Biểu hiện gen

U tân sinh đa tuyến nội tiết típ 1 là một hội chứng u nội tiết hiếm gặp, được định nghĩa là sự có mặt của ít nhất 2 trong 3 loại u chính: U tuyến yên, u cận giáp và u tụy. Ngoài các khối u trên, bệnh nhân (BN) có thể biểu hiện u ở một số vị trí khác như u tuyến thượng thận, u tuyến ức, u phế quản, u dạ dày... Hội chứng này rất dễ bị bỏ sót do có nhiều khối u, BN có thể được phát hiện ở nhiều khoa lâm sàng khác nhau. Nghiên cứu mô tả kinh nghiệm của mình trong việc chẩn đoán và quản lý một trường hợp u tân sinh đa tuyến nội tiết típ 1.

7p vihizuzen 26-05-2025 2 1   Download

Nghiên cứu báo cáo trường hợp biến thể đồng hợp tử phức trên gen TGM1: biến thể hiếm c.167C>T và biến thể mới c.653G>T ở một gia đình có hai con có biểu hiện da vảy cá, sử dụng phương pháp Giải trình tự thế hệ mới, kiểm chứng lại bằng giải trình tự gen trực tiếp Sanger.

8p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng hệ thống GAL4/UAS làm giảm biểu hiện gen GLRA2 trên mô não và đánh giá mức độ ảnh hưởng của protein này lên khả năng tương tác xã hội, vận động và nhịp thức ngủ của ruồi giấm.

10p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Bài giảng Rối loạn chuyển hóa protid, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể trình bày được nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh rối loạn chuyển hóa acid amin do thiếu enzym; Trình bày được nguyên nhân, biểu hiện, hậu quả thay đổi lượng, thành phần protid huyết tương; Trình bày được cơ chế bệnh sinh do rối loạn gen cấu trúc;...Mời các bạn cùng tham khảo!

19p laphongkim0906 24-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu đột biến gen Pvcrt liên quan đến kháng chloroquine ở Plasmodium vivax tại Mường Tè, Lai Châu bằng Real-Time PCR và giải trình tự toàn bộ hệ gen nhằm đánh giá mức độ biểu hiện và đột biến gen Pvcrt liên quan đến kháng Chloroquine ở Plasmodium vivax tại huyện Mường Tè, tỉnh Lai Châu, Việt Nam.

6p gaupanda087 16-04-2025 1 1   Download

Bài viết Dấu ấn gen của Lichen phẳng miệng qua phân tích dữ liệu phiên mã trình bày các nội dung: Biểu hiện gen của dữ liệu phiên mã; Phân tích gen biểu hiện khác biệt; Kết quả phân tích các DEG trong mỗi bộ dữ liệu và các DEG trùng lặp giữa các tập dữ liệu.

7p vifilm 11-10-2024 4 1   Download

Ung thư vú hiện là loại ung thư có tỉ lệ mắc mới cao nhất trong các loại ung thư thường gặp và gây tử vong hàng đầu ở phụ nữ trên thế giới. Tại Việt Nam, mặc dù có nhiều nghiên cứu về các thụ thể trong UTV nhưng chưa có nghiên cứu chuyên sâu về tình trạng HER2 (2+). Việc khảo sát tình trạng gen HER2 và các yếu tố liên quan trong nhóm ung thư vú có biểu hiện HER2 (2+) dựa vào kỹ thuật FISH giúp xác định chính xác tỉ lệ khuếch đại gen HER2 trong nhóm ung thư vú này và giúp cải thiện việc tiên lượng và điều trị bệnh.

5p viormkorn 23-10-2024 7 1   Download

Vở ghi bài học sinh Chuyên đề Sinh học 12 - Bài 3: Công nghệ gene và thành tựu (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp các em học sinh hiểu rõ về công nghệ gene và những thành tựu nổi bật trong lĩnh vực này. Vở ghi cũng cung cấp các ví dụ minh họa và câu hỏi thảo luận, giúp học sinh nắm vững lý thuyết và ứng dụng công nghệ gene vào các tình huống thực tế. Mời các em cùng tham khảo!

