Chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể
-
Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST.
4p vioraclene 16-04-2024 7 2 Download
-
Bạch cầu cấp dòng tủy (BCCDT) là bệnh lý ác tính của tế bào đầu dòng tủy và là bệnh không đồng nhất cả về hình thái lẫn tiên lượng. Các bất thường gen và nhiễm sắc thể giúp phân nhóm nguy cơ trước điều trị. Bài viết trình bày khảo sát đột biến gen FLT3, NPM1, CEBPA ở người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy mới chẩn đoán tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học và Bệnh viện Chợ Rẫy.
5p viantman 05-04-2023 13 2 Download
-
Thiếu máu tan máu (Thalassemia) là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường rất phổ biến trong khu vực Đông Nam Á. Tại Việt Nam chưa có các chương trình sàng lọc cũng như tư vấn di truyền phòng chống bệnh thalassemia. Việc ấp dụng các kỹ thuật chần đoán sinh học phân tử là bắt buộc trong sàng lọc bệnh hay tư vần di truyền, tuy nhiên, các nghiên cứu vế gen đột biển gây bệnh thalassemia còn chưa đầy đủ đặc biệt ở khu vực miền núi phía Bắc.
4p closefriend02 07-10-2021 32 3 Download
-
Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm lúc chẩn đoán và đặc điểm di truyền của bệnh nhân đa u tủy có khuếch đại NST 1q. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu cắt ngang mô tả hàng loạt ca. Đối tượng: 95 bệnh nhân đa u tủy mới chẩn đoán tại bệnh viện truyền máu huyết học thỏa tiêu chuẩn chọn mẫu trong khoảng thời gian từ 1/2017 đến 12/2020.
4p viyeri2711 14-09-2021 26 2 Download
-
Thiểu sản thượng thận bẩm sinh (AHC: adrenal hypoplasia congenita) là một bệnh lý di truyền theo nhiễm sắc thể X đặc trưng bởi tình trạng suy thượng thận nguyên phát và suy sinh dục thứ phát gặp ở nam giới. Việc chẩn đoán chính xác bệnh lý này trên lâm sàng còn nhiều thách thức và thường cần có bằng chứng về bất thường di truyền.
6p vinayeon2711 09-08-2021 16 2 Download
-
Bài viết trình bày mô tả kết cục của thai nhi có thông liên thất (TLT) được chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Từ Dũ (BV TD) và xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể (NST) trong các trường hợp TLT đơn thuần.
9p vihampshire2711 14-03-2021 21 3 Download
-
Bài viết trình bày xác định tỷ lệ bất thường hình thái của thai có tăng khoảng sáng sau gáy trong quý đầu có nhiễm sắc thể bình thường.
3p viyerevan2711 16-07-2020 32 2 Download
-
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là thuật ngữ chỉ việc sàng lọc những phôi mang bất thường di truyền trước chuyển phôi hoặc sàng lọc trứng trước thụ tinh. Lệch bội NST là một trong những nguyên nhân gây dị dạng, để lại hậu quả nặng nề ở thai nhi, đặc biệt là các đối tượng có nguy cơ cao. Do vậy việc sàng lọc lệch bội hoặc các bất thường di truyền ở những đối tượng thụ tinh trong ống nghiệm góp phần không nhỏ vào việc ngăn chặn những rủi ro này.
3p viyerevan2711 16-07-2020 53 3 Download
-
Bài viết trình bày việc phát hiện một số bất thường NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy, đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh để phát hiện thai bất thường NST.
4p viyerevan2711 16-07-2020 29 2 Download
-
Bài viết trình bày mô tả các đặc điểm siêu âm và các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp trong Hygroma Kystique (HK). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả hồi cứu dựa trên thông tin trong 34 hồ sơ HK lưu trữ từ 2010-2013.
4p viyerevan2711 16-07-2020 30 1 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số hội chứng mất đoạn nhỏ và lệch bội nhiễm sắc thể của thai có siêu âm bất thường hệ tim mạch.
5p viyerevan2711 16-07-2020 30 2 Download
-
Bài viết ô tả kết quả nhiễm sắc đồ của thai nhi có bất thường hình thái được chẩn đoán bằng siêu âm tại trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong năm 2015-2016.
4p viyerevan2711 16-07-2020 31 4 Download
-
Bài viết mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể (NST) ở thai có tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF). Phát hiện bất thường NST ở thai có TOF là cơ sở để bác sĩ sản khoa thực hiện tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh.
5p viyerevan2711 16-07-2020 38 2 Download
-
Bài viết trình bày xác định tỉ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi từ 11 đến 14 tuần, kết quả xử trí và xác định giá trị của siêu âm trong chẩn đoán sớm dị tật bẩm sinh thai nhi.
9p viyerevan2711 16-07-2020 34 2 Download
-
Bài viết mô tả đặc điểm về hình ảnh siêu âm và kết quả tế bào di truyền trong dị dạng bạch mạch dạng nang. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu phân tích kết quả siêu âm của 106 thai nhi có chẩn đoán là dị dạng bạch mạch dạng nang từ tháng 8/ 2016 đến tháng 3/ 2017 tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.
5p viyerevan2711 16-07-2020 35 3 Download
-
Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng,tuy nhiên các kỹ thuật sinh học phân tử gần đây đã giúp chẩn đoán sớm bất thường NST thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards,…trong 24 – 48 giờ. Và đặc biệt kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế.
4p viyerevan2711 16-07-2020 48 4 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 30 mẫu dịch ối của các thai phụ có nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể (NST) với tuổi thai ≥ 16 tuần được xét nghiệm đồng thời kỹ thuật BoBs và kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST lập karyotype
4p viyerevan2711 16-07-2020 42 3 Download
-
Bài viết nhấn mạnh tầm quan trọng của việc ứng dụng kỹ thuật Array-CGH trong việc chẩn đoán, xác định nguyên nhân, tầm soát sớm các bất thường về di truyền góp phần vào việc tham vấn, điều trị, hỗ trợ cho bệnh nhân và gia đình bệnh nhân.
13p vihera2711 03-10-2019 52 1 Download
-
Chậm phát triển trí tuệ là một vấn đề đang được quan tâm trong giáo dục và chăm sóc sức khỏe cộng đồng. Các bất thường về nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính gây ra chậm phát triển trí tuệ thể nặng. Hiện nay, kĩ thuật MLPA và QF-PCR là các kĩ thuật có nhiều ưu điểm trong chẩn đoán các dạng đột biến cấu trúc và số lượng NST. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật MLPA và QF-PCR phát hiện các hội chứng di truyền gây chậm phát triển trí tuệ.
9p vihades2711 23-09-2019 54 2 Download
-
Bài giảng trình bày các nội dung: bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thường, phần lớn sự phân bào bất thường có thể phát hiện bằng siêu âm, hội chứng Down, chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn mang thai thứ nhất, mờ dưới da vùng gáy, dày tổ chức dưới da vùng gáy, nang bạch tuyết, đo nếp da gáy, dạ dày thai nhi bình thường, tá tràng tịt...
58p dangkhaccuong 23-08-2019 52 3 Download