Tổng quan về suy giảm miễn dịch tiên phát

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

Thêm vào BST

Báo xấu

46
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Suy giảm miễn dịch tiên phát (SGMDTP): Là một nhóm gồm các bệnh di truyền đặc trưng bởi sự giảm hoặc mất chức năng của một hoặc nhiều thành phần của hệ thống miễn dịch. SGMDTP có thể biểu hiện từ thời kỳ sơ sinh cho đến khi trưởng thành, nên việc chẩn đoán cũng như điều trị vẫn còn là một thách thức lớn.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Tổng quan về suy giảm miễn dịch tiên phát

TỔNG QUAN VỀ SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT Lê Thị Minh Hương1 I. ĐẶT VẤN ĐỀ chức năng hoặc/và thiếu hụt nồng độ Suy giảm miễn dịch tiên phát (SGMDTP): immunoglobulin, tế bào T, tế bào B, tế bào là một nhóm gồm các bệnh di truyền đặc giết tự nhiên (NK), bạch cầu hạt, bạch cầu trưng bởi sự giảm hoặc mất chức năng của đơn dòng và bổ thể. một hoặc nhiều thành phần của hệ thống - Phần lớn SGMDTP có di truyền: Gần miễn dịch. SGMDTP có thể biểu hiện từ thời 330 các lỗi của gen của hệ miễn dịch được kỳ sơ sinh cho đến khi trưởng thành, nên việcphát hiện là nguyên nhân gây SGMDTP, con chẩn đoán cũng như điều trị vẫn còn là một số này tăng theo sự phát triển của các kỹ thách thức lớn. Hầu hết các bệnh này sẽ kéo thuật chẩn đoán ví dụ: XLA, suy giảm miễn dài suốt cuộc đời, nên việc chẩn đoán chính dịch trầm trọng kết hợp (SCID) và hội chứng xác bệnh trước khi áp dụng các biện pháp Wiskott- Aldrich... điều trị là rất quan trọng. - PID không di truyền theo cách có thể dự II. NỘI DUNG đoán: Ví dụ, > 90% bệnh nhân CVID không Hơn 200 bệnh lý SGMDTP khác nhau đã có tiền sử gia đình có người bị suy giảm miễn được công nhận bởi tổ chức Y tế thế giới về dịch. các bệnh suy giảm miễn dịch [1] và danh sách 2.3. Phân loại: này càng ngày càng gia tăng lên 330 công bố Năm 2015, hội đồng các nhà miễn dịch năm 2017. học thế giới đã họp thống nhất phân loại 2.1. Dịch tễ: SGMDTP thành 9 nhóm chính [3]: Tỷ lệ lưu hành chưa rõ, đây là nhóm bệnh - Suy giảm miễn dịch dịch thể và tế bào chưa được phát hiện và chẩn đoán kịp thời. - Suy giảm miễn dịch kết hợp với các hội Theo số liệu của JMF (2016) số lượng bệnh chứng riêng biệt nhân SGMDTP toàn cầu khoảng 85,000 - Các thiếu hụt chủ yếu là kháng thể người [2]. Tại Mỹ khoảng 86 người mắc bệnh - Các bệnh rối loạn điều hòa miễn dịch SGMDTP trên 100.000 dân, châu Âu tỷ lệ này - Thiếu hụt số lượng và/ hoặc chức năng khoảng 5.4 trên 100.000 người. Chưa có số thực bào liệu tỷ lệ mắc SGMDTP ở Việt Nam. - Các bất thường hệ miễn dịch tự nhiên 2.2. Nguyên nhân: - Bệnh tự viêm - SGMDTP do nhiều rối loạn khác - Thiếu hụt bổ thể nhau của hệ miễn dịch như rối loạn - SGMDTP liên quan đến sự sao hình 1 Bệnh viện Nhi Trung ương Chịu trách nhiệm chính: Lê Thị Minh Hương. Email: ??? Ngày nhận bài: 01/11/2018; Ngày phản biện khoa học: 15/11/2018; Ngày duyệt bài: 26/11/2018 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 6 (12-2018) I 3
