U hắc tố di căn hạch trên bệnh nhân nốt ruồi hắc tố bẩm sinh lớn: Nhân một trường hợp lâm sàng và điểm qua y văn

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Thêm vào BST

Báo xấu

16
lượt xem 5
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết U hắc tố di căn hạch trên bệnh nhân nốt ruồi hắc tố bẩm sinh lớn: Nhân một trường hợp lâm sàng và điểm qua y văn báo cáo 1 trường hợp u hắc tố ác tính trên bệnh nhân có nốt ruồi hắc tố bẩm sinh với triệu chứng ban đầu là nổi to hạch nách.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: U hắc tố di căn hạch trên bệnh nhân nốt ruồi hắc tố bẩm sinh lớn: Nhân một trường hợp lâm sàng và điểm qua y văn

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 U HẮC TỐ DI CĂN HẠCH TRÊN BỆNH NHÂN NỐT RUỒI HẮC TỐ BẨM SINH LỚN: NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG VÀ ĐIỂM QUA Y VĂN Đỗ Dương Quân1, Giàng Thị Nhung1, Trần Văn Chương2, Nguyễn Viết Trung2 TÓM TẮT 2 ethnic and histology type. Congenital U hắc tố ác tính là một loại u ít gặp, chiếm melanocytic naevus is a rare congenital disease 1,6% các loại ung thư1, có thể gặp tại da và ngoài with incidence about 1% of all newborns. It also da. Tỉ lệ mắc u hắc tố ác tính thay đổi theo giới, considers a precursor of melanoma. In the world tuổi, dân tộc và típ mô bệnh học. Nốt ruồi hắc tố especially in Vietnam, there are few reports bẩm sinh là một tổn thương bẩm sinh hiếm gặp, about melanoma in patient with congenital khoảng 1% số trẻ sinh ra. Đây được xem như là melanocytic naevus so we present a 33 years old một tổn thương tiền căn của u hắc tố. Trên thế patient with congenital melanocytic naevus with giới đặc biệt ở Việt Nam có ít báo cáo về u hắc tố initial symptoms as enlarge axillary lymph node. ác tính trên bệnh nhân nốt ruồi hắc tố bẩm sinh. Keywords: Melanoma, Congenital Nhân đây chúng tôi xin báo cáo 1 trường hợp u melanocytic naevus. hắc tố ác tính trên bệnh nhân có nốt ruồi hắc tố bẩm sinh với triệu chứng ban đầu là nổi to hạch I. ĐẠI CƯƠNG nách. U hắc tố ác tính là một ung thư hiếm gặp, Từ khóa: U hắc tố, nốt ruồi hắc tố bẩm sinh. chiếm 1,6% các loại ung thư, với tỉ lệ ngày càng tăng trong quần thể người da trắng ở SUMMARY các nước công nghiệp2. Tỉ lệ mắc bệnh thay MELANOMA LYMPH NODE đổi nhiều theo vị trí địa lý với tỉ lệ mắc bệnh METASTASIS IN A GIANT cao nhất là ở Úc, theo sau lần lượt là Bắc CONGENITAL MELANOCYTIC Mỹ, Châu âu, Châu Phi3… Khu vực Đông NEAVUS: A CASE REPORT AND nam Á nói chung và châu Á nói riêng có tỉ lệ LITERATURE REVIEW u hắc tố ác tính khá thấp. Ngoài vị trí địa lý tỉ Melanoma is a rare disease, accounts for lệ mắc u hắc tố ác tính còn thay đổi theo tuổi, 1.6% all cancers, may involve skin or non-skin. giới, chủng tộc. Tại Mỹ, nhóm tuổi hay gặp The incidence of melanoma varies from sex, age, nhất là từ 65-74 (chiếm 23.5 % số ca phát hiện mới) và nhóm tuổi có tỉ lệ tử vong cao nhất là từ 75-84 tuổi2. Nhìn chung tỉ lệ u hắc 1 Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lào Cai 2 tố ác tính dần tăng trên thế giới, tuy nhiên tỉ Bệnh viện Bạch Mai lệ tử vong có xu hướng không thay đổi có lẽ Chịu trách nhiệm chính: Trần Văn Chương do càng ngày bệnh được phát hiện và can Email: vanchuong206@gmail.com thiệp sớm. Tại Mỹ, 84% bệnh nhân có biểu Ngày nhận bài: 30.09.2022 hiện bệnh tại chỗ, 9% có biểu hiện di căn Ngày phản biện: 02.11.2022 hạch ngay lúc phát hiện và một tỉ lệ nhỏ 7% Ngày duyệt bài: 11.11.2022 21
HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ 10 có di căn xa mà không rõ nguyên phát2. Tỉ lệ trường quan trọng nhất là sự tiếp xúc với tia sống sau 5 năm là khoảng 98,4% ở giai đoạn tử ngoại (cả tự nhiên và nhân tạo). Ngoài ra bệnh tại chỗ và 22,5 % ở giai đoạn bệnh tiến còn tiền sử chiếu xạ, cấy ghép cơ quan, tình triển2. trạng béo phì dường như có liên quan tới tỉ lệ Triệu chứng lâm sàng kinh điển của u mắc u hắc tố. Tuy nhiên ngoài yếu tố môi hắc tố ác tính tại da tuân theo quy tắc trường, yếu tố di truyền của người bệnh đóng ABCD(E) bao gồm bất đối xứng một vai trò quan trọng. U hắc tố ác tính (Asymmetry), ranh giới không rõ (Border dường như hay gặp hơn ở bệnh nhân da nhạt, irregularity), thay đổi màu sắc (Color tóc đỏ, tàng nhang và dễ bị cháy nắng. Sự variegation), đường kính lớn hơn 6mm xuất hiện của nốt ruồi cũng là một yếu tố (Diameter), thay đổi kích thước (Enlarging). nguy cơ của u hắc tố. Nốt ruồi loạn sản hoặc Di căn hạch là một yếu tố tiên lượng xấu nốt ruồi bẩm sinh lớn cũng được coi là tổn trong u hắc tố, và có đến 1/7 bệnh nhân phát thương tiền căn dẫn đến u hắc tố. Nguyên hiện u hắc tố ác tính đã có di căn hạch2. Yếu nhân có lẽ do nốt ruồi bẩm sinh lớn thường tố nguy cơ cũng như cơ chế bệnh sinh của u có bất thường đột biến NRAS, là một trong hắc tố ác tính khá phức tạp. những đột biến khởi đầu phát sinh u hắc tố ác Bên cạnh đó, u hắc tố ác tính không chỉ tính5. gặp ở da mà còn có thể gặp ở niêm mạc và Gần đây với sự phát triển của các phương vùng mắt. Trái ngược với sự tăng tỉ lệ mắc u pháp giải trình tự gen, một mô hình phát hắc tố ác tính ở da, u hắc tố ác tính ngoài da triển khối u của u hắc tố ác tính đã được đề có tỉ lệ khá ổn định4. U hắc tố ác tính ngoài xuất, giúp mô tả quá trình hình thành u hắc tố da cũng gặp nhiều hơn ở quần thể người da ác tính từ các tế bào hắc tố thông qua sự tích trắng. U hắc tố ác tính ở mắt thì vị trí hay tụ của các đột biến soma, có liên quan tới tia gặp nhất là màng mạch. U hắc tố ác tính tử ngoại. Mô hình này mô tả trình tự tổn nguyên phát ở niêm mạc thì vị trí hay gặp thương từ: Các tế bào sắc tố -> nốt ruồi -> nhất là khoang miệng, mũi xoang… nốt ruồi loạn sản -> u hắc tố ác tính tại chỗ - Yếu tố nguy cơ chính của u hắc tố ác tính > u hắc tố ác tính xâm nhập -> u hắc tố ác đó là yếu tố môi trường và gen. Yếu tố môi tính di căn. Mô hình tiến triển của u hắc tố 22
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 II. CA BỆNH nhân có hạch hố nách 2 bên kích thước Tóm tắt bệnh án: 2x3cm, cứng chắc, di động kém. Bệnh nhân Bệnh nhân H.T.N, nữ 33 tuổi vào viện vì có tổn thương mảng sắc tố da đen, sậm ở tự sờ thấy hạch nách trái. Bệnh diễn biến 1 vùng vai, lưng kèm những đám sắc tố đen tháng, bệnh nhân sờ thấy khối cứng vùng hố sậm. nách trái kèm mệt mỏi nhiều. Bệnh nhân có Chẩn đoán sơ bộ: Hạch to chưa rõ tiền sử rối loạn sắc tố da bẩm sinh, từ nhỏ có nguyên nhân/Nốt ruồi hắc tố bẩm sinh lớn. các đợt loét, chảy dịch. Khám lâm sàng bệnh Hình ảnh tổn thương da của bệnh nhân 23
HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ 10 Xét nghiệm cận lâm sàng: + Xquang ngực: nhiều đám mờ rải rác hai - Chẩn đoán hình ảnh bên phổi + Siêu âm tuyến vú và hạch nách: nhu + Cắt lớp vi tính ngực: Nhiều khối tổ mô vú trái có nhân giảm âm 13x5mm, hố chức, khối lớn nhất 25mm, nhiều hạch trung nách 2 bên nhiều hạch kích thước lớn nhất thất và rốn phổi 2 bên. 34x25mm. Hình ảnh cắt lớp vi tính của bệnh nhân - Giải phẫu bệnh + Xét nghiệm tế bào vú trái: U xơ vú trái. + Xét nghiệm mô bệnh học hạch nách trái: Cấu trúc hạch bị xóa, xâm nhập bởi các tế bào u nhân lớn, hạt nhân to, rõ, nằm lệch tâm, bào tương rải rác có các hạt chế tiết xen lẫn những vùng hoại tử rộng. Nhuộm hóa mô miễn dịch: Mô u âm tính CK và dương tính S100, HMB45 và Ki67(40%). Chẩn đoán xác định: U hắc tố ác tính di căn hạch A B A A A A 24 A A
