zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh dị dạng bạch mạch dạng nang tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Chia sẻ: ViYerevan2711 ViYerevan2711 | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Báo xấu

36
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết mô tả đặc điểm về hình ảnh siêu âm và kết quả tế bào di truyền trong dị dạng bạch mạch dạng nang. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu phân tích kết quả siêu âm của 106 thai nhi có chẩn đoán là dị dạng bạch mạch dạng nang từ tháng 8/ 2016 đến tháng 3/ 2017 tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh dị dạng bạch mạch dạng nang tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 15(02), 95 - 99, 2017 NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH DỊ DẠNG BẠCH MẠCH DẠNG NANG TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Phạm Xuân Minh(1), Trần Danh Cường(2) (1) Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Kạn, (2) Trường Đại học Y Hà Nội Từ khóa: Dị dạng bạch mạch Tóm tắt dạng nang,chẩn đoán trước Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả đặc điểm về hình ảnh siêu âm và kết quả sinh, phù toàn thân, bất thường nhiễm sắc thể. tế bào di truyền trong dị dạng bạch mạch dạng nang. Keywords: Cystic hygroma, Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu phân tích kết quả prenatal diagnosis, hydrops, chromosomal abnormalities. siêu âm của106thai nhi có chẩn đoán là dị dạng bạch mạch dạng nang từ tháng 8/ 2016 đến tháng 3/ 2017tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương. Kết quả: Tuổi thai trung bình tại thời điểm chẩn đoán dị dạng bạch mạch dạng nang là 13,3 ± 2,1 tuần(11 tuần 1 ngày – 22 tuần 6 ngày). Độ dày da gáy trung bình là 9,1 ± 4,2 mm(3,5 – 22,6 mm). Dị dạng bạch mạch dạng nang có thể đơn độc(21,7 %), có thể phối hợp với các bất thường hình thái khác (78,3 %), trong đó hay gặp nhất là phù toàn thân (88 %).Tỷ lệ ngừng thai nghén là 93,4 %. Có 6,6 % trường hợp dị dạng bạch mạch dạng nang được chọc ối làm nhiễm sắc đồ. 42,9 % dị dạng bạch mạch dạng nang có bất thường nhiễm sắc thể, trong đó Monosomie X( hội chứng Turner) và Trisomie 21 (hội chứng Down) chiếm nhiều nhất. Kết luận: 82,1 % dị dạng bạch mạch dạng nang được chẩn đoán sớm vào quý I của thai kỳ. 7/106 trường hợp được làm nhiễm sắc đồ thai nhi. 78,3 % dị dạng bạch mạch dạng nang kèm theo bất thường hình thái khác trong đó hay gặp nhất là phù toàn thân chiếm 88 %. Tỷ lệ ngừng thai nghén là 93,4 %. Có 42,9 % dị dạng bạch mạch dạng nang mang bất thường nhiễm sắc thể,hội chứng Turner và hội chứng Down là hai bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất. Từ khóa: Dị dạng bạch mạch dạng nang,chẩn đoán trước sinh, phù Tác giả liên hệ (Corresponding author): toàn thân, bất thường nhiễm sắc thể. Phạm Xuân Minh, email: phamminhbs@gmail.com Ngày nhận bài (received): 01/03/2017 Abstract Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): PRENATAL DIAGNOSIS OF CYSTIC HYGROMA 15/03/2017 IN NATIONAL HOSPITAL OF OBSTETRICS AND Tháng 05-2017 Ngày bài báo được chấp nhận đăng Tập 15, số 02 (accepted): 28/04/2017 GYNECOLOGY 95
