Bệnh Hemoglobin H

Sự kết hợp giữa các đột biến điểm với đột biến mất đoạn hai gen α-globin gây bệnh Hemoglobin H (HbH) không mất đoạn. Việc xác định chính xác bệnh HbH không mất đoạn liên quan đến các kiểu hình có lâm sàng nặng là rất cần thiết vì những đột biến này đã xuất hiện trong quần thể người Việt Nam. Bài viết trình bày xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn.

8p viellison 06-05-2024 13 3   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến trên gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR) và kỹ thuật Combine-amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction (C-ARMS-PCR).

5p vioracle 26-09-2023 10 2   Download

Bài viết Đặc điểm chỉ số hồng cầu và điện di Hemoglobin bệnh alpha-thalassemia thể nhẹ và bệnh Hemoglobin H trình bày mô tả đặc điểm chỉ số hồng cầu ở bệnh α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH; Mô tả đặc điểm điện di hemoglobin ở bệnh α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH.

7p visybill 19-07-2023 6 3   Download

Bài viết Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H trình bày xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR).

8p vistarlord 24-06-2023 9 2   Download

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) gây ra bởi sự giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi α-globin, được cung cấp các chỉ điểm chẩn đoán bởi tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và các thay đổi về hình thái hồng cầu trên tiêu bản máu ngoại vi. Bài viết mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và đặc điểm hồng cầu trên phết máu ngoại vi ở bệnh HbH và α-thalassemia thể nhẹ.

8p vistarlord 24-06-2023 8 2   Download

Bệnh huyết sắc tố H (HbH) là một trong các thể bệnh của bệnh α thal với ba trên bốn gen α globin của cơ thể bị đột biến. Mục tiêu: Phát hiện các đột biến gen α globin gây bệnh HbH bằng các kỹ thuật phân tử.

5p vibandar2711 13-07-2020 65 2   Download

Mục tiêu: Xác định đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và huyết học của bệnh nhân đau bụng mãn do nhiễm Helicobacter pylori và không nhiễm Helicobacter pylori. Phương pháp: Mô tả hàng loạt ca. Kết quả: Trong 199 bệnh nhân đau bụng mãn được nội soi dạ dày, 47,7% nhiễm H. pylori qua nội soi sinh thiết. Bệnh nhân ở thành phố Hồ Chí Minh có tỉ lệ nhiễm H. pylori cao hơn bệnh nhân ở các tỉnh (p = 0,002). Giá trị Hemoglobin trung bình của bệnh nhân nhiễm và không nhiễm HP lần lượt là 12,5g/dl...

19p truongthiuyen 09-05-2011 104 10   Download