Phát hiện đột biến gene AR trên bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm androgen

Bài viết trình bày việc áp dụng kỹ thuật giải trình tự Sanger để phân tích trình tự gen AR, sàng lọc đột biến từ exon 2 đến exon 8 và vùng ranh giới exon/intron của gen AR trên 1 bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm androgen từ đó phân tích gene AR trên các thành viên nữ trong gia đình để phát hiện người mang gen đột biến.