Tiến hóa ( phần 2 ) Thuyết tiến hoá phân tử trung tính

Chia sẻ: Chuphu Phuochau | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

Thêm vào BST

Báo xấu

96
lượt xem 16
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Tiến hóa ( phần 2 ) Thuyết tiến hoá phân tử trung tính Ở phần II, chương V đã đề cập tới một số tính chất của đột biến như: tính ngẫu nhiên, không định hướng, phần lớn các alen đột biến là alen lặn và có hại cho cơ thể.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Tiến hóa ( phần 2 ) Thuyết tiến hoá phân tử trung tính

Tiến hóa ( phần 2 ) Thuyết tiến hoá phân tử trung tính Ở phần II, chương V đã đề cập tới một số tính chất của đột biến như: tính ngẫu nhiên, không định hướng, phần lớn các alen đột biến là alen lặn và có hại cho cơ thể. Tuy vậy, vào những năm 60 của thế kỷ này, các nhà khoa học, mà người đầu tiên là Kimura đã phát hiện loại đột biến không có lợi mà cũng chẳng có hại gì là đột biến trung tính. Đây là vấn đề mới, được trình bày ở chương này. Đã biết sự ra đời của thuyết tiến hoá phân tử trung tính của M. Kimura có ý nghĩa quan trọng đối với sự tìm kiếm lý thuyết mới về sự phát triển, tiến hoá của sinh giới. Vào những năm 1960-1970, sinh học bắt đầu tập trung phân tích acid amin và protein, và phát hiện đặc tính tương đối ổn định của tốc độ thay thế acid amin trong sự tiến hoá phân tử và hiện tượng đa hình protein trong các quần thể tự nhiên. Thuyết đột biến trung tính của M. Kimura cho rằng hầu hết những sự thay thế acid amin và hiện tượng đa hình protein không phải do chọn lọc, m à do đột biến trung tính và biến động ngẫu nhiên. Việc khám phá đặc tính hầu như ổ n định của sự thay thế acid amin cho phép đưa ra phương pháp mới trong việc thu thập các số liệu về lịch sử tiến hoá của các sinh vật, cũng như thiết lập cây phát sinh chủng loại nhờ những dẫn liệu phân tử. Trong những năm 1970, các nhà di truyền học - tiến hoá đã tiến hành thẩm định giá trị các thuyết tiến hoá mới và áp dụng phương pháp mới để xây dựng cây phát sinh chủng loại sinh vật. Từ cuối những năm 1970 đến nay, nhờ sự ra đời của kỹ thuật di truyền, với hàng loạt phương pháp mới, như phân tích trình tự nucleotid của ADN, tạo ADN tái tổ hợp, sử dụng enzyme cắt giới hạn,...cho phép khám phá nhiều đặc tính mới lạ về cấu trúc và tổ chức các bên trong hệ đến tế bào eucaryota, ví dụ các exon, các intron, ADN nhắc lại, các gen giả, các họ gen, các gen nhảy,...và nghiên cứu về sự tiến hoá của chúng. So sánh các trình tự nucleotid của các sinh vật khác nhau cho thấy tốc độ biến đổi trình tự ấy trong tiến hoá là khác nhau một cách đáng kể đối với những vùng ADN được nghiên cứu. Vùng ADN nào có chức năng càng quan trọng thì tốc độ biến đổi trình tự nucleotid càng thấp. Phạm vi biến đổi di truyền không p hát hiện được bằng phương pháp điện d i protein là rất lớn. Những khám phá mới làm thay đổi sâu sắc quan niệm về tổ chức hệ đến của sinh vật, mở đường đi tới những giả thuyết mới về cơ chế tiến hoá của các loài. Nhà khoa học nổi tiếng người N hật Bản M. Kimura tập trung nghiên cứu tiến hoá phân tử, đ ã đề xuất thuyết tiến hoá phân tử trung tính năm 1968, và đã chiếm vị trí quan trọng trong lý thuyết tiến hoá hiện đại vào những năm đ ầu thập niên 1980.
