intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Nghiên cứu giải pháp can thiệp nhằm giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia ở phụ nữ người dân tộc tại khu vực miền núi phía Bắc

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:11

Thêm vào BST
Báo xấu
17
lượt xem 3
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết Nghiên cứu giải pháp can thiệp nhằm giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia ở phụ nữ người dân tộc tại khu vực miền núi phía Bắc trình bày xác định các yếu tố nguy cơ sinh con mang gen bệnh Thalassemia ở phụ nữ một số dân tộc tại khu vực miền núi phía Bắc; Xây dựng mô hình tư vấn tiền hôn nhân và giải pháp can thiệp trước sinh nhằm giảm tỷ lệ sinh con mắc bệnh hoặc mang gen Thalassemia ở phụ nữ một số dân tộc miền núi phía Bắc.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Nghiên cứu giải pháp can thiệp nhằm giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia ở phụ nữ người dân tộc tại khu vực miền núi phía Bắc

  1. HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 NGHIÊN CỨU GIẢI PHÁP CAN THIỆP NHẰM GIẢM NGUY CƠ SINH CON MẮC BỆNH THALASSEMIA Ở PHỤ NỮ NGƯỜI DÂN TỘC TẠI KHU VỰC MIỀN NÚI PHÍA BẮC Nguyễn Kiều Giang1, Nguyễn Tiến Dũng1, Trịnh Xuân Đàn1 TÓM TẮT 51 - Qua đó Các tác giả khuyến nghị Bằng phương pháp mô tả, điều tra khảo sát - Ngành y tế các tỉnh miền núi phía Bắc cần một số yếu tố nguy cơ sinh con mắc bệnh đẩy mạnh truyền thông giáo dục sức khỏe về dự thalassemia; qua đó tư vấn sàng lọc tiền hôn nhân phòng bệnh thalassemia cho người dân đặc biệt và giải pháp can thiệp trước sinh. Đồng thời xây là người dân tộc ít người. dựng mô hình can thiệp trước sinh đối với các - Cần tiếp tục áp dụng và nhân rộng mô hình cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh thể tư vấn, sàng lọc chẩn đoán trước sinh dự phòng nặng để làm các xét nghiệm từ sàng lọc đến chẩn thalassemia cho các địa phương khác trong khu đoán thể, sàng lọc trước sinh và đình chỉ thai vực. nghén. Qua kết quả cho thấy: - Các yếu tố nguy cơ sinh con mang gen SUMMARY thalassemia bao gồm: Tần suất mang gen RESEARCH FOR INTERVENTION cao:10,96%; thiếu máu là 22,7%, với hình thái SOLUTIONS TO REDUCING THE thiếu máu hồng cầu nhỏ chiếm 60,2%. Trên 80% RISK OF HAVING CHILDREN WITH đối tượng mang gen tập trung ở nhóm tuổi sinh THALASSEMIA IN ETHNIC đẻ 15-34 tuổi và tới 97% chưa từng có hành vi WOMEN IN THE NORTHERN xét nghiệm sàng lọc bệnh trước kết hôn hoặc MOUNTAINOUS AREA trước sinh. By descriptive method, investigate some risk - Hiệu quả mô hình can thiệp: Xét nghiệm factors for having children with thalassemia; sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, phù hợp through which counseling on pre-marital với sàng lọc tại cộng đồng; Sử dụng kỹ thuật screening and prenatal intervention solutions. Stripassay để xác định đột biến trên globin gen Simultaneously, building a model of prenatal gây bệnh alpha thalassemia và beta thalassemia. intervention for couples at risk of having a baby Mô hình can thiệp bằng tư vấn, sàng lọc, chẩn with severe disease to do tests from screening to đoán trước sinh cho đối tượng là phụ nữ có thai body diagnosis, prenatal screening and
