Nhân một trường hợp bướu mỡ-cơ trơn-mạch máu ở gan

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Thêm vào BST

Báo xấu

10
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết Nhân một trường hợp bướu mỡ-cơ trơn-mạch máu ở gan báo cáo một trường hợp bệnh nhân nam 50 tuổi tình cờ phát hiện một khối ở gan. Chẩn đoán trước mổ nghi ngờ ung thư tế bào gan, bệnh nhân được tiến hành phẫu thuật cắt phân thuỳ gan.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Nhân một trường hợp bướu mỡ-cơ trơn-mạch máu ở gan

HUYẾT HỌC - TỔNG QUÁT NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BƯỚU MỠ-CƠ TRƠN -MẠCH MÁU Ở GAN LÝ LỆ UYÊN1, ÂU NGUYỆT DIỆU2, NGUYỄN VĂN THÀNH3 TÓM TẮT Bướu mỡ-cơ trơn-mạch máu ở gan hiếm gặp, thường khó chẩn đoán trên lâm sàng và hình ảnh học, dễ chẩn đoán nhầm với ung thư gan nguyên phát, thứ phát và các bướu khác của gan, kể cả các tổn thương dạng bướu lành tính khác. Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nam 50 tuổi tình cờ phát hiện một khối ở gan. Chẩn đoán trước mổ nghi ngờ ung thư tế bào gan, bệnh nhân được tiến hành phẫu thuật cắt phân thuỳ gan. Hình ảnh vi thể cho thấy bướu chủ yếu gồm các tế bào dạng biểu mô với nhân dị dạng cùng các mạch máu thành dày và mô mỡ trưởng thành, các tế bào bướu biểu hiện dương tính với dấu ấn HMB-45 và SMA, âm tính với HepPar-1. Chẩn đoán cuối cùng là bướu mỡ-cơ trơn-mạch máu. Bướu này thuộc nhóm Bướu tế bào dạng biểu mô quanh mạch (PEComas) và thường lành tính, tuy nhiên một số trường hợp ác tính đã được ghi nhận, do đó cần cẩn trọng trong việc đánh giá tính chất lành-ác của bướu. ABSTRACT Hepatic angiomyolipoma: A case report Hepatic angiomyolipoma (AML) is a rare neoplasm that is difficult for clinicians, radiologists and pathologists to make an accurate diagnosis. Hepatic AML is often misdiagnosed as other diseases, i.e pseudotumoral lesions, primary or metastatic tumors. In our case report, a male patient, aged 50, was incidentally found to have a hepatic mass. This leison which was suspicious for hepatocellular carcinoma was supported by abdominal CT scan. He was subjected to partial hepatectomy and medial sector was removed. Microscopically, the tumor is composed of predominant epithelioid cells with nuclear atypia, tortuous vessels with thick walls and mature adipose tissue. The tumor cells were positive for HMB-45, SMA and negative for HepPar-1. Taking these findings together, a diagnosis of hepatic AMLwas established. AML is a mesenchymal tumor that belongs to a group of perivascular epithelioid cell tumors called PEComas. Most AML shows benign behavior but some malignant AMLs were reported, thus when the AML is diagnosed, the tumor should be assessed carefully to determine its malignant behavior. GIỚI THIỆU dạng biểu mô quanh mạch (perivascular epithelioid cell tumors-PEComas). Tổ chức Y tế Thế giới Khối tổn thương ở gan là một trong những tình (WHO) đưa ra định nghĩa(4) "Bướu tế bào dạng biểu huống thực hành lâm sàng thường