Bệnh đơn gen
-
“Sâu thẳm sự sống” được ra mắt bạn đọc đầu tiên vào cuối năm 2010, từ một cuốn sách nhỏ tập hợp một số điều mà Bác sĩ Nguyễn Chấn Hùng gom góp, sau đó được bổ sung các thành tựu từ các giải Nobel mới qua các năm 2012 và 2015. Qua "Sâu thẳm sự sống", người đọc có thể hiểu được rằng với căn bệnh ung thư, 1/3 có thể phòng ngừa không cần điều trị. Với bố cục sắp xếp trật tự là các câu chuyện tưởng chừng đời thường nhưng chứa đựng nhiều thông tin lớn mà ông cất công tìm hiểu. Mời các bạn cùng đón đọc phần 1 của cuốn sách sau đây để hiểu thêm về những chia sẻ mà tác giả muốn gửi gắm đến bạn đọc.
204p zizaybay1102 20-05-2024 6 2 Download
-
Luận án "Nghiên cứu một số đa hình đơn gen PDCD1 và CD274 ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định sự phân bố kiểu gen và alen của một số đa hình đơn gen PDCD1 và CD274 ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính và người khỏe mạnh; Khảo sát mối liên quan giữa một số đa hình đơn gen PDCD1, CD274 và nồng độ protein huyết tương PD-1, PD-L1 với một số thể bệnh lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính.
186p khanhchi2510 23-04-2024 7 5 Download
-
Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa các điểm đa hình đơn trên các gen CYP2C19, PON1 bao gồm rs4244285, rs4986893 và rs662 với tình trạng đề kháng clopidogrel ở các bệnh nhân có chỉ định dùng thuốc này.
5p vioraclene 16-04-2024 5 3 Download
-
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" được nghiên cứu với mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và chức năng thông khí phổi ở BN BPTNMT; Xác định đặc điểm đa hình đơn nucleotide rs7671167, rs2869967, rs2869966 và rs17014601 của gen FAM13A trong BPTNMT; Phân tích mối liên quan đặc điểm đa hình các SNP của gen FAM13A trong BPTNMT và tình trạng rối loạn thông khí phổi.
58p vilazada 02-02-2024 12 1 Download
-
Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và chức năng thông khí phổi ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính; Phân tích mối liên quan đặc điểm đa hình các đơn nucleotide của gen FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và tình trạng rối loạn thông khí phổi.
141p vigojek 02-02-2024 9 4 Download
-
Virus gây bệnh Dịch tả heo cổ điển (Classic Swine Fever Virus - CSFV) là virus nhỏ chứa một sợi RNA, có vỏ bọc ngoài, thuộc giống Pestivirus, họ Flaviviridae. Nghiên cứu này sẽ là cơ sở cho các nghiên cứu sau này nhằm tạo ra protein Erns tái tổ hợp phục vụ cho công tác chẩn đoán và phòng bệnh.
8p vimarillynhewson 02-01-2024 5 2 Download
-
Bài viết Chất lượng cuộc sống bệnh nhân mề đay mạn tính tự phát và đa hình đơn nucleotide C5AR1 (rs11673309) trình bày đánh giá điểm số chất lượng cuộc sống (DLQI) ở bệnh nhân mề đay mạn tính tự phát tại Việt Nam và mối liên hệ với đa hình đơn nucleotide C5AR1 (rs11673309).
4p vimichaelfaraday 14-12-2023 6 3 Download
-
Viêm dạ dày mạn tính (VDDMT) là những tổn thương mạn tính của biểu mô phủ ở niêm mạc dạ dày, có thể dẫn đến những biến đổi mô bệnh học quan trọng từ viêm teo tuyến niêm mạc (VT), dị sản ruột (DSR), loạn sản và phát triển thành ung thư dạ dày. Bài viết trình bày so sánh mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đa hình đơn gen MUC1 giữa nhóm viêm dạ dày mạn tính và nhóm không viêm dạ dày mạn tính.
7p vibranson 06-12-2023 6 3 Download
-
Bài viết trình bày khảo sát kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IGK trên người bệnh (NB) đa u tủy xương (ĐUTX) nhằm xác định tỷ lệ NB biểu hiện đơn dòng và đặc điểm các kiểu TSX gen IGK ở NB. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Khảo sát TSX gen IGK trên 60 NB ĐUTX mới chẩn đoán. Mô tả hàng loạt ca. Chúng tôi khảo sát TSX gen IGK với các kĩ thuật gồm multiplex PCR, điện di mao quản giải trình tự và phân tích bằng phần mềm Immunogenetics (IMGT)/VQUEST.
