U tế bào tròn nhỏ sinh xơ: Ca lâm sàng và hồi cứu y văn

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

Thêm vào BST

Báo xấu

20
lượt xem 4
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

U tế bào tròn nhỏ sinh xơ là một loại u trung mô ác tính hiếm gặp bao gồm các tế bào tròn nhỏ với mô đệm xơ nổi bật. U thường thấy ở nam giới trẻ tuổi; hầu hết vị trí trong ổ bụng. Sự bộc lộ hóa mô miễn dịch của u tế bào tròn nhỏ sinh xơ rất đặc biệt, các tế bào bộc lộ với các dấu ấn của biểu mô, cơ và thần kinh.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: U tế bào tròn nhỏ sinh xơ: Ca lâm sàng và hồi cứu y văn

HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ 10 U TẾ BÀO TRÒN NHỎ SINH XƠ: CA LÂM SÀNG VÀ HỒI CỨU Y VĂN Nguyễn Đình Thạch1, Tạ Văn Tờ1 TÓM TẮT 11 SUMMARY Giới thiệu: U tế bào tròn nhỏ sinh xơ là một DESMOPLASTIC SMALL ROUND loại u trung mô ác tính hiếm gặp bao gồm các tế CELL TUMOR: A CASE REPORT AND bào tròn nhỏ với mô đệm xơ nổi bật. U thường REVIEW OF THE LITERATURE thấy ở nam giới trẻ tuổi; hầu hết vị trí trong ổ Background: Desmoplastic small round cell bụng. Sự bộc lộ hóa mô miễn dịch của u tế bào tumor (DSRCT) is a rare malignant tròn nhỏ sinh xơ rất đặc biệt, các tế bào bộc lộ mesenchymal neoplasm composed of small với các dấu ấn của biểu mô, cơ và thần kinh. round cells associated with prominent stromal Ca lâm sàng: Trường hợp nam giới 29 tuổi desmoplasia. The tumors commonly found in nhập viện vì đau bụng âm ỉ nhiều ngày. Chẩn young men; most occurs in the abdominal cavity. đoán hình ảnh cho thấy khối u sau phúc mạc kích Immunohistochemistry of DSRCT shows a thước 150x90mm. Bệnh nhân đã được phẫu thuật distinctive and complex pattern, expressing with cắt khối u. Đặc điểm vi thể của khối u bao gồm epithelial, muscular, and neural markers. các tế bào xanh tròn nhỏ với rất ít mô đệm xơ. Case presentation: A 29-year-old male was Hóa mô miễn dịch, các tế bào khối u dương tính admitted hospital because of mild chronic với CK, EMA, Desmin, WT1, Chromogranin và abdominal pain. MRI showed a retroperitoneal CD56, âm tính với Synaptophysin, Myogenin, tumor measuring 150x90mm. The patient was MyoD1. Chẩn đoán cuối cùng là u tế bào tròn underwent tumor resection. Microscopically, the nhỏ sinh xơ. tumor compose of small round cells with Kết luận: U tế bào tròn nhỏ sinh xơ là một unremarkable desmoplastic stromal. The tumor bệnh lý ác tính mô mềm hiếm gặp và chủ yếu cells possitive for CK, EMA, Desmin, WT1, xảy ra ở nam giới trẻ tuổi. Đa số các khối u, đặc Chromogranin and CD56, negative for biệt là trong sinh thiết lõi kim và sinh thiết nhỏ, Synaptophysin, Myogenin, MyoD1. The final cần hóa mô miễn dịch để chẩn đoán. Các tế bào u diagnosis was DSRCT. đồng bộc lộ với các dấu ấn hóa mô miễn dịch của Conclusion: DSRCT refers to a rare and biểu mô, thần kinh và cơ. aggressive soft tissue malignancy that Từ khóa: U tế bào tròn nhỏ sinh xơ, chẩn predominantly occurs in a young male đoán. population. Vast of majority tumors, especially in needle core biopsy and small biopsy, need immunohistochemischy to diagnose. Tumor cells co-expressed with immunohistochemical markers 1 Bệnh viện K of epithelium, neural, and muscle. Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Đình Thạch Keywords: Desmoplastic small round cell Email: dinhthach.hmu@gmail.com tumor; diagnosis. Ngày nhận bài: 02.10.2022 Ngày phản biện: 09.11.2022 Ngày duyệt bài: 11.11.2022 80
