U nội mô mạch máu giả cơ ở sơ sinh: Báo cáo trường hợp bệnh

Chia sẻ: ViStockholm2711 ViStockholm2711 | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Thêm vào BST

Báo xấu

41
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

U nội mô mạch máu giả cơ (pseudomyogenic hemangioendothelioma)là một loại u trung mô ác tính rất hiếm gặp ở trẻ em, với biểu hiện lâm sàng phức tạp và chẩn đoán dựa trên giải phẫu bệnh học.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: U nội mô mạch máu giả cơ ở sơ sinh: Báo cáo trường hợp bệnh

Bệnh viện Trung ương Huế U NỘI MÔ MẠCH MÁU GIẢ CƠ Ở SƠ SINH: BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP BỆNH Hồ Trung Cường1, Trần Tuyến1, Trương ĐìnhKhải1 TÓM TẮT Mục đích: U nội mô mạch máu giả cơ (pseudomyogenic hemangioendothelioma)là một loại u trung mô ác tính rất hiếm gặp ở trẻ em, với biểu hiện lâm sàng phức tạp và chẩn đoán dựa trên giải phẫu bệnh học. Chúng tôi báo cáo một trường hợp u nội mô mạch máu giả cơ xuất hiện ở trẻ sơ sinh, là trường hợp đầu tiên được báo cáo về loại u này ở trẻ sơ sinh. Đối tượng nghiên cứu: Bé gái 40 ngày tuổi nhập viện với sang thương ở vùng má bên phải xuất hiện từ lúc sinh, biểu hiện giống u máu nhưng kích thước tăng nhanh theo thời gian. Khám lâm sàng cùng hình ảnh học (siêu âm và chụp cắt lớp vi tính) gợi ý chẩn đoán là sarcoma sợi. Bệnh nhi được tiến hành phẫu thuật cắt rộng u, bảo tồn sự toàn vẹn của thần kinh mặt. Kết quả giải phẫu bệnh và hóa mô miễn dịch có nhiều tính chất phù hợp u nội mô mạch máu giả cơ. Bệnh nhi đang trong quá trình hồi phục và được theo dõi. Kết luận: U nội mô mạch máu giả cơ rất hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Nhà lâm sàng cần nghĩ đến khi tiếp cận trẻ có khối u bất thường, đặc biệt ở các vị trí ít gặp, để có kế hoạch điều trị phù hợp. Từ khóa: U nội mô mạch máu giả cơ, sarcoma dạng biểu mô, mặt, thần kinh mặt. ABSTRACT PSEUDOMYOGENIC HEMANGIOENDOTHELIOMA IN NEONATE: CASE REPORT Ho Trung Cuong1, Tran Tuyen1, Truong Đinh Khai1 Objectives: Pseudomyogenic hemangioendothelioma (PH) is amalignant mesenchymal tumor which is extremely rare in neonate. We report an unusual case with PH on cheek in a neonate, which is the first case published till date. Case study: A 40-day-old female infant presented to hospital with a lesion on her right cheek appearing right after delivery, mimicking a hemangioma but rapidly increasing in size over the time. Clinical examination along with radiography (ultrasound and computed tomography) suggested diagnosis of fibrosarcoma. The patient was taken to surgery to resect the tumor along withconserve facial nerve branches. Histology and immunohistochemistry results were suitable with PH diagnosis. The patient is in recovery period and is followed up. Conclusion: PH is extremely rare in children. Clinicians should consider this diagnosis when approaching an abnormal mass occurring in children, especially in unusual locations, to achieve the best plan in treatment. Keywords: Pseudomyogenic hemangioendothelioma, epithelioid sarcoma, face, facial nerve. 