MÔ HÌNH DỊ TẬT BẨM SINH VÀ GIÁ TRỊ CHẨN ĐOÁN SỚM THAI DỊ DẠNG BẰNG SIÊU ÂM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TRONG BA NĂM 2001 - 2003

Chia sẻ: Sunshine_6 Sunshine_6 | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Thêm vào BST

Báo xấu

109
lượt xem 12
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Siêu âm (SÂ) hiện nay đang góp phần hỗ trợ cho phát hiện sớm dị tật bẩm sinh (DTBS) nhưng giá trị chẩn đoán còn chưa được đánh giá một cách hệ thống. Mục tiêu: mô tả cơ cấu DTBS trong số trẻ sinh ra tại BVPSTW từ 2001 - 2003, và đánh giá hiệu quả và giá trị chẩn đoán thai có DTBS bằng siêu âm trong ba năm. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, chọn mẫu toàn bộ với tất cả các bà mẹ và thai/trẻ có DTBS khám và sinh tại BVPSTW...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: MÔ HÌNH DỊ TẬT BẨM SINH VÀ GIÁ TRỊ CHẨN ĐOÁN SỚM THAI DỊ DẠNG BẰNG SIÊU ÂM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TRONG BA NĂM 2001 - 2003

TCNCYH 38 (5) - 2005 MÔ HÌNH DỊ TẬT BẨM SINH VÀ GIÁ TRỊ CHẨN ĐOÁN SỚM THAI DỊ DẠNG BẰNG SIÊU ÂM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TRONG BA NĂM 2001 - 2003 Nguyễn Đức Vy Bệnh viện Phụ sản Trung ương Siêu âm (SÂ) hiện nay đang góp phần hỗ trợ cho phát hiện sớm dị tật bẩm sinh (DTBS) nhưng giá trị chẩn đoán còn chưa được đánh giá một cách hệ thống. Mục tiêu: mô tả cơ cấu DTBS trong số trẻ sinh ra tại BVPSTW từ 2001 - 2003, và đánh giá hiệu quả và giá trị chẩn đoán thai có DTBS bằng siêu âm trong ba năm. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, chọn mẫu toàn bộ với tất cả các bà mẹ và thai/trẻ có DTBS khám và sinh tại BVPSTW từ 1/2001 đến 12/2003. Kết quả: Tổng số thai có DTBS trong ba năm là 933 chiếm tỷ lệ 2,7%. DTBS ở hệ thần kinh và Đầu - Mặt - Cổ chiếm tỷ lệ 36,2%; sau đó đến các cơ quan bụng (33,0%), xương và chi (17,0%), ngực (9,0%) và các dị tật khác. Tỷ lệ phát hiện DTBS ở tuổi thai từ 12 - 23 tuần đã tăng lên gấp hai lần từ 2001 đến 2003. Kết luận: Tỷ lệ DTBS trong ba năm là 2,7%, trong đó ở hệ thần kinh và Đầu- Mặt- Cổ chiếm tỷ lệ 36,2%; sau đó đến nội tạng bụng (33,0%), xương/chi (17,0%), ngực (9,0%). Siêu âm thai đứng hàng đầu hướng tới nghi ngờ DTBS (39,7%). Với thai dưới 32 tuần, SÂ hai chiều và ba chiều đều có giá trị chẩn đoán trên 97%. Từ khóa: Dị tật bẩm sinh (DTBS), siêu âm, chẩn đoán trước sinh. I. ĐẶT VẤN ĐỀ 2. Đánh giá hiệu quả và giá trị chẩn đoán thai có DTBS bằng siêu âm trong ba năm . Một nguyện vọng của đại đa số phụ nữ khi mang thai và sinh đẻ là mong muốn sinh ra đứa II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP con khỏe mạnh cả về thể chất và trí tuệ. Tuy NGHIÊN CỨU nhiên, vẫn có một tỷ lệ nhất định mang thai dị Đối tượng nghiên cứu là tất cả các bà mẹ dạng và sinh trẻ mang dị tật bẩm sinh (DTBS) [2]. mang thai DTBS đến khám và sinh tại bệnh viện Nhiều trường hợp trong số đó có thể được đình chỉ Phụ sản Trung ương (BVPSTW) trong thời gian từ thai nghén sớm nếu được phát hiện kịp thời [3], 1/1/2001 đến 31/12/2003 và trẻ sơ sinh (hoặc