Biến thể di truyền

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 6 1   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 5 4   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn trong tim xảy ra thường do biến chứng của các thủ thuật xâm lấn như đặt catheter tĩnh mạch trung tâm để nuôi ăn hoặc truyền thuốc,… và có thể gây biến chứng nặng: nhiễm trùng, thuyên tắc, tử vong. Tại BV Chợ rẫy, chúng tôi đó tổng kết 25 trường hợp dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn từ 4/2006 tới 11/2019.

5p viperth 01-11-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý da mạn tính phổ biến. Tổn thương hàng rào bảo vệ da đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của VDCĐ. Biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs17501010 (biến đổi G thành T) nằm trên gen CLDN1 mã hóa protein claudin-1 đã được xác định có liên quan đến việc duy trì cấu trúc và chức năng của hàng rào bảo vệ da trong VDCĐ. Mục tiêu: Xác định tần suất kiểu gen của biến thể rs17501010 và các đặc điểm lâm sàng của bệnh trên người trưởng thành mắc VDCĐ.

5p viperth 28-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày hội chứng tăng immunoglobulin E (hyper-immunoglobulin E syndrome - HIES) là bệnh rối loạn miễn dịch nguyên phát do nhiều đột biến di truyền khác nhau, kèm theo các bất thường hình thái cơ thể. Tùy đột biến gen trội hay gen lặn, các trẻ HIES có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, nhưng đều đặc trưng bởi viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn.

9p viinuzuka 28-02-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày cCòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A, còi xương di truyềnòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A (VDDR1A) là bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Biến thể gây bệnh trên gen CYP27B1 gây thiếu hụt enzyme 1α-hydroxylase chuyển 25(OH)D thành 1,25(OH)2 D. Hậu quả gây biến dạng xương dài, chậm tăng trưởng thể chất, chậm biết đi thậm chí co giật do hạ calci.

11p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 5 1   Download

Ngay từ những thập niên của đầu thế kỉ XX, Chính phủ Nhật Bản đã chú trọng đến việc bảo tồn di sản văn hóa truyền thống. Hiện nay, ở Nhật Bản, có hàng trăm khu vực cổ kính, lịch sử và trở thành những điểm du lịch văn hóa nổi tiếng. Nhật Bản đã biến du lịch di sản văn hóa trở thành một thương hiệu của ngành du lịch nước này và đã gặt được không ít thành công. Bài viết nêu và phân tích chính sách, thực trạng phát triển du lịch di sản văn hóa của Nhật Bản và bài học kinh nghiệm cho Việt Nam.

9p viaespa2711 31-07-2021 53 7   Download

Thể chất chịu sự chi phối của các yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường. Vì vậy dưới tác động của quá trình tập luyện theo chương trình thì thể chất sẽ có sự biến đổi, qua quá trình nghiên cứu bằng các phương pháp kiểm tra sư phạm và kiểm tra y học, bài viết sẽ đánh giá được đặc điểm phát triển thể chất của sinh viên qua từng năm học phù hợp với giới tính.

3p vicolinzheng 13-12-2021 39 2   Download

Để giúp các bạn học sinh củng cố lại phần kiến thức đã học, biết cấu trúc ra đề thi như thế nào và xem bản thân mình mất bao nhiêu thời gian để hoàn thành đề thi này. Mời các bạn cùng tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 có đáp án - Trường THPT Lương Thế Vinh, Kon Tum" dưới đây để có thêm tài liệu ôn thi. Chúc các bạn thi tốt!

11p gaupanda075 19-02-2025 7 1   Download

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 4 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Đặc điểm sinh thái của loài cóc đỏ (Lumnitzera littorea (Jack) Voigt) trong các quần xã thực vật rừng ngập mặn ở một số tỉnh ven biển Nam Bộ" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định được một số đặc điểm hình thái, giải phẫu và đa dạng di truyền của loài cây Cóc đỏ; đặc điểm sinh thái như chế độ ngập, các đặc tính hóa – lý của đất,… của thảm thực vật rừng ngập mặn có phân bố của cây Cóc đỏ tập trung ở Nam bộ. Xác định các mối quan hệ sinh thái của quần thể Cóc đỏ với các quần thể thực vật khác trong quần xã ở các khu vực nghiên cứu.

28p visarutobi 04-02-2025 9 2   Download

Tục cúng biển của người Khmer ở Bạc Liêu là một nghi lễ độc đáo, mang đậm dấu ấn của tôn giáo nguyên thủy gắn bó chặt chẽ với đời sống cộng đồng. Nghi lễ này thể hiện lòng biết ơn đối với biển cả, nguồn sống quý giá, đồng thời phản ánh tín ngưỡng tôn vinh tự nhiên của người Khmer. Với các nghi thức truyền thống và ý nghĩa tâm linh sâu sắc, tục cúng biển không chỉ là một di sản văn hóa đặc sắc mà còn là biểu tượng của sự hòa hợp giữa con người và thiên nhiên.

5p nienniennhuy77 09-01-2025 7 1   Download