intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Phác đồ điều trị nhi khoa 2016: Phần 2

Chia sẻ: Cung Nguyệt Phỉ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:515

Thêm vào BST
Báo xấu
28
lượt xem 2
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Nối tiếp nội dung phần 1, Phác đồ điều trị nhi khoa 2016: Phần 2 có nội dung gồm 10 chương trình bày về thần kinh, huyết học, bệnh truyền nhiễm, bệnh lý da, dinh dưỡng, bệnh chuyển hóa, phát triển sức khỏe của trẻ sơ sinh và trẻ em,... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dùn tài liệu.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Phác đồ điều trị nhi khoa 2016: Phần 2

  1. CHƢƠNG VIII THẦN KINH 751
  2. BỆNH NHƢỢC CƠ (G70.0) I. ĐẠI CƢƠNG 1. Định nghĩa - Nhƣợc cơ là bệnh của khớp thần kinh - cơ. Là bệnh tự miễn biểu hiện đặc trƣng bởi sự yếu mỏi cơ vân tăng khi gắng sức cải thiện khi nghỉ ngơi và thuyên giảm rõ rệt khi dùng thuốc kháng cholinesterase. - Gặp ở mọi lứa tuổi với tỉ lệ nữ nhiều hơn nam (2/1), ít gặp hơn ở trẻ < 10 tuổi. 2. Sinh lý bệnh - Sự giảm hoặc mất các thụ thể tiếp nhận acetylcholine thích hợp tại màng sau synap do kháng thể tấn công là tình trạng cơ bản. Kháng thể kháng thụ thể acetylcholine hiện diện ở màng sau synap làm suy giảm sự dẫn truyền qua synap do tự kháng thể nối chéo với các thụ thể của acetylcholine, vị trí thụ thể acetylcholine bị tắc nghẽn, màng cơ sau synap bị tổn thƣơng. Khi số lƣợng thụ thể acetylcholine giảm hơn 30% so với bình thƣờng, bệnh nhƣợc cơ có biểu hiện lâm sàng. - Sự sản xuất tự kháng thể do các lympho T tách từ máu và tuyến ức. Có bằng chứng cho thấy tuyến ức duy trì đáp ứng tự miễn chống lại acetylcholine (u tuyến ức 10-15%, tăng sinh tuyến ức 60-65%). II. LÂM SÀNG 1. Bệnh sử Khởi phát âm thầm, xuất hiện tình cờ hoặc sau một đợt nhiễm trùng hay dùng thuốc. 2. Triệu chứng cơ năng - thực thể - Yếu cơ không theo phân bố định khu thần kinh. Đầu tiên và thƣờng gặp (90%) ở các cơ ổ mắt với biểu hiện: sụp mi, nhìn đôi, lé mắt, phản xạ ánh sáng bình thƣờng, có thể luân phiên hai mắt. - Yếu cơ vùng hầu họng gây nuốt khó, nói khó, mỏi cơ khi nhai - Yếu cơ tứ chi thƣờng các cơ gốc chi nặng hơn ngọn chi - Tình trạng nặng gây yếu cơ toàn thân kể cả cơ hô hấp - Yếu cơ nặng lên sau gắng sức và về chiều, hồi phục sau nghỉ ngơi - Giảm trƣơng lực cơ ở trẻ nhũ nhi: khóc nhỏ, bú yếu, giảm cử động - Teo cơ do hậu quả mất phân bố thần kinh gặp trong 10% thể toàn thân 752
  3. Bệnh nhược cơ - Không rối loạn cảm giác và cơ vòng. Phản xạ gân xƣơng đa số bình thƣờng. - Diễn tiến bệnh thay đổi có thể chỉ khu trú cơ ổ mắt nhiều tháng, có thể có đợt thuyên giảm nhƣng cũng có thể nặng lên rất nhanh và gây cơn nhƣợc cơ cấp. - Thể lâm sàng: + Nhƣợc cơ sơ sinh: do mẹ bị nhƣợc cơ tự miễn do kháng thể của mẹ qua nhau giai đoạn cuối thai kỳ. Sau sanh trẻ bú khó, nuốt khó, cử động yếu, giảm trƣơng lực cơ, sụp mi, liệt cơ hô hấp, đôi khi phải hỗ trợ hô hấp. Triệu chứng giảm sau vài tuần. Yếu cơ nặng có thể điều trị với Pyridostigmine 1-2 mg/kg uống hoặc tiêm bắp 0,05-0,15 mg/kg. + Nhƣợc cơ bẩm sinh hay gia đình: bệnh tiếp hợp thần kinh cơ di truyền gồm nhiều nhóm khác nhau về sinh lý bệnh và điều trị. Thƣờng gặp trẻ nam sau 2 tuối. - Phân độ OSSERMAN cải tiến: + Độ I: chỉ ảnh hƣởng đến mắt + Độ II: yếu cơ toàn thân nhẹ. Có thể ảnh hƣởng mắt hoặc hầu họng + Độ III: yếu cơ toàn thân trung bình. Có thể ảnh hƣởng mắt hoặc hầu họng. Có thể ảnh hƣởng các cơ hô hấp. + Độ IV: yếu cơ toàn thân nặng. Có thể ảnh hƣởng mắt hoặc hầu họng. Có ảnh hƣởng các cơ hô hấp. + Độ V: phải đặt nội khí quản, cần hoặc không cần giúp thở. - Test chẩn đoán: + Edrophonium (Tensilon) test: 0,2 mg/kg IV, tối đa 10 mg. Thời gian tác dụng rất ngắn (4-5 phút), chỉ làm test trong trƣờng hợp nhƣợc cơ mắt. Thuốc có thể gây rung thất, ngừng tim. Đáp ứng là hết sụp mi, hết nhìn đôi. + Neostigmine (Prostigmine) test: 0,01-0,04 mg/kg IV/IM/SC. Các triệu chứng nhƣợc cơ thuyên giảm sau 10-15 phút, đỉnh cao 20 phút. Test âm tính không loại trừ hẳn bệnh nhƣợc cơ. Các test này phải thực hiện ở các cơ sở y tế có phƣơng tiện hồi sức cấp cứu. III. CẬN LÂM SÀNG - Tìm kháng thể kháng thụ thể acetylcholin: xét nghiệm dƣơng tính 60% trong nhƣợc cơ mắt, 85-90% trong nhƣợc cơ toàn thân. 753