tránh để sinh ra những trẻ mang DTBS mà nhiều thai) của họ. Đây là một nghiên cứu mô tả cắt người mẹ không mong muốn, hoặc thậm chí không ngang sử dụng phương pháp chọn mẫu toàn bộ. thể sống được ngoài tử cung, trong đó vấn đề Các số liệu được thu thập từ hồ sơ khám thai và chẩn đoán DTBS sớm có vai trò vô cùng quan sinh đẻ (hoặc phá thai) của những phụ nữ đã nêu trọng [1]. trên và được nhập cũng như phân tích bằng Ngoài một số biện pháp chẩn đoán có gây chương trình phần mềm EpiInfo 6.04 sử dụng các thương tổn (và có nguy cơ cho quá trình mang phương pháp thống kê thông thường. thai), siêu âm cũng là một biện pháp đang được DTBS được trình bày trong kết quả nghiên cứu áp dụng rộng rãi để chẩn đoán DTBS trước sinh này là những dị tật được chẩn đoán xác định sau [6], [8]. Trong những năm gần đây ở Việt Nam, sinh trên cơ sở khám lâm sàng và cận lâm sàng việc sử dụng siêu âm, đặc biệt là siêu âm ba chiều (với trẻ sống) kết hợp với giải phẫu bệnh (khi có đã góp phần hỗ trợ cho chẩn đoán trước sinh [5]. thể được, đối với các trường hợp thai lưu, sảy thai, Tuy nhiên, hiệu quả của phương pháp này thay đổi đẻ non con chết…). Các kết quả xác định DTBS tùy theo kiểu hình DTBS [4] và còn chưa được được so sánh với chẩn đoán trước sinh để đánh đánh giá một cách cụ thể và hệ thống. Đề tài này giá giá trị chẩn đoán. được tiến hành với hai mục tiêu: 1. Mô tả cơ cấu DTBS trong số trẻ sinh tại III. KẾT QUẢ bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 2001 - 1. Tỷ lệ và mô hình DTBS 2003. 1
TCNCYH 38 (5) - 2005 Tỷ lệ DTBS trong số đẻ tại BVPSTW có dao hiểu bệnh án, chỉ định siêu âm và giấy giới thiệu động theo từng năm, cụ thể là 2,3% năm 2001; chuyển tuyến (sau đây gọi tắt là các yếu tố hướng 3,1% năm 2002 và 2,7% trong năm 2003. Tính tới chẩn đoán). Biểu đồ 1 trình bày một số yếu tố chung cho cả ba năm, tỷ lệ này là 2,7%; trong đó quan trọng nhất. Trong số các yếu tố đó, các nghi 64,7% sản phụ có thai mang DTBS là người đến từ ngờ DTBS trên siêu âm đứng hàng đầu (dẫn tới các tỉnh khác. Trong 933 trẻ/thai có DTBS này, chẩn đoán được 39,7% số ca); sau đó đến đa ối 745 (79,9%) chỉ có một dị tật, 126 (13,5%) có hai (12,2%), thiểu ối (8,8%), tiền sử mang thai có dị tật và 62 (6,6%) có từ ba dị tật trở lên với tổng bệnh khác (7,9%), tiền sử nhiễm virus khi mang số DTBS là 1.183. Các dị tật ở hệ thần kinh và thai (6,9%), tiền sử thai lưu và đẻ non (6,5%) và phần Đầu - Mặt - Cổ chiếm tỷ lệ cao nhất, với cuối cùng mới là có tiền sử đẻ con có DTBS 36,2%; sau đó đến các dị tật của cơ quan bụng (3,2%). (33,0%), xương và chi (17,0%) cũng như ngực Các kết quả cho thấy yếu tố quan trọng nhất là (9,0%) và các dị tật khác. nghi ngờ dị dạng khi tiến hành siêu âm hai chiều Trong số các DTBS, loại thường gặp nhất là để chẩn đoán thông thường (chiếm 39,7%). Mặc DTBS của hệ thần kinh trung ương (chiếm tỷ lệ dù tình trạng đa ối khi khám thai (chiếm 12,2%) 24,1%), tiếp đó là phù thai (17,6%), các xương và có vai trò quan trọng thứ hai nhưng nhìn chung chi (17%), hệ tiết niệu/ sinh dục (6,9%) sau