Trắc nghiệm di truyền

Chia sẻ: Nguyen Uyen | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:85

Thêm vào BST

Báo xấu

300
lượt xem 60
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Di truyền là hiện tượng chuyển những tính trạng của cha mẹ cho con cái thông qua gen của bố mẹ. Trong sinh học, di truyền chuyển những đặc trưng sinh học từ một sinh vật cha mẹ đến con cái và nó đồng nghĩa với di chuyển gen, gen thừa nhận mang thông tin sinh học (hay thông tin di truyền). Ngoài ra, các đặc điểm về tính cách, nhận thức và tư duy của con cái có thể được tiếp nhận từ bố mẹ thông qua môi trường sinh hoạt gia đình (các thói quen, quy định của...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Trắc nghiệm di truyền

TRẮC NGHIỆM Di truyền
Trắc nghiệm di truyền Câu 1: hãy kể tên các PP nghiên cứu di truyền ở người vân dụng ….. 1 )Các PPNC DT vận dụng trog cộng đồng . Phơng pháp di truyền học tế b ào . Phơng pháp di truyền hoá sinh . Phơng pháp di truyền học phân tử . Phơng pháp lập & phân tích gia hệ . Phơng pháp khảo sát con sinh đôi . Phơng pháp quan sát nếp vân da . Phơng pháp di truyền quần thể . Thăm khám lâm sàng bệnh di truyền 2 )Các KT DT Ptử -tách chiết và điien di AND -PP nhân đoạn AND invitro -XĐ trình tự Nu trong ADN -E giới h ạn và c/n của E -Lai AND -dấu ấn ADN
-KT chuyển gen-liệu pháp gen -Hiện tuợng đa hình về chiều dài các đoạn AND do E giới hạn tạo n ên 3 )PP làm xét nghiệm vật thể Barr. _ là pp DT học tb, qsát NST ở gian kì với mục đích đánh giá ĐB NST giới tính _ vật thể barr là 1 NST X bị dị kết đặc ở gian kì ko ho ạt động DT bắt đầu từ tuần t2 của phôi, có ở các mô cơ th ể nữ: TB niêm m ạc miệng, âm đạo, tb chân tóc. _PP: Cbị dụng cụ : phiến kính có nh ãn, que lấy TB niêm mạc miệng: tre, gỗ dại 15cm rộng 1cm đầu tù, nh ẵn. Nư ớc súc miệng, 1 lọ dd định hình Alcol-ete 1/1 cồn 96, 1 cốc thuốc nhuộm, nước lạnh rửa tiêu bản, giấy thấm, giá để tiêu bản +Cách làm:Cho bẹnh nhân súc miệng -lấy bệnh phẩm: tay phải cầm que lấy bệnh phẩm , yêu cầu bệnh nhân há miệng to, nạo nhẹ nm miệng ở m ặt trong của má -dàn tiêu bản: dàn mỏng tb trên phiến kính thành 1 vệt tròn d ~1.5cm -định hình:cho tb khô rồi định h ình= alcol-ete1/1 -nhuộm: đặt tb trong ống thuốc nhuộm theo chiều thẳng đứng nhãn ko bị thấm nước -rửa tb nhúng lần lượt qua 3 cốc nước sạch, ch ấm tb vào giấy thấm lau khô mặt trái rồi đ ể khô tự nhiên-> qsát đánh giá.//// Câu 2: nêu các tiêu chuẩn phân loại NST người & TB đặc điểm của NST X ở người . 1 ) các tiêu chuẩn phân loại NST người Ơ Ng có 23 cặp NST 22cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính - đ ể xếp bộ NST phảI căn cứ vào các tiêu chuẩn:
