Thực trạng mang gen bệnh Thalassemia của dân tộc Chơ Ro sống tại tỉnh Đồng Nai

Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019<br /> <br /> <br /> THỰC TRẠNG MANG GEN BỆNH THALASSEMIA<br /> CỦA DÂN TỘC CHƠ RO SỐNG TẠI TỈNH ĐỒNG NAI<br /> Bạch Quốc Khánh*, Hoàng Thị Thùy Linh*, Nguyễn Thị Thu Hà*, Ngô Mạnh Quân*, Hoàng Chí Cương*,<br /> Đỗ Khải Hoàn*, Dương Quốc Chính*, Nguyễn Anh Trí*<br /> TÓM TẮT<br /> Mục tiêu: Xác định tần suất lưu hành và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở dân tộc Chơ<br /> Ro tại Đồng Nai.<br /> Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang.<br /> Đối tượng: 518 người dân tộc Chơ ro sinh sống tại Đồng Nai.<br /> Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ mang gen thalassemia chung của dân tộc Chơ Ro là 73,6%. Tỷ lệ mang gen<br /> α-thal và HbE là 62,6% và 38%. Có 4 kiểu đột biến trên gen α-globin là SEA, 3.7, Cs, 4.2 với tỷ lệ 2,7 %,<br /> 53,3%, 12% và 0,4%. Đột biến trên nhóm gen β-thal chỉ thấy có Cd26 (HbE), không tìm thấy các đột biến<br /> β0-thal và β+-thal.<br /> Kết luận: Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở dân tộc Chơ Ro tại Đồng Nai rất cao, chủ yếu<br /> là α -thal và HbE.<br /> +<br /> <br /> <br /> Từ khóa: huyết sắc tố, dân tộc Chơ ro<br /> ABSTRACT<br /> SITUATION OF THALASSEMIA GENE-CARRIER<br /> OF CHORO ETHNIC GROUP IN DONG NAI, VIETNAM<br /> Bach Quoc Khanh, Hoang Thi Thuy Linh, Nguyen Thi Thu Ha, Ngo Manh Quan, Hoang Chi Cuong,<br /> Do Khai Hoang, Duong Quoc Chinh, Nguyen Anh Tri<br /> * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 274 – 279<br /> Objectives: Determine the prevalence and genetics mutation of thalassemia and hemoglobinopathies of<br /> Choro ethnic in Dong Nai province.<br /> Method: Cross sectional description.<br /> Subject: 518 people of Choro ethnic in Dong Nai province.<br /> Result: The overall rate of thalassemia in the Choro ethnic group was 73.6%. The prevalences of α-thal,<br /> HbE were 62.6% and 38% , respectively. There were4 different mutations in α-globin gen, prevalences of --SEA, -<br /> α3.7, αCs, -α4.2 were 2.7%, 53.3%, 12%, 0.4%, respectively. Only CD 26 (GAG-AAG) mutation was detected in β-<br /> globin gen, other β-globin mutation was not detected.<br /> Conclusion: The prevalence of thalassemia and hemoglobinopathies among Choro ethnic group in Dong<br /> Nai, Vietnam was very high, the majority of them were α+-thal and HbE.