đó các kết quả nghi ngờ khi khám lâm sàng (kể cả đa các dị tật khác. và thiểu ối) chiếm tỷ lệ chưa phải là lớn (21%), 2. Các yếu tố hướng tới chẩn đoán DTBS còn thấp hơn so với các yếu tố có thể thu nhận được qua khai thác tiền sử (tiền sử bản thân và Trong nghiên cứu này, chúng tôi tìm hiểu các diễn biến thai lần này), chiếm tổng cộng 24,5%. vấn đề hoặc bất thường đã nêu trên thông qua tìm 3. Tỷ lệ DTBS được xác định theo tuổi thai và theo năm (Biểu đồ 1) Biểu đồ 1. Thời điểm xác định DTBS, theo tuổi thai và năm Trên 50% số thai có DTBS được phát hiện khi tuổi thai trên 32 tuần. Tỷ lệ DTBS được phát hiện đối với nhóm tuổi thai 12-23 tuần đã tăng gần gấp hai lần (từ 10,6% năm 2001 lên 20,6% năm 2003). 4. Các phương pháp được áp dụng để chẩn đoán DTBS (Bảng 1) Bảng 1. Phương pháp chẩn đoán DTBS đã áp dụng Phương pháp chẩn đoán Số thai có DTBS % (N = 921) Siêu âm hai chiều 825 89,6% Siêu âm ba chiều 222 24,1% X - quang 76 8,2% Di truyền học 0 0% Giải phẫu bệnh 1 0,1% 2
TCNCYH 38 (5) - 2005 Ghi chú: Tổng số lớn hơn 100% do một bệnh nhân có thể được chẩn đoán nhiều lần bằng những phương pháp khác nhau. Đại đa số thai có DTBS đã được chẩn đoán bằng siêu âm hai chiều (chiếm 89,6%), sau đó là siêu âm ba chiều (24,1%) còn các phương pháp khác chiếm tỷ lệ không đáng kể. Bảng 2. Tỷ lệ DTBS chẩn đoán đúng bằng SÂ theo tuổi thai Tuổi thai Siêu âm hai chiều Siêu âm ba chiều (theo tuần) Số SÂ Số đúng % Số SÂ Số đúng % 12 - 23 155 154 99,4 83 83 100,0 24 - 31 256 250 97,6 93 91 97,8 ≥ 32 414 227 54,8 46 36 78,3 Cộng 825 631 76,5 222 210 94,6 Bảng 2 cho thấy ở tuổi thai dưới 31 tuần tuổi, giá trị chẩn đoán của SÂ ba chiều gần như tương đương với SÂ hai chiều. Chỉ đối với những thai lớn, trên 32 tuần tuổi thai thì SÂ ba chiều có giá trị cao hơn. VI. BÀN LUẬN trình độ chẩn đoán của cán Bộ Y tế có lẽ cũng được nâng cao khá nhiều cùng với những ứng Trên thế giới cũng như ở Việt Nam, việc xét dụng ngày càng rộng rãi của các biện pháp chẩn nghiệm sàng lọc và chẩn đoán thai dị dạng, bất đoán trước sinh thường không được khuyến cáo đối với tất cả mọi Chẩn đoán trước sinh đóng vai trò rất quan phụ nữ. Thông thường, người phụ nữ mang thai đi trọng trong theo dõi và quản lý thai nghén. Nó có khám thai (tại các tuyến, kể cả tuyến Trung ương) thể góp phần vào việc phát hiện những bất thường có dấu hiệu nghi ngờ có bất thường về thai trong ở thai, dị tật của thai, để đình chỉ thai nghén đối khi khám hoặc trong khai thác tiền sử bản thân, với những dị tật nặng và lập kế hoạch điều trị ngay tiền sử mang thai được tư vấn và đề nghị khám sau sinh đối với những dị tật nhẹ [7], [8]. Công tác chuyên khoa sâu để xác định [8], [10]. Việc xác này có thể mang lại nhiều lợi ích về mặt tinh thần định những bất thường này là khâu đầu tiên trong (và sức khỏe) cho sản phụ và gia đình của họ và quá trình chẩn đoán, dẫn đến việc sử dụng các do đó có giá trị xã hội cao. biện pháp chẩn đoán hiện đại [8], [9] để có thể xác định DTBS từ khi mang thai và do đó có vai trò Siêu âm là phương pháp chủ yếu trong chẩn hết