gặp. Khối có thể mô quanh mạch là một loại bướu trung mô gồm các là tăng sản hoặc là bướu thật sự. Bướu có thể lành tế bào đặc biệt, liên quan các thành mạch máu và tính hoặc ác tính. Đối với bướu ác tính, bướu thứ thường biểu hiện dấu ấn miễn dịch của cả tế bào phát do di căn đến gan thường gặp hơn bướu sắc tố và cơ trơn". Nhóm bướu tế bào dạng biểu mô nguyên phát; và trong các ung thư gan nguyên phát, quanh mạch bao gồm bướu mỡ-cơ trơn-mạch máu carcinôm tế bào gan (hepatocellular carcinoma - ở thận và ngoài thận, bướu tế bào sáng ở phổi và HCC) thường gặp nhất(2). Tuy nhiên, cần chẩn đoán ngoài phổi, bệnh bướu cơ trơn mạch bạch huyết và phân biệt các bướu ác tính này với một số loại bướu các bướu có cùng tính chất mô học và miễn dịch khác, đặc biệt là các bướu lành hiếm gặp ở gan. như trên ở phần mềm và các nội tạng khác. Bướu Bướu mỡ-cơ trơn-mạch máu (angiomyolipoma) là mỡ-cơ trơn-mạch máu thường gặp ở thận, với tần một loại bướu hiếm gặp, thuộc nhóm Bướu tế bào 1 BS. Khoa Giải phẫu bệnh - Bệnh viện Ung Bướu TP.HCM 2 TS.BS. Phó Trưởng Khoa Giải phẫu bệnh - Bệnh viện Ung Bướu TP.HCM 3 ThS.BS Trưởng Khoa Giải phẫu bệnh - Bệnh viện Ung Bướu TP.HCM TẠP CHÍ UNG THƯ HỌC VIỆT NAM 97
HUYẾT HỌC - TỔNG QUÁT suất 0,3% dân số chung và chiếm khoảng 3% các mạch tạo đậm độ thấp hơn so với nền gan còn lại. khối phát hiện ở thận (22). Bướu ở gan hiếm gặp Kết luận trên phim CT scan là hình ảnh ung thư tế hơn, chỉ có một số ít các báo cáo ca và loạt ca được bào gan. Tổng hợp lại, các chẩn đoán hình ảnh xác công bố (3,5,6,8,10,12,13,14,16,17,20,21,22,25,26,27). Bướu mỡ-cơ định bệnh nhân có một khối ở gan, có thể là ung thư trơn-mạch máu ở gan rất khó chẩn đoán trên lâm gan nguyên phát, cũng có thể là một khối tăng sản sàng và hình ảnh học, do đó rất dễ bị chẩn đoán lành tính. Do đó, phẫu thuật lấy bướu là cần thiết nhầm với ung thư gan nguyên phát, thứ phát và các nhằm thiết lập chẩn đoán và điều trị. Qua quan sát bướu lành khác của gan (3,22). Chẩn đoán bướu đại thể lúc phẫu thuật, hạ phân thuỳ gan IV-V-VIII có này chủ yếu dựa vào hoá mô miễn dịch với dấu ấn một khối đơn độc, giới hạn rõ, kích thước khoảng HMB-45, SMA(24). Hầu hết các bướu mỡ-cơ trơn- 50mm, gồm nhiều mạch máu dãn to. Chẩn đoán mạch máu đều lành tính, tuy nhiên một số ít các trong lúc mổ là bướu mạch máu gan, các phẫu thuật trường hợp ác tính đã được ghi nhận (5,6,10,16,19,20,23). viên tiến hành cắt phân thuỳ gan trung tâm. Trên vi thể, khối gồm hệ thống các mao mạch dày đặc cùng CA LÂM SÀNG các mạch máu thành dày bị hyalin hoá; mô mỡ Bệnh nhân nam, 50 tuổi đến khám vì tình cờ trưởng thành và các tế bào dạng biểu mô đa diện, phát hiện một khối ở gan. Tiền căn chưa ghi nhận kích thước không đồng đều. Tế bào có bào tương bất thường. Khám lâm sàng: bệnh nhân không đau sáng đến ái toan, dạng hạt, chứa sắc tố; nhân to, dị bụng, sinh hiệu ổn, gan không to, bụng không báng dạng, hạch nhân ái toan rõ. Trên mẫu nhuộm hoá và không phát hiện tình trạng xơ củ kèm theo. Xét mô miễn