zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Lupus ban đỏ sơ sinh ở Bệnh viện Nhi Trung ương

Chia sẻ: ViBandar2711 ViBandar2711 | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Báo xấu

31
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Lupus ban đỏ sơ sinh (NLE) là một bệnh tự miễn gây ra bởi sự vận chuyển kháng thể antiSSA/Ro, anti-SSB/La và hiếm hơn anti-U1-ribonucleoprotein từ mẹ và biểu hiện lâm sàng đặc trưng bởi ban đỏ da, block tim bẩm sinh (CHB), rối loạn chức năng gan, và bất thường về huyết học.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Lupus ban đỏ sơ sinh ở Bệnh viện Nhi Trung ương

PHẦN NGHIÊN CỨU LUPUS BAN ĐỎ SƠ SINH Ở BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Thái Thiên Nam Khoa Thận - Lọc máu, Bệnh viện Nhi TW TÓM TẮT Lupus ban đỏ sơ sinh (NLE) là một bệnh tự miễn gây ra bởi sự vận chuyển kháng thể anti- SSA/Ro, anti-SSB/La và hiếm hơn anti-U1-ribonucleoprotein từ mẹ và biểu hiện lâm sàng đặc trưng bởi ban đỏ da, block tim bẩm sinh (CHB), rối loạn chức năng gan, và bất thường về huyết học. Đây là một bệnh hiếm gặp khó chẩn đoán, tiên lượng tốt nếu không có block tim nặng. Chúng tôi thông báo ca bệnh NLE đầu tiên phát hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương, trẻ gái của bà mẹ không có biểu hiện lâm sàng bệnh tự miễn nhưng mang kháng thể tự miễn anti-Ro, anti- La và kháng thể kháng nhân (ANA) với hiệu. Biểu hiện lâm sàng điển hình với ban xuất huyết đa dạng dát đỏ hình khuyên, gan lách to, rối loạn huyết học với thiếu máu huyết tán và giảm tiểu cầu, tăng men gan, không có tổn thương tim và hiệu giá kháng thể cao với kháng thể tự miễn anti-Ro, anti-La và ANA. Bệnh tiến triển tốt với điều trị, tổn thương gan và huyết học hồi phục sau 2 tháng, tổn thương da sau giải quyết sau 3 tháng không để lại sẹo. 1. ĐẶT VẤN ĐỀ máu, kết hợp với tổn thương ban xuất huyết, hình khuyên với biên giới được xác định và các trung Lupus ban đỏ sơ sinh (NLE) là một rối loạn tự tâm nhạt màu ở gò má và thái dương. Trẻ được miễn đặc trưng bởi sự hiện diện của các thương chẩn đoán nhiễm khuẩn huyết với cấy máu âm tổn da và/hoặc các biến chứng tim mạch ở trẻ sơ tính và được điều trị tại khoa sơ sinh - Bệnh viện sinh của các bà mẹ có kháng thể chống lại Ro, La Nhi Trung ương 15 ngày, các triệu chứng thiếu và, ít gặp hơn, U1-Ribonucleoprotein (U1-RNP). Da và các biểu hiện tim cùng tồn tại trong 10% máu, ban có thuyên giảm ít trẻ được xuất viện. bệnh nhân. Gan, huyết học, và ít phổ biến, bất Tuy nhiên sau 5 ngày xuất viện trẻ xuất hiện ban thường về thần kinh, phổi, thận và tiêu hóa cũng xuất huyết với tính chất như trên lan rộng mặt, có thể hiện diện. Đây là bệnh hiếm gặp với tỷ lệ vai, ngực, bụng và cánh tay, kèm theo da xanh trẻ 1/20000 trẻ sinh sống, khó chẩn đoán vì rất dễ được vào khoa huyết học lâm sàng với biểu hiện nhầm lẫn với các bệnh nhiễm trùng, bệnh huyết tỉnh táo, không sốt, không đau khớp, da xanh học, bệnh tim và phát hiện sớm trong quá trình niêm mạc nhạt màu, tổn thương ban xuất huyết mang thai hoặc sau khi sinh rất quan trọng để đa dạng dát đỏ hình khuyên với biên giới được giảm thiểu các biến chứng. Vì vậy, chúng tôi báo xác