Chẩn đoán lệch bội
-
Bài viết trình bày xác định tỉ lệ thai có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể trên những thai phụ sàng lọc trước sinh Combined test hoặc Triple test. Xác định tỉ lệ thai có kết quả chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật QF-PCR. Đánh giá kết quả chấm dứt thai kỳ những trường hợp QF-PCR bất thường.
7p viwarmachine 03-07-2023 10 3 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật array-CGH tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Đối tượng và phương pháp: 306 mẫu dịch ối của các thai phụ có tuổi thai từ trên 16 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể và siêu âm bất thường hình thái thai.
8p viirenerosenfeld 02-06-2022 14 3 Download
-
Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.
23p vileonardodavinci 11-03-2022 30 2 Download
-
Bài giảng Nhiễm sắc thể đồ so với nhiễm sắc thể đồ phân tử bằng microarray trong chẩn đoán trước sinh: Những điểm cộng thêm do GS. Bùi Thế Hùng biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Chẩn đoán thai xâm lấn; Nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán trước sinh; Phát hiện lệch bội nhanh. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
5p vimarkzuckerberg 04-11-2021 24 2 Download
-
Bài giảng Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT): Áp dụng cho tất cả trình bày về nghiên cứu fetal fraction và cell-free DNA để chẩn đoán lệch bội; Tầm quan trọng của việc sàng lọc tất cả các thai phụ; Thể khảm của thai và thể khảm của nhau; Song thai – số hợp tử;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
22p vimarkzuckerberg 04-11-2021 49 6 Download
-
Bài viết trình bày đối tượng sàng lọc trước sinh, xét nghiệm sàng lọc lệch bộ nhiễm sắc thể, siêu âm sàng lọc, xét nghiệm xâm lấn chẩn đoán lệch bội, sàng lọc sau sinh, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
14p viminnesota2711 22-03-2021 40 4 Download
-
Sau khi học xong bài giảng này, sinh viên có khả năng: Phân biệt được các xét nghiệm tầm soát lệch bội và các xét nghiệm chẩn đoán lệch bội, trình bày được vai trò của xét nghiệm huyết thanh trong tầm soát lệch bội, trình bày được vai trò của siêu âm trong tầm soát lệch bội 3 tháng đầu thai kỳ, trình bày được vai trò của siêu âm trong tầm soát lệch bội 3 tháng giữa thai kỳ, giải thích được kết quả một số xét nghiệm tầm soát thường gặp.
4p larachdumlanat126 24-12-2020 42 3 Download
-
Sau khi học xong bài giảng này, sinh viên có khả năng: Phân biệt được các xét nghiệm tầm soát và các xét nghiệm chẩn đoán lệch bội; trình bày được mục đích, chỉ định, thời điểm thực hiện, tai biến của sinh thiết gai nhau; trình bày được mục đích, chỉ định, thời điểm thực hiện, tai biến của chọc ối; giải thích được xét nghiệm lệch bội nguy cơ có chỉ định thực hiện test chẩn đoán.
3p larachdumlanat126 24-12-2020 43 2 Download
-
Sau khi học xong bài giảng này, sinh viên có khả năng: Phân biệt được ưu và khuyết điểm các phương tiện chẩn đoán hình ảnh học trong thai kỳ, trình bày được vai trò của siêu âm trong tầm soát và chẩn đoán lệch bội thai nhi, trình bày được vai trò của siêu âm trong chẩn đoán bất thường hình thái học thai nhi, trình bày được lịch tầm soát bất thường thai và mục đích của từng thời điểm thực hiện khảo sát hình ảnh, giải thích được một số hình ảnh gợi ý bất thường thai nhi.
3p larachdumlanat126 24-12-2020 37 3 Download
-
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là thuật ngữ chỉ việc sàng lọc những phôi mang bất thường di truyền trước chuyển phôi hoặc sàng lọc trứng trước thụ tinh. Lệch bội NST là một trong những nguyên nhân gây dị dạng, để lại hậu quả nặng nề ở thai nhi, đặc biệt là các đối tượng có nguy cơ cao. Do vậy việc sàng lọc lệch bội hoặc các bất thường di truyền ở những đối tượng thụ tinh trong ống nghiệm góp phần không nhỏ vào việc ngăn chặn những rủi ro này.
