zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong tư vấn sàng lọc trước sinh Thalassemia

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Báo xấu

16
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết Ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong tư vấn sàng lọc trước sinh Thalassemia trình bày đánh giá kết quả thử nghiệm của hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo hỗ trợ sàng lọc thalassemia trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong tư vấn sàng lọc trước sinh Thalassemia

vietnam medical journal n02 - MAY - 2023 Arteriovenous Fistula Outcomes” The Scientific 6. Nguyễn Thị Cẩm Vân, Trịnh Công Thảo, World Journal, volume 2022,23-27. 2018, “ Đánh giá tĩnh mạch dẫn lưu sau nối thông 3. Misskey J., Hamidizadeh R., Faulds J., Chen động tĩnh mạch trong quá trính lọc máu chu kỳ”, J., Gagnon J., Hsiang Y. Influence of artery and Tạp chí Y học Lâm Sàng, 47, tr: 53-58 vein diameters on autogenous arteriovenous 7. Nguyễn Thị Phương Uyên, Nguyễn Phước access patency. Journal of Vascular Bảo Quân (2018) “Nghiên cứu đặc điểm siêu âm Surgery. 2020;71(1):158–172 đường thông động tĩnh mạch bên tận ở cẳng tay 4. Nguyễn Sanh Tùng (2010), Nhiên cứu ứng trên bệnh nhân suy thận mạn lọc máu chu kỳ”, dụng phẫu thuật tạo rò động tĩnh mạch ở cẳng Tạp Chí Điện Quang & Y học hạt nhân Việt Nam, tay để chạy thận nhân tạo chu kỳ, Luận án Tiến (29), 35-41 sỹ Y học, Hà Nội, tr100-105. 8. Hemodialysis Adequacy 2006 Work group 5. Đinh Đức Long, Lê Thanh Bình, (2014) “Khảo (2006), “Clinical pratic guideline for hemodilisis sát một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh adequacy, update 2006”, Am J Kideney Dis, 48 nhân suy thận mạn tính có chỉ định làm lỗ thông Suppl 1, pp. S2-11 động tĩnh mạch tại bệnh viện Bạch Mai” Y học 9. Gerald A Beathard (2022) High-flow thực hành , 904, 2014, tr: 18-20 hemodialysis arteriovenous access. Uptodate. ỨNG DỤNG TRÍ TUỆ NHÂN TẠO TRONG TƯ VẤN SÀNG LỌC TRƯỚC SINH THALASSEMIA Nguyễn Bá Tùng1, Trần Danh Cường2,3, Nguyễn Thị Trang3,4, Nguyễn Tuấn Hưng5, Trần Hồng Thái3, Đỗ Quang Huy3, Nguyễn Xuân Đại3, Nguyễn Phương Ngọc3, Đỗ Nguyễn Khánh6, Lê Thị Minh Phương7, Đào Thị Huyền Trang3, Công Thị Kim Thu8 TÓM TẮT phần mềm trí tuệ nhân tạo sàng lọc trước sinh thalassemia là công cụ hữu ích và hiệu quả cao trong 87 Mục tiêu: Đánh giá kết quả thử nghiệm của hệ dự đoán nguy cơ mang gen bệnh của các cặp vợ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo hỗ trợ sàng lọc chồng thai phụ. Kỳ vọng được sử dụng như là một thalassemia trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung công cụ hỗ trợ trong quá trình sàng lọc và chẩn đoán ương và Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Đối tượng và bệnh, cùng với các phương pháp truyền thống. phương pháp: 244 hồ sơ bệnh án gồm tiền sử liên Từ khóa: Thalassemia, sàng lọc trước sinh, trí quan thalassemia, kết quả xét nghiệm gồm xét tuệ nhân tạo, phần mềm học máy, phần mềm hệ tri nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (ít nhất 4 thức chuyên gia. chỉ số HGB, MCV, MCH, RDW); xét nghiệm sắt, ferritin huyết thanh; kết quả điện di (nếu có) của các cặp vợ SUMMARY chồng thai phụ đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, được phân tích RESEARCH ON THE APPLICATION OF bởi hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo (gồm phần ARTIFICIAL INTELLIGENCE