Bệnh do mất đoạn gen

Bài viết nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 86 bệnh nhân được chẩn đoán mới xơ tuỷ nguyên phát (PMF) tại viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ tháng 1/2016 đến hết tháng 12/2022. Kết quả: Tỉ lệ tiêu bản có mật độ tế bào tuỷ tăng, bình thường và giảm lần lượt là 39,53%, 24,42% và 36,05%, không có sự khác biệt ở các nhóm đột biến gen (p>0,05).

11p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Loại bệnh và hội chứng gây ra do chất thải phóng xạ được xác định bởi loại chất thải đối tượng và phạm vi tiếp xúc. Nó có thể là hội chứng đau đầu, hoa mắt, chóng mặt và nôn nhiều một cách bất thường. Chất thải phóng xạ, cũng như chất thải dược phẩm, là một loại độc hại tới tế bào, gen. Tiếp xúc với các nguồn phóng xạ có hoạt tính cao ví dụ như nguồn phóng xạ của các thiết bị chuẩn đoán như máy Xquang, máy chụp cắt lớp… có thể gây ra một loạt...

48p chipbia 13-07-2012 750 220   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là đánh giá mối liên quan giữa các dạng biến đổi của gen, tỷ lệ mất đoạn lớn, mức độ đột biến đoạn lớn, sự thay đổi số lượng bản sao ADN ty thể với một số đặc điểm bệnh học của bệnh nhân ung thư đại trực tràng ở Việt Nam.

28p acacia2510 11-05-2021 14 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận án là tìm hiểu mối liên qua giữa các dạng biến đổi của gen, tỷ lệ mất đoạn 4977 bp, mức độ mất đoạn lớn, sự thay đổi số lượng bản sao ADN ty thể với một số đặc điểm bệnh học của bệnh ung thư đại trực tràng ở Việt Nam, qua đó tìm ra những biến đổi tiềm năng có thể phát triển thành chỉ thị hỗ trợ chẩn đoán và tiên lượng bệnh.

28p acacia2510 11-05-2021 33 4   Download

Đề tài cung cấp dữ liệu có tính hệ thống ban đầu về biến đổi của một số gen ty thể, bao gồm biến đổi số bản sao ADN ty thể, mức độ mất đoạn lớn, biến đổi của gen ATP6, tARN, ND1 và ND3, trên đối tượng bệnh nhân ung thư vú người Việt Nam; xác định được mối liên quan giữa các biến đổi này với các đặc điểm bệnh học của ung thư vú.

28p nguyendaittt 02-06-2017 71 8   Download

HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 gen HbA1 và 2 genHbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn....

7p shift_12 18-07-2013 78 6   Download

Nguyên nhân Gây bệnh là Picornavirus, thuộc họ Picornaviridae cấu trúc aixt nhân là ARN, virus hình cầu có 20 mặt, đường kính 3032nm. Hệ thống gen (genome) là một mạch RNA, chiều dài 10,2kb, cấu trúc capsid có 3 phần (55, 40 và 24 kD) và một đoạn polypeptide phụ (58kD). Virus ký sinh tế bào biểu mô và dưới biểu mô đuôi. Triệu chứng Dấu hiệu bệnh lý tương tự như bệnh vi khuẩn. Bệnh dạng cấp tính đuôi tôm chuyển màu đỏ và bệnh mạn tính có nhiều đốm nhiễm melani do biều bì hoại tử....

8p nhonnhipnp 13-06-2013 64 3   Download

Câu 1: Cho phép lai: pAB ab x (tần số hoán vị gen là 20%). Các cơ thể lai mang 2 tính trạng lặn ab ab chiếm tỷ lệ A. 30%. B. 50%. C. 40%. D. 20%. Câu 2: Bệnh hồng cầu hình liềm ở người là do dạng đột biến A. đảo vị trí 1 cặp nuclêôtit. B. mất 1 cặp nuclêôtit. C. thay thế 1 cặp nuclêôtit. D. thêm 1 cặp nuclêôtit. Câu 3: Ở cà chua (2n = 24 nhiễm sắc thể), số nhiễm sắc thể ở thể tam bội là: A. 25. B. 36. C. 27. D....

4p abcdef_14 22-07-2011 87 6   Download

I- Lây Truyền: Virus Viêm gan B (HBV) là một virus có 2 chuỗi DNA thuộc họ Hepadnaviridae. Bản đồ nhiễm HBV trên toàn thế giới Mô hình virus HBV Cấu trúc virus HBV: Chuỗi DNA, Protein nhân HBc, Protein bề mặt HBs Cấu hình gen của virus HBV Thời gian ủ bệnh từ lúc phơi nhiễm đến khi bắt đầu có triệu chứng từ 6 tuần đến 6 tháng. Huyết thanh chẩn đoán HBV HBV được tìm thấy với số lượng cao ở trong máu, và với số lượng thấp hơn ở tinh dịch, dịch tiết âm đạo và các dịch tiết từ...

11p doremonmap 08-09-2010 232 29   Download

Hội chứng Williams (WS) là chứng bệnh do nhiễm sắc thể (NST) bị bất thường: người bệnh có đủ số NST là 23 cặp, nhưng NST số 7 bị mất đi một đoạn nên tế bào thiếu một số gen, trong đó thiếu gen tạo ra chất elastin là protein có tính co giãn và tăng sức mạnh. Thành mạch máu của bệnh nhân thiếu chất elastin nên không có tính đàn hồi dẫn đến bị trục trặc về tim mạch, chậm phát triển trí tuệ. ...

5p tae_in2 06-08-2010 137 10   Download

Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt và các cơ quan: mắt, tim, thận, cột sống có thể phân biệt hội chứng Alagille với các bệnh gan mật khác. Hội chứng Alagille (HCA) là một rối loạn di truyền bẩm sinh, xuất hiện với tần suất 1/100.000 - 1/200.000 ca sinh sống. Nguyên nhân gây ra HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. ...

5p dekhihocgioi 17-07-2010 194 30   Download