Biến đổi di truyền

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 6 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp bệnh nhi nữ 2 tháng tuổi, được xác định có bất thường vật liệu di truyền trisomy một phần NST13 và monosomy một phần NST 21 bằng kỹ thuật xét nghiệm công thức NST và xác định gen bằng kỹ thuật FISH, các bất thường NST có nguồn gốc từ mẹ.

10p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Bài viết mô tả đặc điểm tế bào, mô tủy xương và so sánh các đặc điểm trên giữa các loại đột biến gen trong bệnh tăng tiểu cầu tiên phát (ET). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả, hồi cứu trên 316 bệnh nhân ET tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2018-2023.

8p viciize 27-11-2024 4 1   Download

Viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý da mạn tính phổ biến. Tổn thương hàng rào bảo vệ da đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của VDCĐ. Biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs17501010 (biến đổi G thành T) nằm trên gen CLDN1 mã hóa protein claudin-1 đã được xác định có liên quan đến việc duy trì cấu trúc và chức năng của hàng rào bảo vệ da trong VDCĐ. Mục tiêu: Xác định tần suất kiểu gen của biến thể rs17501010 và các đặc điểm lâm sàng của bệnh trên người trưởng thành mắc VDCĐ.

5p viperth 28-11-2024 5 2   Download

Bài viết này thông tin về kết quả nghiên cứu ảnh hưởng của lượng bón đạm và kali đến sinh trưởng, phát triển và năng suất cây Ý dĩ tại Sơn La nhằm giúp hoàn thiện biện pháp kỹ thuật trồng trọt đối với cây Ý dĩ.

6p viling 11-10-2024 3 1   Download

Thể chất chịu sự chi phối của các yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường. Vì vậy dưới tác động của quá trình tập luyện theo chương trình thì thể chất sẽ có sự biến đổi, qua quá trình nghiên cứu bằng các phương pháp kiểm tra sư phạm và kiểm tra y học, bài viết sẽ đánh giá được đặc điểm phát triển thể chất của sinh viên qua từng năm học phù hợp với giới tính.

3p vicolinzheng 13-12-2021 39 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 3 1   Download

Sự giống nhau về cấu trúc là do chúng thừa hưởng “vốn gen” di truyền từ tổ tiên chúng. Sự khác nhau là do trong quá trình tiến hoá, có sự biến đổi “vốn gen” ban đầu để tạo ra những tổ hợp gen mới thích nghi với môi trường.

30p tengteng11 14-12-2011 149 19   Download

Trong mỗi mạch đơn, 2 nu kế tiếp nối với nhau bằng một liên kết hóa trị, vậy N/2 nu sẽ có số liên kết hóa trị là N/2 – 1 liên kết.Số liên kết hóa trị giữa các nu trong cả 2 mạch của AND là: ( N/2 – 1 )2 = N – 2. Trong mỗi nu có một liên kết hóa trị ở axit photphoric với đường C5H10O4.Số liên kết hóa trị trong cả phân tử AND

110p menhamay01 02-04-2013 220 38   Download

Nếu tất cả các phần tử trong hệ thống có tín hiệu truyền đi là liên tục gọi là hệ thống liên tục. Nếu trong mắt xích điều khiển có một khâu tín hiệu truyền đi là gián đoạn gọi là hệ thống gián đoạn.

139p anhtonbg 30-08-2012 312 110   Download

Tục cúng biển của người Khmer ở Bạc Liêu là một nghi lễ độc đáo, mang đậm dấu ấn của tôn giáo nguyên thủy gắn bó chặt chẽ với đời sống cộng đồng. Nghi lễ này thể hiện lòng biết ơn đối với biển cả, nguồn sống quý giá, đồng thời phản ánh tín ngưỡng tôn vinh tự nhiên của người Khmer. Với các nghi thức truyền thống và ý nghĩa tâm linh sâu sắc, tục cúng biển không chỉ là một di sản văn hóa đặc sắc mà còn là biểu tượng của sự hòa hợp giữa con người và thiên nhiên.