TỔNG QUAN 2.4. Các dấu hiệu nghi ngờ bệnh nhân bị - Cần KS đường tiêm TM điều trị nhiễm mắc bệnh SGMDTP trùng Tùy theo lứa tuổi mà có các khuyến cáo - Ít nhất 2 bệnh nhiễm trùng sâu bao gồm khác nhau của các hiệp hội suy giảm miễn nhiễm khuẩn huyết dịch tiên phát ở trên thế giới. - Tiền sử gia đình có suy giảm miễn dịch 12 dấu hiệu cảnh báo cho trẻ < 1 tuổi [4] 2.5. Chẩn đoán - Nhiễm trùng nặng và/hoặc kéo dài do Chẩn đoán SGMDTP ở trẻ em là thách nấm, nhiễm virus hoặc vi khuẩn thức lớn. Đặc điểm lâm sàng thường gặp nhất - Biến chứng bất thường khi tiêm vaccine là tình trạng nhiễm trùng tái diễn. Xuất hiện phòng lao; biến chứng sau tiêm vaccine sống bệnh SGMDTP từ sau sinh hoặc trong thời kỳ như virus bại liệt và Rota trẻ em (70%), nhưng cũng có bệnh đến tuổi - Biểu hiện viêm tự miễn khác trưởng thành mới được phát hiện và chẩn - Nhiễm khuẩn huyết không phân lập đoán. được vi khuẩn Về tiền sử gia đình: Cần nghĩ đến SGMDTP - Tiêu chảy kéo dài ở những trẻ có tiền sử gia đình mắc các rối - Chàm nặng loạn điều hòa miễn dịch khác hoặc mẹ có tiền - Tim bẩm sinh (bất thường động mạch sử nhiều lần sẩy thai hoặc anh chị em ruột tử lớn) vong sớm do nhiễm trùng nặng. - Chậm liền rốn (> 30 ngày) Khám lâm sàng: Ngoài các dấu hiệu nhiễm - Tiền sử gia đình có người SGMD hoặc tử trùng thì hầu hết trẻ bình thường. Có thể phát vong sớm do nhiễm trùng hiện vài biểu hiện bên ngoài của một số bệnh - Giảm số lượng tế bào Lympho dai dẳng lý hoặc hội chứng có đi kèm với SGMDTP (
TỔNG QUAN VỀ SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT Bảng 1. Các xét nghiệm đánh giá hệ miễn dịch[6] Loại SGMD Xét nghiệm Ý nghĩa xét nghiệm Bệnh lý Số lượng BC trung tính máu Đại thực bào Công thức BC SNC, LAD-1 ngoại vi Tủy đồ Hút và sinh thiết tủy xương SNC Oxy hóa dihydrorhodamine bởi DHR assay CGD superoxide Đếm CD18 bằng Flow CD18 LAD-1 cytometry Chức năng bổ thể đường cổ Bổ thể CH50 Rối loạn bổ thể điển AH50 Chức năng bổ thể đường nhánh Rối loạn bổ thể Định lượng IgA, IgG, IgM huyết XLA, CD40L, SCID, Tế bào B Nồng độ Ig thanh 22Q11.2DS, WAS,.. Xác định dưới nhóm của tế XLA, CD40L, SCID, Panel tế bào B bào B trưởng thành bằng Flow 22Q11.2DS, WAS, cytometry Đáp ứng kháng Đáp ứng kháng thể với vaccine XLA, CD40L, SCID, thể polysaccharide và protein 22Q11.2DS, WAS, IPEX Số lượng tế bào lympho máu Tế bào T Công thức BC SCID, XLA, 22Q11.2DS ngoại vi Dưới nhóm tế XLA, SCID, 22Q11.2DS, Tế bào T, B, NK bào lympho WAS, IPEX TREC Sàng lọc suy giảm tế bào T SCID, 22Q11.2DS, WAS Kích thích Đánh giá chức năng tế bào T SCID, 22Q11.2DS, WAS, mitrogen Kích thích Đánh giá chức năng tế bào T SCID, 22Q11.2DS, WAS, kháng nguyên HIV PCR HIV Nhiễm HIV Tự miễn/ BC ưa acid và Đánh giá số lượng BC ưa acid và WAS, Omenn syndrome, viêm tự miễn IgE nồng độ IgE IPEX, CINCA SCN : Giảm bạch cầu hạt nặng bẩm sinh; CGD: Bệnh u hạt mạn tính; LAD: Suy bám dính bạch cầu; XLA: Không có gammaglobulin liên kết NST X; CD40L: Hội chứng tăng IgM liên kết với NST X; SCID: Thiếu hụt tế bào T nặng/suy giảm miễn dịch kết hợp; 22Q11.2DS: Hội chứng xóa 22q11.2; WAS: Hội chứng Wiskott-Aldrich; IPEX: CINCA TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 6 (12-2018) I 5