<br /> Key word: thalassemia, Chơ ro<br /> ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia liên quan đến nguồn gốc, dân tộc<br /> và có tính địa dư rõ rệt(1). Nguyên nhân và cơ chế<br /> Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến<br /> gây bệnh là do đột biến các gen tổng hợp chuỗi<br /> trên thế giới, trong đó có Việt Nam. Bệnh<br /> alpha và/hoặc beta globin được di truyền từ cha<br /> *Viện Huyết học Truyền máu Trung Ương<br /> Tác giả liên lạc: TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà ĐT: 0985826986 Email: nguyenthuhanihbt@gmail.com<br /> <br /> <br /> 274 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học<br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> mẹ sang con. Tùy kiểu đột biến khác nhau mà - Chọn đối tượng nghiên cứu: Đối với học<br /> kiểu hình có thể là thể nặng, trung bình, nhẹ hay sinh, trong trường lớp chọn toàn bộ học sinh dân<br /> chỉ là tình trạng mang gen. Hiện nay, việc truyền tộc Chơ Ro trong danh sách, lãnh đạo nhà<br /> thông phổ biến kiến thức về bệnh Thalassemia trường và giáo viên chủ nhiệm tư vấn các cháu<br /> cũng như sàng lọc tiền hôn nhân và sàng lọc tự nguyện tham gia nghiên cứu; đối với người<br /> trước sinh bệnh Thalassemia còn rất hạn chế ở dân, trong tỉnh chọn những người Chơ Ro được<br /> Việt Nam, đặc biệt ở các vùng sâu vùng xa, các chính quyền địa phương tư vấn tự nguyện tham<br /> dân tộc thiểu số. Với các chính sách sàng lọc tích gia nghiên cứu.<br /> cực, một số nước như Iran, Síp, Thái Lan đã Cỡ mẫu<br /> thành công trong việc thực hiện phòng bệnh<br /> Áp dụng công thức tính cỡ mẫu cho một tỷ lệ:<br /> sinh ra trẻ mắc bệnh Thalassemia(2,4,5).<br /> p(1-p)<br /> Ở nước ta, ngoài dân tộc Kinh chiếm đa số, n= Z21-α/2<br /> còn có các dân tộc thiểu số khác với số lượng (p x Ɛ)2<br /> người không nhỏ, trong đó có dân tộc Chơ Ro, Với mức ý nghĩa thống kê α=0,05,<br /> sinh sống chủ yếu ở Đồng Nai. Việc xác định có Z21-α/2=1,96.<br /> được tỷ lệ mang gen bệnh, tỷ lệ kiểu gen đột Do chưa biết tỉ lệ mang gen trước đó, ước<br /> biến sẽ góp phần tích cực vào công tác tư vấn<br /> tính tỷ lệ mang gen p=0,20, hệ số thiết kế Ɛ=0,25,<br /> phòng bệnh. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu<br /> từ đó ước tính cỡ mẫu dự kiến là 492.<br /> này nhằm vào mục tiêu: Xác định tần suất lưu<br /> hành và kiểu đột biến gen bệnh huyết sắc tố và Cỡ mẫu thực tế thu được là 518.<br /> thalassemia ở dân tộc Chơ Ro sinh sống tại tỉnh Phương pháp tiến hành<br /> Đồng Nai, Việt Nam. Người dân được tập trung, tư vấn và tổ chức<br /> ĐỐITƯỢNGPHƯƠNG PHÁPNGHIÊNCỨU thu thập thông tin cá nhân, lấy mẫu xét nghiệm.<br /> Đối tượng nghiên cứu Mẫu nghiên cứu được làm xét nghiệm tổng<br /> phân tích tế bào máu bằng máy đếm tự động,<br /> Có 518 người, là người dân tộc Chơ Ro. Đối<br /> sinh hóa máu (sắt huyết thanh bằng kỹ thuật so<br /> tượng nghiên cứu có bố mẹ cùng dân tộc, được<br /> màu và ferritin huyết thanh bằng kỹ thuật miễn<br /> chính quyền địa phương, nhà trường tư vấn và<br /> dịch hóa phát quang), xét nghiệm thành phần<br /> phụ huynh đồng ý cho tham gia nghiên cứu.