sức quan trọng trong cả quá trình chẩn đoán đoán sớm DTBS trong nghiên cứu này. Hiện nay, trước sinh. siêu âm đang ngày càng được áp dụng nhiều ở nước ta, tuy nhiên chưa phải là hoàn toàn thường Tỷ lệ thai có DTBS tại BVPSTW trong ba năm quy, nhất là tại tuyến dưới. Tuy nhiên, đây lại là 2001 - 2003 có hơi cao hơn của một số tác giả một biện pháp chẩn đoán trước sinh quan trọng, khác [2], [3] do BVPSTW là nơi tiếp nhận bệnh đã được chứng minh là không gây biến chứng cho nhân từ các tuyến [4]. Tuy nhiên, các kết quả vẫn thai [6] và tỏ ra rất có hiệu quả so với nhiều cho thấy mặc dù tình hình chung hiện nay là việc phương pháp có gây thương tích khác như chọc ối, khám thai sớm, khám thai định kỳ và tư vấn để sinh thiết rau…[1], [10]. Do đó, phương pháp này phát hiện nguy cơ còn nhiều hạn chế, một xu cần được khuyến cáo sử dụng rộng rãi hơn nữa hướng chung là tỷ lệ phát hiện DTBS ở tuổi thai trong chăm sóc sản khoa thiết yếu. lớn đang giảm dần và tỷ lệ phát hiện ở tuổi thai nhỏ đang tăng lên. Đặc biệt, với tuổi thai từ 12 - Siêu âm hai chiều và ba chiều có giá trị chẩn 23 tuần, tỷ lệ này tuy còn thấp nhưng đã tăng lên đoán cao và tương đương nhau đối với tuổi thai gấp hai lần từ 2001 đến 2003. dưới 32 tuần. Siêu âm ba chiều chỉ có giá trị hơn với thai trên 32 tuần nhưng chẩn đoán DTBS đối Có nhiều lý do có thể giải thích được hiện với tuổi thai này không còn nhiều giá trị thực tiễn tượng này, nhưng nhìn chung đều là những lý do trong việc quyết định đình chỉ thai nghén sớm. tích cực, cụ thể là trình độ hiểu biết của người phụ Ngoài ra, SÂ ba chiều cũng là một phương pháp nữ có thể đã được nâng cao (kể cả đi khám thai và khá tốn kém, kể cả về mặt đầu tư cho trang thiết chủ động tìm hiểu nguy cơ của bản thân mình); 3
TCNCYH 38 (5) - 2005 bị cũng như đào tạo cán bộ siêu âm. Trên thực tế, 2. Huỳnh Thị Kim Chi (1994), “Tình hình dị siêu âm hai chiều là phương pháp thông dụng hơn tật bẩm sinh tỉnh Sông Bé và vai trò của các yếu tố và rẻ tiền hơn rất nhiều, lại có giá trị chẩn đoán nguy cơ gây dị tật tại địa phương”. tương đương nếu được tiến hành sớm. 3. Trịnh Bình (2003), “Phôi thai học. Những Việc khai thác tiền sử trong quá trình khám sự kiện chủ yếu và liên hệ lâm sàng”, tập 1. thai có vai trò rất quan trọng, chỉ sau siêu âm 4. Trần Danh Cường (2002), “Tổng kết tình trong các yếu tố hướng tới chẩn đoán DTBS. Tuy hình dị dạng trên siêu âm 3D tại Viện BVBMTSS”, nhiên, đây lại là một công việc còn hay bị bỏ qua Báo cáo hội nghị điều trị Viện Bảo vệ bà mẹ trẻ sơ hoặc thiếu chú ý trong thực hành hiện nay. sinh. Đại học Y Hà Nội, 1994. V. KẾT LUẬN 5. Phan Trường Duyệt (2003), “Kỹ thuật siêu âm và ứng dụng trong sản khoa”, tr. 458-525. 1. Trong ba năm 2001 - 2003, tỷ lệ thai có DTBS tại BVPSTW là 2,7% trong tổng số đẻ. Trong 6. Annablle Chan, Evelyn Roberston số đó, DTBS ở hệ thần kinh (cũng là DTBS gây tử (1995), “The sensitivity of ultrasound and serum vong nhiều nhất) chiếm tỷ lệ cao nhất, tới 24,1%, alpha - fetoprotein in population antenatal sau đó là phù rau thai chiếm 17,6%. screening for neural tube defects”, SouthAustralia 1986 - 1991. 