Thuyết trung tính còn là một công trình khoa học thể hiện sự hợp nhất các thành tựu mới của di truyền học phân tử và di truyền học quần thể. 1. SỰ PHÁT HIỆN CÁC ĐỘT BIẾN TRUNG TÍNH Gần đây, bằng thực nghiệm người ta đã chứng minh được đa số các đột biến ở cấp độ phân tử mang tính chất trung tính, nghĩa là không có lợi cũng không có hại; do đó không chịu tác dụng trực tiếp của chọn lọc tự nhiên. Khi nghiên cứu tính đa hình di truyền của các protein bằng phương pháp điện di, Kimura đ ã phát hiện nhiều trường hợp trong đó có sự thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác trong cấu trúc phân tử protein, kể cả các protein enzym. Nhưng điều đó không đưa lại một hậu quả nguy hại nào về mặt sinh lý... kể cả trạng thái đồng hợp cũng như d ị hợp thể về loạn đó. Loại đột biến như vậy đã được xác định trong các công trình về sinh học phân tử và enzym học bằng phương pháp điện di và miễn dịch. 2. VAI TRÒ ĐỘT BIẾN TRUNG TÍNH TRONG LÝ LUẬN TIẾN HOÁ HIỆN ĐẠI Thuyết đột biến trung tính của M. Kimura bắt đầu được quan tâm trong những năm 70, và có vai trò đáng kể trong lý luận tiến hoá hiện đại từ những năm 80 của thế kỷ XX. Haris (1970) nghiên cứu trên 59 mẫu biến dị của chuỗi a và b - polypeptit trong phân tử hemoglobin ở người đã phát hiện 43 mẫu không gây hậu quả sinh lý, 5 mẫu có sự thay thế axit quản ở gần nhân hem của phân tử, 11 mẫu làm cấu trúc phân tử haemoglobin không bền vững gây ra thiếu máu do tiêu huyết. Như vậy, đột biến thay thế axit amin trong Hb xảy ra trong một khổ khá rộng, từ chỗ không có hậu quả gì rõ ràng dấn có hậu quả bệnh lý. Tuy nhiên, ví dụ này cho thấy đa số các đột biến ở cấp độ phân tử là trung tính. Từ những dẫn liệu tương tự, Kimura cho rằng, sự tiến hoá diễn ra trên cơ sở củng cố ngẫu nhiên những đột biến trung tính không liên quan đến tác dụng tích luỹ của chọn lọc tự nhiên. Đó là nguyên nhân cơ b ản của sự tiến hoá ở cấp độ phân tử. Bằng chứng hiển nhiên của thuyết này là tính đa hình di truyền cân bằng trong quần thể. Ví dụ, tỷ lệ các nhóm máu A, B, AB, O là cân b ằng và đ ặc trưng cho từng quần thể người. Tần số đột biến thay thế một axit amin nào đó trong mỗi loại protein là ổn định trong thời gian địa chất rất dài. Ví dụ, phân tử hemoglobin ở động vật có vú sự thay thế một axit amin trong chuỗi a gồm 141 axit quan trong 7 triệu năm. Đó là bằng chứng của giả thuyết cho rằng nguyên
nhân chủ yếu của sự tiến hoá ở cấp độ phân tử là sự củng cố ngẫu nhiên những đột biến trung tính hoặc gần như trung tính. Thuyết đột biến trung tính là một cơ sở để giải thích tính đa hình di truyền của các nhóm protein tồn tại phổ biến ở các quần thể vật nuôi và được di truyền qua các thế hệ theo quy luật đồng trội (codominance). Sự ra đời thuyết tiến hoá của Kimura đã bổ sung quan niệm mới trong lý thuyết tiến hoá hiện đại. Thuyết này không phủ nhận mà chỉ bổ sung cho thuyết tiến hoá bằng con đường chọn lọc tự nhiên. Các alen đột biến trung tính được bảo tồn không có lợi, không có hại, nhưng do liên kết với các locút có lợi khác trong hệ đến nên được chọn lọc tự nhiên b ảo tồn. Các giai đoạn trong quá trình phát sinh loài người Quá trình chuyển biến từ vượn thành người phải mất vài triệu năm và đ ã trải qua các giai đoạn chính sau đây: Vượn người hoá thạch: + Parapitec là vượn người cổ nhất: Người tối cổ (người vượn) gồm: Read More + Pitêcantrop + Xinantrop + Hayđenbec - Người cổ N êandectan - Người hiện đại Cromanhon.