IN PRENATAL mềm học máy và phần mềm hệ tri thức chuyên gia). SCREENING FOR THALASSEMIA Kết quả được so sánh với kết quả xét nghiệm gen Objective: Evaluate the test results of the chẩn đoán bệnh thalassemia bằng phương pháp artificial intelligence software system designed to Stripassay. Kết quả: Hệ thống phần mềm trí tuệ nhân support thalassemia antenatal screening at the tạo trong sàng lọc thalassemia trước sinh cho kết quả National Hospital of Obstetrics and Gynecology and chính xác, độ nhạy trên 95%, giá trị dự báo dương the Hanoi Obstetrics and Gynecology Hospital. tính đạt từ 94,29% đến 100%. Kết luận: Hệ thống Subjects and methods: 244 medical records including history of thalassemia, laboratory results including Complete blood count (at least 4 indices of 1Học viện quân y HGB, MCV, MCH, RDW); serum iron, ferritin; Hb 2Bệnh viện Phụ sản Trung ương electrophoresis results (if any) of pregnant couples 3Trường Đại học Y Hà Nội; visiting the National Hospital of Obstetrics and 4Bệnh viện Đại học Y Hà Nội Gynecology and Hanoi Hospital of Obstetrics and 5Bộ y tế Gynecology, analyzed by an artificial intelligence 6Trường PTTH chuyên Đại học sư phạm software system (machine learning software and 7Trường Đại học y dược, Đại học Quốc gia Hà Nội expert knowledge system software). Results were 8Bệnh viện đa khoa Đống Đa. compared with the results of genetic testing for Chịu trách nhiệm chính: Công Thị Kim Thu thalassemia using Stripassay method. Results: The Email: congthu250782@gmail.com artificial intelligence software system in antenatal Ngày nhận bài: 01.3.2023 thalassemia screening achieved high accuracy, with a Ngày phản biện khoa học: 20.4.2023 sensitivity over 95% and specificity ranging from Ngày duyệt bài: 5.5.2023 94.29% to 100%. Conclusion: The AI software 360
TẠP CHÍ Y häc viÖt nam tẬP 526 - th¸ng 5 - sè 2 - 2023 system for prenatal screening of thalassemia is a Egejuru và cs (2019), mô hình SVM của Yi-Kai Fu useful and highly effective tool in predicting the risk of và cộng sự (2021) [3,4]. Tuy nhiên do tính carrying the disease gene of pregnant couples. It is expected to become an important supporting tool to chủng tộc và địa dư của bệnh cùng các đặc điểm help clinicians in thalassemia screening in the future. khác nhau về thể trạng, chỉ số giữa người Việt Keywords: Thalassemia, prenatal screening, Nam và các quần thể khác trên thế giới, các mô artificial intelligence, machine learning software, hình trước đó khó có thể áp dụng cho người Việt expert knowledge system software. Nam. Vì vậy, nghiên cứu mô hình trí tuệ nhân I. ĐẶT VẤN ĐỀ tạo trong tầm soát thalassemia trước sinh lần đầu Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là bệnh tiên được nghiên cứu tại Việt Nam là cần thiết. thiếu máu di truyền lặn gây ra do đột biến các II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU gen quy định tổng hợp các chuỗi globin trong 1. Đối tượng nghiên cứu: 244 hồ sơ bệnh hồng cầu đặc trưng bởi sự thiếu hụt một loại án của các cặp vợ chồng thai phụ đến thăm chuỗi polypeptid và dư thừa tương đối các chuỗi khám và làm sàng lọc trước sinh bệnh còn lại [1]. Tuỳ theo thể bệnh mà biểu hiện đa thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương dạng ở mức độ khác nhau từ nhẹ (không có biểu và Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Thông tin thu thập hiện lâm sàng) đến