Các xét nghiệm trong chẩn đoán trước sinh

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày xác định giá trị tiên đoán dương của NIPT TriSure nhằm phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu hồi cứu. Dữ liệu của các thai phụ đơn thai có NIPT TriSure dương tính cho một trong ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp là T21, T18 và T13 được thu thập bao gồm các thông tin về tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai và thông tin về kết quả chẩn đoán của các thai phụ này với tình trạng mang thai bị T21, T18 và T13.

6p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Chọc ối đóng vai trò quan trọng giúp các bác sĩ chẩn đoán trước sinh tìm hiểu nguyên nhân cũng như xác định sự liên quan của các bất thường hình thái thai nhi với các tổn thương nhiễm sắc thể, giúp đưa ra những quyết định về thái độ xử trí đối với thai nghén. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả các chỉ định chọc ối, kết quả xét nghiệm di truyền của các thai phụ được chọc hút dịch ối tại bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ.

6p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Bài giảng với các nội dung các bất thường bẩm sinh nặng; tần suất các bất thường bẩm sinh; khuynh hướng xã hội; mục tiêu chẩn đoán di truyền trước sinh; đối tượng chẩn đoán trước sinh; nội dung chẩn đoán trước sinh; tiền sử gia đình; tuổi mẹ khi mang thai...

28p angicungduoc 13-10-2019 55 6   Download

p 01-01-1970   Download

Bài giảng Xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Giá trị lâm sàng và giới hạn do TS. Nguyễn Hoài Nghĩa biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bất thường di truyền trong sinh sản; Siêu âm có thể phát hiện tất cả các bệnh đơn gen; Phát hiện người mang gen bệnh thể ẩn;...

14p viabigailjohnson 10-06-2022 58 6   Download

Bài giảng Ứng dụng hiệu quả các xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán trước sinh do ThS. Bs. Mai Thu Liên biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Tổng quan các bệnh lý di truyền; Chỉ định chẩn đoán di truyền trước sinh; Bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

6p vimarkzuckerberg 04-11-2021 39 4   Download

Thực tập tốt ngiệp "Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp" được nghiên cứu với mục đích: Thực tập quy trình xét nghiệm bằng kỹ thuật QF-PCR, hiểu và phân tích kết quả QF-PCR sau khi tiến hành điện di mao quản, đánh giá độ chính xác của kỹ thuật QF-PCR. Để hiểu rõ hơn về đề tài này mời các bạn cùng tham khảo tài liệu.

46p thaonguyen251292 30-08-2016 147 27   Download

Dù siêu âm hằng chục lần nhưng không đúng lúc thì cũng khó phát hiện được các dị tật của thai. Nếu muốn sinh con khỏe mạnh, bạn không thể bỏ qua 3 lần siêu âm quan trọng 12-22-32 tuần và các xét nghiệm cần thiết. Tiến sĩ Lê Anh Tuấn, Giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh, phó giám đốc BV Phụ sản Trung ương, cho biết, hiện nay máy siêu âm rất phổ biến và tất cả phụ nữ mang thai ít nhất đều có một lần đi siêu âm và thậm chí, có những người siêu âm...

5p cuctrang_1 10-12-2012 109 14   Download

Chẩn đoán tế bào học bằng kim nhỏ Chỉ hữu ích trong trường hợp sacôm tạo xương điển hình về lâm sàng và hình ảnh điện quang, chẩn đoán tế bào học giúp cho có bằng chứng tế bào để đặt hướng điều trị. Bệnh phẩm tế bào do chọc hút có thể sử dụng làm các xét nghiệm như hoá miễn dịch tế bào, phân tích nhiễm sắc thể. 2.2.3. Chẩn đoán mô bệnh học Sinh thiết là công việc bắt buộc khi chẩn đoán, nhằm đạt kết quả chẩn đoán mô bệnh học trước khi điều trị. ...

6p coffe_coffe 22-01-2011 106 7   Download

Bệnh nhồi máu cơ tim cấp + Sự cần thiết của các xét nghiệm trong NMCT: - Do những thay đổi điện tim không rõ rệt (có thể bị che lấp bởi block nhánh, hoặc nhồi máu cơ hoành...). - Cần chẩn đoán phân biệt với cơn đau thắt ngực, nhồi máu phổi. - Các enzym huyết tương ở giới hạn bình thường trong suốt 48h đầu sau những khởi phát không phải là NMCT. - Cần theo dõi quá trình diễn biến bệnh của bệnh nhân NMCT. - Cần dự tính trước tình trạng bệnh (khi các enzym huyết tương tăng...

6p super_doctor 23-10-2010 288 67   Download

Trước một bệnh cảnh có sốt và tổn thương não, trong khi chờ đợi kết quả xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân, cần phải xử trí cấp cứu với các biện pháp sau đây: - Đảm bảo hô hấp – tuần hoàn. - Kháng sinh điều trị như viêm màng não do vi khuẩn cho đến khi có bằng chứng ngược lại.

4p womanhood911_10 20-11-2009 335 64   Download