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 I. GIỚI THIỆU tiêm đối quang từ, nghi ngờ u mô đệm dạ U tế bào tròn nhỏ sinh xơ là một loại ung dày ruột. Khám toàn thân bệnh nhân không thư trung mô ác tính hiếm gặp bao gồm các có hạch ngoại vi, không phát hiện khối u ở tế bào tròn nhỏ với mô đệm xơ nổi bật. Khối các cơ quan khác. Bệnh nhân được phẫu u có đặc điểm hình thái rất đa dạng, đồng thuật cắt toàn bộ u. Đại thể khối u kích thước thời rất dễ nhầm với các khối u có hình thái 150x90mm bờ thùy múi, ranh giới rõ diện cắt tương tự như u lympho, sarcoma cơ vân, u qua trắng đục mềm xen lẫn vùng hoại tử. nguyên bào thần kinh… Một trong những Đặc điểm vi thể: mô u có mật độ tế bào đặc điểm nổi bật và có thể dùng để phân biệt cao, sắp xếp đứng thành đám sắp xếp quanh với các khối u khác là mô đệm xơ. Tuy mạch máu hoặc rải rác. Các tế bào u xen lẫn nhiên, không phải trường hợp nào đặc điểm rất ít mô đệm xơ, tế bào u có nhân lớn tăng này cũng dễ thấy. Trong những trường hợp sắc, màng nhân méo mó, hạt nhân nhỏ, một mô đệm xơ ít hoặc khó quan sát việc chẩn số nhân có khía, mật độ nhân chia cao, có đoán gặp thử thách rất lớn, cần sự bổ trợ của hoại tử u. hóa mô miễn dịch để đưa ra chẩn đoán xác Chẩn đoán mô bệnh học thường quy: U định. Nhân một trường hợp lâm sàng u tế bào ác tính nhóm tế bào xanh tròn nhỏ, cần tròn nhỏ sinh xơ có rất ít mô đệm xơ, chúng nhuộm hóa mô miễn dịch để định loại. Kết tôi đã ghi nhận và hồi cứu y văn các đặc quả hóa mô miễn dịch cho thấy các tế bào u điểm của khối u này. dương tính với các dấu ấn CK, EMA, Desmin, WT1, Chromogranin, CD56, âm II. CA LÂM SÀNG tính với các dấu ấn Synaptophysin, Bệnh nhân nam 29 tuổi, tiền sử không có Myogenin, MyoD1. Đặc điểm mô bệnh học gì đặc biệt, vào viện vì đau bụng âm ỉ. Bệnh thường quy và hóa mô miễn dịch dịch phù nhân được siêu âm và chụp cộng hưởng từ hợp với chẩn đoán u tế bào tròn nhỏ sinh xơ. phát hiện khối u sau phúc mạc vùng tiểu Bệnh nhân sau khi được điều trị hóa chất và khung kích thước 71x90x150mm. Khối u có xạ trị liều 20G. Hiện tại, sau 7 tháng sau điều ranh giới rõ, bờ thùy múi, tăng tín hiệu trên trị tình trạng bệnh nhân ổn định, không có T2W, đồng tín hiệu trên T1W, hạn chế dấu hiệu của bệnh tái phát. khuếch tán trên DWI, ngấm thuốc mạnh sau HE HE x200 x200 81
HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ 10 HE HE x200 x200 Ảnh 1: Hình ảnh vi thể: Mô u gồm các tế bào tròn nhỏ, đứng sát nhau trên nền rất ít mô đệm xơ WT1 x200 CK x200 EMA x200 Desmin x200 82
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 Chromogranin x400 Synatophysin x400 Ảnh 2: Khối u dương tính với dấu ấn CK, WT1, EMA, Desmin, Chromogranin và âm tính với synaptophysin III. BÀN LUẬN 45 tuổi, hay gặp giới nam với tỷ lệ nam/ nữ U tế bào tròn nhỏ sinh xơ lần đầu tiên là 4/14,5. được mô tả Gerald và Rosai năm 1989, tới Chẩn đoán u tế bào nhỏ sinh xơ có thể năm 1991 mới được đặt tên chính thức trong chẩn đoán trên sinh thiết kim hoặc sinh thiết một nghiên cứu tổng kết 19 bệnh nhân1,2. qua đường phẫu thuật nội soi. Đại thể khối u Đây là loại u gồm các tế bào có đặc điểm thường có nhiều nốt, bờ thùy múi, diện cắt tròn nhỏ và có màu xanh (màu của nhân tế qua đặc, xám trắng với các ổ nhỏ hoại tử bào) có độ ác tính cao phát triển trên nền mô chảy máu. Đặc điểm vi thể khối u gồm các ổ đệm xơ. Khối u có đột biến kết hợp gen các tế bào u nhân nhỏ, tròn, bào tương hẹp EWSR1-WT1. ranh giới không rõ, phát triển trên nền mô Hầu hết các bệnh nhân biểu hiện khối u ở đệm xơ. Một số đặc điểm khác có thể gặp: tế trong ổ bụng (thường ở sau phúc mạc, hố bào đa hình kích thước lớn có thể xuất hiện ổ chậu, mạc nối, mạc treo). Những bệnh nhân nhỏ, một số vùng tế bào u kéo dài hình thoi biểu hiện ngoài ổ bụng rất hiếm gặp, thường hoặc dạng cơ vân với