Biến dị gen

p 01-01-1970   Download

p 01-01-1970   Download

Bài giảng "Các cơ chế di truyền" Phần 2, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể biết cách phân loại bệnh di truyền; Hiểu cơ chế di truyền của từng nhóm bệnh; Phân tích được một số bệnh di truyền điển hình. Mời các bạn cùng tham khảo!

58p phongtrongkim0906 16-05-2025 1 1   Download

Tài liệu "Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về Răng Hàm Mặt: U xơ thần kinh" cung cấp cho học viên nội dung về: định nghĩa, nguyên nhân gây bệnh, chẩn đoán lâm sàng - cận lâm sàng - phân biệt, nguyên tắc và các hướng tiến hành điều trị u xơ thần kinh, tiên lượng, biến chứng và phòng bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo!

2p leetranhh 20-05-2025 1 1   Download

Bài giảng Cơ sở di truyền ung thư trình bày các cơ chế di truyền liên quan đến sự hình thành và phát triển của ung thư. Nội dung bao gồm gen sinh ung, gen ức chế khối u, đột biến DNA và cơ chế di truyền tế bào. Tài liệu hữu ích cho sinh viên y dược và các nhà nghiên cứu sinh học phân tử.

88p phongtrongkim0906 16-05-2025 1 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã sử dụng phương pháp giải trình tự WES để xác định các biến đổi di truyền trên các gen liên quan ở người bệnh mắc FSV. Các kết quả trong nghiên cứu sẽ góp phần vào sự hiểu biết về cơ sở di truyền và nguyên nhân gây bệnh ở người bệnh.

20p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và điều trị "Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: đại cương, nguyên nhân, chẩn đoán xác định - chẩn đoán phân biệt, nguyên tắc điều trị, quá trình điều trị cụ thể, biến chứng sau điều trị dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền. Mời các bạn cùng tham khảo!

3p tukhauquantuong1011 27-04-2025 12 1   Download

Với mong muốn giúp các em có thêm tài liệu ôn tập thật tốt trong kì thi tốt nghiệp THPT sắp tới. TaiLieu.VN xin gửi đến các em Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2022-2023 - Trường PTDTNT THPT Huyện Điện Biên. Vận dụng kiến thức và kỹ năng của bản thân để thử sức mình với đề thi nhé! Chúc các em đạt kết quả cao trong kì thi.

5p vitobirama 28-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu này mô hình bài toán UC trong thị trường điện và carbon nhằm tối đa hóa lợi nhuận của nhà máy với các ràng buộc kinh tế, kỹ thuật như giới hạn công suất tổ máy, giới hạn thời gian bật/tắt, giới hạn điều chỉnh (tăng/giảm) công suất, v.v. Thuật giải cho bài toán được xây dựng kết hợp hai phương pháp: thuật toán gen di truyền (GA) sử dụng để mô phỏng kế hoạch bật/tắt các tổ máy trong ngày bằng chuỗi biến nhị (1 = bật, 0 = tắt), và thuật toán tối ưu bày đàn (PSO) để tính toán phân bổ công suất tối ưu cho các tổ máy được huy động (Economic dispatch, ED).

3p vimaito 11-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu "Hướng dẫn phân tích tính đa hình di truyền của plasmodium falciparum và plasmodium vivax dựa trên số liệu giải trình tự toàn bộ hệ gen" hướng dẫn quy trình phân tích tính đa hình di truyền của Plasmodium falciparum và Plasmodium vivax bằng cách sử dụng dữ liệu giải trình tự toàn bộ hệ gen.

8p gaupanda087 16-04-2025 2 1   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 6 1   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 1: Gen và cơ chế truyền thông tin di truyền (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nắm vững các khái niệm nền tảng về gen và cơ chế hoạt động của nó trong quá trình di truyền thông tin di truyền. Tài liệu trình bày rõ cấu trúc của gen, bao gồm vùng điều hòa, vùng mã hóa và vùng kết thúc, cùng với vai trò cụ thể của từng vùng trong việc kiểm soát tổng hợp protein. Mời các em cùng tham khảo!

12p leminhgia 10-04-2025 5 1   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 3: Điều hòa biểu hiện gen (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh hiểu rõ cơ chế điều hòa hoạt động của gen trong tế bào, từ đó thấy được sự tinh vi và chính xác của quá trình điều khiển thông tin di truyền. Mời các em cùng tham khảo!

5p leminhgia 10-04-2025 4 1   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 8: Di truyền liên kết giới tính, liên kết gen và hoán vị gen (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn để giúp học sinh hiểu rõ các hiện tượng di truyền phức tạp, mở rộng và làm sâu sắc thêm kiến thức về di truyền học sau các quy luật Mendel cơ bản. Mời các em cùng tham khảo!

10p leminhgia 10-04-2025 2 0   Download

Bài giảng Di truyền cung cấp kiến thức cơ bản về di truyền học, bao gồm cấu trúc và chức năng của gen, cơ chế di truyền Mendel, di truyền phân tử, di truyền quần thể và các dạng đột biến. Nội dung giúp người học hiểu rõ nguyên lý di truyền và ứng dụng trong chọn giống, y học và công nghệ sinh học.

68p laphongtrang0906 02-04-2025 5 1   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 5 4   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download