<br /> huyết sắc tố bằng kỹ thuật sắc ký lỏng hiệu năng<br /> Thời gian và địa điểm nghiên cứu cao (HPLC); Xác định đột biến gen bằng kỹ<br /> Từ tháng 1-12/2017 tại tỉnh Đồng Nai. thuật Multiplex PCR, Gap – PCR: xác định các<br /> Các xét nghiệm được thực hiện tại Viện đột biến gen tổng hợp chuỗi alpha globin, chuỗi<br /> Huyết học – Truyền máu Trung Ương. beta globin.<br /> Phương pháp nghiên cứu Tiêu chuẩn chẩn đoán<br /> Thiết kế nghiên cứu Có đột biến alpha thalassemia: có ≥1 đột<br /> Nghiên cứu mô tả cắt ngang. biến; mang gen α0 khi xác định có SEA, THAI;<br /> α+ khi xác định có đột biến: 3,7, 4,2, c2delT,<br /> Phương pháp chọn mẫu<br /> HbCs, HbQs.<br /> Chọn mẫu qua nhiều giai đoạn, tiến hành<br /> Có đột biến beta Thalassemia: xác định khi<br /> qua các bước:<br /> có ≥1 đột biến; mang gen β0 khi xác định có đột<br /> - Chọn tỉnh: Chọn tỉnh có chủ đích, nơi có<br /> biến Cd17, Cd41/42, Cd 71/72, Cd95, IVS1-1,<br /> nhiều bà con các dân tộc trong danh sách sinh<br /> IVS1-5, IVS2-654; mang gen β+ khi có đột biến -<br /> sống, tỉnh được chọn là Đồng Nai.<br /> 28, -88, -90.<br /> <br /> <br /> <br /> Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 275<br /> Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019<br /> <br /> Mang gen đột biến bệnh huyết sắc tố (HbE): thể α+-thal, chiếm 61,4%. Không có sự khác<br /> Cd26 (GAG-AAG). biệt vể tỷ lệ mang gen theo giới (p>0,05).<br /> Phân tích và xử lý số liệu Không gặp người mang đột biến β-globin ở cả<br /> Phần mềm Excel 2010 và SPSS 20.0. 2 giới (Bảng 1).<br /> Có 9 kiểu gen α-globin được phát hiện, trong<br /> KẾT QUẢ<br /> đó kiểu gen -α3.7/αα chiếm tỷ lệ cao nhất. Có 4<br /> Tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia/HST ở kiểu đột biến α-globin, tỷ lệ mang gen –SEA là<br /> người Chơ Ro là rất cao (73,6%). Chủ yếu là α- 2,7% còn tỷ lệ mang gen cao nhất là -α3.7 với<br /> thal (62,6%) và HbE (38%), phối hợp α- thal và 53,3%. Có 8 trường hợp có HbH kiểu gen là --<br /> HbE là 27% (Hình 1). SEA/ αCsα và -- SEA/ -α3.7 (Bảng 2).<br /> <br /> Người dân tộc Chơ Ro chủ yếu mang gen<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> Hình 1. Tỷ lệ mang gen globin đột biến<br /> Bảng 1. Đặc điểm mang gen bệnh theo thể bệnh và giới<br /> Thể bệnh Alpha Beta<br /> 0 + 0 + HbE Chung<br /> Giới α α β β<br /> Nam (n=210) 5 (2,4%) 131 (62,4%) 0 0 77 (36,7%) 156 (74,3%)<br /> Nữ (n=308) 9 (2,9%) 187 (60,7%) 0 0 120 (39%) 225 (73,1%)<br /> Tổng (n=518) 14 (2,7%) 318 (61,4%) 0 0 197 (38%) 381 (73,6%)<br /> Bảng 2. Tỷ lệ kiểu gen và kiểu alen đột biến trên gen alpha globin<br /> Kiểu gen Số lượng (n=518) Tỷ lệ Kiểu alen đột biến Số lượng (n=518) Tỷ lệ<br /> 3.7<br /> -α /αα 167 32,3% SEA 14 2,7%<br /> 4.2<br /> -α /αα 