định và các trung tâm nhạt màu đường kính cáo ca bệnh lupus ban đỏ sơ sinh đầu tiên phát 0,5-1cm ở mặt, gò má, vai ngực bụng và cánh tay, hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương. kèm theo trẻ có gan lách to, nhịp tim đều không có tiếng ngựa phi, không vàng da vàng mắt, 2. BÁO CÁO CA BỆNH không khó thở, không co giật hoặc liệt khu trú. Về Bé gái Vũ M.A 39 ngày tuổi, con thứ 3 đẻ thường tiền sử: mẹ không bị bệnh trong lúc mang thai và nặng 2300 gram. Sau đẻ khóc ngay, tại khoa Sơ hiện tại sức khỏe bình thường, tuy nhiên con trai sinh bệnh viện tỉnh phát hiện gan lách to và thiếu đầu được chẩn đoán xuất huyết giảm tiểu cầu lúc 51
TẠP CHÍ NHI KHOA 2016, 9, 3 2 tháng tuổi, được điều trị corticoids đến 6 tháng em gái (65%) [1,4], xu hướng này được nhìn thấy tuổi bệnh thuyên giảm, hiện trẻ 3 tuổi sức khỏe trong báo cáo chúng tôi là trẻ gái. Nó thường bình thường không có triệu chứng xuất huyết xuất hiện ở con của những phụ nữ đã được chẩn giảm tiểu cầu và các bệnh tự miễn. Con thứ 2 bị đoán lupus đỏ hệ thống (SLE), hội chứng Sjogren tràn dịch màng ngoài tim lúc 26 tuần thai và được và các loại khác của bệnh collagen mạch. Khoảng tư vấn đình chỉ thai kỳ. 50% các bà mẹ không có triệu chứng ở thời điểm Trẻ được làm các xét nghiệm kiểm tra đánh chẩn đoán, xét nghiệm dương tính duy nhất là tự giá các khả năng nhiễm trùng, bệnh huyết kháng thể anti-Ro [1,4,5]. Ở bệnh nhân của chúng học và bệnh tự miễn cho kết quả như sau: tôi, bà mẹ không có triệu chứng nhưng xuất hiện hemoglobin 6,7g/dl; hematocrit 23%; bạch cầu các tự kháng thể anti-Ro, anti-La và ANA với hiệu 5,95 x 109/L (BC trung tính 14%, lympho 63,2%), giá kháng thể cao, trường hợp của chúng tôi tiểu cầu 40x109/L, test Coombs TT và GT âm tính, cũng phù hợp với một số báo cáo của các tác giả SGPT 108 IU /L, SGOT 254 U/L, ure 2,7 mmol/l, Lee, Maha, Maria, và Li khoảng 50-60% các bà mẹ creatinine 27 μmol/l, protein/creatinine nước không có triệu chứng bệnh tự miễn nhưng mang tiểu 239 mg/mmol, C3 84 mg/dl và C4 19 mg/dl; kháng thể tự miễn với hiệu giá cao [5,6,7,11]. ANA + (4,4 OD); anti-Ro (anti-SS-A) + (110,67 UI/ Chính ở các bà mẹ không có biểu hiện lâm sàng mL), anti-La + (85,7 UI/mL), PCR HSV1, CMV, EBV của các bệnh tự miễn làm cho việc chẩn đoán xác âm tính, ELISA Rubella, sởi IgG và IgM âm tính. định rất khó khăn, bệnh nhân chúng tôi phải mất Các xét nghiệm thăm dò cho thấy điện tâm đồ 30 ngày, chuyển 3 khoa và hội chẩn liên khoa mới nhịp nhanh xoang, không rối loạn nhịp, siêu âm xác định chính xác chẩn đoán. Bệnh nhân NLE tim bình thường, Xquang tim phổi bình thường. của chúng tôi có ban ở da xuất hiện rất sớm và hồi Đặc biệt khi thăm dò sàng lọc các yếu tố tự miễn phục không để lại sẹo, phù hợp với các nghiên cho bà mẹ phát hiện ANA + (4,34 OD), anti-Ro + cứu Lee, Maria, Wisuthsarewong, Li với tỷ lệ tổn (170,9 UI/mL) và anti-La + (121,6 UI/mL). Chúng thương da khoảng 56% đến 96% [5,7,9,11]. Tổn tôi đưa ra chẩn đoán xác định trẻ bị lupus ban thương tim ít gặp hơn chiếm tỷ lệ 12% đến 25%, đỏ sơ sinh từ bà mẹ mang kháng thể kháng Ro đặc biệt ở trẻ có bà mẹ từng có con bị NLE tổn và La không triệu chứng. Trẻ được điều trị: thương tim, chiếm khoảng 65% trong các báo kem clobetasone 1%, prednisone toàn thân cáo, tuy nhiên ở bệnh nhân chúng tôi mặc dù mẹ 1mg/kg/ngày và hydroxychloroquin (Flaquenil). có hiệu giá kháng thể anti-Ro và anti-La cao, có Các tổn thương da hồi phục dần không để lại sẹo, tiền sử sinh con khả năng bị NLE tổn thương tim không xuất hiện các tổn thương tim (block tim, (con thứ 2 bị tràn dịch màng tim) nhưng trẻ không suy tim, tràn dịch màng tim), xét nghiệm chức có triệu chứng ở tim. Vấn đề này được giải thích năng gan đã trở lại bình thường và ANA trở nên chỉ có một số trẻ sơ sinh 1-2% khi tiếp xúc với các âm tính vào thời điểm trẻ sơ sinh được 4 tháng. kháng thể tự miễn thì phát triển các biến chứng; vì vậy phải có sự tham gia của các yếu tố khác như 3. BÀN LUẬN các yếu tố thai nhi, di truyền, nhiễm virus, và các Lupus ban đỏ sơ sinh (NLE) được đặc trưng bởi yếu tố khác còn chưa rõ [1,2,4]. Tổn thương gan sự hiện diện của các thương tổn da, chức năng tim và huyết học cũng gặp trong ca bệnh của chúng bất thường hoặc cả hai ở trẻ sơ sinh của các bà mẹ tôi và hồi phục sau 2 tháng, kết quả này phù hợp có tự kháng thể chống lại Ro, La và/hoặc, ít gặp với thông báo của các tác giả khác, triệu chứng hơn, U1RNP. Nó là một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng gan và huyết học thường gặp chiếm tỷ lệ tương đến khoảng1/20.000 trẻ sinh sống, chủ yếu là các ứng 35-45% và 25-35% [1,4,11]. Ngoài ra, trong 52
PHẦN NGHIÊN CỨU ca bệnh chúng tôi còn gặp tổn thương thận, rất ít điểm rất phổ biến. Giãn mao mạch tím, loạn sản gặp trong các báo cáo khác. và tổn thương ban đỏ đa dạng ít phổ biến hơn Các triệu chứng tổn thương gan, huyết học [1,4,9] Điều trị các tổn thương da gồm bảo vệ được hồi phục trong 2 tháng, tổn thương da, tránh tiếp xúc ánh sáng và corticosteroid liều thận trong vòng 3 tháng điều trị, các kháng thể tự thấp hoặc bôi tại chỗ. Điều trị chiếu tia laser có miễn trở nên âm tính trong vòng 3 tháng. Kết quả thể cần thiết cho giãn mao mạch kéo dài [1,4]. này phù hợp với hầu hết các báo cáo và tổng kết Các bất thường tim mạch đặc trưng cho NLE là của Alison, Lee, Li vàMaria, các tổn thương này và block nhĩ thất độ ba, phát triển trong thai kỳ thứ tự kháng thể lưu hành từ mẹ sẽ giải quyết trong hai và không hồi phục [1,2,4,6]. Nhịp chậm thai vòng 6 tháng dù có hay không điều trị [1,5,7,11]. là triệu chứng nghi ngờ NLE tim trong khi mang Sinh bệnh học của NLE còn chưa rõ hoàn toàn; thai và có thể được xác định bằng siêu âm tim thai tuy nhiên, bệnh được cho là do sự vận chuyển [1,2,10]. Tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh với block tim qua rau thai các kháng thể tự miễn từ mẹ, chủ bẩm sinh (CHB) khoảng 20%, thậm chí ngay cả yếu là các kháng thể anti-Ro (hiện diện trong 95% khi cấy của máy tạo nhịp, một chỉ định được yêu các trường hợp trẻ em bị NLE và bà mẹ) [1,4]. Tính cầu trong 50-100% các trường hợp [1,4]. Nguy chất tạm thời của những biểu hiện đó trùng hợp cơ tổn thương tim trong con đầu lòng của một với sự biến mất của các kháng thể lưu hành trong người mẹ có anti-Rodương tính là 1-2% và những máu của trẻ sơ sinh giúp xác nhận giả thuyết này. đứa con sautăng