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 C D A Hình A (HE xA50) A trúc hạch bị phá hủy, xâm nhập bởi một sốAđám tế bào u. Hình B (HE x 200). Tế bào Cấu u đứng rời rạc, liên kết rời rạc, hạt nhân đỏ rõ, nằm lệch tâm. Hình C (HE x 100). Mô u hoại A A D (HE x 200) Các tế bào u chế tiết hạt tử rộng, xen lẫn những vùng tế bào u chế tiết sắc tố. sắc tố trong bào tương A B C Mô u dương tính với S100 (A), HMB45(B) và Ki67(40%) Bệnh nhân được chẩn đoán xác định: U hắc tố ác tính di căn hạch / Nốt ruồi hắc tố bẩm sinh lớn. III. BÀN LUẬN sinh… Bệnh nhân của chúng tôi có bệnh U hắc tố ác tính là một loại ung thư phát cảnh lâm sàng biểu hiện u hắc tố ác tính di triển từ các tế bào hắc tố. Các yếu tố nguy cơ căn hạch tuy nhiên tổn thương u hắc tố ác của u hắc tố ác tính đó là sự tiếp xúc với tia tính nguyên phát chưa được xác định. Bệnh tử ngoại, cơ địa và sự có mặt của các tổn nhân không được cắt tổn thương da làm mô thương tiền ung thư như nốt ruồi hắc tố bẩm bệnh học để tìm vị trí u hắc tố nguyên phát. 25
HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ 10 Nốt ruồi hắc tố bẩm sinh có tỉ lệ 1% trên rộng, sự bất thường về tế bào (nhân chia, đa các trẻ sinh ra5. Dựa vào kích thước tổn hình, tăng sắc..)5. thương nốt ruồi hắc tố bẩm sinh được chia Điều trị nốt ruồi hắc tố bẩm sinh nguyên thành nốt nhỏ (20cm)5. Vị trí thường gặp ruồi bẩm sinh kích thước nhỏ và trung bình của nốt ruồi hắc tố bẩm sinh là ở thân mình, thường theo dõi hơn là phẫu thuật do nguy nốt ruồi ở vị trí này còn có tên gọi khác là cơ tiến triển thành ác tính thường thấp. Đối nốt ruồi Garment, ngoài ra có thể gặp ở đầu với nốt ruồi hắc tố bẩm sinh lớn phương hoặc vai. Nốt ruồi hắc tố bẩm sinh có nằm pháp điều trị chủ yếu vẫn là phẫu thuật, trong hội chứng tăng sinh tế bào hắc tố ở da ngoài ra có thể dùng liệu pháp laser9. Mặc dù và thần kinh (Neurocutaneous Melanosis) phẫu thuật không thể làm giảm tỉ lệ xuất hiện đặc trưng bởi sự tăng sinh nhiều nốt ruồi bẩm u hắc tố ác tính ngoài da nhưng có thể làm sinh ở da kèm theo nhóm u chế tiết hắc tố ở giảm tỉ lệ xuất hiện u hắc tố ác tính từ nốt màng não7. Các bệnh nhân này thường có ruồi hắc tố bẩm sinh10. dấu hiệu về thần kinh trung ương sớm trong đời (thường
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 https://seer.cancer.gov/statfacts/html/melan.h 8. Di Rocco F, Sabatino G, Koutzoglou M, tml Battaglia D, Caldarelli M, Tamburrini G. 3. The global burden of melanoma: results Neurocutaneous melanosis. Childs Nerv Syst from the Global Burden of Disease Study ChNS Off J Int Soc Pediatr Neurosurg. 2015 - PubMed. Accessed September 25, 2004;20(1):23-28. doi:10.1007/s00381-003- 2022. 0835-9 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28369739/ 9. Congenital Nevi Treatment & 4. McLaughlin CC, Wu XC, Jemal A, Management: Medical Care, Surgical Care, Martin HJ, Roche LM, Chen VW. Consultations. Published online November 8, Incidence of noncutaneous melanomas in the 2021. Accessed November 8, 2022. U.S. Cancer. 2005;103(5):1000-1007. https://emedicine.medscape.com/article/1118 doi:10.1002/cncr.20866 659- 5. WHO Classification of Skin Tumours4th. treatment?icd=ssl_login_gg_221107&isSoci 4th Edition. alFTC=true#d6 6. WEEDON’S SKIN PATHOLOGY. Vol 10. Mutti L de A, Mascarenhas MRM, Paiva 5th. JMG de, Golcman R, Enokihara MY, 7. Kadonaga JN, Frieden IJ. Neurocutaneous Golcman B. Giant congenital melanocytic melanosis: definition and review of the nevi: 40 years of experience with the serial literature. J Am Acad Dermatol. 1991;24(5 excision technique*. An Bras Dermatol. Pt 1):747-755. doi:10.1016/0190- 2017;92:256-259. doi:10.1590/abd1806- 9622(91)70115-i 4841.20174885 27