  4. PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 2016 - Chẩn đoán điện: điện cơ (EMG-Electromyography) biên độ điện thế cơ giảm dần trong quá trình co cơ. Kích thích điện thần kinh với chuỗi kích thích lặp lại liên tiếp biên độ đáp ứng lần thứ 5 sẽ giảm 10% so với lần 1 và càng về sau càng giảm nhiều. - X-quanglồng ngực, CT scan lồng ngực để phát hiện bất thƣờng tuyến ức, kiểm tra chức năng tuyến giáp. - Đo chức năng hô hấp: khi dung tích sống dƣới 10-15 ml/kg thì phải đặt nội khí quản. IV. CHẨN ĐOÁN 1. Tiêu chuẩn chẩn đoán Yếu cơ kiểu nhƣợc cơ kèm chẩn đoán điện dƣơng tính hoặc test nhƣợc cơ dƣơng tính. 2. Chẩn đoán phân biệt - Bệnh cơ - Bệnh lý thần kinh ngoại biên - Liệt chu kỳ - Hội chứng Lambert - Eaton: yếu cơ thân mình (đai vai, đai chậu) sớm hơn sụp mi, thƣờng kèm u phổi, vú. - Ngộ độc: Clostridium Botulinum trong thịt hộp - Ve đốt, dùng thuốc. V. TIÊU CHUẨN NHẬP VIỆN Yếu cơ độ II trở lên theo phân độ Osserman VI. ĐIỀU TRỊ 1. Điều trị đặc hiệu - Thuốc kháng Cholinesterase - Corticoide - Thuốc ức chế miễn dịch - Immunoglobuline - Thay huyết tƣơng - Phẫu thuật tuyến ức 2. Điều trị hỗ trợ - Hỗ trợ hô hấp: thở oxy, đặt nội khí quản (nếu có ảnh hƣởng hô hấp) - Nuôi ăn qua sonde dạ dày, nuôi ăn tĩnh mạch nếu nuốt khó, sặc, suy hô hấp. - Tập vật lý trị liệu vận động, hô hấp 754
  5. Bệnh nhược cơ 3. Điều trị theo phân độ nhƣợc cơ - Độ I: dùng thuốc Anticholinesterase: + Pyridostigmine (Mestinon 60 mg,…) 7 mg/kg/ngày uống mỗi 4-6 giờ. + Neostigmine (Prostigmine 15mg,…) 2 mg/kg/ngày uống mỗi 3-4 giờ. + Thuốc Anticholinesterase uống lúc đói, trƣớc ăn khoảng 30-60 phút. (Grade C - Medline) - Độ II: + Anticholinesterase + Corticoide hoặc Anticholinesterase + Ức chế miễn dịch + Corticoide: Prednisone 5mg: 1-2 mg/kg/ngày uống + Metylprednisolone 1-2 mg/kg tiêm TM mỗi 6-8 giờ (grade B - Medline) + Ức chế miễn dịch: Azathioprine (Imuran,…) 1-2 mg/kg/ngày + Cyclosporine (Neoral,…) 4-10 mg/kg/ngày chia 2-3 lần (grade C Medline) - Độ III: + Hỗ trợ hô hấp + Immunoglobulin truyền tĩnh mạch 2 g/kg trong 2 hoặc 5 ngày hoặc thay huyết tƣơng (Grade B - Cochrane) + Sau đó,corticoide phối hợp với Anticholinesterase trƣớc khi cai máy thở - Độ IV: Điều trị nhƣ độ III nhƣng đáp ứng thƣờng kém. (Grade D - Cochrane) + Cơn nhƣợc cơ cấp:  Thƣờng xảy ra trong 2 năm đầu của bệnh do yếu tố thúc đẩy nhƣ nhiễm trùng, chấn thƣơng, phẫu thuật, stress, đổi hoặc ngƣng thuốc,…  Tình trạng nhƣợc cơ diễn tiến nhanh gây liệt tứ chi và suy hô hấp.  Xử trí: tạm ngƣng anticholinesterase, dùng immunoglobulin truyền tĩnh mạch.  Phân biệt cơn nhƣợc cơ với cơn Cholinergic (do quá liều thuốc anticholinesterse, biểu hiện giống cơn nhƣợc cơ) bằng test Neostigmine (phải chuẩn bị sẵn atropin).  Yếu cơ cải thiện: nghĩ nhiều cơn nhƣợc cơ 755
  6. PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 2016  Yếu cơ tăng lên hoặc không đổi: nghĩ nhiều cơn Cholinergic  Điều trị cơn Cholinergic: ngƣng ngay thuốc Anticholineterase, Atropin sulphate 0,01 mg/kg IM VII. TIÊU CHUẨN XUẤT VIỆN Tình trạng yếu cơ đƣợc cải thiện, không ảnh hƣởng đến sinh hoạt cá nhân. VIII. THEO DÕI - TÁI KHÁM - Những thuốc tránh dùng trong bệnh nhƣợc cơ: + Một số kháng sinh: các polymyxin, nhóm aminoglucoside, nhóm quinolon, tetracyline, lincomycine, clindamycine. + Các thuốc có tính giãn cơ: các benzodiazepine, thuốc giãn cơ, độc tố Botulinum. - Các thuốc có thể làm bệnh nặng thêm: phenytoin, quinine, quinidin, procainamide, thuốc ức chế β, sản phẩm có chứa muối magne. - Tái khám: mỗi tuần trong tháng đầu, sau đó mỗi tháng. EFNS guideline 2010: 1. Thuốc Anticholinesterase được dùng hàng đầu trong điều trị nhược cơ trừ trường hợp có kháng thể MuSK (+) (GPP). 