TỔNG QUAN đánh giá lại những bệnh nhân có nguy cơ cao Những bệnh nhân này cần được xem xét nhưng kết quả xét nghiệm ban đầu âm tính là ghép tế bào gốc tạo máu. rất cần thiết. + Suy bám dính bạch cầu - leukocyte Xét nghiệm phân tích gen sẽ được triển adhesion deficiency type 1 (LAD-1)[8] khai sau khi đánh giá tổng hợp về tiền sử, lâm Để làm liền vết thương, bạch cầu trung sàng, xét nghiệm cơ bản miễn dịch và định tính sẽ đến vị trí tổn thương dọc mép vết hướng gen có thể bị đột biến. thương và bám dính vào vị trí tổn thương tạo thành hàng rào. Khiếm khuyết các protein 2.6. Một số bệnh SGMDTP biểu hiện ở trẻ cho quá trình bám dính này gặp trong bệnh em LAD. LAD-type 1 là một bệnh di truyền lặn Hơn 300 bệnh lý SGMDTP khác nhau NST thường. Biểu hiện của LAD-1 là viêm đã được công nhận bởi tổ chức y tế thế giới. rốn, chậm rụng rốn, chậm liền vết thương, Trong phần này chúng tôi không liệt kê toàn nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm nặng và bộ các bệnh lý SGMDTP mà tập trung mô tả tái phát. Chẩn đoán của LAD-1 dựa vào số những rối loạn miễn dịch thường gặp và có lượng CD18, xét nghiệm gen ITGB2. Điều trị thể biểu hiện sớm ở giai đoạn trẻ em. bao gồm điều trị và dự phòng nhiễm trùng. Ở - Rối loạn hệ miễn dịch bẩm sinh: những bệnh nhân nặng xem xét ghép tế bào + Giảm bạch cầu hạt nặng bẩm sinh(Severe tạo máu. Các thể LAD khác như LAD-2 và congenital neutropenia-SCN)[7] LAD-3 hiếm gặp hơn và ít khi biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh [8] Giảm bạch cầu hạt nặng bẩm sinh là giảm + Suy giảm bổ thể - complement deficiencies số lượng bạch cầu trung tính trong máu Rối loạn của hệ thống bổ thể dẫn đến ngoại vi (dưới 500 tế bào/ml), ngừng trưởng tình trạng nhiễm trùng tái phát, đặc biệt là thành của tế bào tiền thân dòng tủy trong vi khuẩn có vách như Neisseria meningitidis, tủy xương, dẫn đến nhiễm khuẩn tái phát. đồng thời cũng có thể dẫn đến các bệnh lý tự Tỷ lệ mắc ước tính là một đến hai trường miễn. Sàng lọc bệnh nhân bao gồm các xét hợp trên một triệu. Chẩn đoán SCN thường nghiệm chức năng bổ thể theo con đường cổ đặt ra sau khi làm xét nghiệm công thức máu điển (CH50) hoặc thay thế (AH50). ngẫu nhiên hoặc do biểu hiện nhiễm trùng - Rối loạn miễn dịch dịch thể huyết, áp xe da, viêm lợi, viêm loét nhau chu + Không có gammaglobulin liên kết NST X và/hoặc sốt tái phát. Chẩn đoán xác định ( XLA)[9] nhờ sinh thiết tủy xương và di truyền. Hầu Không có gammaglobulin máu là bệnh hết bệnh do đột biến gen liên kết với X, cũng lý liên quan đến số lượng/chức năng tế bào có thể di truyền NST thường, 50-60% bệnh lympho B, hay gặp nhất là do khiếm khuyết nhân có một đột biến ELANE. Trước khi có gen Bruton tyrosine kinase (BTK) liên kết thuốc kích bạch cầu hạt, giảm bạch cầu hạt nhiễm sắc thể giới tính X. Tuy nhiên các nặng bẩm sinh có tỷ lệ tử vong cao. Điều trị rối loạn di truyền liên quan nhiễm sắc thể với yếu tố kích thích bạch cầu hạt (G-CSF) thường cũng đã được báo cáo. Tỷ lệ mắc ở Mỹ giúp bệnh nhân cải thiện. 10% bệnh nhân 1:190000 trẻ nam sinh sống. Biểu hiện tình không đạt được số lượng bạch cầu mong trạng nhiễm trùng hô hấp nặng và tái diễn, muốn mặc dù đã tăng liều G-CSF tối đa. bắt đầu xuất hiện từ 3 đến 18 tháng tuổi. Xét 6 I TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 6 (12-2018)
