Bệnh da do gen

Luận án "Nghiên cứu một số đa hình đơn gen PDCD1 và CD274 ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định sự phân bố kiểu gen và alen của một số đa hình đơn gen PDCD1 và CD274 ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính và người khỏe mạnh; Khảo sát mối liên quan giữa một số đa hình đơn gen PDCD1, CD274 và nồng độ protein huyết tương PD-1, PD-L1 với một số thể bệnh lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính.

186p khanhchi2510 23-04-2024 7 5   Download

Luận văn "Nghiên cứu tương quan hai đa hình rs4471347 và rs4294502 trên gen CFAP70 với vô sinh nam ở người Việt Nam" được hoàn thành với mục tiêu nhằm nghiên cứu xác định thành phần kiểu gen và tần số các allele của hai đa hình rs4294502 và rs4471347 trên gen CFAP70 ở nhóm bệnh nhân vô sinh nam và nhóm đối chứng khỏe mạnh từ đó phân tích mối liên quan giữa kiểu gen và allele của hai SNP này với bệnh vô sinh nam trên quần thể người Việt Nam.

94p khanhchi2510 19-04-2024 8 5   Download

Bệnh Parkinson (PD: Parkinson’s disease) là bệnh đa yếu tố, có thể do sự tương tác bởi nhiều gen hoặc do sự thay đổi tính nhạy cảm của các alen, các yếu tố môi trường, hoặc do tương tác qua lại giữa môi trường và biểu hiện gen, từ đó làm ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen PARK7 bằng giải trình tự Sanger trên 20 bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm.

5p vioraclene 16-04-2024 7 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu tính đa hình của một số gen mã hóa enzyme chống oxy hóa trên bệnh nhân vô sinh nam" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định tỷ lệ đa hình ở một số gen chống oxy hoá ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh ở bệnh nhân vô sinh ít và không có tinh trùng; Xác định mức độ stress oxy hoá trong tinh dịch ở nam giới thiểu tinh nặng; Xác định mối liên quan giữa các biến đổi gen chống oxy hoá với vô sinh nam.

27p viritesh 01-04-2024 10 2   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu tính đa hình của một số gen mã hóa enzyme chống oxy hóa trên bệnh nhân vô sinh nam" trình bày các nội dung chính sau: Xác định được tỷ lệ đa hình ở một số gen chống oxy hóa ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh ở nam giới vô sinh nguyên phát; Xác định được mức độ stress oxy hóa trong tinh dịch ở nam giới vô sinh nguyên phát; Xác định được mối liên quan giữa các biến đổi gen chống oxy hóa với vô sinh nam.

157p viritesh 01-04-2024 8 4   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p vilarry 12-03-2024 3 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình của các biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỉ lệ kiểu gen của các biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp; Khảo sát mối liên quan giữa kiểu gen của các biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C với các yếu tố nguy cơ bệnh mạch vành và đặc điểm tổn thương động mạch vành ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp; Khảo sát mối liên quan giữa kiểu gen của các biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C với tử vong do mọi ...

189p vilazada 02-02-2024 11 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình gen STAT5b và STAT6 ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan có HBsAg (+)" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định tỷ lệ kiểu gen của đa hình gen STAT5b rs6503691 và một số đa hình gen STAT6 ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan có HBsAg (+); Đánh giá mối liên quan giữa đa hình gen STAT5b rs6503691, một số đa hình gen STAT6 với nguy cơ ung thư và một số yếu tố của bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan có HBsAg (+).

30p vilazada 02-02-2024 11 0   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình real-time PCR SYBR chẩn đoán biến thể rs1801275 trên gen IL4-Rα. Phương pháp nghiên cứu: Thiết kế các đoạn mồi đặc hiệu alen phát hiện biến thể rs1801275 trên gen IL4-Rα bằng công cụ primer-BLAST (NCBI, Hoa Kỳ). Đánh giá độ đặc hiệu, tối ưu hóa nồng độ và nhiệt độ bắt cặp của đoạn mồi đã thiết kế.

6p vibego 02-02-2024 4 1   Download

Bệnh nhược cơ là một bệnh lý rối loạn tự miễn hiếm gặp, một số trường hợp nặng có thể dẫn đến tử vong. Vai trò kiểu gen của hệ kháng nguyên bạch cầu người (Human Leucocyte Antigen - HLA) đối với bệnh nhược cơ bắt đầu được quan tâm tại Việt Nam. Nghiên cứu này được thực hiện trên 33 bệnh nhân nhược cơ đến khám hoặc điều trị nội trú tại Bệnh viện Đa khoa Thành phố Cần Thơ từ tháng 9/ 2019 đến tháng 12/2021.