5p nienniennhuy77 09-01-2025 7 1   Download

Hà Tiên, vùng đất ven biển xinh đẹp, không chỉ nổi tiếng với cảnh quan thiên nhiên hữu tình mà còn được biết đến với nghề đồi mồi - một nghề truyền thống gắn liền với lịch sử và văn hóa địa phương. Nghề này, dù trải qua nhiều thăng trầm, vẫn giữ một vị trí quan trọng trong đời sống kinh tế và xã hội của người dân nơi đây. Bài viết này sẽ cùng bạn tìm hiểu về nghề đồi mồi Hà Tiên, từ những kỹ thuật chế tác truyền thống đến những thách thức mà nghề nghiệp này đang phải đối mặt trong bối cảnh hiện đại.

3p nienniennhuy77 09-01-2025 4 1   Download

Nghề lưới đăng, một nghề truyền thống gắn liền với cuộc sống của ngư dân vùng biển, là một minh chứng sinh động cho sự khéo léo và cần cù của con người trong việc chinh phục biển cả. Với những chiếc lưới được đan tỉ mỉ, những người thợ lưới đăng đã góp phần tạo nên một nét văn hóa đặc sắc của vùng biển quê hương. Bài viết này sẽ đi sâu tìm hiểu về nghề lưới đăng, từ quy trình sản xuất, kỹ thuật chế tác đến những giá trị văn hóa và kinh tế mà nó mang lại. Đặc biệt, chúng ta sẽ cùng nhìn nhận những thách thức mà nghề này đang đối mặt trong thời đại hiện nay.

3p nienniennhuy77 09-01-2025 3 1   Download

Lệ khao vọng, một khía cạnh ít được đề cập nhưng lại vô cùng thú vị trong lịch sử Việt Nam, phản ánh nhiều tầng lớp xã hội và quan niệm sống thời xưa. Bài viết này sẽ đi sâu tìm hiểu về lệ khao vọng, từ nguồn gốc, nghi thức cho đến ý nghĩa xã hội và văn hoá của nó. Chúng ta sẽ khám phá những câu chuyện, điển tích liên quan, đồng thời phân tích sự biến đổi của lệ khao vọng qua các thời kỳ lịch sử.

3p nienniennhuy77 09-01-2025 4 1   Download

Vùng biển Bắc Trung Bộ, với lịch sử hàng hải lâu đời, là nơi lưu giữ nhiều dấu tích văn hoá đặc sắc của các cộng đồng cư dân ven biển. Trong đó, trình đi biển của người Bô Lô – một cộng đồng dân tộc thiểu số sinh sống tại khu vực này – là một di sản văn hoá phi vật thể đáng được nghiên cứu và bảo tồn. Bài viết này sẽ tập trung vào việc khảo sát và phân tích những nét đặc trưng trong trình đi biển của người Bô Lô, từ kỹ thuật đóng tàu, phương pháp đánh bắt đến kiến thức về biển cả và các nghi lễ tín ngưỡng liên quan.

7p nienniennhuy77 09-01-2025 6 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 3 2   Download

Nghệ thuật rối nước, một di sản văn hóa phi vật thể độc đáo của Việt Nam, đã trải qua quá trình biến đổi và thích nghi dài lâu, từ sân khấu dân gian đến sân khấu đô thị hiện đại. Bài viết này sẽ khảo sát quá trình chuyển đổi đó, phân tích những thay đổi về kỹ thuật biểu diễn, nội dung kịch bản và không gian trình diễn của rối nước. Chúng ta sẽ xem xét cả những thách thức và cơ hội mà sự chuyển đổi này mang lại cho nghệ thuật rối nước, đánh giá tác động của đô thị hóa đến việc bảo tồn và phát triển loại hình nghệ thuật truyền thống này.

5p nienniennhuy77 09-01-2025 12 1   Download

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p viakimichi 11-01-2025 8 2   Download