2p leminhgia 10-04-2025 2 1   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 3: Điều hòa biểu hiện gen (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh hiểu rõ cơ chế điều hòa hoạt động của gen trong tế bào, từ đó thấy được sự tinh vi và chính xác của quá trình điều khiển thông tin di truyền. Mời các em cùng tham khảo!

5p leminhgia 10-04-2025 4 1   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12: Ôn tập Chương 1 (Sách Chân trời sáng tạo) góp phần giúp học sinh ghi lại những kiến thức cơ bản và quan trọng trong Chương 1 về di truyền học, bao gồm các quy luật di truyền Mendel, cấu trúc và chức năng của gen, cũng như cơ chế truyền thông tin di truyền. Mời các em cùng tham khảo!

12p leminhgia 10-04-2025 1 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 5 4   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 3 1   Download

Dioxin là một chất hóa học có độc tính cao nhất trong các loại chất độc mà loài người đã biết được cho đến hiện nay. Đã có nhiều nghiên cứu về biểu hiện dấu ấn phân tử microRNA-21, microRNA-122 và đa hình các gen chuyển hóa dioxin như CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học/dioxin. Bài viết trình bày mức độ biểu hiện microRNA-21, microRNA-122 và đa hình gen CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học dioxin.

4p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Bài viết khảo sát đặc điểm đột biến gen LMP1-EBV ở mô sinh thiết vòm của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng, điều trị tại Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ. Kiểu đột biến mất đoạn 30bp tại vị trí 168266-168295 (343-350) trên gen LMP1-EBV xuất hiện khá cao ở mô sinh thiết khối u của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng. Bước đầu nhận định có khả năng đặc điểm đột biến này là cơ sở phát sinh ung thư vòm mũi họng ở bệnh nhân.

7p vipanly 26-11-2024 3 0   Download

Vi khuẩn Klebsiella pneumoniae (K. pneumoniae) gây nên bệnh nhiễm khuẩn, có xu hướng gia tăng tính kháng thuốc gây khó khăn trong việc điều trị các bệnh do vi khuẩn này gây ra. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ xuất hiện và biểu hiện kiểu hình, kiểu gen mã hoá carbapenemase ở các chủng K. pneumoniae phân lập được tại Thành phố Hồ Chí Minh trong năm 2023.

8p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày thiếu máu thiếu sắt là một trong những bệnh lý thiếu máu có biểu hiện hồng cầu nhỏ, bên cạnh thalassemia và thiếu máu do bệnh mạn. Tỉ lệ người thiếu máu thiếu sắt hồng cầu nhỏ lưu hành khá cao của gen bệnh thalassemia. Thiếu máu thiếu sắt ảnh hưởng đến phát triển thể chất, tâm thần và các hệ cơ quan khác.

7p viciize 27-11-2024 4 1   Download

Alpha thalassemia (α- thal) là tình trạng bất thường di truyền nguyên nhân do giảm hoặc mất sản xuất chuỗi α - globin. Tùy thuộc số lượng đột biến và kiểu đột biến mà α - thalassemia có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau. Bài viết trình bày việc tìm hiểu giá trị của một số chỉ số hồng cầu và thành phần huyết sắc tố trong định hướng sàng lọc người mang gen alpha thalassemia.

9p viperth 28-11-2024 4 1   Download

Bài giảng "Vi sinh vật học cơ sở" Chương 4 - Di truyền học vi sinh vật, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Di truyền học phân tử; Điều hòa sự biểu hiện của gen; Di truyền học vi sinh vật; Đặc điểm sinh học của virút; Kỹ thuật di truyền;...Mời các bạn cùng tham khảo!

181p laphongtrang0906 03-04-2025 10 1   Download