dịch, các tế bào bướu dương tính với nghiệm kháng nguyên bề mặt vi rút viêm gan B HMB-45, SMA; âm tính với Desmin và HepPar-1. (HBsAg) âm tính, chức năng gan trong giới hạn bình Chẩn đoán giải phẫu bệnh là Bướu mỡ-cơ trơn- thường, alpha-fetoprotein (AFP) 2,04ng/ml. Hình ảnh mạch máu. trên siêu âm bụng cho thấy hạ phân thuỳ gan VII có BÀN LUẬN một cấu trúc echo dày và sáng, khá đồng nhất, giới hạn rõ, kích thước 56x60mm, tăng sinh mạch máu, Bướu mỡ-cơ trơn-mạch máu thuộc nhóm Bướu không vôi hoá, nghĩ nhiều là một nốt tăng sản dạng tế bào dạng biểu mô quanh mạch (PEComas). Bướu cục (focal nodule hyperplasia -FNH). Trên hình chụp ở gan hiếm gặp, chiếm khoảng 0,4% các bướu CT scan, hạ phân thuỳ gan V-VIII có một ổ giảm nguyên phát của gan. đậm độ không đồng nhất. Sau khi tiêm cản quang, sang thương bắt thuốc mạnh trên thì động mạch và thì tĩnh mạch cửa, sang thương thải thuốc thì tĩnh Hình 1. Hình chụp CT scan lát cắt gan. A: Hình ảnh trước khi tiêm cản quang cho thấy một ổ giảm đậm độ không đồng nhất; B: Sau khi tiêm cản quang, tổn thương bắt thuốc mạnh trên thì động mạch; C và D: Trên thì tĩnh mạch cửa và thì thải thuốc muộn, tổn thương thải thuốc mạnh và nhanh 98 TẠP CHÍ UNG THƯ HỌC VIỆT NAM
HUYẾT HỌC - TỔNG QUÁT (12). Năm 2002, lần đầu tiên Tổ chức Y tế Thế mỡ (HE, x100). B: Tế bào dạng biểu mô với nhân dị giới (WHO) đưa ra định nghĩa PEComas là "nhóm dạng, bào tương sáng đến ái toan, dạng hạt, chứa các bướu trung mô bao gồm các tế bào dạng biểu sắc tố (HE, x400) mô quanh mạch có đặc tính mô học và hoá mô miễn cơ vỡ bướu(21), đồng thời là một trong các yếu dịch riêng biệt"(1). Bướu có đặc tính sinh học riêng, tố phân loại tính chất lành ác của bướu. Ngoài ra, đặc trưng bởi sự mất biểu hiện dị hợp tử của gen chẩn đoán trước mổ bướu mỡ-cơ trơn-mạch máu TSC (tuberous sclerosis complex) trên nhiễm sắc thể trên hình ảnh học cũng không dễ dàng, tỉ lệ chẩn 9q34 (TSC1) và 16p13 (TSC2) dẫn đến mất kiểm đoán đúng dao động từ 0 đến 23%, khoảng 11% đối soát tín hiệu tế bào theo con đường mTOR. Hầu hết với CT scan và 23% đối với MRI(3). Chẩn đoán dễ các bướu tế bào dạng biểu mô quanh mạch ở thể lẻ nhầm nhất là bướu mạch máu và ung thư tế bào tẻ, một số bướu có liên quan đến tình trạng xơ củ gan(3). Thành phần mô mỡ của bướu cũng hiếm khi bệnh lý, trong ca bệnh này không ghi nhận tình trạng phát hiện được trên CT scan hoặc MRI (11). Trong ca trên. Tình trạng xơ củ gây ảnh hưởng đến sự biệt bệnh này, kết luận trên phim CT scan là hình ảnh hóa và tăng sinh của tế bào ở nhiều cơ quan trong ung thư tế bào gan, tuy nhiên chúng tôi nhận thấy cơ thể, như não, thận, tim, gan, mắt, phổi và da. Các sau khi tăng quang mạnh trên thì động mạch; trên thì triệu chứng nổi bật bao gồm động kinh, chậm phát tĩnh mạch cửa và thì thải thuốc muộn, tổn thương triển tâm thần, rối loạn hành vi, và các bệnh lý về thải thuốc mạnh và nhanh. Theo y văn, đặc điểm này da,...Ngoài ra, sự biểu hiện gen TFE3 đã được ghi gợi ý nhiều đến một khối bướu tăng sinh nhiều