Bệnh do di truyền
-
Phần 1 cuốn sách "Cơ sở phân tử của bệnh" do tác giả Đỗ Ngọc Liên biên soạn trình bày những khái niệm cơ bản về sinh học phân tử và tế bào, tính đa hình của ADN và sự đột biến gây bệnh, các hình thức đột biến của ADN và hiểu hiện bệnh, di truyền phân tử và tế bào của một số bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.
192p dianmotminh01 10-05-2024 2 1 Download
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2, trong đó khoảng 60% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến điểm trên gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát đột biến điểm trên gen CYP21A2 bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger.
5p vioraclene 16-04-2024 5 3 Download
-
Phần 2 cuốn "Sơ đồ tư duy dành cho sinh viên Y khoa " gồm có những nội dung: Chương 8: hệ thống miễn dịch, chương 9: thần kinh học, chương 10: cơ - xương - khớp, chương 11: hệ sinh dục, chương 12: phôi thai học, chương 13: rối loạn di truyền, chương 14: các bệnh khác, phụ lục 1: tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh, phụ lục 2: các trang web hữu ích. Mời các bạn cùng tham khảo!
104p longtimenosee05 13-03-2024 8 2 Download
-
Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.
6p vilarry 12-03-2024 3 2 Download
-
Hội chứng Brugada, được mô tả lần đầu vào năm 1992, là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bởi điện tâm đồ đặc trưng và nguy cơ rối loạn nhịp thất nguy hiểm dẫn đến đột tử. Bài viết "Hội chứng Brugada: Cập nhật chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và điều trị" trình bày các nội dung: Cập nhật chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và điều trị trình bày việc chẩn đoán hội chứng Brugada; Phân tầng nguy cơ hội chứng Brugada; Điều trị hội chứng Brugada.
7p vicwell 06-03-2024 12 3 Download
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA.
6p vigrab 28-02-2024 8 2 Download
-
Hội chứng Guillain Barré (GBS) là bệnh lý miễn dịch-thần kinh hiếm gặp để lại nhiều di chứng nặng trong trường hợp điều trị không kịp thời, các liệu pháp miễn dịch đã được chứng minh góp phần đẩy nhanh tốc độ phục hồi, hạn chế di chứng, trong đó lọc máu hấp phụ kháng thể đã được áp dụng và chứng minh có hiệu quả theo khuyến cáo của ASFA năm 2021 mức độ 1B, nghiên cứu này nhằm nhận xét kết quả phương pháp lọc máu hấp phụ kháng thể trong điều trị, được đánh giá đáp ứng về lâm sàng bằng thang điểm Hughes sau đợt lọc máu.
4p vigrab 28-02-2024 9 2 Download
-
Bài viết trình bày mô tả nguyên nhân nhồi máu não theo phân loại TOAST và tỉ lệ một số biến thể gen liên quan đến quá trình đông máu ở người bệnh trẻ tuổi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang; đối tượng là người bệnh trong độ tuổi từ 18 – 45 chẩn đoán nhồi máu não và được làm xét nghiệm gen nguy cơ huyết khối, điều trị tại bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2022 đến tháng 9/2023.
5p vigrab 28-02-2024 3 1 Download
-
Bài viết trình bày khảo sát một số yếu tố ảnh hưởng đến hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) từ mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và phân tích kết quả sàng lọc một số trường hợp thiếu hụt enzyme G6PD.
4p vigojek 02-02-2024 6 1 Download
-
Nội dung chính của bài viết là trình bày các kết quả nghiên cứu về thuật toán xấp xỉ và giải thuật di truyền, trên cơ sở xây dựng và phân tích mô hình bài toán lập lịch tại các phòng khám của các bệnh viện, đề xuất các thuật toán xấp xỉ để giải quyết mô hình bài toán, tiến hành thử nghiệm trên mô hình cụ thể để khẳng định tính hiệu quả của các thuật toán đã đề xuất.
10p phuong798 26-12-2023 11 4 Download
-
Những năm gần đây, các xét nghiệm khảo sát gen toàn diện dần được chấp nhận sử dụng trong lâm sàng nhằm tăng cường cá thể hóa trong lĩnh vực ung thư. Một xét nghiệm duy nhất cung cấp đầy đủ thông tin về những biến đổi của bộ gen trong khối u sẽ giúp các bác sĩ có thể chẩn đoán, tiên lượng bệnh và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp. Trong nghiên cứu này, chúng tôi thực hiện đánh giá K-4CARE, một xét nghiệm di truyền toàn diện cho các chỉ dấu phân tử bộ gen của khối u.