nặng và rất nặng. Tại Việt của thai phụ và/hoặc chồng bao gồm: Nam có tới 13,8% dân số hiện đang mang gen - Tiền sử liên quan đến bệnh thalassemia: bệnh bên cạnh những trường hợp đã xác định tiền sử sinh con mắc thalassemia và/hoặc phù mắc bệnh tại cộng đồng [2]. Như vậy, muốn thai và/hoặc gia đình có người mang gen ngăn chặn sự lan truyền của bệnh trong quần thalassemia. thể, biện pháp sàng lọc tìm ra người mang gen - Kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào bệnh là vô cùng cần thiết, với trọng tâm là sàng máu ngoại vi (ít nhất 4 chỉ số HGB, MCV, MCH, lọc trên các cặp vợ chồng thai phụ đến khám RDW). thai. Mục tiêu của việc sàng lọc là nhằm tìm ra - Kết quả xét nghiệm sắt, ferritin huyết thanh. những cặp vợ chồng có nguy cơ mang gen - Kết quả điện di (nếu có) thalassemia (thể nhẹ hoặc thể im lặng) và sinh - Kết quả xét nghiệm gen gồm: thể bệnh, ra những đứa trẻ mắc bệnh, từ đó có thể chẩn kiểu gen. đoán sớm thai mắc các thể nặng ở tuổi thai nhỏ - Thông tin chung: Tên, tuổi, năm sinh, địa để tư vấn cho gia đình tiên lượng tình trạng thai chỉ, dân tộc. nghén, lựa chọn các biện pháp can thiệp phù Tiêu chuẩn loại trừ: Những đối tượng hợp, đồng thời tư vấn các phương pháp dự không có đủ kết quả xét nghiệm máu với 4 chỉ phòng cho những lần mang thai sau. số cần thiết (HGB, MCV, MCH, RDW) và/hoặc có Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại các yếu tố làm nhiễu kết quả xét nghiệm huyết vi là bước đầu tiên, đóng vai trò trung tâm trong học như các bệnh lý ung thư, viêm nhiễm mạn quy trình sàng lọc. Các nghiên cứu trên thế giới tính, bệnh về thận, các bệnh truyền nhiễm, bệnh và tại Việt Nam đều lựa chọn ngưỡng giá trị cho viêm khớp dạng thấp, bệnh Crohn và các bệnh lý 02 chỉ số thể tích trung bình hồng cầu (MCV) và huyết học khác được loại khỏi nghiên cứu. lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) 2. Phương pháp nghiên cứu để tìm ra người có nguy cơ cao mang gen bệnh. Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang và Nhưng khó có một ngưỡng chung tối ưu áp dụng hồi cứu kết quả xét nghiệm trên 244 hồ sơ thai cho tất cả các đối tượng sàng lọc, dẫn đến bỏ phụ và/hoặc chồng. sót và rất nhiều người mang gen, nhất là những Hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo: thể im lặng không có biểu hiện lâm sàng và xét Hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo được sử nghiệm huyết học. Các chỉ số trên cần được khai dụng gồm phần mềm học máy và phần mềm hệ thác sử dụng hiệu quả hơn để tăng hiệu quả tri thức chuyên gia, do nhóm nghiên cứu của sàng lọc thalassemia. Trong khi trí thông minh PGS.TS. Trần Danh Cường, PGS. TS. Nguyễn Thị nhân tạo cho phép phân tích nhiều chỉ số và yếu Trang và cs. xây dựng từ đề tài cấp nhà nước tố liên quan, có thể chỉ từ các xét nghiệm đơn “Nghiên cứu ứng dụng trí tuệ nhân tạo tầm soát giản để đưa ra dự báo một cách tự động về nguy một số bất thường bẩm sinh hay gặp tại Việt cơ mắc thalassemia. Trên thế giới đã có mô hình Nam” thuộc chương trình KC4.0/19-25. đánh giá sàng lọc trường hợp thalassemia mang Quy trình thực hiện: Sử dụng phần mềm lại hiệu quả cao như: mô hình Navies Bayes do sàng lọc trước sinh bệnh thalassemia để dự đoán AlAgha và cs (2018); mô hình MLP của Chidozie khả năng mắc bệnh cho các trường hợp dựa trên 361