mạch nhận ở những bệnhnhân không có tình trạng mất máu, có thể là bướu mạch máu hơn là một ung thư biểu hiện gen TSC, chiếm khoảng 10% các bướu tế tế bào gan. bào dạng biểu mô quanh mạch(4,18). Bướu mỡ-cơ trơn-mạch máu ở gan thường gặp ở nữ hơn ở nam, Vì các triệu chứng lâm sàng và hình ảnh học tuổi trung vị khoảng 45 tuổi(4). Bướu thường là một đều không đặc hiệu, chẩn đoán xác định bướu mỡ- khối đơn độc, không có triệu chứng khi kích thước cơ trơn-mạch máu ở gan chủ yếu dựa vào giải phẫu nhỏ, thường được phát hiện qua chẩn đoán hình bệnh, đặc biệt là hoá mô miễn dịch, tế bào bướu ảnh, bướu to dần có thể gây cảm giác đau bụng, biểu hiện dương tính với dấu ấn miễn dịch của cả tế chướng bụng(22, 27). Một số ca lâm sàng ghi nhận bào sắc tố (HMB-45, Melan A) và cơ trơn (SMA) trong y văn có tình trạng vỡ bướu gây sốc (7,21,26). (4,27). Tuy nhiên, hình ảnh vi thể của bướu cũng Kích thước bướu là một yếu tố quan trọng giúp tiên gây nhiều khó khăn trong chẩn đoán, trong đó các đoán nguy chẩn đoán phân biệt cần đặt ra bao gồm các bướu ác tính như carcinôm tế bào gan, sarcôm dị dạng A grad cao và các bướu lành khác như bướu tuyến tế bào gan hoặc nốt tăng sản dạng cục-một tổn thương không hẳn là bướu thật sự. Trong ca bệnh này, hình A ảnh vi thể cho thấy nhân tế bào to, dị dạng, hạch nhân ái toan rõ giúp loại trừ chẩn đoán bướu tuyến tế bào gan và nốt tăng sản dạng cục. Nhân tế bào dị dạng, bất thường, bào tương dạng hạt ái toan hướng đến chẩn đoán carcinôm tế bào gan, tuy nhiên carcinôm tế bào gan thường không có các đặc điểm như mạng lưới mao mạch dày đặc cùng các mạch máu thành dày bị hyalin hoá, không có mô mỡ B trưởng thành nằm xen lẫn trong chủ mô bướu. Bên cạnh đó ghi nhận sự hiện diện sắc tố trong bào tương của các tế bào dị dạng, không loại trừ chẩn đoán melanôm di căn gan dù tiền sử, thăm khám lâm sàng chưa ghi nhận bất thường và trên vi thể melanôm không có thành phần mô mỡ trưởng thành. Chẩn đoán phân biệt khác là sarcôm mỡ thể dị dạng do có các vùng mô mỡ bên cạnh các tế bào có bào tương sáng, nhân bất thường, dị dạng, tuy B nhiên không có sự hiện diện của các nguyên bào Hình 2. Hình ảnh vi thể của bướu. A: Mô mỡ. Mẫu bệnh phẩm được nhuộm hoá mô miễn bướu nằm xen kẽ với mô gan bình thường,gồm ba dịch, kết quả: HepPar-1 (-), HMB-45 (+), SMA (+), thành phần: tế bào dạng biểu mô, mạch máu và mô TẠP CHÍ UNG THƯ HỌC VIỆT NAM 99
HUYẾT HỌC - TỔNG QUÁT Desmin (-). Chẩn đoán xác định là Bướu mỡ-cơ biểu hiện đồng thời cả hai dấu ấn của tế bào sắc tố trơn-mạch máu. và cơ trơn. Bướu đa số lành tính nhưngmột số trường hợp ác tính đã được ghi nhận, đo đó cần lưu Bướu tế bào dạng biểu mô quanh mạch đa số ý trong việc đánh giá tiềm năng ác tính của bướu. lành tính, tuy nhiên các nghiên cứu về bướu mỡ-cơ trơn-mạch máu ở gan ghi nhận có khoảng 3% trong TÀI LIỆU THAM KHẢO số tất cả bệnh nhân có kết cuộc xấu . Tiêu chuẩn 1. AL, Folpe. 