2. Thay huyết tương được khuyến cáo dùng trong trường hợp nặng và chuẩn bị phẫu thuật (Level B). 3. IVIG và thay huyết tương có hiệu quả trường hợp nặng (Level A). 4. Đối với bệnh nhân không có u tuyến ức, phẫu thuật cắt tuyến ức có thể cải thiện triệu chứng nhược cơ (Level B). 5. Đối với bệnh nhân có u tuyến ức, cần phẫu thuật cắt tuyến ức không phụ thuộc vào mức độ bệnh (Level A). 6. Corticosteroides uống được sử dụng đầu tay khi có chỉ định dùng ức chế miễn dịch (GPP). 7. Khi cần dùng ức chế miễn dịch kéo dài, thì giảm liều dần Steroid và dùng Azathioprine (Level A). 756
  7. HỘI CHỨNG GUILLAIN BARRE (G61.0) I. ĐẠI CƢƠNG 1. Định nghĩa Hội chứng Guillain Barre (GBS) là bệnh viêm đa rễ dây thần kinh mất myelin mắc phải cấp. Các cơ chế chủ yếu là phản ứng rối loạn miễn dịch gây tổn thƣơng bệnh học viêm tại các rễ thần kinh tủy sống, tổn thƣơng mất myelin của các dây thần kinh ngoại biên và đôi khi gây tổn thƣơng cả sợi trục. Biểu hiện lâm sàng đặc trƣng là liệt cấp diễn tiến nhanh tứ chi thƣờng nặng ở hai chân hơn, giảm hoặc mất phản xạ gân cơ và thƣờng có kèm rối loạn cảm giác kiểu dị cảm đầu chi, đau. 2. Nguyên nhân - Bệnh nguyên chƣa đƣợc biết rõ. Đa số tác giả đều cho rằng đây là một bệnh rối loạn tự miễn qua việc tìm thấy một số kháng thể hiện diện trong mô thần kinh mà chủ yếu là sợi vận động của GBS. Các triệu chứng thƣờng khởi phát từ 5 ngày đến 3 tuần sau một đợt nhiễm siêu vi, nhiễm trùng, chủng ngừa hoặc phẫu thuật. - Không có bằng chứng tính nhạy cảm của gen trong khởi phát GBS. - Các tác nhân gây nhiễm có liên quan đến GBS gồm: siêu vi nhƣ cúm, á cúm, Cytomegalovirus (CMV), Epstein Barr (EBV), viêm gan A và B, HIV, Varicella zoster virus. Vi trùng nhƣ Mycoplasma pneumonia, Hemophiluc influenza, Camplylobacter jejuni,… trong đó,C. jejuni có liên quan nhiều đến thể AMAN. Sau chủng ngừa bại liệt, quai bị, sởi, viêm gan, dại,… II. CÁC THỂ LÂM SÀNG 1. Bệnh viêm đa dây thần kinh mất myelin cấp (AIDP: Acute Inflammatory Demyelinative Polyneuropathy) Là thể bệnh cổ điển và điển hình của GBS, chiếm 90% các trƣờng hợp GBS. Đặc điểm bệnh học và biểu hiện điện cơ cho thấy có hiện tƣợng viêm hủy myelin ở nhiều đoạn khác nhau trên sợi thần kinh. 2. Thể sợi trục vận động (AMAN: Acute Motor Axonal Neuropathy) Sợi trục vận động bị tổn thƣơng gây giảm hoặc mất điện thế hoạt động trên chẩn đoán điện. Thể này thƣờng nặng, dễ suy hô hấp, phục hồi chậm và không hoàn toàn. 757
  8. PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 2016 3. Thể sợi trục vận động - cảm giác cấp (AMSAN: Acute Motor Sensory Axonal Neuropathy) Tổn thƣơng sợi trục vận động và cảm giác, thƣờng gặp ở trẻ lớn và ngƣời lớn, tiên lƣợng phục hồi kém. 4. Miller Fisher Syndrome Gặp khoảng 5% các trƣờng hợp GBS. Miller Fisher mô tả năm 1956 tại Canada với tam chứng liệt vận nhãn, thất điều và mất phản xạ gân cơ. Triệu chứng lâm sàng dễ nhầm lẫn với viêm thân não và đột quỵ tuần hoàn hệ cột sống thân nền với khởi phát đầu tiên thƣờng là nhìn đôi, theo sau là thất điều chi. Đôi khi có biểu hiện rối loạn cảm giác nhẹ, khó nuốt, yếu gốc chi. 5. Các thể khác - Biến thể thực vật đơn thuần (pure dysautonomia variant): hiếm gặp, gồm hạ huyết áp tƣ thế, tăng huyết áp, chậm nhịp tim, loạn nhịp tim,… kèm yếu liệt, rối loạn cảm giác, phục hồi chậm và không hoàn toàn. - Biến thể cảm giác đơn thuần (pure sensory variants) III. CHẨN ĐOÁN Dựa vào lâm sàng, chẩn đoán điện sinh lý và thay đổi dịch não tủy. 1. Tiêu chuẩn chẩn đoán - Tiêu chuẩn chính: + Yếu liệt tiến triển tứ chi + Giảm hoặc mất phản xạ gân cơ - Tiêu chuẩn hỗ trợ lâm sàng: + Tiến triển trong nhiều ngày nhƣng dƣới 4 tuần + Biểu hiện các triệu chứng thƣờng đối xứng + Các triệu chứng cảm giác thƣờng nhẹ + Triệu chứng liệt thần kinh sọ thƣờng là dây mặt ngoại biên hai bên + Thoái lui các triệu chứng trong vòng từ 2-4 tuần + Biểu hiện các triệu chứng thần kinh thực vật + Thƣờng không có sốt lúc khởi phát - Tiêu chuẩn hỗ trợ cận lâm sàng + Tăng protein trong dịch não tủy, nồng độ protein tăng đạt đỉnh điểm vào tuần thứ 2-3 sau đó giảm dần và trở về bình thƣờng 758