PHẠM XUÂN MINH, TRẦN DANH CƯỜNG SẢN KHOA – SƠ SINH Objectives: To describe the ultra - sonographic and fetal karyotyping of fetuses with cystic hygroma. Patients & methods: 106 cases of fetal cystic hygroma were described cross – sectional from August 2016 to March 2017 in Prenatal Diagnosis Central - National Hospital Obstetrics and Gynecology. Result: Median gestational age at diagnosis was 13.3 ± 2.1 weeks (11 weeks 1 day – 22 weeks 6 days). Median of nuchal translucency was 9.1 ± 4.2 mm (3.5 – 22.6 mm). There were 21.7% cases (23/106) had a single of cystic hygroma and 78.3 % (83/106) cases had multiple characteristics of structural abnormalies. In which, hydrops were the leading major structural (88%). There were 99 cases (93.4%) of elective pregnancy termination. There were 7 cases (6.6%) who agreed amniotic fluid sampling for karyotype. Chromosomal abnormalities were present in 42.9% (3/7) with 2 cases of Turner syndrome and 1 case of Trisomy 21 syndrome. Conclusion: 82.1% cases of cystic hygroma were diagnosised early in the first trimester. 78.3% cases had multiple characteristics of structural abnormalies with cystic hygroma (hydrops were found mostly: 88%). There were 99 cases (93.4%) of elective pregnancy termination. Chromosomal abnormalities were present in 42.9% with Turner syndrome and Down syndrome. Keyword: Cystic hygroma, prenatal diagnosis, hydrops, chromosomal abnormalities. 1. Đặt vấn đề và Graham (1982), cho rằng sự lưu thông của Dị dạng bạch mạch dạng nanglà một bất mạch bạch huyết với tĩnh mạch cảnh thông thường thường của hệ thống bạch mạch vùng gáy. Đây sẽ xảy ra vào ngày thứ 40 của thai kỳ, nếu không là những tổn thương do hiện tượng tắc và ứ đọng có sự lưu thông này sẽ gây ra tình trạng bệnh lý sự lưu thông bạch huyết vùng cổ và vùng gáy dẫn [3]. Dị dạng bạch mạch dạng nang xuất hiện từ đến giãn các mạch bạch huyếtlàm biến dạng cả rất sớm ngay trong quý đầu, có thể đơn độc hay vùng này [1, 2]. Đặc điểm của dị dạng bạch mạch kèm theo bất thường nhiễm sắc thể hoặc kèm theo dạng nang có xu thế phát triển một cách cân xứng bất thường hình thái khác: phù toàn thân, tràn dịch sang hai bên của cổ, bên trong chứa dịch đồng màng phổi, tràn dịch màng tim, tràn dịch màng nhất, có vách ngăn có thể một, hai, hoặc ba vách bụng, bất thường chi,thoát vị rốn… đặc biệt bất chia vùng này thành những khoang rất cân xứng thường này có tỷ lệ dị dạng nhiễm sắc thể rất lớn. [1, 2]. Theo nghiên cứu của Traufer năm 2003 Ở Việt Nam, những năm gần đây, kỹ thuật siêu báo cáo 39 trường hợpdị dạng bạch mạch dạng âm chẩn đoándị dạng bạch mạch dạng nang, kỹ nang trong tổng số 7189 bệnh nhân thì tỷ lệ dị thuật chọc hút nước ối nhằm xác định bộ NST và dạng bạch mạch dạng nanglà 0,54%. Về mặt phôi xét nghiệm máu mẹ được đưa vào sử dụng chẩn thai học, dị dạng bạch mạch dạng nang được đặc đoán tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh trưng bởi sự giãn hệ thống bạch huyết do mất sự viện Phụ Sản Trung ươngthu được nhiều kết quả lưu thông giữa hệ thống bạch huyết và tĩnh mạch. khả quan. Đã có những đề tài nghiên cứu tại đây, Giả thuyết về bệnh lý lần đầu tiên được mô tả bởi tuy nhiên chưa có nhiều nghiên cứu cụ thể nào vềdị Tháng 05-2017 Tập 15, số 02 Van der Putte (1977), được khẳng định bởi Smith dạng bạch mạch dạng nang. Do vậy, chúng tôi 96
TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 15(02), 95 - 99, 2017 tiến hành nghiên cứu với mục tiêu chính: Mô tả + Hình ảnh bất thường khác: Bất thường chi, đặc điểm về hình ảnh siêu âm và kết quả tế bào di thoát vị rốn… truyền trong dị dạng bạch mạch dạng nang. - Chẩn đoán phân biệt: Dày da gáy đơn thuần, thoát vị não vùng chẩm với tổn thương xương 2. Đối tượng và phương chẩm, thoát vị não - màng não, u quái dạng nang pháp nghiên cứu (tổn thương hỗn hợp, đơn độc hay chỉ chứa dịch). 2.1. Đối tượng nghiên cứu 2.4. Phương pháp lấy mẫu làm nhiễm Các trường hợp thai phụ có kết quả siêu âm sắc đồ thai nhi dị dạng bạch mạch dạng nangđến hội chẩn tại Phương pháp chọc hút nước ối. Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của Sản Trung ương từ T8/2016 – T3/2017. siêu âm sau khi chẩn đoán và có sự đồng ý của - Tiêu chuẩn lựa chọn: thai phụ và gia đình. Chọc ối ở tuổi thai 16-20 + Các hồ sơ có kết luận của hội đồng chẩn đoán tuần hoặc chọc muộn hơn khi thai trên 20 tuần. trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung ươngxác định Nước ối (khoảng 20ml) thu được sẽ được nuôi cấy thai dị dạng bạch mạch dạng nangvà có hướng xử trí. hoặc làm QF tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh – + Có đủ thông tin cần cho nghiên cứu. Bệnh viện Phụ Sản Trung ương. Chọc ối có thể có - Tiêu chuẩn loại trừ: tác dụng không mong muốn như sảy thai (1%), rò + Đa thai. nước ối, nhiễm trùng ối. + Các trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy đơn thuần. 3. Kết quả nghiên cứu + Những hồ sơ không mô tả rõ ràng và chi tiết 3.1. Tuổi mẹ dị dạng. Bảng 1. Phân loại theo nhóm tuổi 2.2. Phương pháp nghiên cứu: Phương Phân loại theo nhóm tuổi Số lượng Tỷ lệ % pháp mô tả tiến cứu 14 tuần 19 17,9 Tổng 106 100 cổ, có ít nhất 2 khoang cân đốitrong có chứa các vách ngăn (có 1- 3 vách), chia vùng này thành Tuổi thai trung bình tại thời điểm chẩn đoán dị những khoang chứa dịch cân xứng.Đồng thời, dạng bạch mạch dạng nanglà 13,3 ± 2,1 tuần. Sớm hình ảnh hộp sọ và cấu trúc não đều bình thường. nhất là 11tuần 1 ngày, muộn nhất là 22 tuần 6 ngày. Ngoài ra, dị dạng bạch mạch dạng nang cũng có 3.3. Độ dày da gáy thể được chẩn đoán trên siêu âm 3D. Độ dày da gáy trung bình là 9,1± 4,2mm. Thấp + Hình ảnh phù toàn thân: Phù tổ chức dưới da nhất là 35 mm, dày nhất là 22,6 mm. Từ 6 mm trở ở mặt, ngực, thân, không kèm theo phù chi. Da thai lên có 85 trường hợp chiếm 80,19%. nhi dầy trên 5mm, có hình ảnh hai vòng khi có phù 3.4. Các hình thái bất thường kèm da đầu kèm theo. theo trên siêu âm + Hình ảnh tràn dịch các màng: Tràn dịch màng 23 Trường hợp dị dạng bạch mạch dạng Tháng 05-2017 Tập 15, số 02 bụng, màng phổi và màng ngoài tim (phù thai). nangđơn độc(21,7 %) chỉ với dày da gáy, bên trong 97
PHẠM XUÂN MINH, TRẦN DANH CƯỜNG SẢN KHOA – SƠ SINH Bảng 3. Phân loại các bất thường kèm theo trên siêu âm chứng Turner và hội chứng Down là hay gặp nhất Phân loại theo tuổi thai Số lượng Tỷ lệ % với tỷ lệ lần lượt là 66,7 % và 33,3%. Đơn độc 23 21,7 Phối hợp, trong đó: 83 78,3 4. Bàn luận - Phù toàn thân 73 88 4.1. Tuổi mẹ - Tràn dịch màng ngoài tim 2 2,4 - Tràn dịch màng phổi 14 16,9 Độ tuổi trung bình thời điểm chẩn đoán dị dạng - Tràn dịch màng bụng 2 2,4 bạch mạch dạng nanglà 27,43 ± 5,24 tuổi. Tuổi - Thoát vị rốn 5 6 thấp nhất là 16 tuổi, cao nhất là 41 tuổi. Trong đó: - Bất thường chi 6 7,2 87,8 % các trường hợp (93/106) nằm trong độ tuổi - Bất thường tim 3 3,6 - Phù thai 2 2,4 sinh đẻ (20- 34 tuổi).0,9 % (1/106) các trường hợp ở độ tuổi
TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 15(02), 95 - 99, 2017 nangđơn độc hoặc kèm theo 1 bất thường hình C. tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 53 % [8]. Trong thái (như tràn dịch màng phổi, tràn dịch ổ bụng…) nghiên cứu của Tanriverdi H.A là 50% [9]. được tư vấn chọc ối làm nhiễm sắc đồ thai nhi từ 4.7. Phân loại các bất thường nhiễm tuần 16 trở đi. Sau khi tư vấn: Có 6,6 % thai phụ sắc thể (7 trường hợp) đồng ý theo dõi tiếp và chọc ối làm Trong các bất thường nhiễm sắc thể, hay gặp NST đồ thai nhi.93,4 % thai phụ đề nghị đình chỉ nhất là hội chứng Turner (66,6 %) và hội chứng thai nghén, trong đó đa số là các trường hợp là Down (33,3 %). Trong nghiên cứu của Ducarme phù toàn thân. Chẩn đoán các bất thường nhiễm G. hội chứng Turner hay gặp nhất chiếm 40,9 % sắc thể có ý nghĩa quyết định đưa ra hướng xử trí [7].Các nghiên cứu khác cũng chỉ ra rằng, đây là tiếp theo đối với thai nghén. nhóm những bất thường nhiễm sắc thể hay gặp 4.6. Kết quả nhiễm sắc đồ thai nhi nhất trongdị dạng bạch mạch dạng nang. Tuy Trong nghiên cứu này 7 trường hợp đồng ý nhiên, tỷ lệ các hội chứng có một số khác biệt. chọc ối được lấy bệnh phẩm của thai bằng chọc hút nước ối dưới hướng dẫn của siêu âm, không có 5. Kết luận trường hợp nào thất bại, sau đó nuôi cấy tế bào ối Phần lớndị dạng bạch mạch dạng nangđược hoặc làm QFđể phân tích nhiễm sắc thể của thai. chẩn đoán sớm bằng siêu âm trong 13 tuần đầu Kết quả tỷ lệ gặp bất thường nhiễm sắc thể chiếm tiên của thai kì bởi các dấu hiệu đặc trưng của 3/7 (42.9 %) các trường hợp làm nhiễm sắc đồ (n siêu âm là các khối chứa dịch ở vùng gáy thai nhi, = 7), những bệnh nhân này đã được đình chỉ thai trong có vách ngăn.Một số bất thường kèm theo ( nghén. Có 4/7 trường hợp (57,1 %) có kết quả 78,3 %) có thể quan sát thấy, hay gặp nhất là phù nhiễm sắc đồ bình thường và được theo dõi tiếp. toàn thân (88 %). Tỷ lệ ngừng thai nghén là 93,4 3/4 trường hợpnhiễm sắc đồ bình thường đã sinh %. Có 7/106 trường hợpdị dạng bạch mạch dạng ra con khỏe mạnh bình thường, 1/4 trường hợp nangđược làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong đó đang theo dõi đến tuần 30 với tiến triển tốt về hình có 42,9 % mang bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu thái trên siêu âm. Trong nghiên cứu của Lajeunesse là hội chứng Turner và hội chứng Down. Tài liệu tham khảo 1. Body. J. La pratique du diagnostic prenatal. Masson. 2001. and newborn. Semin Perinatol. 1999; 23:341-56 2. Brun.J - L. Diagnostic prenatal des oedemes de la nuque et des 7. Ducarme G, Hyperclarte nucale et hygroma cervical au premier hygromas kystique du cou. J. Gunecol. Obstet. Biol. Reprod. 1995;24, trimester de la grossesse: diagnistic prénatal et devenir neonatal, Gynecol 162 – 169. Obstet Fertil. 1999; 33:750-4 3. Chervenak FA, Isaacson G, Blakemore KJ, editors. Fetal kystique 8. Lajeuneses C, Hygroma Kystique decouvert à l’echographie hygroma. Cause and natural history. N Engl J Med.1983; 309: 822-5. obstétricale au premier trimester: caractéristiques eschographiques, 4. Temizkan O, Abike F, Ayvaci H, editors, Fetal axillary Cystic hygroma: caryotypiques et devenir de la grossesse. J Obstet Gynecol Reprod Biol. A case report an review. Rare Tumors. 2011; 3:39 2013; S0368-2315(13):121-128 5. Noia G, editors. Fetal Cystic hygroma: the importance of natural 9. Tanriverdi HA, Ertan AK, Hendrick HJ. Outcome of cystic hygroma history. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2013; 170(2):407-13 in fetuses with normal karyotypes depends on associated findings. Eu 6. Gallagher PG, Mahoney MJ, Gosche JR, Cystic hygroma in the fetus JObstet Gynecol Reprod Biol. 2005; 118(1):40-46 Tháng 05-2017 Tập 15, số 02 99

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.