Bệnh tan máu di truyền
-
Nhồi máu cơ tim (NMCT) cấp vẫn còn là một trong những nguyên nhân chủ yếu của tử vong và tàn tật trên thế giới. Đây là một bệnh lý đa yếu tố với cơ chế bệnh sinh gồm các yếu tố di truyền và môi trường. Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan của các kiểu gen và alen của biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C với NMCT cấp.
7p vilarry 12-03-2024 2 0 Download
-
α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.
4p vicwell 06-03-2024 3 2 Download
-
Cắt lách là một phương pháp điều trị hỗ trợ đối với bệnh nhân Thalassemia. Mặc dù vậy, cắt lách cũng làm tăng nguy cơ các biến chứng cho người bệnh, đặc biệt là tình trạng rối loạn đông - cầm máu. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân β-Thalassemia sau cắt lách.
10p vibranson 06-12-2023 7 4 Download
-
Bài viết Khảo sát biến chứng nội tiết trên người bệnh Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng nội tiết, mối liên quan giữa biến chứng nội tiết với các yếu tố tuổi, giới tính, thể bệnh, quá tải sắt và tình trạng cắt lách. Từ đó xác định các yếu tố nguy cơ làm tăng biến chứng nội tiết.
9p vibranson 06-12-2023 6 3 Download
-
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (Thrombotic thrombocytopenic purpura = TTP) là một hội chứng đặc trưng bởi tình trạng giảm tiểu cầu, thiếu máu tán huyết vi mạch kèm theo giảm hoạt tính của metalloproteinases (ADAMTS13) – men phân tách yếu tố von Willebrand. Bệnh có thể do di truyền hay mắc phải. Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm huyết và kết quả điều trị trên bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi Đồng 1.
7p vibranson 06-12-2023 9 4 Download
-
Nghiên cứu đã phát hiện được đầy đủ và chính xác các đột biến hiếm gặp và khó phân tích ở các trường hợp, bao gồm mất đoạn ADN, chèn xóa, đột biến vùng gen điều khiển HS40 và LCR. Nghiên cứu cũng phác thảo phác đồ chẩn đoán cho các trường hợp có đột biến hiếm, có tính ứng dụng cao trong thực hành.
10p vibranson 06-12-2023 12 5 Download
-
Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) hay còn gọi bệnh thiếu máu di truyền, là bệnh đơn gen di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng ở thai phụ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh đến khám tại Bệnh viện phụ sản trung ương, 2012-2022.
5p vispacex 13-11-2023 9 3 Download
-
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền phổ biến trên thế giới. Bài viết trình bày đánh giá kiến thức, thái độ, thực hành của bố mẹ bệnh nhi về bệnh thalassemia điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên năm 2020.
6p vishekhar 01-11-2023 1 1 Download
-
Bài viết Tần suất kiểu gen của biến thể AGTR1 A1166C ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp trình bày việc xác định tần suất kiểu gen của biến thể gen AGTR1 A1166C ở bệnh nhân NMCT cấp để góp phần vào dữ liệu di truyền ở dân số Việt Nam.
4p vimurdoch 19-09-2023 9 2 Download
-
Bài viết "Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – Thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2022" được thực hiện với mục tiêu xác định các kiểu đột biến gen gây bệnh β-thal ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ được chẩn đoán xác định mắc bệnh β – Thalassemia bằng kỹ thuật điện di hemoglobin, năm 2022.
5p kimphuong1124 28-08-2023 4 1 Download
-
Bài viết Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở phụ nữ độ tuổi sinh sản tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở phụ nữ 15-49 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng.
5p viberbers 09-08-2023 5 4 Download
-
Bài viết trình bày mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở trẻ em 3-15 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 223 trẻ em từ 3 -15 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng từ tháng 9/2021 đến tháng 1/2023.
6p viwolverine 07-07-2023 8 2 Download
-
Mục tiêu nghiên cứu của bài viết "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng các thể bệnh beta - thalassemia" là mô tả đặc điểm lâm sàng beta-thalassemia thể nhẹ, thể trung gian và thể nặng.
8p phuong3676 03-07-2023 7 3 Download
-
Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một rối loạn di truyền liên quan đến sự hình thành hemoglobin bất thường. Bài viết trình bày khảo sát tỷ số albumin/creatinine niệu, độ thẩm thấu nước tiểu và mối liên quan với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân beta thalassemia.
5p viwarmachine 29-06-2023 11 3 Download
-
Phần 2 cuốn giáo trình "Y học cổ truyền - Phục hổi chức năng" cung cấp cho người đọc các kiến thức: Chăm sóc bệnh nhân đau vai gáy; chăm sóc bệnh nhân đau dây thần kinh toạ; chăm sóc bệnh nhân di chứng liệt nửa người do tai biến mạch máu não; đại cương về y học phục hồi quá trình tàn tật và biện pháp phòng ngừa; các phương pháp vật lý trị liệu phục hồi chức năng thường dùng; phục hồi chức năng cho người khó khăn về vận động. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.
148p starandsky09 09-03-2023 32 17 Download
-
Bài viết Khảo sát tình trạng bệnh lý gan trên bệnh nhân Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng bệnh lý gan, tình trạng quá tải sắt trên người bệnh thalassemia phụ thuộc truyền máu và nhóm có biến chứng gan. Từ đó khảo sát mối liên quan giữa các biến số SF, LIC, nhiễm HBV/HCV, APRI, Fibroscan và cắt lách với tình trạng bệnh gan.
9p visirius 19-01-2023 13 4 Download
-
Bài viết Theo dõi hiệu quả thải sắt bằng deferasirox trong 5 năm ở bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW giai đoạn 2016-2020 mô tả tình trạng quá tải sắt ở bệnh nhân Thalassemia bằng ferritin huyết thanh; Đánh giá hiệu quả thải sắt bằng thuốc Deferasirox ở bệnh nhân Thalassemia.
10p visirius 19-01-2023 18 4 Download
-
Bài viết Đặc điểm lâm sàng và huyết học bệnh thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học của bệnh nhi thalassemia điều trị tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang 170 bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa từ 2021-2022.
5p viarrinera 26-08-2022 19 5 Download
-
Bài viết Đặc điểm một số xét nghiệm đông cầm máu của bệnh nhân thalassemia tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên trình bày phân tích đặc điểm một số xét nghiệm đông cầm máu của bệnh nhân thalassemia tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên năm 2021.
5p viarrinera 26-08-2022 15 3 Download
-
Bệnh dịch kính - võng mạc xuất tiết có tính chất gia đình (Familial exudative vitreoretinopathy - FEVR) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của mạch máu võng mạc. Bài viết trình bày tổng quan về bệnh dịch kính - võng mạc xuất tiết có tính chất gia đình.
7p vimaryamnawaz 04-08-2022 10 2 Download