Hình 23: V ượn - Thuỷ tổ của loài người A. Rhesus monkey B. Chimpanzee 1. Một số phát hiện mới về nguồn gốc lo ài người ở Đông Phi Nhiều phát hiện mới ở Đông Phi đã làm cho người ta phải thay đổi nhận thức về giai đoạn chuyển tiếp từ con vượn sang con người, nghĩa là từ ostralopitec đ ến pitecantrop. Phát hiện của Louis Leakey (1960) ở Onduvai, phía Bắc Tanzania cho thấy những di cốt mà tác giả gọi là Homo habilis có tuổi địa chất là 1,85 - 2 triệu năm. Thể tích não Homo habilis lớn hơn ostralopitec, nhưng bé hơn pitecantrop. Từ năm 1968 đến 1971, những cuộc tìm kiếm ở vùng hồ Rudonfo (Kenia) do R. Leakey lãnh đ ạo, đ ã phát hiện công cụ cuội ghè có niên hiệu 2,6 triệu năm, có thể chủ nhân của nó là người tối cổ sống trước thời đại của Homo habilis. Năm 1972, người ta tìm được một mảnh sọ, được Mari Leakey dựng lại thành chiếc sọ mang số hiệu 1470, có thể tích 800 cm3, lớn hơn sọ của Pitecantrop và có niên đại 2,9 triệu năm. Sọ này không có gờ trên ổ mắt, đặc trưng cho sọ của Pitecantropus erectus. Năm 1974, tại thung lũng sông Avas (Eliopi), người ta phát hiện xương hàm hoá thạch có tuổi 4 triệu năm được Jonhanxon xếp vào giống Homo, có thể nó sống cùng thời với Austrslopitecus
Năm 1975, R. Leakey đã tìm thấy 11 homonid cổ đại có niên hiệu 3,35 - 3,75 triệu năm, trong đó có hàm của một đứa trẻ 5 tuổi rất giống hàm của người hiện đại. Những phát hiện ở Đông Phi cho thấy lịch sử của giống Homo phải dài hơn so với những quan niệm trước đây. Hàng loạt di tích phát hiện được cho phép người ta quan niệm rằng con người thoát khỏi trình độ vượn không phải cách đây một triệu năm, mà có thể là 3 - 4 triệu năm về trước, nghĩa là khoảng cuối thế kỷ thứ ba như Ch. R. Darwin đã tiên đoán. 2. Giả thuyết của Machusin về nguồn gốc loài người Machusin (1982) giải thích rằng quá trình đột biến do phóng xạ tự nhiên ở vùng Đông Phi vào cuối kỷ Plioxen đã làm xuất hiện dáng đi thẳng của vượn người hoá thạch, tăng thể tích bộ não và một số biến đổi khác. Để có thể tồn tại trước hoàn cảnh sống khó khăn, tổ tiên loài người bắt buộc phải chuyển sang hoạt động lao động có hệ thống. Theo Machusin sự biến đổi có ý nghĩa sinh học trên cơ sở vượn người hoá thạch (tổ tiên của loài người) xảy ra bởi các đột biến do phóng xạ tự nhiên sinh ra từ các kẽ nứt của vỏ trái đ ất, núi lửa, động đất và sự đảo cực địa từ. Những tác nhân này làm tăng dần số đột biến, tăng áp lực chọn lọc tự nhiên, do đó tăng tốc độ cải biến genotyte của các nhóm vượn người hoá thạch, và điều đó đã xảy ra do đột biến số lượng NST từ chỗ 48 NST ở vượn người giảm xuống còn 46 NST ở người, kèm theo những biến đổi về cấu trúc đã đưa đ ến những biến đổi về thể chất và tiềm năng trí tuệ của loài người. Cần lưu ý rằng, giả thiết của Machusin không phủ nhận vai trò của lao động trong quá trình phát sinh và phát triển xã hội loài người, m à chỉ giải thích sự xuất hiện của con người sinh học là do đột biến. Đây là vấn đề mới về nguồn gốc loài người. Những cuộc khai quật đã tìm thấy những bộ xương còn nguyên vẹn và cả những dấu chân của tổ tiên được xác định ở niên đại gần 3,7 triệu năm. Những di tích