lên 18-25% [1,2,4]. Trong một Các kháng nguyên Ro được tìm thấy trong da, số nghiên cứu cho thấy globulin miễn dịch tĩnh tim, gan, ruột, phổi, não và các tế bào máu, là các mạch kết hợp với corticoids có hiệu quả trong mô chịu ảnh hưởng nhiều nhất bởi NLE. Ánh sáng điều trị dự phòng CHB trong thai kỳ nguy cơ cao cực tím và estrogen làm tăng tính kháng nguyên (các bà mẹ đã có con bị NLE) và nghiên cứu cũng Ro trên bề mặt của các tế bào keratin. Tuy nhiên, khuyến cáo khám thai định kỳ, đo nhịp tim thai và sự hiện diện của kháng thể là cần thiết nhưng siêu âm tim thai nên thực hiện định kỳ từ tuần thứ chưa đủ để gây ra bệnh NLE, bệnh chỉ xãy ra 16 thai kỳ trở đi trong tất cả các bà mẹ có anti-Ro, trong khoảng 1-2% các bà mẹ mang kháng thể tự anti-La dương tính [2,4,10]. miễn. Do đó, người ta tin rằng nhiều yếu tố chưa Tổn thương gan trong NLE, xảy ra khoảng 18- biết tồn tại khiến một số trẻ sơ sinh nhạy cảm hơn 25% trường hợp, thường biểu hiện bằng như tăng với sự hiện diện của tự kháng thể mẹ như yếu tố nồng độ transaminase, suy gan, ứ mật [1,5,11]. thai nhi, tử cung, môi trường, nhiễm virus và di Bệnh nhân trong báo cáo này có tăng men gan, truyền... [1,4,7]. và hồi phục hoàn toàn trong 2 tháng. Các tổn thương da gây bởi NLE có thể là bẩm Các biểu hiện huyết học thường gặp chiếm sinh (20%) hoặc xuất hiện trong ba tháng đầu 35-45% các trường hợp bao gồm giảm tiểu cầu, tiên của cuộc đời (85-90%) [5,9,11]. Chúng bao thiếu máu, giảm bạch cầu hoặcgiảm cả ba dòng gồm ban đỏ, các mảng vảy với bờ gồ lên và trung [5,11]. Những thay đổi này thường tạm thời và tâm sáng hơn. Có thể có dạng hình khuyên hay nhẹ, hồi phục hoàn toàn. Các tổn thương cơ quan đa vòng và biến mất trước khi trẻ sơ sinh khoảng khác như phổi, đường tiêu hóa và thận hiếm gặp. 6 thángtuổi. Trong phần lớn các bệnh nhân, tổn Tổn thương thần kinh liên quan đến NLE cũng có thương xuất hiện ở vùng cơ thể tiếp xúc với ánh thể gặp nhưng tỷ lệ thấp. sáng (mặt và da đầu), mặc dù da của các vùng Chẩn đoán phân biệt các tổn thương da với khác cũng có thể bị ảnh hưởng. Ban đỏ quanh viêm da tiết bã, nấm da Corporis, bệnh vẩy nến, mắt, được gọi là “đôi mắt gấu trúc” là một đặc viêm da dị ứng, u hạt annulare, mụn trứng cá ở 53
TẠP CHÍ NHI KHOA 2016, 9, 3 trẻ sơ sinh, hồng ban đa dạng, hội chứng thực 4. Kam L.H. and Alexander K.C.L. “Neonatal bào tế bào Langerhans (LCH) và nhiễm trùng Lupus erythematosus” Autoimmune Diseases, bẩm sinh [3]. Volume 2012 (2012), Article ID 301274, 6 pages. Chẩn đoán NLE được gợi ý từ những biểu hiện http://dx.doi.org/10.1155/2012/301274. lâm sàng đặc hiệu và xác định chẩn đoán dựa 5. Lee SY, Sim JH, Park YL, Whang KU (2011) trên phát hiện các kháng thể tự miễn nêu trên ở Neonatal Lupus Erythematosus in South người mẹ và đứa trẻ. Mô bệnh học da phù hợp Korea: Clinical and Serologic Features. J Clin với lupus da bán cấp [11] mặc dù đây không phải Exp Dermatol Res 2:121. doi: 10.4172/2155- tiêu chuẩn cần thiết để xác nhận chẩn đoán. 9554.1000121. Tiên lượng của bệnh được xác định bởi tổn 6. Maha K., and Mammen P. Neonatal Lupus. N thương tim, vì hầu hết các biểu hiện khác chỉ Engl J Med. March 6, 2014; 370:958 DOI: 10.1056/ là tạm thời và tự giải quyết. Theo dõi lâu dài rất NEJMicm1307809. quan trọng ở những bệnh nhân sống sót để tiếp 7. Maria F.P., Maria E.T. María M.B, et al. tục phát hiện tổn thương tim và chính những trẻ “Neonatal lupus erythematosus: a report of four này có nguy cơ cao mắc các bệnh tự miễn ở tuổi cases”, An Bras Dermatol. 