TỔNG QUAN VỀ SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT nghiệm KRECs sàng lọc khuyếm khuyết tế SCID xảy ra với tỷ lệ 1:58000 ca sinh sống bào B, đếm số lượng lympho CD19, phân tích tại Mỹ. Đây là nhóm bệnh không đồng nhất, gen có thể chẩn đoán XLA sớm. Ngày nay, hiện nay đã xác định được trên 20 gen đột điều trị thay thế truyền IGIG hàng tháng kết biến gây ra SCID. Phân loại SCID dựa trên sự hợp với kháng sinh điều trị nhiễm trùng cải hiện diện, hay vắng mặt của tế bào B và NK. thiện tỷ lệ tử vong cũng như chất lượng cuộc Hầu hết trẻ sơ sinh bị mắc SCID sẽ không có sống của người bệnh XLA. hình ảnh bất thường khi sinh. Tuy nhiên, các + Hội chứng tăng IgM liên kết với NST X triệu chứng xuất hiện rất sớm bao gồm nhiễm (CD40 ligand -CD40 L)[10] trùng nặng đe dọa tính mạng, chậm lớn, viêm tiểu phế quản tái diễn mãn tính, tiêu chảy Hội chứng tăng IgM liên kết NST giới tính mãn tính và các phản ứng bất lợi khi tiêm X do đột biến gen CD40L dẫn đến không sản chủng như lao toàn thể sau tiêm BCG. Bệnh xuất IgA, IgG và IgE, sản xuất bình thường nhân SCID có nguy cơ tử vong do nhiễm hoặc tăng sản xuất IgM, thiếu tế bào B nhớ. trùng rất cao. Hầu hết trẻ tử vong trước 1 tuổi Hậu quả gây lên nhiễm trùng cơ hội bao gồm nếu không được chẩn đoán. viêm phổi do jirovecii, Toxoplasma gondii Cần phải nghĩ đến SCID ở những trẻ có và Mycobacteria. Chẩn đoán thực hiện tiền sử gia đình anh/chị em mắc SCID, tử bằng đánh giá các biểu hiện CD40L trên tế vong sớm không rõ nguyên nhân hoặc do bào T kích hoạt. Điều trị bao gồm truyền nhiễm trùng nặng, mắc bệnh lý tự miễn, bố thay thế IgG, dự phòng nhiễm trùng bằng mẹ kết hôn cận huyết để làm xét nghiệm sàng trimethoprim-sulfamethoxazole, ghép tế bào lọc TREC giúp chẩn đoán sớm. gốc trong trường hợp nặng. Đột biến gen Hầu hết các bệnh lý SCID cần điều trị CD40 L gặp trong 70% các trường hợp tăng bằng ghép tế bào gốc tạo máu. Kết quả điều IgM. trị phụ thuộc vào tình trạng nhiễm trùng - Rối loạn miễn dịch tế bào trước đó. Bệnh nhân SCID liên kết với X + Thiếu hụt tế bào T nặng/suy giảm miễn (IL2R-gamma đột biến) và thiếu ADA đang dịch kết hợp (Severe T-cell deficiency/combined được thử nghiệm lâm sàng với liệu pháp gen. immunodeficiencies - SCID)[11] Liệu pháp Enzyme cho thiếu ADA có thể cải Suy giảm miễn dịch kết hợp bao gồm một thiện chức năng miễn dịch. nhóm các đột biến di truyền dẫn đến suy giảm - Các hội chứng có đi kèm suy giảm miễn đáng kể số lượng hoặc chức năng của tế bào dịch[12] T. Trong một số trường hợp, tế bào B cũng có + Hội chứng xóa 22q11.2 (22q11.2 DS) những khiếm khuyết dẫn đến suy giảm miễn Hội chứng xóa 22Q11.2 là bệnh lý di dịch dịch thể. Trong những trường hợp khác, truyền trội do mất đoạn q11.2 của NST 22. tế bào B có thể có khả năng miễn dịch dịch Tỷ lệ mắc là từ 1: 9700 đến 1: 3900 trẻ sinh thể bình thường, nhưng không thể sản xuất sống. Vùng bị mất có thể có đến 40 gen và kháng thể chức năng do thiếu giúp đỡ của các những gen gây bệnh vẫn chưa được xác định tế bào T. Vì vậy, tất cả các bệnh nhân thiếu rõ ràng. Biểu hiện lâm sàng tổn thương nhiều chức năng tế bào T đều được coi là suy giảm cơ quan, được mô tả với các hội chứng: Hội miễn dịch kết hợp cả dịch thể (lympho B) và chứng DiGeorge, hội chứng Shprintzen và tế bào (lympho T). hội chứng mặt bất thường conotruncal. TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 6 (12-2018) I 7
