: 245 - 250<br /> Background: Cleidocranial dysplasia is a rare autosomal dominant disorder (frequency at 1: 1,000,000),<br /> with skeletal and dental manifestations, characterized by clavicular defects, late closure of fontanels and impacted<br /> supernumerary teeth.<br /> Objective: Describe the maxillo-facial morphology and dental features of a rare case of cleidocranial<br /> dysplasia.<br /> Materials and methods: Clinical evaluation, maxillo-facial anthropometrics and X-ray imaging (conebeam<br /> CT of head and neck) of a 15-year-old male patient who searched for orthodontic treatment for the absence of<br /> maxillary lateral incisors and late exfoliation of his primary teeth.<br /> Results: The patient presented characteristic manifestations of cleidocranial dysplasia syndrome with skeletal<br /> class III, retention of primary teeth, impaction of permanent as well as supernumerary teeth, discontinuous<br /> clavicles, cone shaped thorax.<br /> Conclusion: This disorder has few severe systemic compromises, leading to a reduced reported frequency in<br /> literature and requires differential diagnosis with other syndromes showing similar features. However, a<br /> comprehensive and multidisciplinary management is often necessary with regards to various morphological and<br /> functional modifications in patients with cleidocranial dysplasia.<br /> Key words: Cleidocranial dysplasia, impacted supernumerary teeth, delayed eruption, conebeam CT.<br /> * Khoa Răng Hàm Mặt, Đại học Y Dược Tp.HCM<br /> Tác giả liên lạc: BS. Phạm Lệ Quyên, ĐT: 0903716159, Email:plquyen@gmail.com<br /> <br /> Chuyên Đề Răng Hàm Mặt<br /> <br /> 245<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013<br /> <br /> ĐẶT VẤN ĐỀ<br /> Loạn sản đòn sọ (cleidocranial dysplasia)<br /> được mô tả lần đầu tiên vào năm 1898 bởi tác giả<br /> Pierre Marie và Paul Sainton nên còn có tên là<br /> hội chứng Marie Sainton và sau đó được biết<br /> đến với tên ‘loạn xương đòn sọ’ (cleidocranial<br /> dysostosis). Gần đây, các tác giả đã đề nghị đồi<br /> tên thành ‘loạn sản đòn sọ’ vì gen bị ảnh hưởng<br /> có vai trò quan trọng không chỉ trong quá trình<br /> hình thành khung xương mà trong cả việc duy<br /> trì xương(7). Bệnh hiếm găp, với tần suất 1:<br /> 1.000.000. Tam chứng lâm sàng kinh điển bao<br /> gồm các thóp mở hoặc chậm đóng, thiểu sản một<br /> phần hay toàn bộ xương đòn, nhiều răng thừa<br /> ngầm trong khi răng sữa tồn tại lâu trên cung<br /> hàm. Bệnh nhân thường bị kém phát triển tầng<br /> mặt giữa nên có vẻ mặt hạng III xương(2,3,8).<br /> Loạn sản đòn sọ là bệnh di truyền trội nhiễm<br /> sắc thể thường, được xác định do đột biến gen<br /> RUNX2 (yếu tố CBFA1). Gen này nằm trên cánh<br /> ngắn của nhiễm sắc thể số 6, có liên quan đến<br /> quá trình kiểm soát biệt hóa các tế bào tiền thân<br /> của tạo cốt bào(2,6,8). Tuy nhiên, 40% trường hợp<br /> có biểu hiện lâm sàng không có nguyên nhân di<br /> truyền và nhiều trường hợp do đột biến mới(9).