vietnam medical journal n02 - MAY - 2023 thông tin về tiền sử, kết quả xét nghiệm gồm xét nhằm mục đích khác. Đối tượng có quyền dừng nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi; xét tham gia hoặc rút khỏi nghiên cứu tại bất kỳ thời nghiệm sắt, ferritin huyết thanh; kết quả điện di điểm nào. (nếu có). Sau đó đem so sánh với kết quả xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh thalassemia bằng III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU phương pháp Stripassay. Tổng quan kết quả: Hệ thống phần mềm Phân tích kết quả: Xác định độ nhạy và độ trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh đặc hiệu của hệ thống phần mềm trí tuệ nhân thalassemia cho kết quả chính xác cao trên 95% tạo được tính toán bằng phương pháp thống kê. (95,54% đối với hệ tri thức chuyên gia và 3. Đạo đức nghiên cứu: Tất cả các đối 95,08% đối với hệ học máy). Với độ nhạy từ tượng nghiên cứu được giải thích về mục đích và 96,02% đến 100%, cùng giá trị dự báo dương nội dung của nghiên cứu rõ ràng. Quá trình thu tính từ 94,29% đến 100%. thập thông tin chỉ được tiến hành khi có sự đồng Chi tiết kết quả: ý của đối tượng. Thông tin thu thập chỉ được 1. Kết quả thử nghiệm tại Bệnh viện Phụ sản phục vụ cho mục đích của nghiên cứu không Trung ương và Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội Bảng 1: Kết quả sàng lọc của hệ thống phần mềm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Kết quả chung của 2 Bệnh viện Phụ sản Bệnh viện Phụ sản bệnh viện Trung ương Hà Nội Hệ tri thức Hệ tri thức Hệ tri thức Học Phần mềm Học máy Học máy chuyên gia chuyên gia chuyên gia máy Dương tính thật 171 193 132 139 39 54 Dương tính giả 8 4 8 4 0 0 Âm tính thật 22 39 22 39 0 0 Âm tính giả 1 8 1 5 0 3 Chưa xác định nguy cơ 42 0 24 0 18 0 Độ nhạy (%) 99,42% 96,02% 99,25% 96,53% 100% 94,74% Độ đặc hiệu (%) 73,33% 90,70% 73.33% 90,70% / / Độ chính xác (%) 95,54% 95,08% 94,48% 95,19% 100% 94,74% Giá trị dự báo dương tính (%) 95,53% 97,97% 94,29% 97,20% 100% 100% Giá trị dự báo âm tính (%) 95,65% 82,98% 95.65% 88,64% / 0% N 244 244 187 187 57 57 Nhận xét: Độ chính xác của phần mềm hệ không cung cấp được chỉ số ferritin (24 trường tri thức chuyên gia và hệ học máy lần lượt là hợp tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và 18 95,54% và 95,08%, giá trị dự báo dương tính trường hợp tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội). Với của hệ tri thức chuyên gia và hệ học máy lần từng bệnh viện, độ chính xác của phần mềm hệ lượt đạt 95,53% và 97,97%. Đối với phần mềm tri thức chuyên gia và hệ học máy tại Bệnh viện hệ tri thức chuyên gia, trong số 244 hồ sơ có 42 Phụ sản Trung ương lần lượt là 94,48% và trường hợp xét nghiệm xác định mang gen 95,19%, trong khi kết quả đạt được là 100% và nhưng máy không đưa ra kết luận về nguy cơ do 94,47% tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. 2. So sánh dự báo của phần mềm hệ tri thức chuyên gia và hệ học máy Bảng 2: So sánh kết quả của hai phần mềm tại 02 bệnh viện Mang gen (n = 201) Không mang gen (n = 43) Hệ tri thức Hệ tri thức Hệ học máy Hệ học máy chuyên gia chuyên gia Nguy cơ cao 171 166 8 4 Nguy cơ thấp 1 6 22 26 Không có xét nghiệm ferritin 29 29 13 13 Nhận xét: Dựa vào bảng 1 và bảng 2, trong 96,02%). Sự khác biệt trên do phần mềm hệ tri 201 trường hợp mang gen, phần mềm hệ tri thức thức chuyên gia cần kết quả xét nghiệm ferritin chuyên gia phát hiện chính xác 171 trường hợp là chỉ số bắt buộc phải cung cấp, khiến bỏ sót 29 (đạt 85,07%), trong khi đó phần mềm học máy trường hợp mang gen không có chỉ số ferritin. phát hiện chính xác 193 trường hợp (đạt Như vậy chỉ số ferritin là thông tin quan trọng 362
