Bệnh lý di truyền lặn

Bài giảng Thuốc cố sáp trình bày nhóm thuốc có tác dụng thu liễm, cố giữ, chuyên dùng trong các trường hợp bệnh lý do khí huyết hư tổn, chức năng tạng phủ suy yếu gây ra tình trạng thoát tiết như: ra mồ hôi nhiều, di tinh, tiểu tiện nhiều lần, đại tiện lỏng kéo dài, băng lậu;... Mời các bạn cùng tham khảo!

12p laphongkim0906 24-04-2025 1 1   Download

Hemophilia A là bệnh lý rối loạn đông máu di truyền với tỷ lệ 1/6000 nam giới mắc bệnh. Bài viết trình bày ca bệnh hiếm gặp u lympho không Hodgkin tế bào T xâm lấn tủy xương trên bệnh nhân Hemophilia A.

5p viperth 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Bài viết nhận xét kết quả điều trị cầm máu của nhóm bệnh nhân hemophilia được phẫu thuật chỉnh hình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 52 bệnh nhân, mô tả loạt ca bệnh, hồi cứu. Kết quả: Tuổi trung bình 30,65 ± 13,57, chủ yếu trong độ tuổi lao động.

10p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhi mắc hemophilia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019 - 2024. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 328 bệnh nhi được chẩn đoán mắc hemophilia đang được điều trị và quản lý tại Trung tâm Hemophilia Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

5p viuzumaki 28-03-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 5 1   Download

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 5 2   Download

Đề bài: Phân tích sức mạnh của tình yêu thương con người thể hiện qua “Vợ nhặt”  .của Kim Lân và “Vợ chồng A Phủ” của Tô Hoài.. Bài làm..Một tác phẩm có nhiều thước đo giá trị, trong đó tình người, lòng yêu thương lẫn nhau  .chính là thước đo chủ yếu và cơ bản nhất,  quyết định sức sống của tác phẩm đồng thời  .qua đó, thể  hiện thái độ, tình cảm và cách nhìn nhận của nhà văn đối với con người và .cuộc sống. Hai truyện ngắn Vợ chồng A Phủ (Tô Hoài), Vợ nhặt (Kim Lân), đều toát lên .

5p lanzhan 20-01-2020 176 6   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p nienniennhuy77 31-12-2024 8 2   Download

Siêu âm tim thai không phải là khảo sát thường quy, do vậy ta cần phải nhận biết các trường hợp nguy cơ cao để có chỉ định hợp lý và không bỏ sót. Một số yếu tố nguy cơ bao gồm: Tiền sử gia đình có bệnh tim bẩm sinh: cha, mẹ, anh, chị; mẹ có bệnh tiểu đường (tăng gấp 5 lần nguy cơ); thai đa ối. Bài giảng đề cập đến nhận diện nguy cơ thai nhi bị tim bẩm sinh: Trục và kích thước tim thai bình thường, quai động mạch chủ qua phải, situs và đưa ra kết luận.

0p hanh_xuan96 19-11-2018 53 2   Download

Giới thiệu chung về các nhóm vi sinh vật độc hại và phân loại mức độ nguy hiểm của chúng: Có nhiều loại vi sinh vật độc hại bao gồm vi khuẩn, siêu vi trùng và ký sinh trùng. Riêng vi trùng và siêu vi trùng có thể gây ra các bệnh nhiềm trùng có khả năng lây lan từ cơ thể sinh vật này sang cơ thể sinh vật khác

39p kieuoanh2912 28-03-2012 253 56   Download

Bài giảng trình bày giới thiệu về kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ; Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong chẩn đoán bệnh lý đơn gen hiếm gặp; Đề xuất mô hình phối hợp liên chuyên khoa trong chẩn đoán và xử trí các trường hợp có bệnh lý đơn gen hiếm gặp

39p vialexanderfleming 09-02-2022 34 2   Download

Cẩn trọng với viêm màng não lây truyền qua không khí .Con bạn rất dễ nhiễm vi khuẩn gây viêm màng não nếu xung quanh có người bệnh, bởi các vi khuẩn này lây truyền qua không khí. Thời tiết nắng nóng của mùa hè là điều kiện lý tưởng để bệnh viêm màng não mủ phát triển. Bệnh thường để lại những di chứng nặng nề như ngớ ngẩn, mất trí, liệt. Điều đặc biệt nguy hiểm là triệu chứng của bệnh không rõ ràng, dễ nhầm lẫn với cảm cúm nên hầu hết bệnh nhân đều nhập viện muộn,...