1 0,2% 3.7 276 53,3%<br /> Cs<br /> α α/αα 38 7,3% Cs 62 12%<br /> 3.7 3.7<br /> -α /-α 82 16% 4.2 2 0,4%<br /> 3.7 4.2<br /> -α /-α 1 0,2%<br /> 3.7 Cs<br /> -α /α α 21 4,1%<br /> SEA<br /> - - /αα 6 1,1%<br /> SEA Cs<br /> -- /α α 3 0,6%<br /> SEA 3.7<br /> - - / -α 5 1%<br /> Bảng 3. Đặc điểm đột biến trên gen β-thal<br /> Cd26 Cd26 Cd26<br /> β/β β /β Số alen đột biến<br /> Số mẫu (n=518) 183 14 211<br /> Tỷ lệ (%) 35,3 2,7 40,7<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 276 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học<br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Trong 518 người, chỉ có đột biến Cd26 (HbE), lệ alen SEA là 3%, 3.7 là 22%, HbCs là 3%, β-<br /> 35,3% là kiểu dị hợp tử, 2,7% là đồng hợp tử, thalassemia là 0,3%; nghiên cứu của Lê Thị<br /> không tìm thấy đột biến β-thal khác (Bảng 3). Hoàng Mỹ 2018(8) ở dân tộc Khmer có tỷ lệ mang<br /> BÀN LUẬN gen chung là 39,4%; với tỷ lệ α-thal là 15,7%, β-<br /> thal là 1,4% và HbE là 28,9%, 3,7 là 12,2%, 4,2 là<br /> Theo kết quả điều tra dân số năm 2009 của<br /> 0,5%, SEA là 1,2%, HBCs là 2,2%; Qua so sánh<br /> Tổng cục Thống kê, khu vực Đông Nam Bộ là<br /> với các nghiên cứu trên cho thấy dân tộc Chơ Ro<br /> nơi tập trung đông dân cư và là nơi có nhiều dân<br /> có nét tương đồng với 2 dân tộc Stieng và<br /> tộc thiểu số sinh sống với nền văn hóa đa dạng.<br /> Khmervới đặc điểm là tỷ lệ mang gen chung cao,<br /> Dân tộc Chơ Ro có 26.855 người trên cả nước,<br /> tỷ lệ HbE và α+-thal cao, tỷ lệ SEA và β-thal thấp.<br /> trong đó có 15.174 người sinh sống tập trung tại<br /> Dân tộc Chơ Ro có tỷ lệ mang gen tương đồng<br /> Đồng Nai(14). Chúng tôi chọn lấy mẫu tại tỉnh<br /> với dân tộc Stieng hơn với dân tộc Khmer. Dân<br /> Đồng Nai, chọn người có bố mẹ cùng dân tộc để<br /> tộc Chơ Ro ở Đồng Nai có khoảng cách địa lý<br /> phản ánh nguồn gen đặc trưng mà ít có sự pha<br /> gần với Bình Dương, Bình Phước (nơi tập trung<br /> trộn với các dân tộc khác nhất, để cho kết quả tỷ<br /> chủ yếu của người Stieng) hơn là với Đồng Bằng<br /> lệ mang gen Thassemia được chính xác và đáng<br /> Sông Cửu Long (nơi sinh sống chủ yếu của<br /> tin cậy.<br /> người Khmer)(13). Như vậy, với kết quả này đã<br /> Dân tộc Chơ Ro có tỷ lệ mang gen rất cao giúp phần củng cố thêm quan điểm bệnh<br /> 73,6% (Hình 1). Trong đó tỷ lệ HbE và α-thal Thalassemia có liên quan mật thiết đến nguồn<br /> chiếm tỷ lệ cao, chủ yếu là α+-thal, tỷ lệ SEA<br /> gốc, dân tộc và có tính địa dư rõ rệt(1).