đó đã chứng minh rằng tổ tiên con người biết đi thẳng từ rất lâu trước khi con người xuất hiện. Điều còn bí ẩn là tổ tiên con người không phải chỉ có một. Các nhà khoa học cho rằng có ít nhất là 6 loài. Trong đó ở Nam Phi 2 loài, Đông Phi 2 loài, và Etiopi 2 loài. Ngày nay, khoa học đã xác định được loài người xuất hiện cách đây từ 2,8 - 3,7 triệu năm. Theo một số nhà di truyền học, con người đ ã tách khỏi tổ tiên chung với Hắc Tinh Tinh khoảng 4 5 triệu năm về trước do kết quả đột biến lớn. Nhiều nhà nghiên cứu cho rằng sự kiện đó xảy ra có thể còn sớm hơn
nhiều: gần 20 triệu năm trước đây. Mednhicov (1961) dự đoán con người không phải bằng con đường biến đổi dần dần, chậm chạp mà là theo cách đột biến thành "đứa con không bình thường", có thể nói đơn giản là một quái thai vượn. Quê hương của hoá thạch Australopitecus (tổ tiên của con người) và Homo Habilis (những con người đầu tiên) là ở Nam và Đông Phi, cũng chính là nơi có những vỉa quặng Urani dầy nhất thế giới có nhiêu Macma phóng xạ... và sự hoạt động mạnh mẽ của núi lửa làm tăng bức xạ tự nhiên ở khu vực này. Cần nói rằng điều kiện quyết định cho quá trình hình thành loài người là lao động và "sức mạnh của bầu trời". Những quan sát thiên văn học vào giữa thế kỷ XIX cho phép xác nhận sự hình thành các vệt đen trên mặt trời - là một quá trình rất phức tạp và xảy ra theo chu kỳ trung b ình 11, thực tế chu kỳ ấy từ 7 - 17. Ngoài ra, một số nhà thiên văn còn cho rằng có các chu kỳ 22, 33, 72, 266 năm và... Lần đầu tiên, A.L. Trygiopxky - người sáng lập môn sinh học Nhật xa (heliobiology) đã xác lập biểu đồ của các vụ nổ trên mặt trời đến sản lượng cây trồng, sự ra hoa của thực vật, sự sinh sản và di cư của côn trùng, chim cá... Người ta giải thích rằng sự hoạt động của các axit nucleic là cơ sở cho cơ chế đồng hồ sinh học. Sự biến đổi của từ trường trái đất và sóng điện từ mặt trời đều có ảnh hưởng tới con người. Trong 4 triệu năm gần đây có 4 thời đại được phân biệt với nhau bởi tính có cực khác nhau của từ trường và sóng điện từ. Trong mỗi thời đại lại có những trường hợp đổi cực xảy ra trong thời gian ngắn được gọi là những sự kiện có cực (Cox, 1969). Sự đảo cực trường điện từ đã làm tăng mạnh tần số đột biến ở người. Có lẽ không phải ngẫu nhiên mà người cổ xưa nhất (Homo erectus Habilis) đã sống một khoảng thời gian trên trái đất có dấu của các cực từ ngược với ngày nay. D ạng người tiếp theo là Pitecantrop đã thay thế người Habilis vào thời điểm xảy ra sự đảo định kỳ các cực từ cách đây 690 nghìn năm. Kho ảng 110 nghìn năm trước đây xảy ra sự đổi cực ngắn làm cho Pitecantrop bị tuyệt chủng và Neandectan xuất hiện. Gần 30 - 40 nghìn năm trước đây (một thời điểm diễn ra đổi cực) loài người hiện đại đã thay thế Neandectan. Có thể nói rằng, những biến đổi quan trọng trong môi trường tự nhiên như đã biết tạo ra ở Đông Phi và Nam Phi một vùng có bức xạ tăng cao. Sự hoàn tất các quá trình ấy xảy ra bởi hàng loạt sự kiện đảo cực địa từ liên tiếp làm tăng nền bức xạ ton hoá trên hành tinh và làm yếu từ trường trái đất, dẫn đến tăng cường quá trình đột biến của họ người sống ở đó.
