Bệnh do di truyền

Công điện số 23/CĐ-TTg ngày 15/03/2025 của Thủ tướng Chính phủ yêu cầu Bộ Y tế, các bộ, ngành và địa phương đẩy nhanh tiến độ tiêm chủng vắc xin phòng, chống bệnh Sởi. Văn bản nhấn mạnh việc đảm bảo đủ vắc xin, hoàn thành chiến dịch tiêm chủng chậm nhất vào ngày 31/03/2025, và tăng cường truyền thông để người dân chủ động đưa trẻ đi tiêm phòng đầy đủ, đúng lịch.

2p phongtrongkim2025 23-05-2025 1 0   Download

Bài giảng "Các cơ chế di truyền" Phần 2, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể biết cách phân loại bệnh di truyền; Hiểu cơ chế di truyền của từng nhóm bệnh; Phân tích được một số bệnh di truyền điển hình. Mời các bạn cùng tham khảo!

58p phongtrongkim0906 16-05-2025 1 1   Download

p 01-01-1970   Download

Dược di truyền (Pharmacogenomics) là lĩnh vực nghiên cứu về các gene mã hoá các enzyme chuyển hoá và phản ứng thuốc. Biến dị của các gene nói chung và các gene thuốc nói riêng có tính đặc trưng chủng tộc. Do đó, dữ liệu dược di truyền của quần thể ngẫu nhiên có ý nghĩa trong việc đánh giá sự liên quan giữa phân bố biến dị di truyền và khả năng thay đổi chuyển hoá thuốc trong quần thể đặc trưng. Dữ liệu là nguồn tham khảo cho các nghiên cứu trên nhóm bệnh nhân.

8p vijiraiya 19-05-2025 1 1   Download

Phác đồ sử dụng Mycophenolate Mofetil (MMF) trong dị ghép tế bào gốc thường dùng để dự phòng bệnh ghép chống chủ (GVHD). Liều thường bắt đầu từ 15 mg/kg/ngày, chia làm 2-3 lần, bắt đầu trước hoặc ngay sau khi ghép, và tiếp tục trong vài tháng tùy theo chỉ định lâm sàng. Cần theo dõi tác dụng phụ như ức chế tủy, nhiễm khuẩn, và điều chỉnh liều phù hợp với tình trạng bệnh nhân.

5p antrongkim0609 08-05-2025 1 1   Download

Tài liệu "Ung thư tuyến tiền liệt" cung cấp thông tin về nguyên nhân, yếu tố nguy cơ (tuổi tác, di truyền, chế độ ăn uống), triệu chứng, chẩn đoán (Xét nghiệm PSA, sinh thiết tuyến tiền liệt, hình ảnh học), và phương pháp điều trị như phẫu thuật cắt bỏ tuyến tiền liệt, xạ trị, liệu pháp hormone, hóa trị và liệu pháp nhắm mục tiêu. Tài liệu cũng đề cập đến chiến lược theo dõi và phòng ngừa tái phát ung thư tuyến tiền liệt.

14p antrongkim0609 08-05-2025 3 1   Download

Tài liệu "Chẩn đoán viêm gan" được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể nêu được định nghĩa và các hình thức biểu hiện của viêm gan; Nêu được các nguyên nhân thường gặp trong viêm gan; Đề nghị được các xét nghiệm cận lâm sàng thích hợp và có khả năng phân tích các kết quả xét nghiệm để chẩn đoán các nguyên nhân gây viêm gan. Mời các bạn cùng tham khảo!

11p antrongkim0609 06-05-2025 1 1   Download

Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và điều trị ""Sạm da thông tin đến bạn đọc những nội dung về: đại cương, nguyên nhân, chẩn đoán xác định - chẩn đoán phân biệt, nguyên tắc điều trị, quá trình điều trị cụ thể, biến chứng sau điều trị sạm da. Mời các bạn cùng tham khảo!

4p tukhauquantuong1011 27-04-2025 2 1   Download

Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và điều trị "Bệnh mày đay (Urticaria)" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: đại cương, nguyên nhân, chẩn đoán xác định - chẩn đoán phân biệt, nguyên tắc điều trị, quá trình điều trị cụ thể, biến chứng sau điều trị, phòng bệnh mày đay (Urticaria). Mời các bạn cùng tham khảo!

5p tukhauquantuong1011 27-04-2025 2 1   Download

Bài giảng Thuốc cố sáp trình bày nhóm thuốc có tác dụng thu liễm, cố giữ, chuyên dùng trong các trường hợp bệnh lý do khí huyết hư tổn, chức năng tạng phủ suy yếu gây ra tình trạng thoát tiết như: ra mồ hôi nhiều, di tinh, tiểu tiện nhiều lần, đại tiện lỏng kéo dài, băng lậu;... Mời các bạn cùng tham khảo!

12p laphongkim0906 24-04-2025 1 1   Download

Việc xác định phân bố nhóm máu ABO và nhu cầu sử dụng các chế phẩm máu (CPM) ở bệnh nhân truyền máu lần đầu sẽ giúp bệnh viện chủ động hơn trong việc dự trù các CPM. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ phân bố nhóm máu ABO và nhu cầu sử dụng các CPM ở bệnh nhân có chỉ định truyền máu lần đầu tại Bệnh viện Thống Nhất trong năm 2023.

10p vifilm 11-10-2024 3 1   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 6 1   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 8 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá tương đương bộ xét nghiệm cải tiến và bộ xét nghiệm thương mại Halosperm trong xác định mức độ đứt gãy ADN tinh trùng. Đối tượng nghiên cứu và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 300 mẫu tinh dịch của bệnh nhân nam giới được chẩn đoán vô sinh đến làm xét nghiệm tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và có mật độ tinh trùng ≥ 1 triệu/ml. Sử dụng thuật toán Bland - Altman, T - test và Pearson để so sánh 2 phương pháp.

4p vibenya 23-10-2024 7 2   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn trong tim xảy ra thường do biến chứng của các thủ thuật xâm lấn như đặt catheter tĩnh mạch trung tâm để nuôi ăn hoặc truyền thuốc,… và có thể gây biến chứng nặng: nhiễm trùng, thuyên tắc, tử vong. Tại BV Chợ rẫy, chúng tôi đó tổng kết 25 trường hợp dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn từ 4/2006 tới 11/2019.

5p viperth 01-11-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng kỹ thuật Mulitiplex-PCR, ứng dụng trong PGT-M bệnh Hemophilia A. Phương pháp nghiên cứu: Sử dụng phần mềm tin sinh xác định Tm; Tối ưu hóa nhiệt độ gắn mồi bằng phản ứng PCR đơn; Tối ưu nồng độ primer của phản ứng Multiplex PCR dựa trên tín hiệu trên kết quả điện di mao quản.

4p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Bài viết này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc khai thác bệnh sử chi tiết của BN, tránh việc chẩn đoán chỉ cắt ngang tại thời điểm khám và điều trị, làm chẩn đoán nhầm hội chứng bệnh lý di truyền với đột quỵ não. Từ đó nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày để nhận biết các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và các bất thường di truyền liên quan đến tình trạng vô tinh, chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 200 bệnh nhân nam vô sinh không có tinh trùng. Kết quả cho thấy tỷ lệ vô tinh do tắc nghẽn chiếm 30,5%, tỷ lệ vô tinh không do tắc nghẽn chiếm 69,5% số bệnh nhân vô sinh nam.

7p viciize 27-11-2024 2 1   Download