+kích thước NST, kích thước của NST giảm dần từ đôi số 1 đến đôi số 22, cặp số 23 là cặp giới tính +chỉ số tâm= chiều dài cánh ngắn/ tổng chiều d ài NST TB soma của Ng có 46 NST đc chia thành 3 nhóm căn cú vào vị trí của phần tâm -nhóm tâm giữa p=q -nhóm tâm lệch p
Chuyển đoạn tơng hỗ X/Y từ bố  con nh ận X từ bố mang 1 phần vật liệu DT của Y ĐB gen UCTH trên X  không có kh ả năng kĩm h ãm gen biệt hóa TH  gen hoạt động và tạo TH.//// Câu 3: TB đặc điểm NST Y ở người .nêu đặc điểm của vật thể giới barr ở người & ứng dụng. 1 ) NST Y: NST Ynhỏ hơn NST X rất nhiều thuộc nhóm G nhóm có KT rất bé Tâm đ ầu, khôg có vệ tinh, L  1.5 , biến thiên (VN  6 0%) chủ yếu DNS, khôg ảh h - ởng đến KH.//3// Câu 5: hãy kể tên các PP nghiên cứu di truyền ở người vận dụng được trong cộng đồng & TB PP làm tiêu bản NST người. 1 )Các PPNC DT vận dụng trog cộng đồng . Phơng pháp di truyền học tế b ào . Phơn g pháp di truyền hoá sinh . Phơng pháp di truyền học phân tử . Phơng pháp lập & phân tích gia hệ . Phơng pháp khảo sát con sinh đôi . Phơng pháp quan sát nếp vân da . Phơng pháp di truyền quần thể . Thăm khám lâm sàng bệnh di truyền 2 )PP làm tiêu bản NST người.
-Phơng pháp quan sát NST ở kỳ giữa -Quan sát NST ở nhân tế bào gian kỳ *Phơng pháp quan sát NST ở k ỳ giữa -Nguyên tắc chung +Mẫu vật là mô, TB đang phân chia hoặc có khả năng phân chia mạnh. +Dừng NST ở kỳ giữa. +“Sốc nhợc trơng” và cố định NST. +Phun tiêu b ản, nhuộm (thờng-QƯ / băng) +Đánh giá, phân tích bộ NST dới KHV hoặc ở các ảnh chụp theo qui ớc quốc tế. Nhuộm thờng (qui ớc) = giemsa, NST bắt m àu đậm, đồng đều. Nhuộm băng : tu ỳ thuốc nhuộm và k ỹ thuật nhuộm, NST hiện lên dới dạng băng sẫm, băng nhạt xen kẽ. -Các phơng pháp làm tiêu bản +Trực tiếp: xử lý colchicin hay không (bào thai, tủy xơng, tinh hoàn...). +Gián tiếp: qua nuôi cấy (lympho b ào, gan, da...). -Mục đích: đánh giá ĐB NST giới. -Mô: TB niêm mạc miệng, niêm m ạc âm đ ạo, TB chân tóc … - Nguyên tắc (vật thể Barr): - Lấy bệnh phẩm - Dàn TB - Cố định - Nhuộm - Q/sát, đánh giá: KHV - KL: (+) hay (-)
* ứng dụng: - Chẩn đoán trớc sinh: (+) hay (-) - RL NST giới.//// Câu 6: ĐN karyotyp & nêu các nguyên tắc lập karyotyp .nêu đặc điểm nếp vân da b àn tay ở người & h ãy kể tên các kỹ thuật di truyền phân tử d ùng trong y học. 1 )ĐN: karyotyp là h ình ảnh NST của 1 cơ thể sinh vật được sắp xếp theo quy định nhằm nghiên cứu về slg, hình dạng, Ctruc NST 2 )Các nguyên tắc lập Karyotyp: - n guyên tắc chung: chụp ảnh 1 số cụm NST sau đó phóng, cắt, xép theo quy ước quốc tế - n guyên tắc: + quan sát >= 30 cụm NST ở ko gian với độ phóng đại 1000 lần + phát hiện đbiến số lượng, cấu trúc NST + có thể phân