  9. Hội chứng Guillain Barre trong vài tháng. Bạch cầu nhỏ hơn 10 tế bào/mm³, lympho chiếm 80-90%, nếu số lƣợng tế bào tăng vừa phải ở khoảng 50 tế bào/mm3 cần nghĩ đến GBS liên quan đến HIV, nhiễm Borrelia burdogferi. Hiện tƣợng phân ly đạm - tế bào trong dịch não tủy đƣợc ghi nhận trong 90% các bệnh nhân GBS. + Chẩn đoán điện (EMG - Electromyelography): thời gian tiềm vận động kéo dài, giảm tốc độ dẫn truyền, kéo dài thời gian tiềm sóng F. Điện thế hoạt động giảm hoặc mất, điện cơ kim xuất hiện điện thế tự phát khi có tổn thƣơng sợi trục. Giá trị chẩn đoán sớm, cao và chính xác, dƣơng tính trong khoảng 95% GBS (The Guillain - Barre syndrome. N Engl J Med 1992) 2. Chẩn đoán phân biệt - Bệnh đa dây thần kinh: mất cảm giác kiểu mang vớ, yếu ngọn chi và không có phân ly đạm tế bào. - Tắc động mạch thân nền: thƣờng biểu hiện yếu chi không đối xứng - Nhƣợc cơ: yếu liệt tăng khi vận động và giảm khi nghỉ ngơi. - Sốt bại liệt: yếu liệt không đối xứng, teo cơ sớm, không có phân ly đạm tế bào. - Chèn ép tủy: liệt kiểu trung ƣơng, có rối loạn cơ vòng. - Viêm tủy cắt ngang: liệt hoàn toàn thƣờng hai chân, mất cảm giác theo khoanh, rối loạn cơ vòng nặng nề. IV. ĐIỀU TRỊ 1. Điều trị nâng đỡ Bệnh nhân Guillain Barre cần đƣợc nhập viện, theo dõi liên tục SpO2, tim mạch và huyết áp. - Oxy liệu pháp - Chỉ định giúp thở sớm: ngừng thở, dọa ngừng thở, không nói đƣợc, không nuốt đƣợc, nhiều đàm, PCO2 > 50 mmHg, PO2 < 60 mmHg, có biểu hiện gắng sức kèm theo mạch nhanh, huyết áp tăng. - Điều trị rối loạn nhịp tim (nhịp chậm, block tim) - Điều trị rối loạn huyết áp (tăng, hạ HA) - Nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu → thuyên tắc phổi có thể xảy ra từ ngày 4-67, có thể dự phòngbằng Enoxaparin (Lovenox,…): 759
  10. PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 2016 < 2 th: 0,75 mg/kg/liều  3 (TDD)  7-14 ngày 2 th-18 tuổi: 0,5 mg/kg/liều  3(TDD) (Level IV - Arch neurol - medline) - Giảm đau: + Kháng viêm non - steroides thƣờng ít hiệu quả + Đau nhiều sử dụng giảm đau thần kinh nhƣ: Gabapentin, Carbamazepin (Level II - Medline 2005) + Bổ sung vitamin nhóm B và thuốc giúp phục hồi bao myelin nhƣ Nucleo - CMP 2. Điều trị đặc hiệu - Truyền tĩnh mạch immunoglobulin Đƣợc khuyến cáo sử dụng trong GBS trẻ em vì: + Giảm tỉ lệ cần hỗ trợ hô hấp, giảm tỉ lệ tử vong và rút ngắn thời gian hồi phục. + An toàn, ít tác dụng phụ + Liều sử dụng : 0,4 g/kg/ngày × 5 ngày (Level I – Cochrane2012) - Thay huyết tƣơng (PE) Có hiệu quả trong GBS giai đoạn sớm nhất là trong những ca nặng: giảm thời gian hồi phục khoảng 50%, giảm tỷ lệ tỷ vong, giảm đáng kể tỷ lệ di chứng (Level I - Cochrane 2006, Level IA - American Academy of Neurology). Hiệu quả hơn nếu dùng trong 7 ngày đầu (Cochrane 2012) Tuy nhiên, phương pháp này dễ xảy ra tai biến nên cần thận trọng ở trẻ em. - Corticoide: không đƣợc khuyến cáo dùng đơn lẻ trong GBS (Level I - Cochrane 2006) - Interferon: không cải thiện tình trạng lâm sàng (Level II - Medline). V. TIÊU CHUẨN XUẤT VIỆN Khi bệnh nhân có những tiêu chuẩn sau: - Qua giai đoạn tiến triển bệnh (thƣờng sau 2-4 tuần) - Có sự hồi phục vận động hoặc không giảm thêm sức cơ - Không còn dấu hiệu tổn thƣơng dây sọ nhƣ khó nói, khó nuốt - Không có biểu hiện suy hô hấp 760