Tổ tiên con người đ ã biến đổi do kết quả đột biến và mất khả năng tồn tại bình thường... và buộc phải chuyển sang sử dụng có hệ thống các công cụ và chế tạo công cụ. Những kết quả biến đổi các đặc tính di truyền của họ người là do những đột biến lớn và tổ tiên con người chỉ có một con đường duy nhất khỏi bị diệt vong là hoạt động xã hội và lao động. Như đã biết có khả năng nhiều nguyên nhân và là những nguyên nhân quan trọng có thể gây nên sự sắp xếp lại bộ máy di truyền của tổ tiên con người, trong đó có sự kết dính các NST. Thực nghiệm đã chứng minh rằng bức xạ có thể gây nên sự giảm số lượng NST do chúng kết dính lại với nhau. Có thể sự kết dính các NST (từ 48 còn 46 NST) là nguyên nhân của những biến đổi có tính chất di truyền của tổ tiên con người. Đến nay cũng chưa thể xác định chính xác thời điểm bắt đầu của các biến đổi sinh học ở tổ tiên con người,nhưng kết quả của các quá trình đó thì đã biết rõ. Australopitecus là tổ tiên trực tiếp và cũng là con người sơ khai. Nó tồn tại trong khoảng thời gian từ 5,5 đến một triệu năm trước đây. Thời gian chuyển một bộ phận của dòng Australopitecus sang lao động có hệ thống cách đây 2,6 triệu năm. Khởi đầu lịch sử của con người không thể muộn hơn hai triệu năm. Điều này đã được chứng minh qua các tài liệu nghiên cứu ở Onduvai... Có thể nói cái nôi của lo ài người là ở Đông Phi và Nam Phi. Có thể nói trong 30 năm trở lại đây nhiều cuộc khai quật với quy mô lớn được tổ chức đ ã cung cấp nhiều dẫn liệu đáng tin về nguồn gốc loài người. Hàng trăm nghìn (200.000 - 250.000) mẫu động vật có xương sống, trong đó khoảng 2000 mẫu di tích người cổ được phát hiện. Các phương pháp đồng vị phóng xạ cho phép xác định thời gian tồn tại các mẫu hoá thạch và phương pháp di truyền phân tử được sử dụng trong nghiên cứu cho phép hiểu rõ hơn về nguồn gốc loài người. Các số liệu nghiên cứu mới có thể đi đến những hiểu biết khái quát như sau: - Giống người vượn Australopithecus có ít nhất 6 loài phát triển trong thời gian 5 triệu năm (có thể lâu hơn) đ ến 1,3 triệu năm trước đây. - N gười khéo léo (Homo habilis) là loài người cổ nhất sống cách đây 3 triệu đến 1,6 triệu năm. - N gười Homo erectus đ ã sống cách đây khoảng 1,6 triệu năm và bị diệt vong khoảng 400.000 năm trước đây. - Người cận đại (Homo sapiens) xuất hiện trong khoảng 300.000 đến 150.000 năm trước đây.
- Người hiện đại (Homo sapiens sapiens) xuất hiện cách đây khoảng 40.000 đến 35.000 năm. Đến nay các cuộc khai quật vẫn đang tiếp diễn cung cấp thêm nhiều số liệu mới, cụ thể hơn về nguồn gốc và quá trình phát sinh loài người. Tuy vậy nghiên cứu nguồn gốc lo ài người gặp phải 2 khó khăn lớn: (1) Việc xác định niên đại hoá thạch phụ thuộc các phương pháp đo đồng vị phóng xạ, do đó các kết quả có sai khác nhau; (2) Số mẫu vật thu nhận được còn quá ít nên có thể nhầm lẫn xương con đực và con cái khác nhau lại được xem là 2 loài.