tích karyotyp ở kính hiển vi với phần mềm đặc hiệu + kết luận về bộ NST người đc xét nghiệm + danh pháp mô tả: tổng số NST sau đó là dấu “,” rồi đến bộ NST giới tiếp đó là dấu “,” rồi NST thừa, thiếu (viết sau dấu + (thừa), dấu - (thiếu)) sau đó đến NST bât th ường cấu trúc( viết trong dấu ngoặc đơn sau ch ữ viết tắt của loại đột biến cấu trúc) - các bước cụ thể: + kẻ vào vở hoặc giấy 4 đường kẻ ngang cách nhau 4 dòng kẻ( dòng 1 và dòng 2 cáh nhau rộng hơn) + đếm sô lượng NST đã đ c in sẵn trên giấy
+ cắt rời từng chiếc NST + xếp sơ b ộ các nhóm NST vào 4 đường kẻ theo thứ tự: nhóm A,B đường kẻ 1, nhóm C đường kẻ 2, nhóm D,E đường kẻ 3, nhóm FG và cặp NST giới đg kẻ 4. xếp nhánh ngắn của NST quay lên trên Lưu ý: muốn xếp cho nhanh nên xếp các nhóm theo thứ tự lần lượt như sau: ABDGEFC + điều chỉnh NST từng nhóm cho đúng + dán NST theo nhóm sao cho tâm ở giữa dòng kẻ + kết luận: viết công thức karyotyp theo quy ư ớc quốc tế, kết luận karyotyp: giới, bthg h ay mắc bệnh 3 ) Phơng pháp quan sát nếp vân da K/n: NVD là những nếp (rãnh) chìm & những đờng vân nổi nhỏ nằm ở mặt da tại mặt trong của b àn tay và m ặt dới bàn chân. a ) MĐ: NVD có nh ững biến đổi rõ rệt trong các bệnh RL về NST và m ột số bệnh khác. * Tiêu chuẩn đánh giá: -3 nếp: dọc từ ô mô cái đến điểm giữa cách cổ tay 1 vài cm, ngang gần gần với phía bờ quay, ngang//6// Câu 8: một người đ àn ông được XĐ là bị bệnh hemophilia ,hãy xác định tính chất di truyền của bệnh. Nừu họ láy 1 phụ nữ ho àn toàn khoẻ mạnh thì nguy cơ ở thé hệ thứ 2 sẽ nh ư th ế n ào.còn 1 bé gáI 2 tuổi được đưa đến với biểu hiện khi sinh mặt tròn, tiéng khóc như meo kêo …anh ch ị nghĩ tới hội chứng n ào?đ ể xác định chính xác được bệnh cần làm XN gì tại sao?hãy phân biệt các loại PP xét nghiệm dó mà anh chị biết.
1 )bệnh hemophilia dt gen lặn trên NST giới tính X với tỉ lệ1/5000-> 1/10000 ở nam Nguyên nhân gen qđ ịnh yếu tố Do thiếu yếu tố VIII, Xq28 hay del .Thiếu yếu tố IX, Xq27.1 – q 27.2 có vai trò trong quá trình đông máu a)t/c Dt của bệnh:mang t/c Dt của gen lặn trên NST X +có 5gen, 2 KH. Nữ phảI mang2 en mới bị bệnh, nam chỉ mang 1 alen Xa-> có k/n bị b ệnh +bố mẹ ko truyền tt bệnh cho con mà chi truyền gen mang bệnh(trong 2 t/h hay gặp nhất) +tỉ lệ mắc bệnh thấp
- pp kh ảo sát con sinh đôi: đánh giá vai trò cảu DT và môI trường đến sự h ình thành và b iểu hiện tính trạng(bệnh) - pp phân tích, quan sát n ếp vân da: nếp vân da có nhiều biến đổi ró rệt trong các bệnh rối loạn về NST và 1 số bệnh khác - pp di truyền học quần thể người: điều tra xét nghiệm hàng loạt các quần thể khác nhau từ đó xác định tần số gen trong quần thể./// Câu 9: TB phân loại bệnh