2002. “Neoplasms with Perivascular chẩn đoán ác tính của bướu tế bào dạng biểu mô Epithelioid Cell Differentiation (PEComas).” In quanh mạch hiện chưa được thiết lập đầy đủ. Theo Pathology and Genetics of Tumours of Soft Folpe và cộng sự(9), các bướu tế bào dạng biểu mô Tissue and Bone. Series: WHO Classification of quanh mạch có kích thước trên 5cm, bờ xâm lấn, Tumours., , 221-22. nhân tế bào dị dạng grad cao, có nhiều hơn 1 phân bào trên 50 quang trường lớn, xâm nhiễm mạch 2. Ananthakrishnan, Ashwin, Veena Gogineni, and máu và/hoặc hoại tử được xem là ác tính. Các bướu Kia Saeian. 2006. “Epidemiology of Primary and không có bất kì đặc tính nào kể trên là lành tính, có Secondary Liver Cancers.” Semin Intervent một đặc tính được xem như tiềm năng ác tính chưa Radiol 23(1): 47-63. rõ và bướu có nhiều hơn một đặc tính trên là bướu 3. Chang, Zhi-gang, Jin-ming Zhang, Jiao-qian ác. Trong ca bệnh này, bướu có kích thước 5cm, Ying, and Yu-ping Ge. 2011. “Characteristics ngay ngưỡng tiêu chuẩn về kích thước bướu, và nhân tế bào dị dạng grad cao; theo tiêu chuẩn của and Treatment Strategy of Hepatic Folpe, đây là một trường hợp tiềm năng ác tính Angiomyolipoma : A Series of 94 Patients Collected from Four Institutions.” J Gastrointestin chưa rõ. Liver Dis. 20: 65-69. Tóm lại, bướu mỡ-cơ trơn-mạch máu ở gan 4. Christopher D.M. Fletcher, Julia A. Bridge, hiếm gặp, khó chẩn đoán trên lâmsàng và hình ảnh Pancras CW. Hogendoorn , Fredrik Mertens, học. Ngay cả trên tiêu bản giải phẫu bệnh, chẩn Editors, ed. 2013. WHO Classiﬁcation of đoán xác định cũng không phải là điều dễ dàng. Tumours of Soft Tissue and Bone. 4th ed. Lyon: Chẩn đoán chủ yếu dựa vào hóa mô miễn dịch, tế bào bướu IARC. 5. Dalle, I et al. 2000. “Malignant Angiomyolipoma A và B of the Liver : A Hitherto Unreported Variant.” Histopathology 36(June 1999): 443-50. 6. Deng, Yue Feng et al. 2008. “Malignant Angiomyolipoma in the Liver: A Case Report with Pathological and Molecular Analysis.” Pathology Research and Practice 204(12): 911-18. 7. Ding, Guang-Hui et al. 2011. “Diagnosis and Treatment of Hepatic Angiomyolipoma.” Journal of Surgical Oncology J. Surg. Oncol 103: 807-12. A B 8. Du, Shunda et al. 2012. “Diagnosis and Treatment of Hepatic Angiomyolipoma.” Hepatobiliary Surg Nutr. 1: 19-24. 9. Folpe, Andrew L, and David J Kwiatkowski. 2010. “Perivascular Epithelioid Cell Neoplasms : Pathology and Pathogenesis.” Human Pathology 41(1): 1-15. 10. Fukuda, Yasunari et al. 2016. “Malignant Hepatic C D Epithelioid Angiomyolipoma with Recurrence in C và D the Lung 7 Years after Hepatectomy: A Case Report and Literature Review.” Surgical case Hình 3. Biểu hiện hóa mô miễn dịch của mô reports 2(1): 31. bướu. A và B: Tế bào bướu dương tính với HMB-45 11. Ji, Jian-song et al. 2013. “Epithelioid và SMA; C và D: âm tính với Desmin và HepPar-1. Angiomyolipoma of the Liver : CT and MRI (x400) 100 TẠP CHÍ UNG THƯ HỌC VIỆT NAM