  11. Hội chứng Guillain Barre - Không rối loạn thần kinh thực vật (rối loạn huyết áp, rối loạn nhịp tim, dạ dày ruột, nhƣ nôn ói, tiêu chảy, rối loạn chức năng bàng quang nhƣ bí tiểu, són tiểu). VI. TIÊN LƢỢNG - Tỷ lệ tử vong 2-5% ở những trung tâm chuyên khoa cao - Hồi phục hoàn toàn sau 1 năm khoảng 70% - Các yếu tố tiên lƣợng xấu, để lại di chứng gồm: diễn tiến nhanh, phải thở máy, tiêu chảy do Campylobacter Jejuni. VII. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM - Tập vật lý trị liệu vận động và hô hấp để cải thiện tình trạng yếu cơ và thông khí. - Phối hợp điều trị nâng đỡ tâm lý cho bệnh nhân yếu liệt kéo dài. - Tái khám sau 2 tuần, 4 tuần, 3 tháng, 6 tháng, 12 tháng, 18 tháng cho đến khi hồi phục hoàn toàn. VIII. DỰ PHÒNG - Vệ sinh môi trƣờng, hạn chế nhiễm trùng hô hấp và tiêu hóa. - Phát hiện sớm yếu cơ sau các yếu tố nguy cơ (nhiễm trùng, chủng ngừa, phẫu thuật,…), đến bệnh viện để đƣợc chẩn đoán và điều trị sớm, giảm thiểu các biến chứng nặng và thời gian yếu liệt. 761
  12. ĐỘNG KINH (G40.9) I. ĐẠI CƢƠNG 1. Định nghĩa - Động kinh là tình trạng bất thƣờng của chức năng não bộ. - Cơn động kinh là biểu hiện lâm sàng của sự phóng điện bất thƣờng, kịch phát, quá mức và đồng thời của một nhóm tế bào thần kinh của não. Cơn động kinh thƣờng xảy ra cấp tính, đột ngột, nhất thời, đa dạng và có liên quan đến chức năng vùng não phóng điện bất thƣờng với nhiều biểu hiện lâm sàng khác nhau về vận động, cảm giác, biến đổi ý thức, hành vi, tâm thần, triệu chứng tự động, giác quan,… - Bệnh động kinh là tình trạng có nhiều cơn động kinh, ít nhất là hai cơn, biểu hiện một bệnh não mạn tính, có thể tiến triển hoặc không, thƣờng có tính định hình và xu hƣớng có chu kỳ. 2. Phân loại - Phân loại động kinh là bƣớc quan trọng trong tiến trình chẩn đoán, điều trị và theo dõi quản lý bệnh. Điều này rất cần thiết trong việc đƣa ra những thuật ngữ thống nhất, nhận dạng các loại cơn và hội chứng động kinh, đặc biệt nhấn mạnh việc tìm hiểu nguyên nhân bệnh, từ đó có những phƣơng thức điều trị phù hợp và đạt hiệu quả cao. - Có nhiều cách phân loại khác nhau, hai bảng phân loại đƣợc thống nhất thông qua và áp dụng, đó là: + Bảng phân loại cơn động kinh năm 1981 của ILAE (xem phụ lục) + Bảng phân loại động kinh và hội chứng động kinh năm 1989 của ILAE (phụ lục) + Bảng phân loại năm 2005 bắt đầu đƣợc đƣa vào sử dụng II. LÂM SÀNG 1. Tính chất cơ bản của cơn động kinh - Tính bất ngờ: xuất hiện đột ngột không báo trƣớc - Tính tức thời: xảy ra trong thời gian ngắn và phục hồi nhanh - Tính định hình: cơn lặp lại giống nhau - Xu hƣớng có chu kỳ 762
  13. Động kinh 2. Một số cơn và hội chứng động kinh thƣờng gặp - Cơn co cứng - co giật Cơn toàn thể kéo dài một vài phút và thƣờng qua các giai đoạn: tiền triệu, co cứng, co giật, mất ý thức, doãi cơ, khiếm khuyết thần kinh sau cơn (liệt Todd), ngủ lịm, hồi phục. Điện não ngoài cơn có hoạt động kịch phát kiểu động kinh ở hai bán cầu. - Cơn vắng ý thức Đột ngột ngây ngƣời ngừng các hoạt động đang làm, mắt lơ đãng hoặc nhìn lên kéo dài 5-10 giây, cơn kết thúc đột ngột lại tiếp tục các hoạt động đang làm và không biết gì về cơn của mình. Điện não hình ảnh gai sóng 3 c/s. - Cơn giật cơ Là những cử động tự ý, đột ngột, xảy ra trong thời gian ngắn, thành nhịp hoặc không, mạnh hoặc nhẹ và đôi khi không mất ý thức. Điện não có hoạt động kịch phát nhọn sóng, đa nhọn sóng hoặc nhọn chậm điện thế cao. - Động kinh lành tính trẻ nhỏ với gai nhọn vùng trung tâm thái dương Cơn co giật, cơn tăng trƣơng lực nửa mặt, lan nửa ngƣời cùng bên, có thể kèm mất ý thức, tê nửa ngƣời cùng bên. Cơn thƣờng liên quan đến giấc ngủ. Điện não thấy nhọn chậm biên độ trội vùng trung tâm thái dƣơng. - Hội chứng West (cơn co thắt trẻ thơ) Khởi bệnh trƣớc 12 tháng tuổi, nam nhiều hơn nữ. Biểu hiện bằng cơn khóc thét, co cơ cổ, gập thân, giơ hai tay, co hai chân. Co thắt tiếp sau nhịp co cứng, gập đầu hoặc gập bụng. Có thể có cơn co thắt duỗi hoặc hỗn hợp. Cơn co giật xảy ra thành chuỗi khoảng 10-40 nhịp giật, mỗi ngày từ vài cơn đến 10 cơn. Điện não có loạn nhịp cao thế hoặc xen kẽ giữa loạn nhịp cao thế và đợt giảm điện thế. Trẻ chậm phát triển. - Hội chứng Lennox - Gastaut Kết hợp cơn tăng trƣơng lực, cơn mất trƣơng lực và cơn vắng không điển hình. Điện não hoạt động nhọn sóng biên độ cao lan tỏa hai bán cầu. - Động kinh kèm sốt co giật Có 2-5% trẻ em sốt co giật, 5% trẻ này bị động kinh về sau. Sốt co giật phức tạp khi: co giật cục bộ, kéo dài trên 15 phút, xảy ra hàng loạt cơn trong một đợt sốt, có triệu chứng khu trú sau cơn, co giật sớm trƣớc 1 giờ từ khi 763