TẠP CHÍ Y häc viÖt nam tẬP 526 - th¸ng 5 - sè 2 - 2023 cần cung cấp cho phần mềm hệ tri thức chuyên trong công thức máu bao gồm thiếu máu, hồng gia, phần mềm tỏ ra kém hiệu quả hơn đáng kể cầu nhỏ, hồng cầu nhỏ nhược sắc, nhưng đều khi thiếu chỉ số này. Trong khi đó, với hệ học không thiếu sắt. Trong đó có 2 trường hợp được máy ferritin là một trong các chỉ số đóng góp vào kết luận là “Có nguy cơ mắc thể người lành quá trình phân tích, và kết quả vẫn được đưa ra mang gen bệnh (α-thalassemia carrier) hoặc β- khi thiếu chỉ số này. thalassemia mất đoạn”, tức có nguy cơ mang Tuy nhiên, khi xem xét 172 trường hợp gen nhưng kết quả xét nghiệm gen không phát mang gen có đủ kết quả xét nghiệm tổng phân hiện đột biến. 8 ca này có thể thực sự là dương tích tế bào máu ngoại vi và xét nghiệm ferritin, tính giả, nhưng cũng có thể do giới hạn của xét hệ thống tri thức chuyên gia kết luận đúng 171 nghiệm hiện nay chưa thể xác định được hết các trường hợp (chính xác 99,42%), trong khi hệ học đột biến xảy ra ở các trường hợp này. máy kết luận đúng 166 trường hợp (chính xác 96,51%). Phân tích 5 trường hợp khác nhau giữa IV. BÀN LUẬN 2 phần mềm, cả 5 trường hợp đều có chỉ số MCV Hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo trong < 80 fL và/hoặc MCH < 28 pg và ferritin > 13 sàng lọc thalassemia trước sinh đã sử dụng mô ng/ml nên đều được phần mềm hệ tri thức hình học sâu (deep learning) và mô hình logic chuyên gia dự báo là nguy cơ cao, nhưng lại mờ (fuzzy logic) để xây dựng mô hình dự đoán được hệ học máy dự báo là nguy cơ thấp. Như lần lượt tạo ra phần mềm hệ học máy và hệ tri vậy nếu được cung cấp chỉ số ferritin vào quá thức chuyên gia. Trong đó, phần mềm hệ tri trình sàng lọc thì độ nhạy của hệ tri thức chuyên thức chuyên gia xây dựng dựa trên những tri gia sẽ tăng lên rất cao. Do đó, với trường hợp thức được chọn lọc từ các chuyên gia đầu ngành không có kết quả xét nghiệm ferritin thì hệ học trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, siêu âm, sản máy sẽ được ưu tiên sử dụng để dự đoán khả khoa và di truyền học. Do đó dễ giải thích cách năng mắc bệnh. mô hình đưa ra kết quả dự đoán. Mặc dù vậy, Đối với 43 trường hợp không mang gen bao xây dựng tập luận trong phần mềm này lại gặp gồm cả trường hợp không có chỉ số ferritin, hệ tri khó khăn do cần sự phân tích và thống nhất giữa thức chuyên gia dự báo đúng 22 trường hợp, các chuyên gia. Ngược lại, phần mềm học máy thấp hơn hệ học máy với 39 trường hợp (bảng dù tự rút ra quy luật riêng nhưng không giải 1). Tuy nhiên, cả khi chỉ xem xét trường hợp có thích được tại sao có quy luật đó, đổi lại được ferritin, khả năng dự báo đúng của hệ học máy tích hợp có thể bao phủ rất nhiều thông tin và vẫn cao hơn với 26 trường hợp, nhiều hơn 4 chỉ số xét nghiệm dù là đơn giản, vẫn đưa ra trường hợp so với hệ thống tri thức chuyên gia. được kết luận dù thiếu một số chỉ số đưa vào; Cả 4 trường hợp đều là các trường hợp thiếu trong khi đối với hệ tri thức chuyên gia, một số máu và/hoặc MCV < 80 fL và/hoặc MCH < 28 pg chỉ số là bắt buộc… Ưu điểm của phần mềm học và có ferritin > 13 ng/ml được hệ tri thức chuyên máy là không ngừng thu thập thêm thông tin để