do rối loạn vật chất di truỳen ở người .với mỡi laọi cho vi dụ. TB đ ặc điểm di truyền của bệnh đột biến gen trội trên NST thường ở người & nêu cơ sở d i truyền của hội trướng tăng cholesterol máu có tính gia đình. 1 )phân loại:có 3 nhóm chủ yếu: -các RL DT kiểu MenĐen DT đơn gen: do RLDT 1 gen ĐB duy nhất xác định +RL DT trội /NST thg:VD bệnh cận thi DT +RLDT lặn /NST thg: VD bệnh bạch tạng +DT liên kết giới tính:lặn /X: mù màu ;trôi/X bệnh còi xương kháng vit D ; lặn /Y dính n gón tay 2,3 -DT đa nhân tố:các RLDT do sự tương tác nhiều gen ĐB và các tác nhân thuộc môi trư ờngtạo thành, thường tạo nên các bệnh phức tạp: VD bệnh vô sọ chết chu sinh, tật nứt đốt sống bệnh về timmạch -RLNST bao gồm RL số lư ợng NSt và cấu trúc NST: HC Down Ngoài ra còn có các bệnh do gen trong ty thể gây nên:RL tb sinh dưỡng Trên LS chia bệnh tật DT theo tong hệ thống, cơ quan 2 ) đặc điểm di truyền của bệnh đột biến gen trội trên NST thường
-có 3 KG(AA, Aa, aa) và 2KH trong đó Ng mang alen A biểu hiện bệnh: -tỉ lệ mắc bệnh ở nam và nữ ngang nhau, bố mệ có vai trò như nhau trong DT cho con cái -bệnh đc DT trực tiếp từ bố mệ cho con cái -bệnh DT liên tục qua các thế hệ -tỉ lệ mắc bệnh cao>50% -có 6 k/năng giao phối, k/năng hay gặp nhất là ng BT kết hôn với ng bệnh dị hơpi tử -bệnh thư ờng biểu hiện muộn, có tính biến thiên lớn trong biểu hiên lâm sàng -thường là các bệnh tật nhẹ ít a/hưởng đến k/năng sống 3 )Cơ sở DT của HC tăng Cholesterol máu có tính gia đ ình: -ĐBG Trội/ NST thg, gen ĐB nằm trên NST số 19(19p13.2 có tới.//9// Câu 11: bệnh h emophilia ở n gười thuộc nhóm phan lo ại bệnh di truyền nào?TC di truyền của bệnh và TB đ ặc điểm di truyền của nó.nếu cho mẹ di hợp về gen bệnh hỏi kiểu hình của mẹ có th ể nhu thế nào?tai sao? Nừu lấy 1 người đ àn ông khoẻ mạnh thì nguy cơ di tru ỳên cho con như thế nào? vẽ 1 phả hệ minh ho ạ. 1 )Bệnh hemophilia thuộc nhóm phân loại bệnh DT phân tử, nhóm bệnh các protein ko la men- nhóm bệnh đột biến gen gây rối loạn cơ ch ế đông máu, DT đơn gen kiểu m enden, gen lặn /X 2 )TC DT:1/5.000-10.000 nam trên toàn thế giới Gen quy đ ịnh yếu tố 8 nằm trên cánh dài NST X kich thước 186 Kb gồm 26 exon. Các đb thường xảy ra ở điểm chính giữa, do ĐB ng bệnh thiếu yếu tố 8 có vai trò trong q trình đông máu
Đ Đ DT: +có 5gen, 2 KH. Nữ phảI mang2 en mới bị bệnh, nam chỉ mang 1 alen Xa-> có k/n b ị bệnh +bố mẹ ko truyền tt bệnh cho con mà chi truyền gen mang bệnh(trong 2 t/h hay gặp nhất) +tỉ lệ mắc bệnh thấp