  2. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 - Effective intervention model: The screening phí điều trị cho 1 bệnh nhân thalassemia thể test has high sensitivity and specificity, suitable nặng đến 30 tuổi khoảng 3 tỷ đồng. for screening in the community; Using Stripassay Mặc dù Tổng cục dân số kế hoạch hóa gia technique to identify mutations on globin genes đình đã triển khai mô hình tư vấn can thiệp causing alpha thalassemia and beta thalassemia. nhằm giảm bệnh tan máu bẩm sinh tại một số The intervention model by counseling, screening, tỉnh miền núi phía Bắc năm 2013, tuy nhiên prenatal diagnosis for pregnant women
  3. HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 vấn và thực hiện xét nghiệm sàng lọc cùng tiền hôn nhân trên đối cho cặp đôi đăng ký các bà mẹ có thai
  4. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 thiểu cần có là 268 phụ nữ (Dự kiến 03 tỉnh, nên lấy số mẫu làm tròn ít nhất 900 phụ nữ) * Kỹ thuật chọn mẫu: Chọn mẫu chủ đích 03 Huyện, lập danh sách phụ nữ người dân tộc ít người tuổi 15 – 49 tại các xã trong huyện được lựa chọn. Từ đó chọn số xã vào nghiên cứu theo phương pháp ngẫu nhiên đơn đến khi đảm bảo cỡ mẫu tối thiểu là 300 người/huyện. * Cỡ mẫu và chọn mẫu cho nghiên cứu Hình 2.2. Mô hình tư vấn tiền hôn nhân can thiệp: gồm toàn bộ các nhân viên y tế tại Đánh giá hiệu quả tư vấn bằng tỷ lệ cặp các trạm y tế xã can thiệp thuộc huyện Định đôi quyết định làm xét nghiệm sàng lọc Hóa; Tuyến huyện: các cán bộ thuộc các thalassemia ngay tại trạm với các cặp đôi khoa liên quan đến khám bệnh, xét nghiệm, chưa rõ tình trạng mang gen. Với các cặp đôi tư vấn và chuyển tuyến; Toàn bộ phụ nữ có (+) sau xét nghiệm sàng lọc, hiệu quả tư vấn thai trong 3 tháng đầu đăng ký quản lý thai được đánh giá bằng tỷ lệ đăng ký chương nghén tại trạm trong thời gian can thiệp. Các trình quản lý thalassemia cam kết làm chẩn phụ nữ không quan hệ họ hàng, không mắc đoán trước sinh cho con sau này. các bệnh cấp hoặc mạn tính. * Cỡ mẫu cho nghiên cứu mô tả: nghiên Phương pháp xử lý số liệu theo phương cứu được tính theo công thức tính cỡ mẫu pháp thống kê y học, giá trị trung bình và độ cho ước lượng một tỷ lệ trong quần thể . n = lệch chuẩn dùng cho các số liệu liên tục. Tần Z21-α/2 (p.q/d2) trong đó: p = 0,226 (theo số và tỷ lệ % cho mô tả các số liệu phân Dương Bá Trực tỷ lệ mang gen thalassemia hạng. Các số liệu được sử lý trên máy vi tính của người Mường ở Hòa Bình là 22,6%). bằng các phần mềm thống kê Stata bản 12.0. Như vậy, n=268 Vậy cần cỡ mẫu tối III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1. Các yếu tố nguy cơ sinh con mang gen bệnh thalassemia Bảng 3.1. Hình thái, tính chất hồng cầu Hình thái, tính chất Số lượng Tỷ lệ (%) Hồng cầu nhỏ (MCV