1. Bộ môn Ngoại Nhi, Đại học Y Dược - Ngày nhận bài (Received): 25/6/2019; Ngày phản biện (Revised): 30/7/2019; TPHCM - Ngày đăng bài (Accepted): 26/8/2019 - Người phản hồi (Corresponding author): Hồ Trung Cương - Email:hotrungcuong1992@gmail.com; Sđt: 0762778755 Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 55/2019 205 U nội mô mạch máu giả cơ ở sơ sinh:Bệnh Báo viện cáo trường Trung ương hợp bệnh Huế I. MỞ ĐẦU định là một loại u hoàn toàn khác biệt. U thường U nội mô mạch máu giả cơ (pseudomyogenic xuất hiện ở người lớn, cực kì hiếm gặp ở trẻ em, đặc hemangioendothelioma - PH, hay epithelioid biệt là trẻ sơ sinh[1]. sarcoma-like hemangioendothelioma - u nội mô Chúng tôi báo cáo và bàn luận về một trường mạch máu giống sarcoma dạng biểu mô) là một loại hợp u nội mô mạch máu giả cơxuất hiện ở trẻ sơ u phần mềm rất hiếm gặp. Ban đầu, u này được coi sinh, ở vùng má bên phải – vị trí ít được ghi nhận là sarcoma dạng biểu mô nhưng sau đó được xác trong y văn. II. BỆNH ÁN Bé gái sinh đủ tháng với một thai kì bình thường, cân nặng lúc sinh 3000g. Sau sinh, bé có một sang thương kích thước khoảng 1,5 cm ở má phải, màu đỏ, giống u máu. Kích thước khối sang thương lớn nhanh trong 2 tuần với những nốt sần ở bề mặt. Siêu âm thời điểm 40 ngày tuổi ghi nhận vùng má bên phải có cấu trúc echo kém, không đồng nhất, có đóng vôi, kích thước 24x21mm, bên trong có tưới máu. Chụp cắt lớp điện toán ghi nhận mô mềm má phải có khối dạng mô đặc không đồng nhất, có đóng vôi, bắt thuốc cản quang mạnh (nhiều mạch máu), kích thước 27x28x25mm, không thấy tổn thương xương. Siêu âm tim, chức năng gan thận, chức năng tuyến giáp (TSH, FT3, FT4) không ghi nhận bất thường. Siêu âm khảo sát vùng đầu mặt cổ chưa ghi nhận có hạch. Dựa trên biểu hiện lâm sàng và hình ảnh học, chẩn đoán ban đầu là sarcoma sợi bẩm sinh. Với kích thước tăng nhanh và nhiều dấu hiệu ác tính, bệnh nhi được tiến hành phẫu thuật lúc 45 ngày tuổi (hình 1). Hình 1: Khối u trước phẫu thuật Hình 2: Hình khối u đã được cắt bỏ 206 Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 55/2019 Bệnh viện Trung ương Huế Khối u được cắt rộng, cách rìa khối 5mm (hình 2). Cách nhánh thần kinh mặt được bộc lộ và bảo tồn tối đa (hình 3). Diện phẫu thuật sau cắt bỏ u rộng và sâu, chúng tôi tiến hành ghép da dày từ da vùng gáy bên phải (hình 4), Hình 3:Thần kinh mặt được bảo tồn (mũi tên đen) Hình 4: Hình ảnh sau phẫu thuật Quan sát đại thể cho thấy u tương đối chắc, sượng, kích thước khoàng 3x3x2cm, nằm ở mô dưới da, mặt cắt trắng nhầy được gửi giải phẫu bệnh và hóa mô miễn dịch. dạng biểu mô, có thể là sarcoma nội mô mạch máu. Kết quả hóa mô miễn dịch với các kháng nguyên: VIM, CK, CD34, CD31 như sau: VIM: (+++) CK: (+) rải rác. CD31: (+) rải rác. CD34: (-) Kết quả hóa mô miễn dịch phù hợp với u nội mô mạch máu giả cơ. Hình 5: Hình ảnh đại thể khối u III. BÀN LUẬN Kết quả giải phẫu bệnh U nội mô mạch máu giả cơ (UNMMMGC) đầu tiên được mô tả vào năm 2003 bởi Billings và cộng sự, loại u mạch máu này được vào mức độ ác tính trung bình. Danh pháp “u nội mô mạch máu giống sarcoma