Câu 12: cho bẹnh đột biến gen trội trên NST X ở n gười nêu đặc điểm di truyền của b ệnh gen trội liên kết X ,cho VD ?vẽ 1 phả hệ về di truyền gen trội trên NST X gây h iệu quả chết thai nam và neu đặc điểm của kiểu di truyền này. 1 ) Đ Đ: -Có 5KG và 4KH, 1 gen trội /X là biểu hiện bệnh-có 6 k/năng giao phối, có 2 k/năng h ay gặp -bệnh có cả ở nam và nữ, tỉ lệ nữ mắc nhiều h ơn nam -m ẹ DT bệnh cho 50% con trai và 50% con gái. bố bệnh Dt 100% cho con gái và ko Dt cho con trai -Nữ DHT mang gen XAXa thường biểu hiện bệnh 1 cách biến thiên và nh ẹ h ơn nam giới bị bệnh XAY -Đột biến gây hiệu quả chết thai nam,3 đặc tính: + Bệnh chỉ gặp nữ DH + Nam sống bình thờng + Nữ bệnh tần số xẩy thai cao + Nữ bệnh truyền gen? VD: Bệnh còi xơng kháng vit D; đái tháo nhạt nguồn gốc thận; xỉn men răng; 2 )vẽ phả hệ tự vẽ.//// Câu 13: thế nào là bệnh di truyêng đa nhân tố.h ãy nêu các nguyên tắc dự báo nguy cơ của nhóm bẹnh tật di truyền đa nhân tố ở người ,cho VD 1 bệnh,TB cơ sở di truỳen của hội chứng U nguyên bào võng m ạc thể di truyền ở người.
1 )DT Đa nhân tố a)ĐN: là dạng DT m à biểu hiện của tính trạng bị chi phối bởi nhiều gen ko alen, trong đó mỗi gen chỉ có 1 tác đọng nhỏ lên KG ko đủ làm thay đổi KH, nh ưng tổng 1 hệ thống nhièu gen cùng tác đọng theo 1 hướng gây ra những thay đổi về KH Sự biểu hiện của bệnh chịu sự tác động của các nhân tố môi trường b )Nguyên tắc dự báo nhuy cơ://13// Câu 15: cho biết 1 bé gáI bị bệnh galactose máu điển hình. Hãy XĐ tính ch ất di truyền của nó ,vẽ 1 phả hệ minh hoạ tính chất di truyền của bệnh, b ệnh thuộc nhóm phân loại b ệnh di truyền n ào.nếu mẹ là d ị hợp tử có biểu hiện bệnh không ,tai sao?làm thế nào có th ể XĐ đư ợc mã không cần phân tích AND. 1 )TC DT: Là bệnh RLCH đ ơn gen, RlCH cacbonhydrat phổ cập nhất. Bao gồm 3 RL bẩm sinh của c/hoá:+ bệng G máu cổ điển gây nên do thiếu hụt G1PUT và các t/c khác như đục nhân m ắt chem. trí tuệ +do thiếu hụt Galactokinase: đục nhân mắt +thiếu hụt UDP-epimerase DT theo quy luật alen lặn /NST thường Vẽ phả hệtự vẽ 2 )mẹ DHT Aa, có thể biểu hiện KH, bình th ường hoặc bị bệnh với các mức độ nhẹ ,TB, n ặng tuỳ thuộc vào độ thấm cua alen A so với alen a 3 )Các XN mà ko cần phân tích AND: -XN hoá sinh:thiếu hụt galactokinase trong HC
-Galactose cổ điển :t/chứng LS, sự thiếu hụt G1PUT trong hc./// Câu 16: cho cac bà mẹ bị bệnh phenyxetol niệu fructose nêu, b ạch tạng .hãy XĐ thuộ nhóm phân loịa di truyền nào? Tb đặc điểm di truyền của nhóm bệnh này. nêu cách XĐ sớm được nguời bị bệnh, người mang gen bẹnh,nêu phuơng hướng điều trị của từng b ệnh trên. 1 )RL c/hóa bẩm sinh: d i truyền đơn gen kiểu ManDen gen lặn/NST thg 2 )Đ Đ DT của bệnh: DT gen lặn/NST th ường -có 3 KG và 2 KH, biểu hiện bệnh khi gen ở trạng thái đồng hợp lặn -có 6 k/năng giao phối trong đó có 2k/năng hay gặp:AA x Aa; Aa x Aa - cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh và có k/năng như nhau trong việc DT gen bệnh và b ệnh cho các con của họ -Bệnh có thể xảy ra ko liên tục, ngắt qu ãng qua các th ế hệ và b ệnh xảy ra lẻ tẻ, có tích chất gia đình ko rõ tính dòng họ. Tỷ lệ mắc bệnh thương th ấp < 25%, khi kết hôn cận huyết tỷ lệ có thể tới 50% - trong lâm sàng thường thấy 2 ng dị hợp tử lấy nhau Aa x Aa -trong quần thể chủ yếu là ng mang gen - b ệnh biểu hiện sớm và đồng nhất - thường là bệnh liên quan đ ến RLCH(E) ng dị hợp tử thiếu 50% E(Aa) khi XN mới phát hiện -1số bệnh: Bạch tạng, u xơ nang của các tuyến, bệnh RLCH bẩm sinh, bệnh tâm thần phân liệt 3 )XN để phát hiện bệnh:
a) phenyxetol niệu:*thể cổ điển do thiếu hụt E đặc hiệu DAH, E này có trong ng BT xúc tác cho c/hoá phenylalanin thành tyrozin do thiếu E này nên phenylalanine ko đc c/hoá ứ phenylalanin trong máu và giảm tyrozin +CĐ ng bị bệnh:mức phenylalanin máu thg trên 20mg, tyrozin máu giảm +CĐ sớm: thời kì m ới sinh áp dụng PP Guthrie nhỏ giọt máu them vào giấy gửi XN, ở n g bệnh có mức phenylalanine tăng có thể + sau 4h sau sinh. XN tốt nhất vào 48-72h sau sinh và sau khi ăn protein để tránh KQ – giả +Đtrị giảm phenylalanine và SP chuyển hoá của nó trong các dịch của cơ th ể = cách thực hiện chế độ ăn nghèo phenylalanine *thể #liên quan đ ến RL E BH4 +CĐ: đo hđộng của E BH4 trong các mô gan then, HC ,BC +Đtrị: thay thế BH4 liều 20-40mg/kg/34h b ) fructose niệu(RLCH đg fructose có trong hoa quả chín) -XN: Fructoza trong nớc tiểu -Điều trị: tiết chế Fructoza c)bạch tạng: XN men tyrozinase trong huyết tương Điều trị: có thể bổ sung E nhân tạo, tránh tiếp xúc với á/s./// Câu 17: trong di truyền nhóm máu ABO hãy XĐ thuộc loại DT nào?người có nhóm A thì có KN KT ntn ?Tb cơ sỏ di truyền của h ình thành nhóm máu này & KN của người n ày. hãy viêt kiểu gen có thể của người có nhóm A.người có nhóm A kết hôn với người có nhóm O thì khả năng sinh con có loại nhóm máu n ào
1 )QLDT: chi phối sự Dt nhóm máu ABO ở ng gồm 3 gen ở 3 locus khác nhau: ABO trên NST số.//17// //3//Ghép đôi ở đầu p  vùng giả NST thờng. CN:70 – 300gen Gen chi phối sản sinh các y/tố biệt hóa TH, trởng th ành & ho ạt động c/n của TH. Gen biệt hoá TH (Testis Determining Factor - TDF) -Yp11.3 có c/n: khi h/đ  ức chế gen KH sự hỡnh thành TH trên X  gen BHTH trên X hoạt động và KH sự hinh thành BT. Cùng với sự hoạt động của gen biệt hoá tinh ho àn trên NST X, gen biệt hoá tinh ho àn trên NST Y hoạt động để hình thành tinh hoàn. Gen ZFY (Zinc Finger coder Y) và SRY  q/định giới tính nam 2 ) Đ Đ vật thể barr, ứng dụng: + có ở mô cơ thể nữ h ình thấu kính lồi, chap nón, tròn có thể they ở bất kì