zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Nhân một trường hợp đái huyết cầu tố nghi do thiếu men G6PD

Chia sẻ: ViBandar2711 ViBandar2711 | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:4

Báo xấu

41
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một bệnh di truyền khá phổ biến ở một số vùng nhất định ở châu Á, châu Phi và Địa Trung Hải. Tình trạng bệnh thiếu G6PD gây ảnh hưởng đến sức bền hồng cầu, khiến cho những bệnh nhân này dễ bị tan vỡ hồng cầu hay còn gọi là tan máu.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Nhân một trường hợp đái huyết cầu tố nghi do thiếu men G6PD

TAÏP CHÍ Y DÖÔÏC THÖÏC HAØNH 175 - SOÁ 4 - 12/2015 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP ĐÁI HUYẾT CẦU TỐ NGHI DO THIẾU MEN G6PD Nguyễn Chí Thắng*, Vũ Đức Trung** TÓM TẮT: Thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một bệnh di truyền khá phổ biến ở một số vùng nhất định ở châu Á, châu Phi và Địa Trung Hải. Tình trạng bệnh thiếu G6PD gây ảnh hưởng đến sức bền hồng cầu, khiến cho những bệnh nhân này dễ bị tan vỡ hồng cầu hay còn gọi là tan máu. Những triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân thiếu men G6PD là tình trạng thiếu máu và đái huyết cầu tố xảy ra khi tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh hơn rất nhiều lần so với sinh lý bình thường. Nghiên cứu này mô tả một bệnh nhân nam 22 tuổi thiếu men G6PD và có đái huyết cầu tố. *Từ khóa: Thiếu men G6PD, đái huyết cầu tố và thiếu máu tan máu. CASE REPORT: HEMOGLOBINURIA IN A PATIENT WITH G6PD DEFICIENCY ABSTRACT: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is a genetic disorder that occurs most frequently in certain parts of Africa, Asia, and the Mediterranean. This condition mainly affects red blood cells. In affected individuals, a defect in an enzyme called glucose-6-phosphate dehydrogenase causes red blood cells to break down prematurely, which is called hemolysis. The common medical problem associated with glucose-6- phosphate dehydrogenase deficiency is hemolytic anemia and hemoglobinuria, which occur when red blood cells are destroyed faster than the body can replace them. The present study describes the 22 – year – old man with G6PD deficiency involving hemoglobinuria. *Key words: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, hemoglobinuria, and hemolytic anemia. * Bệnh viện Quân y 175 ** Sư đoàn 9, QĐ4 Người phản hồi (Corresponding): Nguyễn Chí Thắng (Email: nguyenchithang88@gmail.com) Ngày gửi bài: 10/9/2015. Ngày phản biện đánh giá: 16/9/2015 66
TAÏP CHÍ Y DÖÔÏC THÖÏC HAØNH 175 - SOÁ 4 - 12/2015 ĐẶT VẤN ĐỀ xảy ra ở nam nhiều hơn nữ. Theo Denish Thiếu men Glucose – 6 – photphat Bwayo và cộng sự thì tỉ lệ này là 53,5% ở dehydrogenase là một bệnh di truyền làm nam so với 46,5% ở nữ [2]. rối loạn về enzym phổ biến nhất trên thế Chẩn đoán thiếu men G6PD được giới. Một số dân tộc ở miền Nam Việt thực hiện bằng phân tích định lượng đo Nam tỉ lệ này là 11,3% [3]. Đó là tình trạng ánh sáng quang phổ, thường hơn là test người bệnh không đủ enzyme glucose-6- nhanh huỳnh quang phát hiện sự tạo phosphate để giúp tế bào hồng cầu hoạt NADPH từ NADP. Chẩn đoán này dương động bình thường. Người bệnh dễ bị dị tính nếu mẫu máu không phát quang dưới ứng nặng khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng ánh sáng tia cực tím. Phương pháp PCR một số dược phẩm, hóa chất có tính ôxy (polymerase chain reaction) được dùng để hóa. G6PD là một enzyme nội bào, cấu phát hiện những đột biến cụ thể và được sử trúc gồm 515 acid amin, trọng lượng phân dụng cho tầm soát cộng đồng, nghiên cứu tử 59000 dalton, có