TỔNG QUAN Sự thiếu hụt miễn dịch trong 22Q11.2DS Trẻ nghi ngờ suy giảm miễn dịch cần cách bất sản tuyến ức biểu hiện với kiểu hình ly trong một môi trường vô trùng. Dựa vào T-B+NK+. Bệnh nhân cần được điều trị độ tuổi, tình trạng sức khỏe và khả năng thực giống như SCID. Đa số bệnh nhân thiểu sản hiện của gia đình bệnh nhân để quyết định tuyến ức sẽ có biểu hiện suy giảm miễn dịch cách ly tại nhà hay tại bệnh viện. Cần phải một phần hoặc có 20% số bệnh nhân không có một kế hoạch để phòng ngừa và phát hiện có bất thường miễn dịch. Trẻ có khả năng sớm sốt cũng như các biểu hiện khác của miễn dịch một phần thường bị nhiễm trùng nhiễm trùng. Ngoài cách ly, bệnh nhân cũng đường hô hấp trên, tình trạng này có thể cải nên được chỉ định kháng sinh, kháng virus, thiện dần theo tuổi. Bệnh lý tự miễn cũng kháng nấm dự phòng phù hợp với từng thể suy giảm miễn dịch. hay gặp. - Điều trị bổ sung kháng thể IgG: 22Q11.2DS có thiểu sản tuyến ức sẽ có Có thể có thể chỉ định trong một số khiếm TRECs rất thấp. Để chẩn đoán cần chụp khuyết miễn dịch, đặc biệt là đối với suy giảm X-quang ngực quan sát tuyến ức, nhiễm sắc miễn dịch dịch thể và suy giảm miễn dịch tế thể và xét nghiệm về miễn dịch. bào. Nồng độ tối thiểu của IgG duy trì khác + Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS)[13] nhau phụ thuộc loại suy giảm miễn dịch. Tuy Hội chứng Wiskott-Aldrich là tình trạng nhiên, nói chung, globulin miễn dịch tiêm suy giảm miễn dịch thứ phát do đột biến gen tĩnh mạch (IVIG) nên được dùng để duy trì WS, nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể một nồng độ IgG nền lớn hơn 500-800 mg/ X (Xp11.22-p11.23), làm giảm hoặc không có dL, mà thường có thể được thực hiện với liều protein WS (WASP) và dẫn đến các rối loạn IVIG 400-500 mg/kg mỗi 3-4 tuần [90]. tương tác giữa các tế bào, điều tiết miễn dịch, - Ghép tế bào gốc: chỉ định một số bệnh tín hiệu tế bào và gây độc tế bào. Bệnh nhân như SCID, WAS và CD40 L thể nặng. Hiệu có chàm dai dẳng, giảm tiểu cầu và thường quả khá khả quan. Tuy nhiên phụ thuộc xuyên nhiễm trùng do virus herpes, vi khuẩn, vào thời điểm, mức độ hòa hợp HLA và các nấm, và Pneumocystis jirovecii. Lymphoma biến chứng trong và sau ghép. Hiện nay chỉ là một biểu hiện phổ biến với tiên lượng định được mở rộng cho nhiều nhóm bệnh thường kém. SGMDTP khác. Chẩn đoán bao gồm xác định các WASP - Enzyme, Gen therapy: đang thử nghiệm trong tế bào phân tích đột biến gen WS. Điều cho một số bệnh tại vài trung tâm lớn trên trị bao gồm chăm sóc hỗ trợ, điều trị nhiễm thế giới. trùng và truyền tiểu cầu khi cần. Chỉ định cắt - Tiêm phòng: lách còn tranh cãi. Ghép tế bào gốc chỉ định Tiêm chủng ở bệnh nhân nghi ngờ cho những bệnh nhân nặng. Liệu pháp gen SGMGTP cần phải thực hiện hết sức cẩn cũng là một lựa chọn với kết quả ban đầu đầy trọng và yêu cầu theo dõi sát sao. Vaccine bất hứa hẹn. hoạt tương đối an toàn, có thể tiêm phòng cho hầu hết bệnh nhân SGMDTP nhưng nói 2.7. Chăm sóc và điều trị trẻ em mắc chung là không hiệu quả ở những bệnh nhân SGMDTP SGMD dịch thể nặng và bệnh nhân SGMD - Cách ly và dự phòng nhiễm trùng tế bào. Vaccine giảm độc lực, bao gồm cả 8 I TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 6 (12-2018)