vị trí n ào trong nhân nhưng vị trí qsát they phảI nằm áp sát màng trong nhân +kích thước1,2x0,7 m = 1/40 so với X +số lương= số NST X-1 -> nữ chỉ có 1, nam ko có +tần suet nm miệng ~21%, nm âm đạo ~24%, bmô nữ 50% +là 1 NST X bị dị kết đặc gian kì ko ho ạt động DT bắt đầu từ tuần T2 của phôi +vật thể barr giống X bắt màu đ ậm như X, kích thwocs bé +ứng dụng:CĐ sớm trước sinh qua TB nước ối gai rau XN trong các bệnh rối loạn NST X khi Xn trả lời + or – Trong các mô ác tinh s tỉ lệ vật thể barr rất thấp.///
Câu 4: TB đặc điểm NST X ở ngư ời n êu đặc điểm về vật thể dùi trống ở người. 1 ). NST X và chức năng + Nhóm C, L  4.5; XX ghép đôI, ít biến thiên.tâm lệch CN: 900 – 1200 gen Gen biệt hoá, trởng th ành & thực hiện chức năng buồng trứng. Gen kìm hãm sự hình thành tinh hoàn Gen biệt hoá TH. Ngoài ra còn các gen khác. Cuối nhánh ngắn chứa đoạn giả NST thờng +Nữ XX: Gen kìm hãm TH trên X  sản xuất yếu tố kìm hãm gen biệt hóa TH trên X  TH không hình thành. Gen biệt hóa BT hoạt động  gen trởng th ành và chức năng BT hoạt động  h ình thành BT. +Có nam 46, XX giống Klinerfelter: vú to, có TH nhng teo, vô sinh do: Chuyển đoạn tơng hỗ X/Y từ bố  con nh ận X từ bố mang 1 phần vật liệu DT của Y ĐB gen UCTH trên X  không có kh ả năng kĩm h ãm gen biệt hóa TH  gen hoạt động và tạo TH. 2 ) Đặc điểm vật thể dùi trống: +1954 do Davidson và Smith phát hiện ở BCĐNTT của nữ, là phần phụ bắt m àu như m àu của nhân BC.
Ph ần đầu phình to dính vào múi BC b ằng 1 cuống mảnh. Dạng A đặc trng cho nữ h ình tròn / bầu dục ỉ 1-1,5 . Tần suất  3% nhân BCĐN Đợc coi là NST X dị kết đặc, ngời nam không có VT này +ứng dụng: - XN bổ sung trong pháp y, nội tiết nữ. - XN đặc trưng cho giới.///
//6// xa gần với phía bờ trụ, ngoài ra còn có rãnh khỉ, nếp Sydney... -Các ngã ba:nơi giao thoa của 3 đg vân hoặc 2 đg vân cắt nhau: Gốc ngón là: a, b, c, d, n ếu có ngã ba ph ụ kí hiệu là a’, b’, c’, d’.. nếu đg vân chính ngắn, đg rõ nhất+ dài nh ất trong ba đg vân tạo th ành thì gọi là ngã ba cụt. Ngã ba trục: t, t", t’ -13 miền xung quanh bàn tay đi từ phía bờ quay đến hết chu vi lòng bàn tay, 5 mô. -Vân đầu ngón: +Vân vòng:W (whorl~50%): có 2 có nhiều loại vân vòng, vòng kín đồng tâm, hở đồng tâm, vòng xoắn, vòng móc kép +Vân móc:L (loop~49%):Vân móc trụ Lu chiều mở của bó đg vân quay về phía bờ trụ (ulnar),Vân móc quay Lr (radial) chiều mở của bó đg vân quay về phía bờ quay.có1 +Vân cung:A (arch~1%):không có  hoặc đôI khi có 1 nhưng nằm ở chính giữa và cụt-> vân lều 4 )các KT DT phân tử dùng trong Y h ọc -tách chiết và điien di AND -PP nhân đoạn AND invitro -XĐ trình tự Nu trong ADN -E giới hạn và c/n của E -Lai AND -dấu ấn ADN