3p viyerevan2711 16-07-2020 53 3 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số hội chứng mất đoạn nhỏ và lệch bội nhiễm sắc thể của thai có siêu âm bất thường hệ tim mạch.
5p viyerevan2711 16-07-2020 30 2 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 30 mẫu dịch ối của các thai phụ có nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể (NST) với tuổi thai ≥ 16 tuần được xét nghiệm đồng thời kỹ thuật BoBs và kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST lập karyotype
4p viyerevan2711 16-07-2020 42 3 Download
-
Trong đề tài này với mục tiêu nhằm nghiên cứu thiết lập qui trình xác định lệch bội nhiễm sắc thể (NST) trên phôi người làm TTTON bằng kĩ thuật FISH trên 5 NST (13, 18, 21 và X, Y) trong PGD: Qui trình được xây dựng dựa trên các thử nghiệm trên 101 phôi có chất lượng xấu.
6p hanh_tv3 05-12-2018 90 4 Download
-
Bài viết đề cập đến lệch bội là nguyên nhân quan trọng gây ra sẩy thai và dị tật bẩm sinh. QF-PCR là kỹ thuật mới trong chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện và can thiệp sớm thai bị các bất thường này. Nội dung nghiên cứu với mục tiêu khảo sát giá trị của kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán nhanh trước sinh các rối loạn số lượng nhiễm sắc thể.
8p hanh_tv1 05-12-2018 78 3 Download
-
Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST) trước chuyển phôi trên các phôi thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) góp phần nâng cao hiệu quả chuyển phôi và phôi làm tổ của các phôi chuyển.
7p jangni4 20-04-2018 68 6 Download
-
Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm so sánh độ chính xác của kỹ thuật QF-PCR và kỹ thuật di truyền tế bào trong chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể (NST) 13, 18, 21, X và Y. Đồng thời, đánh giá giá trị của từng marker của kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán lệch bội NST 13, 18, 21, X và Y.
9p jangni2 20-04-2018 84 3 Download
-
Bài giảng "Siêu âm cơ bản trong sản khoa - tầm soát dị tật thai - BS. Hồ Huỳnh Nhung' nêu vai trò của siêu âm trong sản khoa, giới thiệu các test chẩn đoán, các kỹ thuật khảo sát chất liệu di truyền. Mời các bạn cùng tham khảo.
30p phamthithi240292 29-08-2017 103 8 Download
-
Dị tật bẩm sinh là một trong những bất th-ờng hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Ng-ời ta đã thấy có 3% trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh từ những bất th-ờng nhỏ tới những bất th-ờng gây chết thai [6]. Trong số đó có các bất th-ờng về nhiễm sắc thể đặc biệt các bất th-ờng lệch bội nh- hội chứng Down (trisomi 21) gặp với tần suất 1/600 trẻ sơ sinh sống [1]. Hội chứng Down luôn liên quan đến chậm trí tuệ với mức độ chậm có thể trong phạm vi từ trung bình tới trầm trọng. Ng-ời mắc hội chứng Down có...
8p sunshine_3 28-06-2013 84 9 Download
-
Phần lớn các dị bội nhiễm sắc thể được chẩn đoán trước sinh liên quan đến các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y. Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) giúp xác định nhanh các bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể trên nhân tế bào ở gian kỳ. Mục tiêu: Xác định tính hiệu quả của kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong chẩn đoán trước sinh các trường hợp lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp Phương pháp: Đối tượng: 1302 sản phụ có chỉ định chọc ối khảo...
20p buddy3 28-04-2011 233 27 Download
-
Vẩu xương hàm dưới và cách điều trị Vẩu xương hàm dưới là một bệnh lý hay gặp trong nhóm bệnh lệch lạc răng -hàm. Bệnh này thường có liên quan đến di truyền, ảnh hưởng nhiều đến thẩm mỹ khuôn mặt cũng như chức năng ăn nhai. Điều trị cũng tương đối phức tạp, cần có sự theo dõi, chẩn đoán và điều trị bởi các bác sĩ chỉnh nha. Nhiều trường hợp cần phải được chẩn đoán và điều trị rất sớm ngay từ lúc răng sữa. Vẩu xương hàm dưới là gì? Vẩu xương hàm dưới là một...
3p naunhoxinh 30-12-2010 148 13 Download