  14. PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 2016 sốt, co giật lần đầu trƣớc 1 tuổi, bất thƣờng phát triển tâm thần vận động, trong gia đình có ngƣời động kinh. Càng có nhiều yếu tố trên, nguy cơ động kinh càng cao. Cần theo dõi điện não, tìm đột biến gen SCN1A (nếu đƣợc) giúp chẩn đoán sớm các hội chứng động kinh, đặc biệt là các hội chứng động kinh nghiêm trọng liên quan đến sốt. III. CẬN LÂM SÀNG 1. Xét nghiệm thƣờng quy: huyết đồ, đƣờng huyết, chức năng gan, thận, ion đồ, tổng phân tích nƣớc tiểu, X-quang phổi, ECG, cấy máu, cấy nƣớc tiểu,… Xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán xác định: điện não đồ (EEG) hoạt động điện não dạng động kinh. Một số dạng sóng động kinh căn bản: - Pic: bƣớc sóng rất nhỏ, 10-20 ms, biên độ từ 2-5 mcV - Nhọn: bƣớc sóng nhỏ hơn 10 ms biên độ lớn, một, hai hoặc ba pha - Đa nhọn - Nhọn chậm: đáy rộng, đỉnh nhọn, biên độ cao, tần số thấp - Phức hợp nhọn - sóng: khởi đầu bằng một mũi nhọn, tiếp theo là một sóng chậm hoặc ngƣợc lại, khi tần số dƣới 2,5 c/s gọi là nhọn - sóng chậm - Phức hợp đa nhọn - sóng chậm - Các sóng chậm tăng đồng bộ: tần số < 4 c/s, biên độ> 200 µV - Các sóng bệnh lý đối pha - Kịch phát sóng (tăng đồng bộ): biểu hiện sự khởi đầu và kết thúc đột ngột với biên độ tới cực đại một cách nhanh chóng tách khỏi nhịp cơ bản. 2. Xét nghiệm tìm nguyên nhân:dịch não tủy, X-quang sọ, siêu âm xuyên thóp, CT scan, MRI, SPECT, PET, xét nghiệm tìm đột biến gen SCN1A,… IV. CHẨN ĐOÁN 1. Chẩn đoán - Chẩn đoán xác định: cơn động kinh điển hình, tái phát và EEG điển hình (hay video EEG điển hình) - Chẩn đoán nghi ngờ động kinh: cơn tính chất giống cơn động kinh, tái phát nhƣng EEG bình thƣờng. 2. Chẩn đoán phân biệt 764
  15. Động kinh - Cơn co giật tâm lý - Cơn chóng mặt kịch phát (trẻ nhũ nhi) - Trào ngƣợc dạ dày thực quản nhũ nhi - Cơn ngừng thở, ho ngất - Ngất tim - Cơn rối loạn trƣơng lực cơ trẻ nhỏ - Rối loạn giấc ngủ - Tics - Migraine V. TIÊU CHUẨN NHẬP VIỆN Cơn lâm sàng nghi ngờ động kinh mà chƣa kiểm soát đƣợc cơn. VI. ĐIỀU TRỊ 1. Các phƣơng pháp điều trị động kinh gồm - Dùng thuốc chống động kinh - Kích thích thần kinh phế vị - Điều trị ngoại khoa: phẫu thuật cắt một phần não, cắt đƣờng liên hệ, cắt tổ chức gây động kinh, phẫu thuật tạm thời. - Chế độ ăn sinh Ketogenic - Điều trị bằng bơm khí não - Trong đó chủ yếu và hiệu quả nhất là dùng thuốc chống động kinh 2. Nguyên tắc điều trị thuốc chống động kinh - Nguyên tắc chung của sử dụng thuốc kháng động kinh là kiểm soát cơn động kinh và hạn chế thấp nhất tác dụng phụ của thuốc. - Đa số cơn động kinh, nhất là cơn co cứng - co giật, phải đƣợc điều trị vì: cơn có thể gây nguy hiểm cho bệnh nhân, tránh hiện tƣợng mồi (kindling) cơn kế tiếp gây ổ động kinh mạn, giảm tử vong đột ngột, yếu tố tâm lý gia đình, xã hội, nghề nghiệp. - Không điều trị cơn động kinh, chỉ dùng thuốc kháng động kinh khi chẩn đoán xác định động kinh và có hơn hai cơn trong 12 tháng. - Thực hiện phân loại cơn động kinh, hội chứng động kinh để chọn thuốc thích hợp và tiên lƣợng bệnh. Chọn thuốc theo thể trạng bệnh nhân và khả năng cung ứng thuốc. 765