HUYẾT HỌC - TỔNG QUÁT Features.” Abdom Imaging 314(May 2012): 20. Nguyen, Thong T, Blythe Gorman, and David 309-14. Shields. 2008. “Malignant Hepatic Angiomyolipoma : Report of a Case and Review 12. Jung, Dong Hwan et al. 2017. “Clinico- of Literature.” Am J Surg Pathol 32(5): 793-98. Pathological Correlation of Hepatic Angiomyolipoma: A Series of 23 Resection 21. Occhionorelli, S, L Dellachiesa, R Stano, and L Cases.” ANZ journal of surgery. Cappellari. 2013. “Spontaneous Rupture of a Hepatic Epithelioid Angiomyolipoma : Damage 13. Kubo, Hidefumi et al. 2017. “Primary Hepatic Control Surgery . A Case Report.” G Chir Angiomyolipoma: Immunohistochemistry and 34(December): 320-22. Electron Microscopic Observations: A Case Report.” Journal of medical case reports 11(1): 22. Ortiz, Santiago, and Francisco Tortosa. 2016. 76. “Epithelioid Angiomyolipoma of the Liver: Clinicopathological Correlation in a Series of 4 14. Lee, Soo Yeon, and Baek-hui Kim. 2017. Cases.” Rev Esp Enferm Dig (Madrid) 108(1): “Epithelioid Angiomyolipoma of the Liver: A Case 27-30. Report.” Clinical and Molecular Hepatology 23: 91-94. 23. Parfitt, Jeremy R, Anthony J Bella, Jonathan I Izawa, and Bret M Wehrli. 2006. “Malignant 15. Liu, Jie et al. 2016. “Primary Hepatic Epithelioid Neoplasm of Perivascular Epithelioid Cells of the Angiomyolipoma: A Malignant Potential Tumor Liver Late Widespread Metastases With Long- Which Should Be Recognized.” World Journal of Term Follow-Up.” Arch Pathol Lab Med 130: Gastroenterology 22: 4908-17. 1219-22. 16. Liu, Wentao et al. 2016. “Hepatic Epithelioid 24. Park, Hang Kyu, Shaozeng Zhang, Michael K K Angiomyolipoma Is a Rare and Potentially Wong, and Hyung L Kim. 2007. “Clinical Severe but Treatable Tumor: A Report of Three Presentation of Epithelioid Angiomyolipoma.” Cases and Review of the Literature.” Oncology International Journal of Urology 14(April 2006): Letters 11: 3669-75. 21-25. 17. Maebayashi, Toshiya et al. 2015. “Improving 25. Shi, Huaiyin, Dengfeng Cao, and Lixin Wei. Recognition of Hepatic Perivascular Epithelioid 2010. “Inflammatory Angiomyolipomas of the Cell Tumor: Case Report and Literature Review.” Liver : A Clinicopathologic and World Journal of Gastroenterology 21: 5432–41. Immunohistochemical Analysis of 5 Cases.” 18. Malinowska, Izabela et al. 2012. “Perivascular Annals of Diagnostic Pathology 14(4): 240-46. Epithelioid Harboring TFE3 Gene 26. Tajima, Shogo. 2014. “Ruptured Hepatic Rearrangements Lack the TSC2 Alterations Epithelioid Angiomyolipoma : A Case Report and Characteristic of Conventional PEComas : Literature Review.” Case Rep Oncol 8021: Further Evidence for a Biological Distinction.” Am 369-75. J Surg Pathol36(5): 783-84. 27. Tryggvason G, Blöndal S, Goldin RD, 19. Mizuguchi, Toru et al. 2004. “Letters to the Albrechtsen J, Björnsson J, Jo ´nasson JG. Editor-Growth of Hepatic Angiomyolipoma 2004. “Epithelioid Angiomyolipoma of the Liver : Indicating Malignant Potential.” Journal of Case Report and Review of the Literature.” Gastroenterology and Hepatology (2004) APMIS 112: 612-16. (August 2003): 1328-33. TẠP CHÍ UNG THƯ HỌC VIỆT NAM 101