<br /> Cần chẩn đoán phân biệt loạn sản đòn sọ<br /> trong những trường hợp bệnh cảnh lâm sàng<br /> không đầy đủ tam chứng kinh điển. Có thể phân<br /> <br /> biệt với loạn sản ngoại phôi bì, thiểu sản bì khu<br /> trú, hội chứng Apert - Crouzon, hội chứng Yunis<br /> Varon, loạn xương sọ mặt(8).<br /> Trên thế giới có khoảng 1000 trường hợp đã<br /> được báo cáo, gồm 40 bài báo cáo 1 trường hợp<br /> và 17 bài báo cáo loạt ca(4). Tại Việt Nam chưa có<br /> trường hợp nào được báo cáo trong chuyên khoa<br /> Răng Hàm Mặt.<br /> <br /> BÁO CÁO LÂM SÀNG VÀ BÀN LUẬN<br /> Bệnh nhân nam 15 tuổi, người Kinh đến<br /> khám tư vấn chỉnh hình răng (tại phòng mạch<br /> tư) do thiếu răng cửa bên hàm trên và chậm thay<br /> răng sữa. Bệnh nhân không có tiền sử y khoa,<br /> trong gia đình nội ngoại cũng không có trường<br /> hợp bị loạn sản đòn sọ. Mẹ của bệnh nhân có<br /> dạng mặt hạng III nhẹ, khớp cắn đối đầu.<br /> <br /> Lâm sàng<br /> Toàn thân<br /> Bệnh nhân có trí tuệ bình thường, nói năng<br /> lưu loát, thính lực bình thường, cao 162cm hơi<br /> thấp so với các trẻ nam cùng tuổi (chiều cao<br /> trung bình trẻ nam 15 tuổi theo Lê Đức Lánh<br /> 2001 là 165,9 ± 4,6)(5), cân nặng 45kg (cân nặng<br /> trung bình của trẻ nam 15 tuổi theo Lê Đức Lánh<br /> 2001 là 55,5 ± 9,2), hai vai xuôi, có thể gập vào<br /> giữa (Hình 1).<br /> <br /> Hình 1: Bệnh nhân ở tư thế vai bình thường (trái) và vai gập vào giữa (phải).<br /> dưới và cằm nhô rõ.<br /> Ngoài mặt<br /> Bệnh nhân có thóp đỉnh mềm, chân mũi<br /> rộng dạng yên ngựa, khoảng cách giữa hai khóe<br /> mắt trong lớn, gò má phẳng. Mặt nhìn nghiêng<br /> cho thấy nhô trán bình thường, mũi gãy, xương<br /> hàm trên kém phát triển, dạng mặt móm, môi<br /> <br /> 246<br /> <br /> Đo một số chỉ số nhân trắc của bệnh nhân<br /> bằng thước kẹp điện tử và thước đo nhân trắc<br /> chuyên dụng, so sánh với giá trị trung bình ở đối<br /> tượng nam cùng tuổi theo Lê Đức Lánh (2007)(5).<br /> <br /> Chuyên Đề Răng Hàm Mặt<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013<br /> Bảng 1: Các số đo, chỉ số nhân trắc vùng đầu mặt<br /> của bệnh nhân và giá trị trung bình ở nam 15 tuổi<br /> (Lê Đức Lánh 2007)(5).<br /> <br /> eu-eu<br /> zy-zy<br /> go-go<br /> al-al<br /> ch-ch<br /> Is-stm<br /> stm-li<br /> tr-gn<br /> tr-n<br /> n-sn<br /> n-pr<br /> n-gn<br /> g-op<br /> po-pr<br /> po-n<br /> en-en<br /> Mũi<br /> Chỉ số ñầu<br /> Chỉ số mặt<br /> Mặt trên<br /> Hàm-Gò má<br /> Chỉ số vẩu<br /> Vòng ñầu<br /> <br /> Bệnh<br /> nhân<br /> 160,00<br /> 128,50<br /> 119,00<br /> 45,45<br /> 43,57<br /> 6,94<br /> 15,40<br /> 178,00<br /> 63,41<br /> 51,69<br /> 64,80<br /> 120,65<br /> 180,50<br /> 116,61<br /> 120,04<br /> 41,66<br /> 0,88<br /> 89,00<br /> 0,94<br /> 0,50<br /> 0,93<br /> 0,97<br /> 607,00<br /> <br /> TB 15t<br /> 153,70<br /> 137,40<br /> 106,20<br /> <br /> ðLC Min 15t Max 15t<br /> 5,40 148,3<br /> 159,1<br /> 5,50 128,9<br /> 139,1<br /> 5,00 101,2<br /> 111,2<br /> <br /> 187,90<br /> 71,10<br /> 54,00<br /> 71,30<br /> 117,00<br /> 182,60<br /> 119,70<br /> 118,30<br /> <br /> 9,20<br /> 6,70<br /> 3,30<br /> 4,50<br /> 5,80<br /> 7,00<br /> 5,40<br /> 4,80<br /> <br /> 178,7<br /> 