gia dự báo là nguy cơ cao nhưng đã được hệ học sửa đổi quy luật do phần mềm tự rút ra và ngày máy dự báo là nguy cơ thấp. Như vậy, hệ học càng hoàn thiện, thông minh, chính xác hơn. Khi máy không đánh giá các chỉ số theo các ngưỡng so sánh phần mềm hệ tri thức chuyên gia và hệ thông thường mà tự học hỏi được từ nguồn dữ học máy, nhận thấy độ nhạy của hệ tri thức liệu thực tế được huấn luyện và dự báo chính chuyên gia cao hơn hệ học máy khi được cung xác cho các trường hợp này, khiến cho độ đặc cấp kết quả xét nghiệm ferritin. Khi không có chỉ hiệu của hệ học máy cao hơn một cách nổi bật số ferritin, phần mềm hệ tri thức chuyên gia so với hệ tri thức chuyên gia. giảm đáng kể khả năng phát hiện người mang Ngoài ra 1 trường hợp âm tính giả được cả gen thalassemia. Ngược lại, hệ học máy luôn có 02 phần mềm kết luận nguy cơ thấp. Thai phụ độ đặc hiệu cao hơn hệ tri thức chuyên gia. không có tiền sử liên quan tới thalassemia, tất cả Những trường hợp alpha thalassemia thể ẩn, hệ các chỉ số ở ngưỡng bình thường nhưng kết quả học máy vẫn chưa thực sự phát hiện tốt vì xét nghiệm gen cho thấy thai phụ mang đột biến những trường hợp này không có biểu hiện lâm dị hợp –alpha 3.7. Đây cũng là trường hợp âm sàng cũng ít biến đổi kết quả công thức máu tính giả duy nhất của phần mềm hệ tri thức ngoại vi. Đặt ra yêu cầu mở rộng huấn luyện hệ chuyên gia. học máy trên bộ dữ liệu lớn hơn để hoàn thiện Với các trường hợp dương tính giả, xem xét độ chính xác, hiệu quả hơn trong khả năng phát phần mềm hệ tri thức chuyên gia có 8 trường hiện các thể bệnh ẩn. Sự bổ sung, hỗ trợ nhau hợp, và đều có ít nhất 1 trong 3 bất thường từ 02 phần mềm này có thể đưa ra kết quả có 363
vietnam medical journal n02 - MAY - 2023 độ tin cậy cao, giúp ích trong việc đánh giá nguy hình SVM đạt được chỉ số AUC là 0,76, thấp hơn cơ mang gen thalassemia. Mô hình cần được nghiên cứu của chúng tôi là 0,942 [4]. Tại Việt xem xét sử dụng như là một công cụ hỗ trợ Nam, nghiên cứu của chúng tôi lần đầu tiên trong việc chẩn đoán bệnh, cùng với các phương được xây dựng và thực hiện dù kết quả chưa cao pháp truyền thống. nhưng nhìn về mặt tích cực, kết quả chúng tôi Hệ thống phần mềm được tiến hành nghiên thu được là một bước tiến mới trong nghiên cứu cứu, xây dựng trên bộ cơ sở dữ liệu của các cặp phân biệt giữa thể đột biến và người hoàn toàn vợ chồng thai phụ được thực hiện tại Bệnh viện khỏe mạnh. Cần tiếp tục nghiên cứu và phát Phụ Sản Trung ương. Và được thử nghiệm kết triển ứng dụng các mô hình mới, tăng độ chính quả trên số lượng nhỏ trường hợp của Bệnh viện xác và độ tin cậy của dự đoán. Tóm lại, nghiên Phụ Sản Trung ương, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. cứu ứng dụng mô hình dự đoán để sàng lọc Khi chia nhỏ thử nghiệm tại 2 Bệnh viện Phụ Sản thalassemia trước sinh là một bước tiến quan Trung ương và Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thì độ trọng trong chẩn đoán sớm thai mắc các thể chính xác lại giảm so với thử nghiệm chung trên nặng ở tuổi thai nhỏ, tiên lượng tình trạng thai cả 2 bệnh viện. Sự khác biệt này do số lượng thu nghén, lựa chọn các biện pháp can thiệp phù thập của mỗi bệnh viện còn ít nên kết quả chưa hợp, đồng thời tư vấn các phương pháp dự phản ánh được chính xác độ tin cậy của phần phòng cho những lần mang thai sau. mềm trong khả năng dự đoán. Do đó, nghiên cứu cần được mở rộng hơn trên một