7p fifinn 14-08-2013 96 2   Download

Bọ ngựa vị ngọt mặn, tính ấm, có tác dụng đặc biệt chữa các chứng di tinh, di niệu, liệt dương ở nam giới. Bộ phận dùng làm thuốc là toàn bộ con bọ ngựa (còn gọi là đường lan) và tổ bọ ngựa trên cây dâu tằm (còn gọi là tang phiêu tiêu). Người ta thường bắt bọ ngựa còn sống, bỏ đầu, cánh, chân và ruột rồi đem rang chín và tán thành bột, đựng trong lọ kín dùng dần. Theo một số tài liệu y học cổ truyền mà thế giới côn trùng nghiên cứu, bọ ngựa...

4p nhonho1981 09-08-2013 73 5   Download

Triệu chứng kiết lỵ thường là đau bụng, đi tiêu nhiều lần. Người bệnh đi tiêu phân có chất nhầy lẫn máu, mủ, mùi hôi tanh. Do ăn uống thất thường, khi no quá hoặc khi đói quá, ăn thức ăn có chứa nhiều nhiệt khí và thấp khí (thấp nhiệt) làm tích độc ở đường ruột, dẫn đến thương tổn hệ tiêu hóa, gây nên kiết lỵ.

4p bamebank 02-08-2013 87 4   Download

.Các nhà khoa học lo ngại rằng virus này đã giành lại được khả năng truyền bệnh từ người sang người. Nghiên cứu mới nhất cho thấy, thủ phạm gây vụ dịch bại liệt tại Haiti và Cộng hòa Dominica hồi năm 2000 -2001 chính là dạng đột biến của virus có trong vacxin. Vacxin phòng bại liệt dạng uống chứa các virus còn sống nhưng đã được làm yếu đi. Chúng ít nguy hiểm và ít khả năng lan truyền hơn virus gây bệnh bại liệt. Về lý thuyết, nguy cơ gây bệnh của vacxin là 1/1 triệu. Thế...

4p chupchupnp 17-06-2013 92 3   Download

Thằng con tôi ở trần và dang nắng cả ngày. Hỏi lý do vì sao, nó không chịu nói. Tôi phải ôn tồn giảng cho nó nghe rằng dang nắng lắm nhiều khi cũng nguy hiểm: có thể bị nhức đầu, bị cảm nắng sinh bệnh. - Con đừng nên làm phiền Ba. Ba đi làm vắng cả ngày thế mà lỡ con bệnh thì ai săn sóc cho con? Những lần con đau con có nhớ rằng Ba phải thức suốt đêm bên giường con không?

12p lichxanh 03-06-2013 76 4   Download

Có những kẻ đi rong hết lớp này qua lớp khác, mới tuần này thấy đang bập bềnh ở lớp học bơi thì tuần sau đã thấy nhịp nhàng ở lớp thể dục nhịp điệu, với lý do nước ở hồ bơi sao sao đó mà mới nhúng người xuống có mấy lần mà về nhà chải tóc thấy rụng gãy từng mảng. Ờ, thì cũng nghe nhiều người nói biết bơi thì ngoài ích lợi to lớn là đi qua cầu lỡ trợt chân rớt xuống cũng không sợ chết đuối thì mình còn có dáng người thon...

7p banhchuoi_1 02-06-2013 55 5   Download

Lần ấy, tôi lên tỉnh cùng ông cháu thằng Tiên, bạn học của tôi. Đi chân mười lăm, mười sáu cây số nào có nghĩa lý gì, khi được dịp "lên tỉnh", lại chỉ đeo một cái bị cói trống trơn. Lúc về, bị cói sẽ đựng những thang thuốc bắc, nhưng mùi mẽ gì mấy cái gói lá khô, rễ khô thơm thơm, hăng hắc ấy. Bố tôi bệnh, tự kê đơn, viết mấy dòng chữ Hán loằng ngoằng đưa tôi đến cửa hiệu thuốc "Con trâu vàng" của "chú Sếnh" ở phố tỉnh. Thằng Tiên hớn hở bảo:...

3p duhoky 25-05-2013 94 2   Download

Ðã khuya, ngoài trời gió đông bắc rít lên từng đợt. Mấy lần bà Nga giục chồng đi ngủ, nhưng ông vẫn ngồi nguyên như thế nắn tay cho vợ. Năm hôm rồi, kể từ khi bà lâm bệnh, ngày nào ông cũng thế.

5p bisu_5 18-05-2013 49 2   Download