<br /> thấp, không phát hiện β-thal (Bảng 2, 3). Theo<br /> Đồng Nai thuộc Đông Nam Bộ, là vùng<br /> Tổng cục Thống kê, tại tỉnh Đồng Nai, ngoài<br /> tiếp giáp với Tây Nguyên và Campuchia. Kết<br /> Chơ Ro còn có các dân tộc khác chiếm số<br /> quả nghiên cứu của Trần Thị Thúy Minh<br /> lượng không nhỏ, trong đó nhiều dân tộc có<br /> (2015) ở người Ê đê và M’nông với tỷ lệ mang<br /> nguồn gốc từ phía Bắc di cư xuống như Kinh,<br /> gen α-globin là 31,6% (Ê đê) và 17,5%<br /> Hoa, Tày, Nùng, Dao(13,14). So sánh với dân tộc<br /> (M’nông), tỷ lệ đột biến SEA là 2,1%, tỷ lệ đột<br /> tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia/huyết sắc tố<br /> biến 3.7 là 14,4%, tỷ lệ đột biến Cs là 16,9%, tỷ<br /> của dân tộc Kinh, dân tộc Tày, Nùng, Dao<br /> lệ đột biến β-thal là 0,3% (Ê đê) và 0,2%<br /> trong nghiên cứu của Viện Huyết học Truyền<br /> (M’nông)(15), nghiên cứu của Munkongdee T ở<br /> máu TW năm 2017(9,11), đặc điểm người Hoa<br /> Campuchia với tỷ lệ mang gen bệnh chung là<br /> trong nghiên cứu của He S(4), thì các dân tộc<br /> 62,7%, trong đó tỷ lệ HbE (13,9%-33,1%), tỷ lệ<br /> này có tỷ lệ mang gen bệnh chung thấp hơn<br /> đột biến 3.7 (9,8–25,5%), đột biến HbCs (0,9–<br /> người Cho Ro nhưng tỷ lệ mang gen β-thal và<br /> 3,6%), đột biến SEA (0,3%-0,8%), đột biến β-<br /> α0-thal (đột biến SEA) lại cao hơn. Như vậy,<br /> thal (0,1-0,3%)(10). Qua phân tích tỷ lệ mang gen<br /> dân tộc Chơ Ro có tỷ lệ mang gen đặc trưng,<br /> bệnh và các kiểu đột biến cho thấy đặc điểm<br /> không bị pha trộn với các dân tộc khác cùng<br /> gen bệnh Thalassemia/huyết sắc tố của dân tộc<br /> sinh sống tại Đồng Nai và có sự khác biệt rõ<br /> Chơ Ro tương đồng với người Tây Nguyên và<br /> rệt với các dân tộc có nguồn gốc từ phía Bắc.<br /> Campuchia, với tỷ lệ mang gen α+-thal và HbE<br /> Dân tộc Chơ Ro cùng với Stieng và Khmer là<br /> là phổ biến, tỷ lệ mang gen SEA và β-thal thấp.<br /> các dân tộc có nguồn gốc lâu đời tại Đông Nam<br /> Các tỉnh ở Tây Nguyên và 1 số tỉnh Đông<br /> Bộ, cùng hệ ngôn ngữ Môn-Khmer(7). Theo<br /> Nam Bộ thuộc vùng dịch tễ bệnh sốt rét ở Việt<br /> nghiên cứu của Lê Minh Hoài An và cs ở người<br /> Nam. Đồng Nai thuộc vùng dịch tễ sốt rét lưu<br /> dân tộc Stieng ở Bình Dương(7) có tỷ lệ mang gen<br /> hành, giáp với Bình Phước và Lâm Đồng là 2<br /> chung là 63,9%; nghiên cứu của S. O'Riordan<br /> tỉnh có dịch sốt rét lưu hành nặng, tỷ lệ mắc sốt<br /> 2010(12), dân tộc Stieng có tỷ lệ là HbE là 35,6%, tỷ<br /> <br /> <br /> Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 277<br /> Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019<br /> <br /> rét rất cao(16). Theo nghiên cứu của Wambua S, Bước đầu nhận thấy tỷ lệ và kiểu đột biến<br /> Mwangi TW và cs cho thấy người mang gen α+- gen globin có nét đặc trưng theo vùng địa lý,<br /> thalassemia mặc dù bị nhiễm KST sốt rét dân tộc và liên quan mật thiết đến dịch tễ vùng<br /> P.falciparum nhưng không có triệu chứng lâm sốt rét tại Việt Nam.