Chẩn đoán bệnh Hemophilia A

Phác đồ điều trị bệnh Hemophilia tập trung vào bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu (yếu tố VIII cho Hemophilia A, yếu tố IX cho Hemophilia B) bằng truyền yếu tố tươi đông lạnh hoặc chế phẩm tái tổ hợp. Điều trị gồm hai chiến lược chính: điều trị theo đợt khi có chảy máu và điều trị dự phòng lâu dài để ngăn biến chứng. Với bệnh nhân có kháng thể kháng yếu tố điều trị, cần dùng thuốc bắc cầu như rFVIIa hoặc emicizumab.

7p antrongkim0609 08-05-2025 1 1   Download

Mục tiêu của đề tài là thiết kế bộ chỉ thị STR phục vụ chẩn đoán hemophilia A cho quần thể người Việt Nam, đảm bảo liên kết chặt với gen F8 và có chỉ số đa hình cao trong quần thể này; áp dụng bộ chỉ thị thiết kế được trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh hemophilia A cho gia đình bệnh nhân người Việt Nam.

94p beloveinhouse03 22-08-2021 35 5   Download

Mục tiêu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh ở các thành viên gia đình bệnh nhân hemophilia A đã xác định được đột biến gen F8; ứng dụng kỹ thuật I-PCR và giải trình tự gen chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh hemophilia A.

27p tamynhan0 15-06-2020 39 2   Download

Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B. Bệnh có tính chất di tryền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. 1. Chẩn đoán : Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu. 1.1. Lâm sàng : - Biểu hiện chủ yếu là xuất huyết. Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơ sinh, thường tụ máu dưới da đầu, chảy máu nội sọ. Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều,...

5p barbieken 25-09-2010 169 34   Download