2. Siêu âm hiện nay là phương pháp được áp dụng nhiều nhất và quan trọng hàng đầu trong 7. Behrens O. et al (1999), “Efficacy of chẩn đoán trước sinh các DTBS. Đối với những tuổi ultrasound screening in pregnancy”, Zentralbl thai nhỏ dưới 36 tuần, SÂ hai chiều và ba chiều có Gynakol 1999, 121 (5): 228 - 32. giá trị chẩn đoán đều khá cao và cao tương đương 8. Boyd P. A. et al (2000), “Evaluation of the nhau. prenatal diagnosis of neural tube defects by fetal Kiến nghị ultrasonographic examination in different centres across Europe”, J - Med - Screen, 2000; 7 (4): 169 Khai thác tiền sử có thể tìm ra các yếu tố nguy - 74. cơ từ những tuổi thai rất sớm, góp phần vào việc chẩn đoán và xử trí sớm các DTBS và do đó cần 9. Gaxiola Castro R et al (1995), được chú trọng hơn nữa trong quá trình khám “Polyhydramnios and its relationship with thai. congenital malformations: ultrasonographic diagnosis”, Gynecol Obstet Med 1995 Dec; 63: pp Tăng cường trang bị và đào tạo sử dụng SÂ hai 505 - 8. chiều trong chẩn đoán trước sinh ở các tuyến y tế cơ sở. 10. Wong SF et al (2002), “Routine ultrasound screening in diabetic pregnancies”, TÀI LIỆU THAM KHẢO Ultrasound Obstet Gynecol 2002 Feb; 19(2): pp. 1. Hoàng Đình Cầu và cs (1998), “Một số 171 - 6. đặc điểm của các dị tật bẩm sinh do Dioxin AO gây nên trên trẻ em”, Tạp chí y học Việt Nam, số 3/1998, số chuyên đề. Summary DISTRIBUTION OF CONGENITAL BIRTH DEFECTS AND THE VALUE OF EARLY DIAGNOSIS USING ULTRASOUND AT THE NATIONAL HOSPITAL OF OBSTETRIES AND GYNECOLOGY DURING 3 YEARS FROM 2001 TO 2003 Ultrasound (US) is currently contributing to early detection of congenital birth defects (CBDs) but its diagnostic value is not yet systemically assessed. Objectives: To describe the distribution of CBDs among children boen at the National Hospital of Obstetrics and Gynecology from 2001 to 2003 and to assess the effectiveness and diagnostic value of US. Methods: A descriptive cross - sectional study involving all mothers and their fetuses/newborns with CBDs at the NHOG from Jan 2001 to Dec 2003. Results: The number of fetuses with CBDs detected during the 3 years was 933, accounting for 2,7%. CBDs of the 4
TCNCYH 38 (5) - 2005 central nervous system and the head – face - neck area accounted for 36,2%; followed by abdominal organs (33,0%), bones and extremities (17,0%), thorax (9,0%) and others. The percentage of CBDs detected at gestational age from 12 to 23 weeks has increased two - fold from 2001 to 2003. Conclusions: The percentage of CBDs detected during the 3 years was 2,7%, with CBDs of the central nervous system and the head – face - neck area accounted for 36,2%; followed by abdominal organs (33,0%), bones and extremities (17,0%), thorax (9,0%). US played the 1st role leading to suspicion of CBDs (39,7%). For fetuses below 32 weeks, 2 - D and 3 - D US have diagnostics values of more than 97%. Keyword: Congenital birth defects, Value of early diagnosis using ultrasound. 5