Loạn sản hệ xương - Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan

Loạn sản hệ xương<br /> <br /> Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan<br /> Khoa Chẩn Đoán Hình Ảnh BV Từ Dũ<br /> <br /> Loạnsản hệ xương:skeletal dysplasia(SD)<br /> Dysplasia = Dys (anomalus) + plasia ( formation)<br /> - Nhóm # 300 loại SDs bất thường bẩm sinh trong sự phát triển tạo<br /> xương và sụn<br /> - Tần suất: 2-5/10.000 trẻ sinh sống<br /> - Việc định danh chính xác trước sinh: khó, thách thức:<br /> - Bệnh hiếm<br /> - Quá nhiều loại<br /> - Chồng lấp hình ảnh giữa các loại SD<br /> - Bất sản sụn và các loại SD nặng gây chết chiếm 62% các trường hợp<br /> tử vong do SD<br /> - Do thiểu sản phổi: +++<br /> <br /> Loạnsản hệ xương:skeletal dysplasia(SD)<br /> Bảng phân loại các loạn sản xương thường gặp<br /> Nhóm SD<br /> <br /> Các bất thường<br /> <br /> Tên bệnh lý và hội chứng<br /> <br /> 1. Các loạn sản sụn<br /> xương<br /> <br /> Bất thường phát triển<br /> xương và sụn<br /> <br /> Bệnh tạo xương bất toàn, loạn sản<br /> sụn, thiểu sản sụn, loạn sản xương<br /> gây chết, bất sản sụn<br /> <br /> 2. Loạn cốt hóa<br /> xương<br /> <br /> Loạn sản 1 loại xương<br /> hoặc 1 nhóm các xương<br /> <br /> Loạn cốt hóa xương sọ mặt ( HC<br /> Crouzon), khớp sọ đóng sớm, DT<br /> không tay chân, đa ngón, thiếu<br /> ngón, ngón ngắn, HC Poland<br /> <br /> 3. Bệnh lý hủy xương Nhiều ổ hủy xương<br /> tự phát<br /> 4. Các hội chứng liên Bất thường NST<br /> quan đến di truyền<br /> Các đột biến di truyền<br /> 5. Các hội chứng liên Mất khoáng xương do<br /> quan đến chuyển<br /> thiếu men photphatasa<br /> hóa<br /> kiềm bẩm sinh<br /> <br /> Bệnh lý giảm phosphat máu<br /> <br /> Các bệnh lý loạn sản xương gây chết<br /> - Bất sản sụn<br /> - Loạn sản xương gây chết<br /> <br /> -<br /> <br /> Hội chứng đa ngón ngắn sườn ( type I,II,III)<br /> Bệnh tạo xơ sụn<br /> Bệnh kém tạo xương<br /> Loạn sản sụn đồng hợp tử<br /> Bệnh tạo xương bất toàn<br /> Bệnh giảm men phosphatase trong tế bào<br /> <br /> Loạn sản sụn xương<br /> <br /> Làm quen với các thuật ngữ<br /> <br />