<br /> sàng(17). Tác giả Kesinee Chotivanich và cs Chúng tôi xin chân thành cảm ơn Dự án<br /> nghiên cứu trên in vitro sự xâm nhập của “Nghiên cứu sản xuất chip sinh học trên nền<br /> P.falciparum vào các hồng cầu có các thành phần DNA microarray để chẩn đoán một số bệnh ở<br /> huyết sắc tố khác nhau (HbAA, HbH, AE, EE, người” mã số 01/2017/CNC – HDKHCN đã tài trợ<br /> HbCS, β-thal/E) cho thấy tỷ lệ hồng cầu có huyết kinh phí để chúng tôi thực hiện nghiên cứu này.<br /> sắc tố bất thường bị P. falciparum xâm nhập thấp<br /> TÀI LIỆU THAM KHẢO<br /> hơn so với hồng cầu bình thường. Đặc biệt hồng<br /> 1. Angastiniotis MA & Hadjiminas MG (1981). Prevention of<br /> cầu HbAE có khả năng kháng lại sự xâm nhập thalassaemia in Cyprus. Lancet, 317(8216):369-371.<br /> của KST sốt rét là cao nhất(3). Nghiên cứu của 2. Chaibunruang A, et al (2018). Prevanlence of Thalassemia<br /> among Newbrons, A Re-visited after 20 years of a Prevention<br /> chúng tôi có tỷ lệ mang gen α+-thal và HbE ở and Control Program in Northeast Thailand. Mediterranean<br /> Chơ Ro đều rất cao, liên quan mật thiết đến dịch Journal of Hematology and Infectious Dieases, 10(1).<br /> tễ vùng sốt rét tại Việt Nam. 3. Chotivanich K, et al (2002). Hemoglobin E: a balanced<br /> polymorphism protective against high parasitemias and thus<br /> Qua các phân tích ở trên, chúng tôi nhận severe Pfalciparum malaria. Blood, 100(4):1172-1176.<br /> thấy tình hình mang gen bệnh Thalassemia của 4. Đỗ Khải Hoàn (2019). Thực trạng mang gen bệnh Thalassemia<br /> của học sinh dân tộc Kinh tại một số tỉnh và thành phố năm<br /> dân tộc Chơ Ro sinh sống ở Đồng Nai là rất cao. 2017. Y học Việt Nam, 477:321-327<br /> Theo kết điều tra dân sô, tại Đồng Nai có 15 dân 5. He S, Li J (2018). Mocular characterization of α- and β-<br /> tộc sinh sống, trong đó có dân tộc Tày, Nùng, thalassemia in the Yulin region of Southern China. Gene, 655:61-<br /> 64.<br /> Dao, Hoa. Tỷ lệ mang gen α0-thal của các dân tộc 6. Joulaei H, Shahbazi M, Nazemzadegan B, Rastgar M,<br /> này là 9,1%, 9,1%, 10,2%, 6,7%, tỷ lệ mang gen β- Hadibarhaghtalab M, Heydari M, Ghaffarpasand F, Rahimi N<br /> (2014). The diminishing trend of β-thalassemia in Southern Iran<br /> thal của các dân tộc này là 7,4%, 5,8%, 9,5%, from 1997 to 2011: the impact of preventive strategies.<br /> 4,5%(5,11). Nên, mặc dù rằng không tìm thấy đột Hemoglobin, 38(1):19–23.<br /> biến β- thal ở dân tộc Cho Ro, nhưng tỉ lệ HbE 7. Lê Minh Hoài An, Phùng Thị Dung, Phạm Thị Lan (2002). Khảo<br /> sát đặc điểm huyết sắc tố trên 147 người dân tộc Stieng tại tỉnh<br /> và α+-thal cao, nếu dân tộc này kết hôn với người Bình Dương. Tạp chí Y học Việt Nam, 268(1):14-26.