5p vimichaelfaraday 14-12-2023 8 3 Download
-
Bệnh lý thiếu hụt citrin gây ra bởi đột biến di truyền lặn trên NST thường, do đột biến gen SLC25A13 mã hóa tổng hợp protein citrin Nghiên cứu này tập trung vào tối ưu hóa bộ mồi đặc hiệu trong xác định đột biến gen SLC25A13 gây bệnh thiếu hụt citrin.
6p vibranson 06-12-2023 3 2 Download
-
Bài viết Đánh giá ứng dụng “giọt máu vàng” trong quy trình hiến máu tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học trình bày xác định tỷ lệ và đặc điểm nhân khẩu học của người hiến máu có sử dụng ứng dụng giọt máu vàng (GMV), xác định mức độ hài lòng của người hiến máu tại bệnh viện Truyền máu Huyết học khi sử dụng ứng dụng GMV.
11p vibranson 06-12-2023 11 3 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá ảnh hưởng của việc điều trị dự phòng chảy máu bằng Emicizumab lên chất lượng sống liên quan đến sức khoẻ của bệnh nhân hemophilia A mức độ nặng có và không có chất ức chế yếu tố VIII tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.
11p vibranson 06-12-2023 8 3 Download
-
Bài viết Khảo sát biến chứng nội tiết trên người bệnh Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng nội tiết, mối liên quan giữa biến chứng nội tiết với các yếu tố tuổi, giới tính, thể bệnh, quá tải sắt và tình trạng cắt lách. Từ đó xác định các yếu tố nguy cơ làm tăng biến chứng nội tiết.
9p vibranson 06-12-2023 6 3 Download
-
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (Thrombotic thrombocytopenic purpura = TTP) là một hội chứng đặc trưng bởi tình trạng giảm tiểu cầu, thiếu máu tán huyết vi mạch kèm theo giảm hoạt tính của metalloproteinases (ADAMTS13) – men phân tách yếu tố von Willebrand. Bệnh có thể do di truyền hay mắc phải. Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm huyết và kết quả điều trị trên bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi Đồng 1.
7p vibranson 06-12-2023 9 4 Download
-
Bài viết Đánh giá tỉ lệ suy mòn của bệnh nhân mắc các bệnh máu ác tính tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học trình bày xác định tỉ lệ suy mòn và mức độ suy mòn; Xác định các mối liên quan giữa giới tính, nhóm tuổi, loại bệnh lý máu ác tính, các bệnh lý mạn tính đi kèm đến tình trạng suy mòn.
10p vibranson 06-12-2023 9 4 Download
-
Nghiên cứu đã phát hiện được đầy đủ và chính xác các đột biến hiếm gặp và khó phân tích ở các trường hợp, bao gồm mất đoạn ADN, chèn xóa, đột biến vùng gen điều khiển HS40 và LCR. Nghiên cứu cũng phác thảo phác đồ chẩn đoán cho các trường hợp có đột biến hiếm, có tính ứng dụng cao trong thực hành.
10p vibranson 06-12-2023 12 5 Download
-
Loạn sản ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD) là một rối loạn di truyền không phổ biến với tỷ lệ tử vong rất cao. Bệnh có triệu chứng giai đoạn thai kỳ điển hình là thiểu ối, hết ối. Gần như tất cả các thai nhi bị ảnh hưởng đều chết sau sinh hoặc thai lưu ở tuần thai lớn gây ảnh hưởng xấu đến người mẹ. Trên thế giới, có ít các nghiên cứu về biến thể gen ACE liên quan đến ARRTD, đồng thời tại Việt Nam cũng chưa từng được báo cáo.
4p visystrom 20-11-2023 9 3 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả kết hợp chẩn đoán và sàng lọc nhiễm sắc thể trên phôi tiền làm tổ của bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy – SMA). Đối tượng và phương pháp: 11 cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh SMA do mất đồng hợp tử exon 7 gen SMNt tham gia làm thụ tinh ống nghiệm. Phương pháp nghiên cứu: Kích thích buồng trứng có kiểm soát, tạo phôi nuôi đến giai đoạn phôi nang.
6p vispacex 13-11-2023 5 2 Download