Bệnh di truyền lặn

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 8 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chuyển phôi sau thực hiện phương pháp phân tích di truyền không xâm lấn (Nonivasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy- NiPGT-A). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu quan sát mô tả cắt ngang trên 44 cặp vợ chồng có chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) và NiPGT-A tình nguyện tham gia nghiên cứu từ 2020- 2024 tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh - Hà Nội, được nuôi cấy phôi theo quy trình nuôi cấy đơn giọt.

5p viciize 31-10-2024 5 2   Download

Dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn trong tim xảy ra thường do biến chứng của các thủ thuật xâm lấn như đặt catheter tĩnh mạch trung tâm để nuôi ăn hoặc truyền thuốc,… và có thể gây biến chứng nặng: nhiễm trùng, thuyên tắc, tử vong. Tại BV Chợ rẫy, chúng tôi đó tổng kết 25 trường hợp dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn từ 4/2006 tới 11/2019.

5p viperth 01-11-2024 5 1   Download

Hemophilia A là bệnh lý rối loạn đông máu di truyền với tỷ lệ 1/6000 nam giới mắc bệnh. Bài viết trình bày ca bệnh hiếm gặp u lympho không Hodgkin tế bào T xâm lấn tủy xương trên bệnh nhân Hemophilia A.

5p viperth 01-11-2024 1 1   Download

Đau thần kinh tọa (ĐTKT) là hội chứng đau rễ thần kinh thắt lưng V và cùng I, có đặc tính đau lan theo đường đi của dây thần kinh tọa (từ thắt ưng xuống hông), dọc theo mặt sau đùi xuống cẳng chân, lan ra ngón út hoặc ngón cái (tùy theo rễ bị đau). Bài viết trình bày xác định mối tương quan giữa hình ảnh cộng hưởng từ cột sống thắt lưng (CSTL) và đặc điểm dẫn truyền thần kinh chi dưới trên bệnh nhân đau thần kinh tọa.

4p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Bệnh giảm chức năng tiểu cầu Glanzmann (GT) là nhóm bệnh hiếm, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do giảm số lượng hay chức năng glycoprotein (GP) IIb/IIIa (CD41a/CD61) của tiểu cầu. Mục tiêu của nghiên cứu mô tả các phân nhóm bệnh nhân GT dựa trên định lượng gp bề mặt tiểu cầu và mối liên quan với mức độ xuất huyết.

9p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Bài viết nhận xét kết quả điều trị cầm máu của nhóm bệnh nhân hemophilia được phẫu thuật chỉnh hình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 52 bệnh nhân, mô tả loạt ca bệnh, hồi cứu. Kết quả: Tuổi trung bình 30,65 ± 13,57, chủ yếu trong độ tuổi lao động.

10p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày hội chứng tăng immunoglobulin E (hyper-immunoglobulin E syndrome - HIES) là bệnh rối loạn miễn dịch nguyên phát do nhiều đột biến di truyền khác nhau, kèm theo các bất thường hình thái cơ thể. Tùy đột biến gen trội hay gen lặn, các trẻ HIES có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, nhưng đều đặc trưng bởi viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn.

9p viinuzuka 28-02-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày cCòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A, còi xương di truyềnòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A (VDDR1A) là bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Biến thể gây bệnh trên gen CYP27B1 gây thiếu hụt enzyme 1α-hydroxylase chuyển 25(OH)D thành 1,25(OH)2 D. Hậu quả gây biến dạng xương dài, chậm tăng trưởng thể chất, chậm biết đi thậm chí co giật do hạ calci.

11p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 5 1   Download

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện ở tất cả các chủng tộc trên thế giới đặc biệt là khu vực Đông Nam Á. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm chỉ số hồng cầu và điện di hemoglobin ở bệnh α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH.

7p viharuno 11-01-2025 2 1   Download

Hiện nay, sự tồn tại của nhiều gen β-lactamase phổ rộng (ESBL) và carbapenemase cũng như sự đa dạng về di truyền đã dẫn đến sự lan truyền tính đề kháng nhanh chóng giữa các loài Escherichia coli (E. coli) và sự nổi lên các vi khuẩn toàn kháng. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ kháng kháng sinh, tỷ lệ các chủng E. coli sinh ESBL, và các gen mã hóa carbapenemase ở các chủng E. coli được phân lập tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế.

7p viharuno 03-01-2025 24 2   Download

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 5 2   Download

Đề  bài: Bình giảng đoạn thơ: "Tiếng thơ  ai động đất trời... Tiếng thương như .tiếng mẹ ru những ngày" trong bài Kính gửi cụ Nguyễn Du của Tố Hữu.. Bài làm..Có lẽ ở nền văn học nào, thời đại văn học nào người ta cũng thấy tồn tại một nguồn cảm  .hứng đầy tinh thần nhân văn, ấy là cảm hứng về con người và sự nghiệp của những danh .nhân văn hoá. Ngoại trừ  nhưng bài chỉ  dừng  ở  mức thù tạc, giao đãi, lễ  lạt, thành công .chủ  yếu  ở  đây trước hết thuộc về  những tác phẩm xuất phát từ  tấc lòng tri âm, tri kỷ.  .

5p lanzhan 20-01-2020 218 5   Download

Đề bài: Phân tích sức mạnh của tình yêu thương con người thể hiện qua “Vợ nhặt”  .của Kim Lân và “Vợ chồng A Phủ” của Tô Hoài.. Bài làm..Một tác phẩm có nhiều thước đo giá trị, trong đó tình người, lòng yêu thương lẫn nhau  .chính là thước đo chủ yếu và cơ bản nhất,  quyết định sức sống của tác phẩm đồng thời  .qua đó, thể  hiện thái độ, tình cảm và cách nhìn nhận của nhà văn đối với con người và .cuộc sống. Hai truyện ngắn Vợ chồng A Phủ (Tô Hoài), Vợ nhặt (Kim Lân), đều toát lên .

5p lanzhan 20-01-2020 176 6   Download

Các em đều rất lúng túng khi nhận dạng gen gây bệnh đó thuộc NST thường hay giới tính, gen gây bệnh là gen trội hay lặn…và áp dụng toán xác suất vào làm bài, đây là khâu rất quan trọng khi giải bài tập. Vì vậy, để tạo điều kiện cho học sinh có phương pháp nhận biết và giải tốt các dạng bài tập liên quan đến di truyền người, từ đó đạt được kết quả cao trong các kì thi chúng tôi chia sẽ đề tài: “Phân dạng và phương pháp giải các dạng bài tập di truyền học người” dưới đây.

62p banhbeothisao 17-08-2017 302 50   Download

Chưa có thống kê lớn nào ở nước ta về vấn đề mà các em quan tâm. Gần đây, một nghiên cứu của Nhật Bản tiến hành trên hơn 200 sinh viên (cả nam lẫn nữ) cho thấy: Ở con gái 8 tuổi và con trai 11 tuổi có bước ngoặt về phát triển chiều cao. Đến 15 tuổi (gái) hoặc 17 tuổi (trai), tốc độ giảm xuống, mỗi năm cơ thể chỉ cao thêm chưa đầy 1 cmcon . Ngoài một số điều trên, đi nghỉ mát rất có lợi cho sức khỏe. Một nghiên cứu kéo dài 9 năm tại Mỹ, tiến...

260p linhk8b 18-02-2012 159 43   Download