<br /> của các dân tộc Tày, Nùng, Dao, Hoa thì sẽ có 8. Lê Thị Hoàng Mỹ (2018). Nghiên cứu tần suất, đặc điểm<br /> nguy cơ cao sinh con bị bệnh Alpha Thalassemia thalassemia và các bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc<br /> người Khmer ở Đồng bằng sông Cửu Long. Luận án Tiến sĩ.<br /> (HbH) và Beta Thalassemia/HbE. Chính vì vậy, 9. Modell B và Darlison M (2008). Global epidemiology of<br /> người dân tộc Cho Ro cần được tư vấn sàng lọc haemoglobin disorders and derived indicators. Bull World Heath<br /> Organ, 86(6):480-487.<br /> mang gen bệnh Thalassemia, nhất là tư vấn tiền<br /> 10. Munkongdee T, et al (2016). Molecular Epidemiology of<br /> hôn nhân và sàng lọc trước sinh để phòng tránh Hemoglobinpathies in Cambodia. Hemoglobin, 40(3):163-167.<br /> sinh ra trẻ mắc bệnh Thalassmia. 11. Nguyễn Thị Thu Hà (2019). Khảo sát tình hình mang gen<br /> Thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở một số dân tộc ít người ở<br /> KẾT LUẬN miền núi phía Bắc Việt Nam. Y học Việt Nam, 477:241-250.<br /> 12. O'Riordan S, et al (2010). Large scale screening for haemoglobin<br /> Người dân tộc Chơ Ro có tỷ lệ mang gen disorders in southern Vietnam: implications for avoidance and<br /> bệnh Thalassemia/HST cao với tỷ lệ chung là management. Br J Haematol, 150(3):359-64.<br /> 13. Phan Huy Lê (2017). Vùng đất Nam Bộ: Quá trình hình thành<br /> 73,6%. Chỉ có hai thể là alpha Thalassemia và<br /> và phát triển. Nhà xuất bản Chính trị Quốc gia sự thật Hà Nội,<br /> HbE với tỷ lệ là 62,6% và 38%. Có 4 kiểu đột biến pp.861 – 874.<br /> trên gen α-globin là SEA, 3.7, Cs, 4.2 với tỷ lệ 14. Tổng cục thống kê (2009). Tổng điều tra Dân số và Nhà ở Việt<br /> Nam năm 2009. Nhà xuất bản Thống kê, pp.208-210.<br /> 2,7%, 53,3%, 12% và 0,4%. Đột biến trên nhóm 15. Trần Thị Thúy Minh (2015). Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh<br /> gen β-globin chỉ có Cd26 (HbE), không tìm thấy alpha và beta thalassemia ở trẻ em dân tộc Ê đê và M’nông tỉnh<br /> các đột biến β0-thal và β+-thal. Đắc Lắc. Luận án Tiến sỹ.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 278 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học<br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> 16. Viện Sốt rét - Ký sinh trùng - Côn trùng Trung Ương (2000).<br /> Dịch sốt rét và Phòng chống dịch Sốt rét ở Việt Nam. Nhà xuất<br /> Ngày nhận bài báo: 15/08/2019<br /> bản Y học, pp.61-62.<br /> 17. Wambua S, Mwangi TW, Kortok M, Uyoga SM, Macharia AW, Ngày phản biện nhận xét bài báo: 21/08/2019<br /> et al (2006). The effect of α+-thalassaemia on the incidence of Ngày bài báo được đăng: 15/10/2019<br /> malaria and other diseases in children living on the coast of<br /> Kenya. PLoS Medicine, 3(5):e158.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 279<br />