Bệnh học phân tử bệnh Wilson

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

5p viakimichi 11-01-2025 4 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận văn nhằm áp dụng phương pháp quang phổ hấp thụ nguyên tử để xác định hàm lượng đồng trong mẫu máu và nước tiểu để phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh Wilson. Mời các bạn cùng tham khảo!

88p generallady 16-07-2021 12 4   Download

Mục đích của luận án nhằm phát hiện người mang đột biến gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson. Bước đầu chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson.

192p phongtitriet000 08-08-2019 26 6   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử" với mục tiêu chính như: Mô tả đặc điểm dân số học, thể lâm sàng và cận lâm sàng bệnh Wilson theo phân loại Leipzig 2003, xác định đặc điểm đột biến phân tử gien ATP7B, chứng minh bước đầu mối liên quan kiểu gien-kiểu hình,...

162p vhuyenthao 28-12-2017 133 12   Download

Luận án "Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson ở Việt Nam" thực hiện với các mục tiêu nghiên cứu: mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson, phân tích mối tương quan giữa kiểu gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson. Để biết rõ hơn về nội dung chi tiết, mời các bạn cùng tham khảo.

188p quangdaithuan78 17-01-2017 74 7   Download

Đại Cương Bỏng là tổn thương do tác dụng trực tiếp của các yếu tố vật lý (nhiệt, bức xạ, điện…) và hoá học gây ra trên cơ thể. Da là bộ phận thường bị tổn thương nhất khi bị bỏng, kế đến là các lớp sâu dưới ga (cân, cơ, xương, khớp, mạch máu, thần kinh) và một số cơ quan (đường hô hấp, ống tiêu hoá, bộ phận sinh dục)… Theo YHHĐ, từ ‘Bỏng’ lần đầu tiên được nhắc đến trong tập ‘Corpus Hipocraticum’ của Hipocrate. Từ năm 1938, Wilson đề xuất dùng tên gọi bệnh bỏng. Tại...

13p abcdef_39 21-10-2011 116 11   Download

Bỏng là tổn thương do tác dụng trực tiếp của các yếu tố vật lý (nhiệt, bức xạ, điện…) và hoá học gây ra trên cơ thể. Da là bộ phận thường bị tổn thương nhất khi bị bỏng, kế đến là các lớp sâu dưới ga (cân, cơ, xương, khớp, mạch máu, thần kinh) và một số cơ quan (đường hô hấp, ống tiêu hoá, bộ phận sinh dục)… Theo YHHĐ, từ ‘Bỏng’ lần đầu tiên được nhắc đến trong tập ‘Corpus Hipocraticum’ của Hipocrate. Từ năm 1938, Wilson đề xuất dùng tên gọi bệnh bỏng. Tại Việt...

15p congan1209 09-01-2011 179 15   Download