64,4<br /> 50,7<br /> 66,8<br /> 111,2<br /> 175,6<br /> 114,3<br /> 113,5<br /> <br /> 197,1<br /> 77,8<br /> 57,3<br /> 75,8<br /> 122,8<br /> 189,6<br /> 125,1<br /> 123,1<br /> <br /> 84,20<br /> 85,20<br /> <br /> 4,10<br /> 4,20<br /> <br /> 80.10<br /> 81<br /> <br /> 88,3<br /> 89,4<br /> <br /> 101,20 3,00<br /> 98,2<br /> 558,20 21,20 537,00<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Khớp cắn hạng III răng cối 2 bên, cắn hở<br /> răng trước tới răng nanh sữa, cắn ngược răng<br /> cửa (độ cắn chìa: -1cm), cắn chéo răng sau 2<br /> bên, răng 32 xoay. Các răng sữa còn cứng<br /> chắc, không sâu.<br /> <br /> 104,2<br /> 579.40<br /> <br /> Chiều rộng đầu lớn, chiều dài đầu bình<br /> thường, vòng đầu lớn, đầu thuộc loại rất ngắn<br /> (hyper-brachycephaly).<br /> Chiều rộng mặt nhỏ, chiều cao trán thấp,<br /> chiều cao các tầng mặt giữa và dưới bình<br /> thường; dạng mặt dài (leptoprosope).<br /> Khoảng cách giữa 2 góc hàm lớn hơn bình<br /> thường.<br /> Khoảng cách giữa 2 mắt lớn: khoảng cách<br /> giữa 2 khóe mắt của bệnh nhân là 41,66mm (bình<br /> thường là 30mm), khoảng cách giữa 2 con ngươi<br /> của bệnh nhân là 64,03mm (bình thường là<br /> 60mm).<br /> <br /> Trong miệng<br /> Sơ đồ răng:<br /> 6<br /> 6<br /> <br /> E<br /> E<br /> <br /> D<br /> D<br /> <br /> C<br /> C<br /> <br /> 2<br /> <br /> 1<br /> 1<br /> <br /> 1<br /> 1<br /> <br /> 2<br /> <br /> Chuyên Đề Răng Hàm Mặt<br /> <br /> C<br /> C<br /> <br /> D<br /> D<br /> <br /> D<br /> D<br /> <br /> 6<br /> 6<br /> <br /> Hình 2: Hình chụp trong miệng.<br /> <br /> 247<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013<br /> <br /> Khảo sát X-quang<br /> <br /> X-quang chùm tia (conebeam) vùng đầu mặt<br /> Cho thấy rõ hơn vị trí, chiều thế của các mầm<br /> răng ngầm. R12 và R22 nằm ngang theo chiều<br /> ngoài trong, răng cửa thừa nằm phía trên và về<br /> phía hành lang R22; R13 và R23 trên cao sát vách<br /> xương ngoài với một mầm răng thừa ở mỗi bên<br /> nằm về phía trong của răng nanh; hai răng cối<br /> nhỏ (một răng phía ngoài hướng chân răng về<br /> phía hành lang, một răng phía khẩu cái hướng<br /> thẳng) nằm cùng vị trí tương ứng với răng 54 và<br /> 65; răng cối nhỏ thừa nằm phía khẩu cái R16 và<br /> R26. Ở hàm dưới, R33 nằm bên dưới R72 và R73<br /> phía hành lang trong khi R43 nằm phía trong<br /> R83 (R43 cao hơn R33 về phía sóng hàm), mầm<br /> răng dư nằm phía xa răng nanh sát bản xương<br /> trong, R34 và R44 thẳng tương ứng vùng răng<br /> cối sữa thứ nhất và nằm sát bản xương ngoài<br /> (R44 cao hơn R34), R35 và R45 thẳng tương ứng<br /> với vùng răng cối sữa thứ hai (R45 cao hơn R35),<br /> hai răng cối sữa thứ hai dư nằm bên dưới R35 và<br /> R45 sát bản xương trong. Như vậy, sự phân bố<br /> mầm răng thật và răng thừa ở hai bên phần hàm<br /> không giống nhau hoàn toàn và mức độ mọc<br /> cũng khác nhau.