dạng biểu mô” được nhấn mạnh bởi vì nhiều đặc điểm tương đồng với sarcoma dạng biểu mô, và 6/7 bệnh nhân trong mẫu nghiên cứu của Billings được chẩn đoán trước phẫu thuật là sarcoma dạng biểu mô [2]. Kết quả giải phẫu bệnh ban đầu trong Hình 6: Hình ảnh giải phẫu bệnh trường hợp của chúng tôi cũng có kết luận tương tự. Hình ảnh quan sát được ghi nhận: Trên sinh thiết Năm 2011, Hornick và Fletcher đã sử dụng danh có nhiều nốt giới hạn rõ, cấu tạo bởi các tế bào dạng pháp “u nội mô mạch máu giả cơ” để nhấn mạnh đặc biểu mô hình đa diện, nhân dị dạng, có ổ hoại tử điểm giống cơ của loại u này [1], [4]. Đến năm 2013, trung tâm. Giữa các nốt là các tế bào hình thoi, gần u nội mô mạch máu giả cơ đã được công nhận trong giống tế bào sarcoma sợi. Kết luận: Sarcoma tế bào bảng phân loại u mô mềm và xương của WHO [1]. Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 55/2019 207 U nội mô mạch máu giả cơ ở sơ sinh:Bệnh Báo viện cáo trường Trung ương hợp bệnh Huế U nội mô mạch máu giả cơ chủ yếu xuất hiện ở U nội mô mạch máu Sarcoma dạng biểu mô người lớn 30-40 tuổi, đăc biệt là nam giới. Loại u giả cơ này thường ở phần xa của chi dưới nhưng một số CK + CK + báo cáo cũng ghi nhận những vị trí khác như dương CD31 + CD31 - vật, môi, ngực, da đầu [1], [5]. UNMMMGC có thể Fli-1 + Fli-1 - xâm lấn ở nhiều độ sâu khác nhau, từ thượng bì, bì CD34 - CD34 + (50-60%) cho đến sâu hơn trong cân cơ với nhiều kích thước Vim + Vim + khác nhau từ vài milimet đến vài centimet. Hầu hết bệnh nhân biểu hiện là một khối dưới da, không Trường hợp bệnh của chúng tôi là trường hợp đầu tiên báo cáo về u nội mô mạch máu giả cơ xuất đau, to dần theo thời gian [3]. hiện ở trẻ sơ sinh. Về mặt giải phẫu bệnh lý, u chứa các tế bào hình Vì dạng ung thư này rất hiếm gặp ở trẻ em nên thoi với bào tương ưa acid và một số đặc điểm khác chưa có khuyến cáo điều trị chung, chúng tôi lựa giống như sarcoma dạng biểu mô. Chính vì thế, các chọn điều trị theo hướng xử lý u ác ở mô mềm. Chẩn chẩn đoán phân biệt của UNMMMGC bao gồm: đoán trước mổ là sarcoma sợi bẩm sinh – một dạng sarcoma dạng biểu mô, ung thư vỏ bao thần kinh u trung mô khác, đôi khi có biểu hiện giống u máu. ngoại biên, sarcoma cơ vân [3]. Lựa chọn xạ trị trước phẫu thuật được đưa ra nhưng Về mặt hóa mô miễn dịch, chính vì những đặc bệnh nhân còn quá nhỏ tuổi, tiềm ẩn nhiều bất lợi tính mô học của UNMMMGC có nét tương đồng nên chúng tôi quyết định trì hoãn và tiến hành phẫu với sarcoma dạng biểu mô nên dễ gây nhầm lẫn. thuật trước. Kết quá hóa mô miễn dịch, hầu hết các u loại này Bệnh nhi được tiến hành phẫu thuật sớm nhằm đều dương tính với keratin AE1/AE3, ERG, FLI1, cắt trọn u, xác định giải phẫu bệnh, đồng thời hạn FOSB. CD31 dương tính trong khoảng 50% ở chế tối đa sự xâm lấn các cấu trúc vùng mặt của nghiên cứu của Hornick và Fletcher. Keratin MNF, bệnh nhi bởi diễn tiến rất nhanh của u. Với vị trí desmin, CD34, podoplanin (D2-40), S100, MyoD1, u chiếm gần hết phần má cùng với nguyên tắc cắt CD68, p63, yếu tố XIII thường âm tính [2]. rộng, thách thức lớn nhất của chúng tôi là bảo tồn So