Bệnh di truyền ở người

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 47: Di truyền học với con người (Sách Kết nối tri thức) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được một số ví dụ về tính trạng ở người, khái niệm về bệnh và tật di truyền ở người; kể tên được một số hội chứng và bệnh di truyền ở người: Down, Turner, câm điếc bẩm sinh, bạch tạng; dựa vào hình ảnh, kể tên được một số tật di truyền ở người (hở khe môi, hàm; dính ngón tay).

11p tuongthinhhoa 22-05-2025 1 1   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 44: Di truyền học với cong người (Bộ sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được một số ví dụ về tính trạng ở người; nêu được khái niệm về bệnh và tật di truyền ở người; trình bày được một số tác nhân gây bệnh di truyền; kể tên được một số hội chứng và bệnh di truyền ở người; dựa vào ảnh (hoặc học liệu điện tử) kể tên được một số tật di truyền ở người;...

10p tuongthinhhoa 22-05-2025 5 1   Download

Xin giới thiệu tới các bạn học sinh tài liệu "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2022-2023 - Trường THPT Nậm Pồ, Điện Biên" giúp các bạn ôn tập dễ dàng hơn và nắm các phương pháp giải bài tập, củng cố kiến thức cơ bản. Mời các bạn cùng tham khảo!

7p viyuhi 26-05-2025 1 1   Download

Mời quý thầy cô và các em học sinh tham khảo “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2022-2023 - Trường THPT Quài Tở, Điện Biên”. Hi vọng tài liệu sẽ là nguồn kiến thức bổ ích giúp các em củng cố lại kiến thức trước khi bước vào kì thi tốt nghiệp THPT sắp tới. Chúc các em ôn tập và đạt kết quả cao trong kì thi!

5p viyuhi 26-05-2025 3 1   Download

Mời quý thầy cô và các em học sinh tham khảo “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2022-2023 có đáp án - Trường THPT Tuần Giáo”. Hi vọng tài liệu sẽ là nguồn kiến thức bổ ích giúp các em củng cố lại kiến thức trước khi bước vào kì thi tốt nghiệp THPT sắp tới. Chúc các em ôn tập và đạt kết quả cao trong kì thi!

3p viyuhi 26-05-2025 2 1   Download

Dược di truyền (Pharmacogenomics) là lĩnh vực nghiên cứu về các gene mã hoá các enzyme chuyển hoá và phản ứng thuốc. Biến dị của các gene nói chung và các gene thuốc nói riêng có tính đặc trưng chủng tộc. Do đó, dữ liệu dược di truyền của quần thể ngẫu nhiên có ý nghĩa trong việc đánh giá sự liên quan giữa phân bố biến dị di truyền và khả năng thay đổi chuyển hoá thuốc trong quần thể đặc trưng. Dữ liệu là nguồn tham khảo cho các nghiên cứu trên nhóm bệnh nhân.

8p vijiraiya 19-05-2025 1 1   Download

Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã sử dụng phương pháp giải trình tự WES để xác định các biến đổi di truyền trên các gen liên quan ở người bệnh mắc FSV. Các kết quả trong nghiên cứu sẽ góp phần vào sự hiểu biết về cơ sở di truyền và nguyên nhân gây bệnh ở người bệnh.

20p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 6 1   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý da mạn tính phổ biến. Tổn thương hàng rào bảo vệ da đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của VDCĐ. Biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs17501010 (biến đổi G thành T) nằm trên gen CLDN1 mã hóa protein claudin-1 đã được xác định có liên quan đến việc duy trì cấu trúc và chức năng của hàng rào bảo vệ da trong VDCĐ. Mục tiêu: Xác định tần suất kiểu gen của biến thể rs17501010 và các đặc điểm lâm sàng của bệnh trên người trưởng thành mắc VDCĐ.

5p viperth 28-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày đặc điểm yếu tố nguy cơ tim mạch và ảnh hưởng của các yếu tố này đến bệnh tim mạch (BTM) do xơ vữa với bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình (Familial hypercholesterolemia, FH), dựa trên phân tích dữ liệu 110 bệnh nhân FH tại Việt Nam.

11p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Đột quỵ não thường xảy ra ở người cao tuổi và là nguyên nhân tử vong đứng hàng thứ hai toàn cầu sau bệnh tim mạch, để lại di chứng tàn phế và gánh nặng cho gia đình và xã hội. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm của người bệnh đột quỵ não bao gồm đặc điểm nhân khẩu xã hội học, đặc điểm lâm sàng và lối sống.

7p viinuzuka 27-02-2025 5 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 3 1   Download

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 4 2   Download

Thiếu máu thiếu sắt là một vấn đề sức khỏe cộng đồng phổ biến, ảnh hưởng đến 1,2 tỉ người trên toàn thế giới, đặc biệt là ở các nước có thu nhập thấp và trung bình.Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định một số yếu tố liên quan đến mức độ thiếu máu ở trẻ thiếu máu thiếu sắt.

7p viharuno 11-01-2025 12 1   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p viakimichi 11-01-2025 5 1   Download

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p viakimichi 11-01-2025 8 2   Download

Đề  bài: Bình giảng đoạn thơ: "Tiếng thơ  ai động đất trời... Tiếng thương như .tiếng mẹ ru những ngày" trong bài Kính gửi cụ Nguyễn Du của Tố Hữu.. Bài làm..Có lẽ ở nền văn học nào, thời đại văn học nào người ta cũng thấy tồn tại một nguồn cảm  .hứng đầy tinh thần nhân văn, ấy là cảm hứng về con người và sự nghiệp của những danh .nhân văn hoá. Ngoại trừ  nhưng bài chỉ  dừng  ở  mức thù tạc, giao đãi, lễ  lạt, thành công .chủ  yếu  ở  đây trước hết thuộc về  những tác phẩm xuất phát từ  tấc lòng tri âm, tri kỷ.  .

5p lanzhan 20-01-2020 218 5   Download

Đề bài: Phân tích sức mạnh của tình yêu thương con người thể hiện qua “Vợ nhặt”  .của Kim Lân và “Vợ chồng A Phủ” của Tô Hoài.. Bài làm..Một tác phẩm có nhiều thước đo giá trị, trong đó tình người, lòng yêu thương lẫn nhau  .chính là thước đo chủ yếu và cơ bản nhất,  quyết định sức sống của tác phẩm đồng thời  .qua đó, thể  hiện thái độ, tình cảm và cách nhìn nhận của nhà văn đối với con người và .cuộc sống. Hai truyện ngắn Vợ chồng A Phủ (Tô Hoài), Vợ nhặt (Kim Lân), đều toát lên .

5p lanzhan 20-01-2020 176 6   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài nhằm giúp học sinh hiểu rõ hơn về các hoạt động sản xuất kinh doanh tại địa phương có những ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe cũng như có khả năng gây bệnh ung thư, làm biến đổi di truyền… từ đó hình thành ý thức bảo vệ môi trường sống, bảo vệ sức khỏe bản thân, gia đình; góp phần làm tăng hứng thú trong học tập, thêm yêu thích bộ môn Sinh học.

29p tabicani09 22-09-2021 45 5   Download