<br /> <br /> Phim toàn cảnh<br /> Có 10 mầm răng dư (1 mầm răng dư vùng<br /> cửa bên - nanh và 2 mầm răng cối nhỏ dự ở phần<br /> hàm I và II, 2 mầm răng cối nhỏ dư ở phần hàm<br /> III và IV); đủ mầm răng vĩnh viễn (kể cả răng<br /> khôn) nhưng ngầm. Nhiều răng thừa và ngầm là<br /> một trong tam chứng kinh điển của loạn sản đòn<br /> sọ nhưng số lượng răng thừa có thể thay đổi từ 5<br /> đến trên 30. Trong trường hợp này, số lượng<br /> mầm răng thừa tương đương ở hai bên phần<br /> hàm.<br /> <br /> Hình 3 : Phim toàn cảnh và conebeam cho thấy nhiều<br /> mầm răng vĩnh viễn và dư ngầm.<br /> <br /> Hình 4: Phim sọ nghiêng.<br /> Phân tích đo sọ cho thấy hạng III xương<br /> nhiều chủ yếu do hàm dưới dài, các số đo góc<br /> <br /> 248<br /> <br /> Phim sọ nghiêng<br /> Thiểu sản xương chính mũi, hình dạng hố<br /> yên khác thường với mỏm yên trước phẳng,<br /> xoang trán kém phát triển, răng chen chúc<br /> nhiều vùng cửa nanh và cối nhỏ, không thấy<br /> chen chúc vùng răng sau.<br /> <br /> Hình 5: Phim vẽ nét đo sọ (theo phân tích Steiner).<br /> bị ảnh hưởng do đường nền sọ nằm ngang<br /> (gần song song với mặt phẳng Francfort), mặt<br /> <br /> Chuyên Đề Răng Hàm Mặt<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013<br /> phát triển hướng đóng, cằm dày (khẳng định<br /> xu hướng phát triển góc đóng), trục răng cửa<br /> trên nghiêng trong, răng cửa dưới nghiêng<br /> chìa nhẹ, bất hài hòa mô mềm (môi trên rất<br /> dày so với môi dưới) và môi dưới nhô rõ so<br /> với đường thẩm mỹ.<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> sọ (Hình 9), tăng đậm độ xương sọ, mặt, có sự<br /> loạn triển hệ xương, vẹo cột sống.<br /> <br /> Phim sọ thẳng<br /> Các đường khớp chưa cốt hóa hoàn toàn và<br /> có nhiều xương con sâu (wormian bones), hẹp<br /> xương hàm trên, vẹo vách ngăn mũi.<br /> <br /> Hình 8: Tái tạo 3 chiều phim cắt lớp cho thấy mất liên<br /> tục xương đòn.<br /> <br /> Hình 6: Phim sọ thẳng.<br /> <br /> Hình 9: Phim phổi cho thấy phổi dạng chuông.<br /> <br /> ĐỊNH HƯỚNG XỬ TRÍ<br /> Hướng xử trí đa chuyên khoa, phối hợp y và<br /> nha khoa. Phân tích gen và nhiễm sắc thể của<br /> bệnh nhân để tìm hiểu thêm về nguyên nhân di<br /> truyền và khả năng truyền cho thế hệ sau của<br /> bệnh nhân.<br /> Hình 7: Phim bàn tay.<br /> <br /> Phim bàn tay<br /> Bệnh nhân đã qua đỉnh tăng trưởng với sự<br /> hiện diện của xương mè ở cả hai bàn tay, có đầu<br /> xương giả (pseudoepiphysis) phía gần ở xương<br /> đốt bàn ngón trỏ hai bên làm cho xương này có<br /> vẻ dài hơn bình thường; các đầu xương đốt bàn<br /> phía xa dạng thuôn.<br /> Phim chụp cắt lớp toàn thân<br /> Xương đòn mất liên tục (Hình 8), phổi dạng<br /> chuông thường gặp ở bệnh nhân thiểu sản đòn<br /> <br /> Chuyên Đề Răng Hàm Mặt<br /> <br /> Riêng trong lĩnh vực chăm sóc răng hàm<br /> mặt, do bệnh nhân và gia đình có yếu cầu điều<br /> trị chỉnh hình nên sẽ cần một tiếp cận đa chuyên<br /> khoa bao gồm Chẩn đoán hình ảnh, Chỉnh hình<br /> răng mặt, Nhổ răng tiểu phẫu, Phục hình, Cắm<br /> ghép, Nha Chu, Phẫu thuật hàm mặt. Chúng tôi<br /> đề nghị kế hoạch xử trí sơ khởi như sau:<br /> - Nhổ răng sữa tại những vị trí có mầm<br /> răng vĩnh viễn thuận lợi cho việc mọc răng tự<br /> nhiên (răng nanh sữa và răng cối sữa thứ hai<br /> hàm dưới).<br /> <br /> 249<br /> <br />