  5. HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 Nhận xét: Tỷ lệ thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc (62,8%), hồng cầu nhỏ đẳng sắc nhược sắc (50,9%). Bảng 3.3. Phân loại thể mang gen THALASSEMIA Phân loại n Tỷ lệ (%) Alpha Thalassemia (HbH) 11 11,1 * Beta Thalassemia 88 88,9 Tổng 99 100 * Bao gồm Beta thalassemia DHT và Beta thalassemia/HbE và HbE DHT Nhận xét: Trong số Tỷ lệ mang gen α Thalassemia chiếm 11,1%, mang gen β Thalassemia là 88,9%. Bảng 3.4. Nhóm tuổi và tình trạng mang gen THALASSEMIA Mang gen Nhóm tuổi Tổng số n Tỷ lệ Từ 15-24 tuổi 174 23 23.23 Từ 25-34 tuổi 535 60 60.61 Từ 35-44 tuổi 172 15 15.15 Từ 45-49 tuổi 22 1 1.01 Tổng 903 99 100 Nhận xét: Các trường hợp mang gen phân bố chủ yếu từ nhóm tuổi 25 đến dưới 34 tuổi, tỷ lệ này là 60,61%. Nhóm dưới 22 tuổi và trên 35 tuổi đều chiếm 11,4%. Bảng 3.5. Dân tộc và tình trạng mang gen THALASSEMIA Mang gen Dân tộc Tổng số n Tỷ lệ Tày 596 68 68.69 Dao 220 21 21.21 Khác 87 10 10.1 Tổng 903 99 100 Nhận xét: Dân tộc Tày có tỷ lệ người mang gen cao nhất chiếm 68,69%, tiếp đến là nhóm người Dao và dân tộc thiểu số khác, lần lượt là 21,12% và 10,1%. Bảng 3.6. Địa dư và tình trạng mang gen THALASSEMIA Mang gen Địa bàn Tổng số n Tỷ lệ Bắc Kạn 283 32 32.32 Thái Nguyên 300 32 32.32 Tuyên Quang 320 35 35.35 Tổng 903 99 100 Nhận xét: Tỷ lệ người mang gen tại Tuyên Quang là 35,35%. Tại Bắc Kạn và Thái Nguyên đều là 32,32%. 374
  6. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 Bảng 3.7. Phân loại mang gen Thalassemia theo nghề nghiệp Mang gen Nghề nghiệp Tổng số n Tỷ lệ Làm ruộng 756 75 75.76 Cán bộ viên chức 118 24 24.24 Kinh doanh, buôn bán 29 0 0 Tổng 903 99 100 Nhận xét: Người mang gen có nghề làm ruộng chiếm 75,76%, làm CBCC chiếm 24,24%. Bảng 3.8. Phân loại mang gen Thalassemia theo tình trạng hôn nhân Tổng Mang gen Kết hôn cận huyết số n Tỷ lệ Không kết hôn cận huyết 843 95 95.96 Có, ngoài 3 đời 25 4 4.04 Có, trong phạm vi 3 đời 3 0 0 Tổng 871 * 99 100 * 32 phụ nữ chưa kết hôn. Nhận xét: Tỷ lệ mang gen trong các cặp đôi kết hôn cận huyết là 4,04%. Toàn bộ đều thuộc nhóm kết hôn ngoài phạm vi 3 đời. Bảng 3.10. Phân loại mang gen Thalassemia theo tình trạng di trú trước kết hôn Mang gen Tình trạng di trú Tổng số n Tỷ lệ Cùng huyện, cùng xã 332 39 39.39 Cùng huyện, khác xã 212 33 33.33 Khác huyện 327 27 27.27 Tổng * 871 99 100 * 32 phụ nữ chưa kết hôn Nhận xét: Phần lớn người mang gen kết hôn cùng huyện, tỷ lệ kết hôn cùng huyện cùng xã là 39,39%; khác xã là 33,33%. Tỷ lệ kết hôn với người khác huyện là 27,27%. Bảng 3.11. Phân loại mang gen Thalassemia theo tình trạng kinh tế Mang gen Tổng số n Tỷ lệ Nghèo 334 33 33.33 Cận nghèo 383 55 55.56 Không nghèo 186 11 11.11 Tổng 903 99 100 Nhận xét: Tỷ lệ người mang gen thuộc nhóm người nghèo là 33,3% cận nghèo là 55,6% và không nghèo là 11,1%. 375
  7. HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 Bảng 3.12. Phân loại mang gen Thalassemia theo tình trạng thiếu máu. Mang gen Tổng số n Tỷ lệ Thiếu máu nặng 0 0 0 Thiếu máu trung bình 88 45 45.45 Thiếu máu nhẹ 156 32 32.32 Không thiếu máu 659 22 22.22 Tổng 903 99 100 Nhận xét: Tỷ lệ người mang gen có thiếu máu mức độ trung bình là 45,5%, mức độ nhẹ là 32,3% và không có thiếu máu là 22,2%.3.2. Kết quả nghiên cứu can thiệp dự phòng thalassemia 3.2.1. Đặc