cỡ mẫu lớn V. KẾT LUẬN và nhiều bệnh viện khác nhau tại Việt Nam nhằm Hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo trong khẳng định lại tính chính xác, khả năng áp dụng sàng lọc thalassemia trước sinh cho kết quả cũng như nhận biết các ưu, nhược điểm; căn cứ chính xác, độ nhạy cao trên 95%, độ đặc hiệu từ làm hiệu chỉnh, hoàn thiện hệ thống phần mềm 73,33% đến 90,72%. Tuy nhiên, việc sử dụng sao cho hiệu quả đem lại là cao nhất. mô hình dự đoán không thể thay thế hoàn toàn Về tổng quan, các nghiên cứu trên thế giới cho các xét nghiệm gen và xét nghiệm máu đều cho thấy tiềm năng lớn của các mô hình dự truyền thống trong việc chẩn đoán thalassemia. đoán sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI) áp dụng Mô hình cần được xem xét sử dụng như là một trong sàng lọc trước sinh bệnh thalassemia. Năm công cụ hỗ trợ trong việc chẩn đoán bệnh, cùng 2003, S.R. Amendolia và cộng sự đã tiến hành với các phương pháp truyền thống. Cần phải tiếp nghiên cứu các mô hình trí tuệ nhân tạo bao tục nghiên cứu và phát triển các hệ học máy gồm KNN, SVM và MLP trong sàng lọc người khác để cải thiện độ chính xác và độ tin cậy của mang gen thalassemia với người bình thường và dự đoán. Đồng thời đánh giá nhận xét của các điều phân loại thể α, β thalassemia. Bằng cách sử dưỡng và bác sĩ trong thực hành phần mềm. dụng 4 chỉ số quan trọng là HGB, RBC, MCV, TÀI LIỆU THAM KHẢO HCT cho thấy MLP có khả năng phân biệt người 1. Nguyễn Anh Trí, Bạch Quốc Khánh và cs bình thường và người mang gen với độ nhạy (2020). Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ gen bệnh 92% và độ đặc hiệu 95%. Mô hình KNN cho khả thalassemia/huyết sắc tố tại Việt Nam. Đề tài cơ năng phân biệt người mang gen alpha- sở Viện Huyết học - Truyền máu TW. 2. Amendolia SR, Cossu G, Ganadu ML, Golosio thalassemia và beta-thalassemia cao nhất với độ B, Masala GL, Mura GM. A comparative study of chính xác là 91,49% [2]. Với nghiên cứu này tại K-Nearest Neighbour, Support Vector Machine and Việt Nam, cùng sử dụng 4 chỉ số quan trọng Multi-Layer Perceptron for Thalassemia screening. trong công thức máu, tuy nhiên đã sử dụng Chemometrics and Intelligent Laboratory Systems. 2003/11/28/ 2003;69(1):13-20. thêm chỉ số ferritin vào trong cơ sở tri thức doi:https://doi.org/10.1016/S0169- chuyên gia và thêm chỉ số sắt huyết thanh vào 7439(03)00094-7 dữ liệu huấn luyện hệ học máy giúp tăng khả 3. Egejuru N, Olusanya O, Asinobi A, Omotayo năng phân biệt thalassemia và thiếu máu thiếu Joseph A, Adebayo V, Idowu P. Using Data Mining Algorithms for Thalassemia Risk Prediction. sắt. Mới đây, Yi-Kai Fu và cộng sự (2021) đã Journal of Biomedical Science and Engineering. 09/06 nghiên cứu thuật toán SVM để phân loại giữa 2019;7:33-44. doi:10.11648/ j.ijbse. 20190702.12 người không mang gen và người mang gen 3. Fu YK, Liu HM, Lee LH, et al. The TVGH-NYCU thalassemia. Trên nền tảng các chỉ số công thức Thal-Classifier: Development of a Machine- máu cộng với việc sử dụng thêm các chỉ số kết Learning Classifier for Differentiating Thalassemia and Non-Thalassemia Patients. Diagnostics (Basel, hợp như Mentzer, Huber-Herklotz, … có bản chất Switzerland). Sep 20 2021; 11(9)doi:10.3390/ là các công thức thể hiện mối liên hệ giữa các chỉ diagnostics11091725 số công thức máu. Khả năng phân biệt của mô 364

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.