9p vibranson 06-12-2023 6 3 Download
-
Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) hay còn gọi bệnh thiếu máu di truyền, là bệnh đơn gen di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng ở thai phụ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh đến khám tại Bệnh viện phụ sản trung ương, 2012-2022.
5p vispacex 13-11-2023 9 3 Download
-
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng và mối liên quan với mô bệnh học; Xác định một số đa hình thái đơn nucleotid (SNP) trên gen XRCC3, RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.
27p vimulcahy 02-10-2023 4 3 Download
-
Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng và mối liên quan với mô bệnh học; Xác định một số dạng đa hình thái đơn nucleotid (SNP) trên gen XRCC3, RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.
190p vimurdoch 02-10-2023 11 8 Download
-
Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định mối liên quan của một số điểm đa hình gen AGT với bệnh thận đái tháo đường" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh thận đái tháo đường ở bệnh nhân đái tháo đường typ 2; Phân tích mối liên quan của đa hình gen AGT M235T, CMA1(-1903)G>A và CYP11B2 (-344)T>C với bệnh thận đái tháo đường ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu.
178p vimurdoch 02-10-2023 9 7 Download
-
Bài viết mô tả các biến thể đa hình đơn nucleotide rs2304365 của gen S18 và một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân pemphigus vulgaris Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hàng loạt ca bệnh nhân pemphigus vulgaris đến khám và điều trị tại bệnh viện Da Liễu thành phố Hồ Chí Minh từ tháng 03/2023 đến tháng 06/2023.
5p vioracle 26-09-2023 7 2 Download
-
Các nghiên cứu tương quan toàn bộ hệ gen (GWAS: Genome-wide association study) là một công cụ rất hiệu quả để nghiên cứu vai trò của yếu tố di truyền trong các bệnh lý đa nguyên nhân phức tạp. Tuy nhiên, với số lượng các điểm đa hình đơn nucleotide rất lớn được sử dụng trong các chip microarray, việc kiểm soát chất lượng dữ liệu từ các mẫu nghiên cứu là hết sức cần thiết. Thông qua nghiên cứu này, tác giả đã sử dụng các kỹ thuật sinh tin học để kiểm soát chất lượng các mẫu được phân tích toàn bộ hệ gen trên 494 người bình thường và 503 bệnh nhân đái tháo đường típ 2.
7p kimphuong1129 25-09-2023 6 2 Download
-
Đa hình đơn nucleotide rs1333040 gen ANRIL được biết đến có liên quan với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở người bệnh nhồi máu cơ tim (NMCT) cấp. Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm đa hình rs1333040 gen ANRIL ở người bệnh nhồi máu cơ tim cấp tại Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Cửu Long.
4p viindra 06-09-2023 8 2 Download
-
Đái tháo đường típ 2 là một bệnh lý mạn tính có sự đóng góp của yếu tố di truyền. Một số nghiên cứu đã cho thấy sự liên quan giữa đái tháo đường típ 2 và các điểm đa hình đơn nucleotide, trong đó điểm đa hình đơn rs757110 của gen ABCC8. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình xác định điểm đa hình đơn rs757110 trên bệnh nhân đái tháo đường típ 2 bằng kỹ thuật PCR.
4p viindra 06-09-2023 7 3 Download
-
Biến thể đa hình đơn nucleotide I148M (rs738409) trên gen PNPLA3 là một yếu tố được chứng minh có vai trò quan trọng trong phân tầng nguy cơ ở bệnh gan nhiễm mỡ. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của biến thể đa hình I148M (rs738409) và một số yếu tố nhân trắc và cận lâm sàng ở người gan nhiễm mỡ.
7p viengels 25-08-2023 2 1 Download
-
Bài viết trình bày khảo sát và phân tích mối liên điểm đa hình đơn nucleotide (SNP) rs2062345 trên gen SOCS6 và ung thư biểu mô tế bào gan (UTBMTBG) do nhiễm vi rút viêm gan B. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang trên 235 đối tượng gồm 115 bệnh nhân UTBMTBG nhiễm HBV và 120 nhóm chứng khỏe mạnh.
8p viengels 25-08-2023 5 3 Download
-
Bài viết Nghiên cứu đơn gen của các dòng bệnh đạo ôn trên lúa (Orysa sativa L.) trình bày kết quả phân lập nấm đạo ôn trên hạt; Sự phân chia thành nhóm các mẫu nấm; Đánh giá độc tính của các mẫu nấm gây bệnh đạo ôn.
7p visybill 19-07-2023 2 2 Download