điểm chung của nhóm đối tượng can thiệp Bảng 3.13. Đặc điểm dịch tễ của các nhóm can thiệp Nhóm đăng ký kết hôn Nhóm can thiệp trước sinh Đăc điểm Số lượng Tỷ lệ (%) Số lượng Tỷ lệ (%) Tuổi (TB±SD) 21,4±3,26 27,3±5,59 Nam 29 50 57 24.36 Giới Nữ 29 50 177 75.64 Tổng 58 100 234 100 Kinh 11 19.0 50 21.37 Tày 30 51.7 118 50.42 Dao 6 10.3 13 5.56 Dân tộc Sán chí 7 12.1 46 19.66 Khác 4 6.9 7 2.99 Tổng 58 100 234 100 Tiểu học 3 5.2 11 4.70 Trình độ THCS 20 34.5 96 41.03 học vấn Từ THPT trở lên 35 60.3 127 54.27 Tổng 58 100.0 234 100 Làm ruộng 38 65.5 167 71.37 Nghề Cán bộ, công chức 11 19.0 33 14.10 nghiệp Buôn bán 9 15.5 34 14.53 Tổng 58 100.0 234 100 Nghèo 9 15.5 33 18.64 Cận nghèo 6 10.3 12 6.78 Kinh tế * Không nghèo 43 74.1 132 74.58 Tổng 58 100.0 177 100 Có 0 0 0 0 Kết hôn Không 29 100 177 100 cận huyết Tổng 29 100 177 100 376
  8. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 *Kinh tế được tính theo số người với nhóm đăng ký kết hôn, số cặp với nhóm can thiệp trước sinh. Nhận xét: 29 cặp đôi đăng ký kết hôn và 177 thai phụ cùng 55 người chồng đã tham gia vào can thiệp. Nghề nghiệp chủ yếu của cả 2 nhóm là làm ruộng (65,5% và 71,3%). Phần lớn số đối tượng thuộc nhóm không nghèo (74,1% và 74,5%). Không có trường hợp nào kết hôn cận huyết ở cả 2 nhóm can thiệp.3.2.2. Hiệu quả mô hình tư vấn tiền hôn nhân Bảng 3.14. Kết quả hoạt động tư vấn giai đoạn 1 Kết quả hoạt động tư vấn Số lượng Số cặp đôi kết hôn trong năm 277 Số cặp đôi tham gia tư vấn 29 Số cặp đôi đồng ý làm xét nghiệm sàng lọc 29 Số cặp đôi không đồng ý 0 Nhận xét: Chỉ 29 trong số 277 cặp đôi kết hôn tự nguyện tham gia nhận tư vấn GDSK về Thalassemia tại TYT xã. 100% số được tư vấn đồng ý làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia. Bảng 3.7. Kết quả xét nghiệm sàng lọc cho đối tượng đăng ký kết hôn Kết quả xét nghiệm sàng lọc OF n % Dương tính 13 22.4 Âm tính 45 77.6 Tổng 58 100.0 Nhận xét: Tỷ lệ dương tính với xét nghiệm sàng lọc là 22,4%. Bảng 3.16. Kết quả xét nghiệm sàng lọc theo cặp đôi đăng ký kết hôn Xét nghiệm OF n % Cặp đôi dương tính đồng thời 3 10.34 Một trong 2 người dương tính 7 24.14 Cặp đôi âm tính đồng thời 19 65.52 Tổng 29 100 Nhận xét: số cặp đôi đồng thời dương tính là 3 cặp, 7 cặp có một trong 2 người dương tính với xét nghiệm sàng lọc. 19 cặp còn lại có kết quả âm tính. Bảng 3.17. Kết quả tư vấn giai đoạn 2 Kết quả tư vấn Số lượng Số cặp đôi có nguy cơ 3 Số cặp đôi được tư vấn 3 Số cặp đồng ý làm chẩn đoán thể bệnh 0 Số cặp đồng ý đăng ký quản lý THALASSEMIA 0 Số đồng ý cam kết chẩn đoán trước sinh 0 Nhận xét: 3 cặp dương tính đồng thời đều được tư vấn sau xét nghiệm sàng lọc. Không cặp nào đồng ý làm xét nghiệm chẩn đoán thể bệnh cũng như đăng ký quản lý Thalassemia hay cam kết chẩn đoán trước sinh khi mang thai. 377