vai trò xúc tác cho gia đình, hay chẩn đoán tiền sản. phản ứng hóa học: D-glucose 6-phosphate Trong nghiên cứu này chúng tôi mô tả + NADP+ 6-phospho-D-glucono-1,5- một bệnh nhân nam 22 tuổi bị bệnh thiếu lactone + NADPH + H+. Enzyme này men G6PD, có tình trạng đái huyết cầu là chất xúc tác cho con đường pentose tố. Đồng thời chúng tôi tổng hợp y văn về phosphate, tạo nicotinamide adenine sinh lý bệnh học của tan vỡ hồng cầu do dinucleotide phosphate hydro (NADPH) thiếu men G6PD, cũng như bàn luận về từ nicotinamide adenine dinucleotide chẩn đoán và phương pháp điều trị. phosphate (NADP) . NADPH đóng vai trò GIỚI THIỆU CA BỆNH duy trì nồng độ của glutathione trong các Bệnh nhân nam 22 tuổi, chưa từng tế bào, giúp bảo vệ các tế bào này khỏi sự có tiền sử đái huyết cầu tố, sốt rét. Cách phá hủy của các tác nhân oxy hóa. Hồng vào viện 04 ngày, bệnh nhân xuất hiện cầu không tạo được NADPH bằng bất cứ sốt đột ngột, sốt nóng kèm gai rét, không con đường nào khác, cho nên khi thiếu rét run, đau mỏi người và vùng thắt lưng. G6PD, chúng rất dễ bị phá hủy bởi các Theo quân y đơn vị, BN được uống chất có tính oxy hóa [1]. paracetamol, vitamin 3B. Sau đó vài tiếng Tế bào hồng cầu có thể bị phá hủy và bệnh nhân xuất hiện đi tiểu vàng đậm, gây ra tình trạng tan máu cấp nếu bệnh nhân rồi dần chuyển sang đi tiểu màu đen như thiếu men G6PD mắc phải một số bệnh nước cà phê, đồng thời da niêm mạc vàng nhiễm trùng, căng thẳng quá mức, một đậm. Chuyển đến A4 – BV175 trong tình số loại thức ăn (như đậu fava ), và một số trạng còn sốt khoảng 380C, nước tiểu còn loại thuốc có tính oxy hóa bao gồm: thuốc đen đậm. XN lúc vào: số lượng bạch cầu: chống sốt rét, Aspirin, Nitrofurantoin, 13000/mm3, số lượng hồng cầu: 2,44 triệu/ thuốc chống viêm giảm đau non – steroid, mm3, Hemoglobin: 8,5g/dl; số lượng tiểu nhóm quinin, Sulfamid và một số hóa chất cầu: 164000/mm3; men gan AST/ALT: khác chẳng hạn băng phiến cũng có thể gây 140,5/89,9U/l; Bilirubin toàn phần/trực bùng phát cơn bệnh [4], [5]. Bệnh thường tiếp: 207,75 /21,36umol/l. Xét nghiệm kí 67
TAÏP CHÍ Y DÖÔÏC THÖÏC HAØNH 175 - SOÁ 4 - 12/2015 sinh trùng sốt rét (KSTSR) (-), nước tiểu dùng Paracetamol bởi lẽ đây là một thuốc hồng cầu +++, men G6PD: 1.2U/gHb. có tính oxi hóa khá mạnh, ở những người Chúng tôi đã chẩn đoán là Đái huyết cầu thiếu men G6PD rất dễ xảy ra tình trạng tố ở bệnh nhân thiếu men G6PD do thuốc đái huyết cầu tố khi sử dụng những thuốc paracetamol. Sau đó bệnh nhân được dùng thuộc nhóm này [5]. Hơn nữa, kể từ khi thuốc giải độc tế bào gan, cắt hoàn toàn ngừng thuốc paracetamol, tình trạng bệnh việc sử dụng paracetamol. Tình trạng đã được cải thiện rõ rệt. Kết quả này cũng bệnh nhân tốt dần lên, hết sốt, men gan về phù hợp với nghiên cứu của T K Chan và bình thường, sau 5 ngày Billirubin TP/TT: cộng sự khi họ đã đưa ra được một danh 15,98/1,61; hết vàng da niêm mạc, hồng sách các tác nhân gây ra tình trạng đái cầu về bình thường. huyết cầu tố ở bệnh nhân thiếu G6PD dựa trên theo dõi lâm sàng [4]. BÀN LUẬN Về điều trị không có gì đặc biệt, vì Về chẩn đoán, bệnh nhân nhập viện chúng ta đã biết đây là một bệnh liên quan trong tình trạng sốt, nước tiểu đen đậm, đến di truyền, điều quan trọng là phải phát thiếu máu, chúng ta có thể nghĩ tới nguyên hiện ra nguyên nhân, tìm cách phòng tránh nhân do sốt rét đái huyết cầu tố. Tuy nhiên, cho bệnh nhân trước khi xảy ra, và chấm bệnh nhân không có rét run, nhiệt độ chỉ dứt càng sớm càng tốt nếu bệnh đang tiến khoảng 380C, xét nghiệm KSTSR (-), yếu triển. Bệnh nhân sau đó hồi phục hoàn tố dịch tễ cũng không phù hợp nên loại bỏ toàn và được xuất viện [5]. nguyên nhân này. KẾT LUẬN Một số nguyên nhân khác có thể gây Thiếu men G6PD là bệnh tương đối đái huyết cầu tố như cường lách, đái huyết nguy hiểm nếu không được phát hiện kịp cầu tố kịch phát ban đêm thì cũng không thời. Ở Việt Nam sự phát hiện và chẩn hợp lý vì qua thăm khám, siêu âm và làm đoán bệnh còn chưa được coi trọng. Do đó, các xét nghiệm tình trạng gan lách của chúng ta cần có thái độ nghiêm túc không bệnh nhân hoàn toàn bình thường, các kết được chủ quan đối với những trường hợp quả cận lâm sàng cũng không phù hợp. nghi ngờ mắc bệnh này. Việc phát hiện Sau khi loại trừ các nguyên nhân trên, bệnh và tư vấn cho bệnh nhân về tình trạng chúng tôi nghĩ tới tình trạng đái huyết cầu bệnh cũng như cách phòng tránh là hết sức tố là do hậu quả của việc dùng thuốc trên cơ cần thiết để không có những lần tái phát địa bệnh nhân mắc một bệnh di truyền nào sau này cũng như hậu quả đáng tiếc có thể đó. Việc nghĩ tới nguyên nhân đái huyết xảy ra vì thiếu hiểu biết về bệnh. Trong y cầu tố do thiếu men G6PD là khá phù hợp khoa, việc sử dụng thuốc nói riêng cũng theo nghiên cứu của Nguyễn Thị Huệ và như quá trình điều trị bệnh nói chung phải cộng sự thì tỉ lệ này lên tới 58,5 % [3], xem xét hết sức toàn diện, đặc biệt là phải đồng thời xét nghiệm men G6PD = 1.2U/ lưu tâm đến tác dụng phụ của một số thuốc gHb đã khẳng định chẩn đoán đái huyết có thể xảy ra đối với một số nhóm bệnh cầu tố do thiếu men G6PD là chính xác. nhân nhất định. Chúng tôi cho rằng nguyên nhân đái huyết cầu tố ở bệnh nhân này có thể là do sau 68
TAÏP CHÍ Y DÖÔÏC THÖÏC HAØNH 175 - SOÁ 4 - 12/2015 TÀI LIỆU THAM KHẢO Sarah J Dunstan. Glucose-6-phosphate 1. WHO Working Group. Glucose-6- dehydrogenase (G6PD) mutations phosphate dehydrogenase deficiency. Bull and haemoglobinuria syndrome in the World Health Organ.1989;67:601–611. Vietnamese population. Malar J. 2009; 8: [PubMed] 152, doi: 10.1186/1475-2875-8-152. 2. Denis Bwayo, Mark 4. T K Chan, D Todd, S C Tso. Kaddumukasa, Henry Ddungu, Fred Drug-induced haemolysis in glucose- Kironde. Prevalence of glucose-6- 6-phosphate dehydrogenase deficiency. phosphate dehydrogenase deficiency and Br Med J. 1976 November 20; 2(6046): its association with Plasmodium 1227–1229. falciparum infection among children 5. Cpt Ali R Elyassi, Maj in Iganga distric in Uganda. BMC Res Henry H Rowshan. Perioperative Notes. 2014; 7: 372. Published online Management of the Glucose-6- 2014 June 18. doi: 10.1186/1756-0500-7- Phosphate Dehydrogenase Deficient 372. [PubMed] Patient: A Review of Literature. 3. Nguyen Thi Hue, Jean Paul Anesth Prog. 2009 Fall; 56(3): 86– Charlieu, Tran Thi Hong Chau, Nick 91. doi: 10.2344/0003-3006-56.3.86. Day, Jeremy J Farrar, Tran Tinh Hien, and (Tiếp theo trang 41) TÀI LIỆU THAM KHẢO: 4. Đỗ Doãn Lợi (2002), Nghiên cứu 1. Bệnh thận nội khoa (2004), Nhà những biến đổi về hình thái, chức năng tim xuất bản Y học và huyết động học bằng phương pháp siêu 2. Brenner BM, Lazarus JM (2000), âm doppler ở bệnh nhân suy thận mãn giai “Suy thận mạn tính”, Các nguyên lý Y học đoạn IV, Luận án Tiến sĩ y học, Hà Nội- Nội khoa – Harrison (Bản dịch tiếng Việt), 2002. Tập 3. Nhà xuất bản Y học, tr. 579 – 591. 5. Nguyễn Lân Việt và cs (2000), Siêu 3. Võ Thành Hoài Nam (2001), Lâm âm tim người Việt Nam bình thường, Báo sàng, hình thái và chức năng tim ở bệnh cáo toàn văn điều tra cơ bản một số chỉ nhân suy thận giai đoạn cuối được lọc máu tiêu sinh học người Việt Nam bình thường, chu kỳ trước và sau tạo lỗ thông động-tĩnh Hà Nội-2000. mạch, Luận văn Thạc sỹ y học, Hà Nội- 2001. 69

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.