12p vipanda 29-01-2024 6 3   Download

Nghiên cứu đã phát hiện được đầy đủ và chính xác các đột biến hiếm gặp và khó phân tích ở các trường hợp, bao gồm mất đoạn ADN, chèn xóa, đột biến vùng gen điều khiển HS40 và LCR. Nghiên cứu cũng phác thảo phác đồ chẩn đoán cho các trường hợp có đột biến hiếm, có tính ứng dụng cao trong thực hành.

10p vibranson 06-12-2023 12 5   Download

Sự gia tăng tỉ lệ kháng kháng sinh của H. pylori trên thế giới dẫn đến nhiều khó khăn trong việc tiệt trừ H. pylori, một trong những nguyên nhân dẫn tới ung thư dạ dày. Vì vậy, việc cập nhật xu hướng đề kháng kháng sinh của vi khuẩn H. pylori trong những năm gần đây là rất cần thiết. Nghiên cứu xác định tỉ lệ đề kháng kháng sinh của H. pylori tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trong giai đoạn từ năm 2019 đến năm 2023.

11p vishekhar 01-11-2023 2 0   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 4   Download

Mục tiêu của nghiên cứu là thiết lập được quy trình xác định kiểu gen tại điểm đa hình ABCB1 3435C>T (rs1045642) bằng phương pháp PCR-RFLP và khảo sát sự ảnh hưởng của đa hình gen ABCB1 đối với liều, nồng độ tacrolimus ở bệnh nhân ghép thận.

8p kimphuong1129 25-09-2023 8 2   Download

Nghiên cứu "Khảo sát mối liên quan liều, nồng độ tacrolimus, mức lọc cầu thận với đa hình kiểu gen CYP3A5 ở người bệnh ghép thận" với mục tiêu tìm hiểu mối liên quan giữa liều, nồng độ tacrolimus (TAC), mức lọc cầu thận với đa hình kiểu gen CYP3A5 ở người bệnh ghép thận trong 6 tháng đầu.

7p kimphuong1129 25-09-2023 11 2   Download

Đái tháo đường típ 2 là một bệnh lý mạn tính có sự đóng góp của yếu tố di truyền. Một số nghiên cứu đã cho thấy sự liên quan giữa đái tháo đường típ 2 và các điểm đa hình đơn nucleotide, trong đó điểm đa hình đơn rs757110 của gen ABCC8. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình xác định điểm đa hình đơn rs757110 trên bệnh nhân đái tháo đường típ 2 bằng kỹ thuật PCR.

4p viindra 06-09-2023 7 3   Download

Bài viết trình bày khảo sát và phân tích mối liên điểm đa hình đơn nucleotide (SNP) rs2062345 trên gen SOCS6 và ung thư biểu mô tế bào gan (UTBMTBG) do nhiễm vi rút viêm gan B. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang trên 235 đối tượng gồm 115 bệnh nhân UTBMTBG nhiễm HBV và 120 nhóm chứng khỏe mạnh.

8p viengels 25-08-2023 5 3   Download

Bệnh mô liên kết là những rối loạn miễn dịch hệ thống do kích hoạt quá mức quá trình viêm dưới sự tác động của các yếu tố như gen, môi trường. Bệnh xảy ra ở mô liên kết gặp trong bệnh viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ, hội chứng Sjögren, viêm da cơ, viêm đa cơ, xơ cứng bì và bệnh mô liên kết hỗn hợp.

8p viengels 25-08-2023 7 3   Download

Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, chủ yếu do đột biến gen LDLR. Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm rối loạn lipid máu, đột biến gen LDLR ở 02 phả hệ gia đình bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp xuất hiện sớm tại Bệnh viện Đa khoa Trà Vinh năm 2021-2022. Vinh năm 2021-2022.

7p vifriedrich 25-08-2023 7 3   Download

Bài viết Ứng dụng hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu trình bày những khái niệm về hệ gen và di truyền dược lý trong thực hành lâm sàng, sau đó tìm hiểu hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu. Thuốc statin được lựa chọn đầu tiên trong điều trị rối loạn lipid máu, giảm nguy cơ các bệnh lý tim mạch, tiếp đó là nhóm thuốc không statin và hiện nay có liệu pháp điều trị mới cho hạ lipid máu đã và đang được phát triển.

11p vifriedrich 25-08-2023 8 3   Download