  16. PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 2016 - Thuốc điều trị động kinh là điều trị triệu chứng, khi xác định đƣợc nguyên nhân nên xem xét điều trị nguyên nhân. - Dùng thuốc liên tục và đều đặn, không ngừng đột ngột. Kiểm tra xét nghiệm máu và chức năng gan thận trong thời gian điều trị. - Khi điều trị thất bại xem xét đánh giá vấn đề kháng thuốc. - Theo dõi điều trị và ngừng thuốc: theo dõi tác dụng không mong muốn của thuốc gồm phản ứng dị ứng và tai biến quá liều cấp hoặc mạn. Đánh giá hiệu quả điều trị dựa vào cơn lâm sàng, điện não.Ngƣng thuốc khi không có cơn lâm sàng và điện não bình thƣờng sau 3-5 năm. Một số thể đặc biệt phải dùng thuốc lâu dài (động kinh giật cơ thanh thiếu niên) và một số thể không cần điều trị hoặc dùng thuốc thời gian ngắn. - Khởi đầu đơn trị liệu. Chỉ phối hợp thuốc khi thất bại với 2 hoặc 3 đơn trị liệu và theo nguyên tắc: chú ý liều của từng loại thuốc và sự tƣơng tác thuốc. Phối hợp các thuốc có cơ chế tác dụng khác nhau. Không phối hợp các thuốc có cùng tác dụng phụ. - Kết hợp điều trị toàn diện (chăm sóc, quản lý bệnh nhân, quản lý sử dụng thuốc, chú ý vấn đề tâm lý, sinh hoạt học tập). 3. Lựa chọn thuốc chống động kinh - Chọn thuốc theo cơn động kinh Lựa chọn Lựa chọn Loại cơn Lựa chọn khác thứ nhất thứ hai Cơn cục bộ: - Đơn giản Carbamazepine Gabapentin Phenobarbital - Phức tạp Oxcarbazepine Valproic acid Topiramate - Toàn thể hóa Phenytoin Lamotrigine Clonazepam Felbamate Cơn co cứng do Gabapentin Topiramate Valproic acid giật nguyên phát Lamotrigine Clonazepam Phenytoin (hay thứ phát) Phenobarbital Felbamate Ethosuximide Lamotrigine Cơn vắng ý thức Valproic acid Clonazepam Cơn vắng ý thức Lamotrigine Felbamate Valproic acid không điển hình, Clonazepam Ethosuximide 766
  17. Động kinh cơn mất trƣơng lực, cơn giật cơ Clonazepam Cơn giật cơ Valproate - Chọn thuốc theo hội chứng động kinh: một số hƣớng dẫn cơ bản: + Động kinh và các hội chứng động kinh cục bộ:  Động kinh lành tính ở trẻ nhỏ với hoạt động kịch phát vùng Rolando: thƣờng khỏi khi trƣởng thành, không điều trị hoặc điều trị khi bệnh nhân và gia đình lo lắng.  Động kinh lành tính trẻ nhỏ với hoạt động kịch phát vùng chẩm: thƣờng không điều trị hoặc điều trị với Valproat, kết quả khả quan.  Động kinh thùy: tùy vị trí ổ động kinh. Thùy trán và thùy thái dƣơng: Carbamazepin/Oxcarbazepin; thùy trán hai bên: Valproat, Lamotrigin, phối hợp Valproate với Lamotrigin hoặc Carbamazepin; thùy chẩm: Valproat; vùng trung tâm: Topiramate + Động kinh và các hội chứng động kinh toàn thể:  Co giật sơ sinh lành tính: không điều trị.  Động kinh giật cơ lành tính ở trẻ nhũ nhi: Valproate, có thể xuất hiện cơn tăng trƣơng lực - co giật ở tuổi thanh thiếu niên.  Động kinh vắng ý thức ở trẻ em: tiến triển tốt, kiểm soát tốt với Valproate, Lamotrigin.  Động kinh cơn vắng ý thức thanh thiếu niên: đáp ứng Valproate.  Động kinh giật cơ tuổi thiếu niên: đáp ứng Valproate, Benzodiazepin. Thƣờng phụ thuộc thuốc, 90% tái phát khi ngƣng thuốc.  Động kinh với cơn lớn khi thức dậy: đáp ứng Valproate. Hạn chế yếu tố gây tăng cơn nhƣ thiếu ngủ, đánh thức đột ngột,… + Các hội chứng động kinh cục bộ căn nguyên ẩn hoặc triệu chứng:  Hội chứng West: Valproate, Vigabatrin. Bệnh sinh tăng Corticotropin - Releasing Hormone (CRH) ở não. ACTH và 767
  18. PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 2016 Glucocorticoide ngoại sinh kìm hãm tổng hợp CRH nên có hiệu quả điều trị.  Hội chứng Lennox - Gastaut: thƣờng kháng thuốc, điều trị phẫu thuật ngay khi có thể. Có thể dùng Felbamat hiệu quả.  Hội chứng động kinh giật cơ mất đứng (hội chứng Doose): tiên lƣợng thay đổi, nhẹ hơn hội chứng Lennox - Gastaut.  Hội chứng động kinh vắng ý thức có giật cơ: Valproate, Lamotrigin. Kháng thuốc và thoái triển trí tuệ.  Động kinh toàn thể triệu chứng có nguyên nhân không đặc hiệu: có thể trở thành hội chứng West hoặc Lennox - Gastaut.  Động kinh toàn thể triệu chứng đặc hiệu: giật cơ tiến triển điều trị Benzodiazepin. + Các hội chứng không xác định đƣợc là cục bộ hay toàn thể:  Động kinh giật cơ nặng ở trẻ nhũ nhi: tiên lƣợng xấu và kéo dài.  