TỔNG QUAN VỀ SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT rotavirus và BCG cần phải tránh cho tất cả với bệnh nhân có rối loạn bổ thể được khuyến bệnh nhân SGMDTP nặng[14]. Tiêm phòng cáo tiêm chủng như thường lệ và được đề vaccine sống nên được cân nhắc và tham nghị đặc biệt chú trọng tiêm vaccine phế cầu khảo ý kiến của chuyên khoa miễn dịch. Đối và não mô cầu. TÀI LIỆU THAM KHẢO: 1. Richard Stiehm, Hans D. Ochs, Jerry A Winkelstein (2011), Immunologic Disoders in Infants and Children”, Elsevier Saundera, chapter 12, pp357-369. 2. V. Modell, F. Modell et al. (2016). Primary immunodeﬁciencies worldwide an updated overview from the Jeffrey Modell Centers Global Network. 3. Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the IUIS Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015. J Clin Immunol, 35 (8), 696- 726 4. M. Carneiro-Sampaio et al. (2011). A proposal of warning signs for primaryimmunodeﬁciencies in the ﬁrst year of life. Pediatric Allergy and Immunology, 22, 345-346 5. Primary immunodeﬁciencies worldwide from the Jeffrey Modell Centers Global Network 2009. 6. Walkovich, K. and J.A. Connelly, Primary immunodeficiency in the neonate: Early diagnosis and management. Semin Fetal Neonatal Med, 2016. 21(1): p. 35-43. 7. Alister C.Ward, David C.Dale (2009), ”Genetic and molecular diagnosis of severe congenital neutropenia”, Curr Opin Hematol, 19(1): 43 - 49. 8. Van de Vijver, E., T.K. van den Berg, and T.W. Kuijpers, Leukocyte adhesion deficiencies. Hematol Oncol Clin North Am, 2013. 27(1): p. 101-16, viii. 9. Alessandro Plebani, Annarosa Soresina, Roberto Rondelli (2002) “Clinical, Immunological, and Molecular Analysis in a Large Cohort of Patients with X-Linked Agammaglobulinemia:An Italian Multicenter Study”, Clinical Immunology, Vol. 104, No. 3, 221-230. 10. Davies, E.G. and A.J. Thrasher, Update on the hyper immunoglobulin M syndromes. Br J Haematol, 2010. 149(2): p. 167-80. 11. Kwan, A. and J.M. Puck, History and current status of newborn screening for severe combined immunodeficiency. Semin Perinatol, 2015. 39(3): p. 194-205. 12. Pereira, E. and R. Marion, Chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Pediatr Rev, 2015. 36(6): p. 270-2; discussion 272. 13. Buchbinder, D., D.J. Nugent, and A.H. Fillipovich, Wiskott-Aldrich syndrome: diagnosis, current management, and emerging treatments. Appl Clin Genet, 2014. 7: p. 55-66. TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 6 (12-2018) I 9
TỔNG QUAN 14. Medical Advisory Committee of the Immune Deficiency, F., et al., Recommendations for live viral and bacterial vaccines in immunodeficient patients and their close contacts. J Allergy Clin Immunol, 2014. 133(4): p. 961-6. 10 I TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 6 (12-2018)