Biến dị cá thể

Hệ thống kiến thức, luyện giải đề và tăng sự tự tin trước kỳ kiểm tra – tất cả sẽ được hỗ trợ thông qua tài liệu “Đề thi học kì 1 môn Lịch sử lớp 10 năm 2022-2023 - Trường THPT Quài Tở, Điện Biên”. Mời các bạn học sinh tham khảo và ôn luyện ngay từ hôm nay. Chúc các bạn thi tốt!

5p viyuhi 26-05-2025 1 1   Download

Loạn sản sợi xương tiến triển (FOP) là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây hóa xương dần dần ở cơ, gân, dây chằng và mô sợi khác. Bệnh khởi phát từ thời thơ ấu, dẫn đến biến dạng chi và thân mình. Phẫu thuật có thể kích hoạt hóa xương, vì vậy cần chống chỉ định. Bài viết báo cáo trường hợp trẻ trai 3,5 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

8p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và điều trị "Bệnh vảy cá (Ichthyosis)" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: đại cương, nguyên nhân, chẩn đoán xác định - chẩn đoán phân biệt, nguyên tắc điều trị, quá trình điều trị cụ thể, biến chứng sau điều trị, phòng bệnh vảy cá (Ichthyosis). Mời các bạn cùng tham khảo!

7p tukhauquantuong1011 27-04-2025 2 1   Download

Bài giảng Dược lý di truyền và cá thể hóa điều trị, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể phân tích ảnh hưởng của đa hình di truyền đến chuyển hóa thuốc; Trình bày được ảnh hưởng của đa hình di truyển đến lựa chọn chế độ liều, tương tác thuốc, ADR, phát triển thuốc mới và cá thể hóa điều trị. Mời các bạn cùng tham khảo!

91p laphongkim0906 24-04-2025 1 1   Download

Bài giảng Sử dụng thuốc cho phụ nữ thời kỳ cho con bú, được biên soạn với mục tiêu giúp các bạn học có thể trình bày được các yếu tố quyết định lượng thuốc vào trẻ bú mẹ khi sử dụng thuốc ở PN cho con bú; Trình bày được các nguyên tắc chung về dùng thuốc cho phụ nữ thời kỳ cho con bú;...Mời các bạn cùng tham khảo!

39p laphongkim0906 24-04-2025 1 1   Download

Bài giảng Sử dụng thuốc cho phụ nữ có thai được biên soạn với mục tiêu giúp các bạn học có thể phân tích và áp dụng được các nguyên tắc về dùng thuốc cho phụ nữ dự định có thai; Phân tích được các yếu tố ảnh hưởng tới tác dụng của thuốc lên thai nhi; Trình bày được hai hệ thống phân loại độ an toàn của thuốc dùng cho PNCT trong lựa chọn thuốc, lấy ví dụ minh họa; Phân tích và áp dụng được nguyên tắc chung về dùng thuốc cho phụ nữ có thai;...

74p laphongkim0906 24-04-2025 1 1   Download

Đề kháng insulin là một dấu hiệu của sự bất thường về chuyển hóa, không chỉ góp phần vào cơ chế bệnh sinh của các bệnh tim mạch mà còn tương quan đáng kể với các biến cố tim mạch bất lợi. Bài viết trình bày xác định giá trị của chỉ số METS-IR và mối liên quan giữa METS-IR với một số đặc điểm trên bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp không đái tháo đường.

7p vifilm 11-10-2024 1 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Ung thư vú (UTV) là bệnh ung thư phổ biến với tỷ lệ mắc đứng đầu trong các ung thư ở nữ giới theo thống kê của Globocan 2018. Bài viết tập trung báo cáo một trường hợp bệnh UTV giai đoạn di căn đáp ứng với hóa trị kết hợp liệu pháp “bộ đôi” kháng Her2/neu trastuzumab và pertuzumab đồng thời hồi cứu y văn thế giới.

4p viormkorn 06-11-2024 4 1   Download

‘Đề thi giữa học kì 2 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Hồ Nghinh, Quảng Nam’ sau đây sẽ giúp bạn đọc nắm bắt được cấu trúc đề thi, từ đó có kế hoạch ôn tập và củng cố kiến thức một cách bài bản hơn, chuẩn bị tốt cho kỳ thi sắp. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

7p gaupanda085 30-03-2025 5 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu sau: (a) Khảo sát tỉ lệ phát hiện đột biến EGFR trong các mẫu bệnh phẩm mô học đúc khối paraffin. (b) Khảo sát tỉ lệ phát hiện đột biến EGFR trong các mẫu dịch khoang cơ thể. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca lâm sàng, tiến cứu, thống kê mô tả cắt ngang. Các trường hợp UTPKTBN được chẩn đoán đột biến EGFR bằng các Test EGFR Version 1 và EGFR Version 2.