Động kinh có kịch phát nhọn sóng liên tục trong giấc ngủ có sóng chậm: điều trị Benzodiazepin, các loại thuốc khác không hiệu quả, thậm chí làm nặng thêm. Có thể điều trị corticoide trong thời gian dài.  Hội chứng Landau - Klefner: Valproate, Benzodiazepin. Có thể sử dụng corticoide. + Các hội chứng đặc biệt: Sốt co giật phức tạp điều trị khi có một trong các dấu hiệu sau: co giật cục bộ kéo dài trên 15 phút, xảy ra nhiều cơn trong cùng một đợt sốt, triệu chứng thần kinh khu trú, < 1 tuổi và gia đình có ngƣời bị động kinh. - Chọn thuốc theo y học chứng cứ: + Cơn cục bộ trẻ em: mức độ A: OXC; mức độ B: không; mức độ C: CBZ, PB, PHT, TPM, VPA. + Cơn vắng ý thức trẻ em: mức độ A: ESM, VPA; mức độ B: không; mức độ C: LTG. + Cơn co cứng - co giật trẻ em: mức độ C: CBZ, PB, PHT, TPM, VPA. CBZ PHT PB VPA GBP LTG TPM OXC CBZ      768
  19. Động kinh PHT      PB  VPA    GBP  LTG      TPM    OXC    4. Vấn đề tƣơng tác thuốc Ghi chú: CBZ: Carbamazepine, PHT: Phenytoin, PB: Phenobarbital, VPA: Valproate, GBP: Gabapentin, LTG: Lamotrigine, TPM: Topiramate, OXC: Oxcarbazepine 5. Trạng thái động kinh (Status epilepticus) - Trạng thái động kinh là tình trạng cơn động kinh kéo dài hay lặp lại liên tục trên 30 phút. Trong thực hành chú ý khi cơn kéo dài quá 5 phút là một cấp cứu thần kinh. - Điều trị bằng thuốc có khả năng thấm qua hàng rào máu não và ở lâu trong não để tránh tái phát khi hàm lƣợng thuốc trong máu chƣa cao. - Nguyên nhân của trạng thái động kinh: ngừng thuốc chống động kinh đột ngột, tổn thƣơng não khu trú, rối loạn chức năng não lan tỏa,... 15-20% trƣờng hợp không tìm đƣợc nguyên nhân.  Điều trị: - Đảm bảo hô hấp, tuần hoàn, xét nghiệm máu, tầm soát độc tố, nồng độ thuốc chống động kinh, điều trị rối loạn điện giải, truyền glucose và thiamin nếu cần, chống phù não, đề phòng và chống bội nhiễm. - Thuốc: + Benzodiazepine (Diazepam, Lorazepam hoặc Midazolam)  Diazepam tiêm TM 0,2-0,3 mg/kg, tối đa 5 mg ở trẻ < 5 tuổi và 10 mg ở trẻ > 5 tuổi (tốc độ tối đa: 2 mg/phút). Có thể lặp lại tối đa 3 liều mỗi 10 phút nếu còn co giật. Chƣa có đƣờng truyền dùng đƣờng hậu môn 0,5 mg/kg/lần.  Hoặc Midazolam 0,15-0,3 mg/kg tĩnh mạch. 769
  20. PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 2016  Midazolam đƣờng xoang miệng 0,5 mg/kg cắt cơn co giật hiệu quả hơn Diazepam đƣờng tĩnh mạch/hậu môn (Meta - analysis Acad Emerge Med 2010). + Nếu còn co giật: Phenytoin 15-30 mg/kg tiêm TM (tốc độ 1mg/kg/phút) hoặc Fosphenytoin hoặc Phenobarbital 15-20 mg/kg tĩnh mạch trong 10-30 phút. + Nếu vẫn còn co giật: truyền Diazepam 0,2 mg/kg sau đó 0,1mg/kg/giờ, qua bơm tiêm tự động tăng dần đến hiệu quả, tối đa 2-3 mg/giờ. Thất bại gây mê với Thiopental 5 mg/kg tĩnh mạch chậm Vecuromin 0,1-0,2 mg/kg. 6. Động kinh kháng trị - Điều trị động kinh đúng trong 2 năm mà không cắt cơn. Trong thực hành gọi là kháng trị khi: có cơn thƣờng xuyên dù đã điều trị đúng và đủ liều hoặc không đáp ứng với 2-3 thuốc chống động kinh hoặc có hơn 1 cơn/tháng khi dùng 2 thuốc chống động kinh. - Nguyên nhân: sai lầm trong chẩn đoán (10-20% trƣờng hợp), chƣa phân loại đúng nên chọn thuốc không hiệu quả, quên thuốc hay bỏ thuốc, điều kiện sinh hoạt làm việc quá căng thẳng, bệnh lý não,… Động kinh kháng thuốc thực sự: 20% động kinh toàn thể và 35% động kinh cục bộ. - Yếu tố tăng nguy cơ kháng trị: loại hội chứng (West, Lennox - Gastaut,…), loại cơn (tăng hoặc mất trƣơng lực, cơn vắng không điển hình,…), có nguyên nhân (u xơ cũ, Sturge - Weber, bệnh não chuyển hóa hay chấn thƣơng, nhiễm trùng,…), chậm phát triển. - Thái độ xử trí: xem xét lại toàn bộ vấn đề chẩn đoán, tìm nguyên nhân, xem lại phân loại, lựa chọn lại thuốc, phối hợp thuốc, tăng liều thuốc. Nếu có thể dùng các loại thuốc chống động kinh mới. Đo nồng độ thuốc nếu đƣợc. Xem xét can thiệp phẫu thuật hoặc phối hợp các phƣơng pháp điều trị nhƣ: kích thích thần kinh X, chế độ ăn sinh Ketogenic. 770
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2