sánh với sarcoma dạng biểu mô các cấu trúc giải phẫu quan trọng ở vùng này, đặc Chẩn đoán phân biệt quan trọng nhất của biệt là thần kinh mặt. UNMMMGC là sarcoma dạng biểu mô. Hai dạng Bệnh nhi được phẫu thuật cắt rộng khối u cách ung thư này có chung một số đặc điểm: xảy ra ở rìa khoảng 5mm vì đặc điểm dễ tái phát tại chỗ cũng như di căn của chẩn đoán sarcoma dạng biểu mô người trẻ tuổi, xuất hiện ở đầu xa của chi, có tế bào trước mổ. Ở các bệnh nhân có sarcoma dạng biểu hình thoi và biểu hiện của keratin lan tỏa. So với mô ở chi, một số trường hợp cần phải đoạn chi để UNMMMGC, sarcoma dạng biểu mô có mức độ đảm bảo diện phẫu thuật R0 và giảm thiểu khả năng ác tính cao hơn với khuynh hướng tái phát tại chỗ tái phát tại chỗ. Thần kinh mặt được bộc lộ và bảo và di căn xa. Trong những nghiên cứu lớn nhất về tồn tối đa. sarcoma dạng biểu mô thì tỉ lệ tái phát tại chỗ là Bệnh nhi đang trong giai đoạn khôi phục, vết 77% và di căn xa đến 45% trường hợp. Vì vậy, phẫu thương diễn tiến lành tương đối tốt. Việc theo dõi thuật sarcoma dạng biểu mô đòi hỏi phải cắt rộng u, lâu dài rất quan trọng để đánh giá chức năng vận đôi khi cần phải đoạn chi cùng với hóa trị hỗ trợ. Về động vùng mặt, cũng như khả năng tái phát tại chỗ mặt hóa mô miễn dịch [1], [2] và di căn của dạng u này. 208 Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 55/2019 Bệnh viện Trung ương Huế IV. KẾT LUẬN khác nhau. Chẩn đoán xác định u nội mô mạch U nội mô mạch máu giả cơ là một dạng ung máu giả cơ chủ yếu dựa vào giải phẫu bệnh và thư hiếm gặp, thường xảy ra ở nam trẻ và ở đầu hóa mô miễn dịch. Tiên lượng của bệnh này tùy chi, bệnh đặc biệt hiếm ở trẻ em. Dù hiếm gặp thuộc vào chẩn đoán và điều trị. Với khả năng tái nhưng người làm lâm sàng cần phải thận trọng vì phát tại chỗ và di căn vùng khá cao, phẫu thuật ngày càng có nhiều báo cáo về những dạng lạ với viên cần phải cắt rộng u đồng thời theo dõi sát những độ tuổi khác nhau và vị trí sang thương sau đó. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Al-Qaderi A., Mansour A. T. (2019), “Pseudo- 4. Hornick J. L., Fletcher C. D. (2011), myogenic Hemangioendothelioma”, Archives “Pseudomyogenic hemangioendothelioma: of Pathology & Laboratory Medicine, 143 (6). a distinctive, often multicentric tumor with 763-767. indolent behavior”, The American journal of 2. Billings S. D., Folpe A. L., Weiss S. W. (2003), surgical pathology, 35 (2). 190-201. “Epithelioid sarcoma-like hemangioendothelio- 5. IdeY.-H., TsukamotoY., Ito T., et al. (2015), “Penile ma”, The American journal of surgical pathol- pseudomyogenic hemangioendothelioma/ ogy, 27 (1). 48-57. epithelioid sarcoma-like hemangioendothelioma 3. Fan C., Yang L., Lin X., et al. (2015), with a novel pattern of SERPINE1-FOSB “Pseudomyogenic hemangioendothelioma/ fusion detected by RT-PCR–Report of a case”, epithelioid sarcoma-like hemangioendothelioma Pathology-Research and Practice, 211 (5). of the lower limb: report of a rare case”, Diagnostic pathology, 10 (1). 150. 415-420. Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 55/2019 209