2011;86(2):347-51. vị thành niên hay tuổi trưởng thành [1,4,5,9,11]. 8. Silverman E, Jaeggi E. Non-cardiac manifestations of neonatal lupus erythematosus. TÀI LIỆU THAM KHẢO Scand J Immunol. 2010 Sep. 72(3):223-5. [Medline]. 28 1. Alisa N.F., Lawrence K.J., et al “Neonatal 9. Wisuthsarewong W, Soongswang J, and Pediatric Lupus Erythematosus”, Mar Chantorn R. Neonatal lupus erythematosus: 2014, http://emedicine.medscape.com/article clinical character, investigation, and outcome. /1006582-overview. Pediatr Dermatol. 2011 Mar-Apr. 28(2):115-21. 2. Buyon JP, Clancy RM, Friedman DM. Cardiac [Medline]. 12 manifestations of neonatal lupus erythematosus: 10. Yang CH, Chen JY, Lee SC, Luo SF. guidelines to management, integrating clues Successful preventive treatment of congenital from the bench and bedside. Nat Clin Pract heart block during pregnancy in a woman with Rheumatol. Mar 2009. 5(3):139-48. [Medline]. 33 systemic lupus erythematosus and anti-Sjögren’s 3. Izmirly PM, Costedoat - Chalumeau N, syndrome A/Ro antibody. J Microbiol Immunol Pisoni C, Khamashta MA, Kim MY, Saxena A, Infect. 2005 Oct. 38(5):365-9. [Medline]. 32 et al. Maternal Use of Hydroxychloroquine is 11. Yi-qun Li, Qian Wang, Yan Luo and Yan Associated with a Reduced Risk of Recurrent Zhao, “Neonatal lupus erythematosus: a review Anti-SSA/Ro Associated Cardiac Manifestations o f 123 cases in China”, International Journal of of Neonatal Lupus. Circulation. 2012 May 24. Rheumatic Diseases. September 2015. Volume [Medline]. 18, Issue 7, p.761–767. 54
PHẦN NGHIÊN CỨU SUMMARY NEONATAL LUPUS ERYTHEMATOSUS A CASE STUDY Neonatal lupus erythematosus (NLE) is an autoimmune disease caused by the transplacnetal passage of maternal antibodies anti-SSA/Ro, anti-SSB/La and anti-U1-ribonucleoprotein and the clinical manifestations characterized by skin rash, congenital heart block (CHB), liver dysfunction, and hematological abnormalities. This is a rare disease with poor prognosis, but good prognosis if there are not severe congenital heart block. The first NLE case was reported at the National Hospital of Pediatrics, Vietnam. The 39 days old daughter of the mother has no clinical manifestations of autoimmune disease but carries high level of autoantibodies anti-Ro, anti-La and anti-nuclear antibodies (ANA). The child typically presents the clinical manifestations with diverse red inlaid annular purpura, splenohepatomegaly, hematological disorders with hemolytic anemia and thrombocytopenia, elevated liver enzymes, no heart damage and high antibody titres of antibodies anti-Ro, anti-La and ANA. Her disease responds well to treatment with liver damage and hematological recovery after two months, the skin lesions resolved after 3 months without scarring. 55

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.