bào tương lệch ưa toan, thấy ở khoang ngực và khoang cạnh tinh một số vùng có biệt hóa tuyến. Đặc điểm mô hoàn, và cực kỳ hiếm gặp biểu hiện ở não, đệm xơ đôi khi không nổi bật, gây khó khăn chi, thận và đầu cổ3. Biểu hiện lâm sàng phụ nhiều trong việc chẩn đoán. Đặc điểm về tính thuộc và vị trí và kích thước của khối u. Một chất tế bào rất giống với các loại u ác tính số biểu hiện hay gặp là đau bụng âm ỉ, chứng khác như sarcoma cơ vân, sarcoma Ewing, u bụng, sờ thấy khối trong ổ bụng. trung biểu mô tế bào nhỏ, u nguyên bào thần U tế bào tròn nhỏ sinh xơ thường gặp ở kinh, u nguyên bào thận, và lymphoma… Do độ tuổi trẻ em và người trưởng thành trẻ tuổi, những đặc điểm giống nhau trên mô bệnh độ tuổi trung bình là 27, khoảng tuổi từ 16- học thường quy nên trong đa số các trường 83
HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ 10 hợp cần phối hợp thêm với hóa mô miễn dịch thường quy và các bộc lộ của các dấu ấn hóa để chẩn đoán xác định đặc biệt trên mảnh mô miễn dịch để chẩn đoán. sinh thiết kim. Hóa mô miễn dịch trên khối u Hiện tại chưa có phân loại giai đoạn có đồng bộc lộ với dấu ấn của biểu mô, cơ và chính thức dành có khối u tế bào tròn nhỏ biệt hóa thần kinh. Hầu hết các trường hợp sinh xơ. Năm 2010, Andrea Hayes-Jordan và dương tính với CK và WT1, dương tính dạng cộng sự đưa ra phân loại giai đoạn dựa vào chấm (Dot-like) với Desmin. Một số dương gánh nặng khối u (Tumor burden), tình trạng tính với NSE, Synaptophysin, GFAP. Các tế di căn gan, và di căn ngoài ổ bụng chia thành bào u âm tính với Myogenin, MyoD1, SMA, 4 giai đoạn như bảng 17. Gánh nặng khối u Chromogranin, SMA, S100. Không có một (Tumor burden) được tính bằng chỉ số ung dấu ấn hóa mô miễn dịch nào đặc hiệu để thư phúc mạc (Peritoneal Cancer Index chẩn đoán, cần kết hợp chặt chẽ giữa đặc PCI)6. điểm lâm sàng, đặc điểm mô bệnh học Bảng 1: Giai đoạn của u tế bào tròn nhỏ sinh xơ7 Chỉ số ung thư phúc mạc Di căn ngoài Giai đoạn Di căn gan (Peritoneal Cancer Index PCI) ổ bụng I
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 Miettinen M, Silva EG, Rosai J. Intra- J Pediatr Surg Off J Austrian Assoc Pediatr abdominal desmoplastic small round-cell Surg Al Z Kinderchir. 2006;16(6):423-427. tumor. Report of 19 cases of a distinctive doi:10.1055/s-2006-924736 type of high-grade polyphenotypic 6. Harmon RL, Sugarbaker PH. Prognostic malignancy affecting young individuals. Am indicators in peritoneal carcinomatosis from J Surg Pathol. 1991;15(6):499-513. gastrointestinal cancer. Int Semin Surg Oncol 3. Frontiers | Intra-Abdominal Desmoplastic ISSO. 2005;2(1):3. doi:10.1186/1477-7800- Small Round Cell Tumor: Current Treatment 2-3 Options and Perspectives. 7. Hayes-Jordan A, Green H, Fitzgerald N, https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/f Xiao L, Anderson P. Novel treatment for onc.2021.705760/full desmoplastic small round cell tumor: 4. Wong HH, Hatcher HM, Benson C, et al. hyperthermic intraperitoneal perfusion. J Desmoplastic small round cell tumour: Pediatr Surg. 2010;45(5):1000-1006. characteristics and prognostic factors of 41 doi:10.1016/j.jpedsurg.2010.02.034 patients and review of the literature. Clin 8. Abdominal desmoplastic small round cell Sarcoma Res. 2013;3(1):14. tumor: multimodal treatment combining doi:10.1186/2045-3329-3-14 chemotherapy, surgery, and radiotherapy is 5. Livaditi E, Mavridis G, Soutis M, et al. the best option - PubMed. Accessed October Diffuse intraabdominal desmoplastic small 2, 2022. round cell tumor: a ten-year experience. Eur https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25300608/ 85