7p vimaito 28-03-2025 5 1   Download

Bài viết trình bày ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) là loại ung thư chiếm khoảng 2% trong tổng số loại ung thư, nhưng là nguyên nhân tử vong đứng thứ 3 của hệ thống đường tiết niệu - sinh dục. Phân loại các thể mô bệnh học của RCC dựa vào đặc điểm cấu trúc u và hình thái bào tương tế bào u không phải lúc nào cũng dễ nhận định, nhất là các biến thể u hiếm gặp như ung thư biểu mô tế bào thận kỵ màu vi nang sắc tố (PMChRCC).

10p vimaito 28-03-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày ung thư tuyến giáp là một trong những loại ung thư phổ biến với xu hướng gia tăng. Điều trị chủ yếu là phẫu thuật, đặc biệt với ung thư tuyến giáp thể biệt hóa, bao gồm ung thư tuyến giáp thể nhú và thể nang. Phần lớn trường hợp là ung thư thể nhú, có đặc điểm tiến triển chậm, thường phát triển tại chỗ và di căn hạch vùng cổ. Tuy nhiên, di căn tới xương ức là rất hiếm gặp và hiếm khi được ghi nhận trong y văn, dẫn đến nhiều tranh cãi trong điều trị.

7p vimaito 28-03-2025 2 1   Download

Giáo án Điều dưỡng cơ sở: Kỹ thuật thở oxy cho người bệnh được biên soạn nhằm giúp học viên sau khi học xong bài này sẽ vận dụng kiến thức về giải phẫu, sinh lý, sinh lý bệnh để phân tích được các nguyên nhân và các triệu chứng thiếu oxy của người bệnh; giải thích được các nguyên tắc và các lưu ý khi tiến hành kỹ thuật thở oxy cho người bệnh; vận dụng được kiến thức về nguyên nhân, triệu chứng thiếu oxy để nhanh chóng phát hiện và nhận định tình trạng người bệnh theo từng tình huống cụ thể.

21p tuongmotranh 24-03-2025 3 1   Download

"Đề cương ôn tập giữa học kì 2 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm, Gia Lai" sẽ cung cấp cho bạn đa dạng những câu hỏi trắc nghiệm và tự luận về môn Toán lớp 10, hi vọng đây sẽ là tài liệu tham khảo để các bạn học tập tốt và đạt kết quả cao. Chúc các bạn may mắn và thành công.

13p gaupanda082 19-03-2025 3 1   Download

Nghiên cứu này mô tả cách kết hợp giữa thuật toán EA và tìm kiếm biến đổi lân cận (VNS). Trong đó, VNS được sử dụng đối với cá thể tốt nhất của mỗi th hệ. Để áp dụng được VNS vào giải bài toán IDPC-NDU, nghiên cứu cũng mô tả phương pháp biểu diễn lời giải bài toán IDPC-NDU dưới dạng biểu diễn hoán vị.

8p viling 11-10-2024 2 1   Download

Đà Nẵng không chỉ là trung tâm kinh tế, chính trị, văn hoá của miền Trung và Tây Nguyên, mà thành phố này còn là điểm đến hấp dẫn trên con đường di sản miền Trung và có nhiều bãi biển đẹp. Vì thế nó có lợi thế so sánh về du lịch với các địa phương khác trên cả nước, do đó, phát triển Đà Nẵng thành trung tâm du lịch quan trọng và là động lực đẩy mạnh phát triển du lịch của vùng là nhiệm vụ quan trọng hiện nay. Mặc dù có rất nhiều thuận lợi để phát triển du lịch thành ngành kinh tế mũi nhọn của thành phố, nhưng những năm qua, du lịch Đà Nẵng vẫn chưa phát triển đúng tiềm năng.

11p lalala04 25-11-2015 1069 66   Download

Bài viết trình bày hội chứng tăng immunoglobulin E (hyper-immunoglobulin E syndrome - HIES) là bệnh rối loạn miễn dịch nguyên phát do nhiều đột biến di truyền khác nhau, kèm theo các bất thường hình thái cơ thể. Tùy đột biến gen trội hay gen lặn, các trẻ HIES có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, nhưng đều đặc trưng bởi viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn.

9p viinuzuka 28-02-2025 4 1   Download

Sẹo teo là một di chứng phổ biến sau mụn trứng cá, ảnh hưởng lớn đến thẩm mỹ và chất lượng cuộc sống của người mắc. Nghiên cứu này nhằm đánh giá mối liên hệ giữa microRNA-21 với quá trình sẹo hóa, có thể mở ra triển vọng mới cho việc điều trị và phòng ngừa sẹo teo do mụn.

9p viyamanaka 06-02-2025 10 2   Download