  9. HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 Bảng 3.18. Chỉ số hoạt động can thiệp chung Chỉ số hoạt động Số lượng Tổng số người được tư vấn 58 Tổng số lượt tư vấn 39 Số tài liệu phát tay được phát 29 Số tờ rơi được phát 29 Số xét nghiệm được thực hiện 58 Số đầu sổ quản lý thalassemia 6 Tổng số trường hợp được theo dõi quản lý THALASSEMIA 0 Số cam kết chẩn đoán trước sinh được thực hiện 0 3.2.3. Hiệu quả giải pháp can thiệp trước sinh Hình 3. 1. Kết quả sàng lọc và tư vấn phòng bệnh THALASSEMIA Nhận xét: Tổng số 177 phụ nữ có thai dưới 12 tuần được sàng lọc Thalassemia, phát hiện 68 trường hợp OF (+); 57/68 người chồng đồng ý làm sàng lọc sau khi biết kết quả sàng lọc của vợ là (+). 13 cặp vợ chồng đồng thời (+) với sàng lọc được làm điện di HST. 1 trong số 2 cặp vợ chồng có nguy cơ có nguy cơ sinh con mắc Thalassemia thể nặng đồng ý làm chẩn đoán trước sinh. Thai được làm chẩn đoán trước sinh có kết quả là Thalassemia thể α0 Thalassemia DHT (kiểu --SEA), trường hợp này không nằm trong chỉ định đình chỉ thai nghén. Bảng 3.19. Kết quả xét nghiệm sàng lọc cho các cặp vợ chồng. Kết quả Sàng lọc (+) Sàng lọc (-) Tổng Đối tượng Số người % Số người % Vợ 68 38.42 109 61.58 177 Chồng 13 22.80 44 77.20 57 Tổng 81 34.61 153 65.39 234 378
  10. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 Nhận xét: Tổng số 234 người (177 người vợ và 57 người chồng) được sàng lọc Thalassemia trong thời gian 12 tháng tại địa điểm nghiên cứu. Tỷ lệ dương tính chung với XN sàng lọc OF là 34,61%. Bảng 3.8. Kết quả điện di HST của 13 cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh THALASSEMIA. Số cặp Kết quả điện di Nguy cơ sinh con Kết luận thể bệnh nguy cơ HST THALASSEMIA Chồng A2A (HbA2>3,5%) β thal DHT 25% β thal ĐHT, 2 cặp Vợ A2A (HbA2>3,5%) β thal DHT 50% β thal DHT Chồng A2A Bình thường 2 cặp 50% β thal DHT Vợ A2A (HbA2>3,5%) β thal DHT Chồng A2A Bình thường 1 cặp 50% HbE DHT Vợ EA (HbE=25,8%) HbE dị hợp tử Chồng A2A Bình thường 50% α0 thal DHT 1 cặp α0 thal kết hợp Vợ A Bart’s H-CS 50% HbCS DHT HbCS Chồng A2A Bình thường 7 cặp Không có nguy cơ Vợ A2A Bình thường Nhận xét: Trong 13 cặp vợ chồng được làm XN điện di HST, 6 cặp vợ chồng có kết quả bất thường: 2 cặp cả vợ và chồng mang gen DHT beta Thalassemia; 2 cặp người vợ DHT beta Thalassemia; 1 cặp người vợ DHT HbE; 1 cặp người vợ HbH-CS; 7 cặp còn lại có kết quả bình thường. Bảng 3.21. Đặc điểm huyết học và kiểu gen của cặp vợ chồng làm chẩn đoán trước sinh. Chỉ số xét nghiệm Người vợ Người chồng Sức bền hồng cầu (OF) + + 6 Rbc (x10 ) 5,62 5,89 Hb (g/dL 116 127 Tổng phân tích Hct (%) 38,1 40,8 tế bào máu MCV (fL) 67,8 69,3 MCH (pg) 20,6 21,6 HbA (%) 93,3 93,5 Điện di HST HbA2 (%) 5,9 6,1 HbF (%) 0,8 0,4 α globin -- /αα SEA αα/αα Kiểu gen β globin β /β -28 β/β17 379
  11. HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 Nhận xét: Cặp vợ chồng đều (+) với OF - Xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy và độ test, công thức máu thể hiện tình trạng hồng đặc hiệu cao, phù hợp với sàng lọc tại cộng cầu nhỏ nhược sắc với MCVG), gen thalassemia bao gồm: Cd 26 (G->A). Đối tượng nghiên cứu là người khỏe mạnh - Mô hình can thiệp bằng tư vấn, sàng lọc, có tuổi trung bình là 29,7± 6,35, tỷ lệ Dân chẩn đoán trước sinh cho đối tượng là phụ nữ tộc Tày là 66,01, Dao là 24,36, dân tộc khác có thai
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
6=>0